Буллезный эпидермолиз или болезнь бабочки: что это, фото, лечение, продолжительность жизни

Буллезный эпидермолиз или болезнь бабочки: что это, фото, лечение, продолжительность жизни

Буллезный эпидермолиз – это группа дерматологических заболеваний, для которых характерно образование пузырьков на коже и слизистых оболочках. При этом патологическом состоянии наблюдается повышенная ранимость покровов: малейшее надавливание провоцирует возникновение проблемы.

Буллезный эпидермолиз – причины возникновения

Из-за повышенной хрупкости кожи эта патология еще известна как болезнь бабочки. Буллезный эпидермолиз причины развития имеет разнообразные. Это связано с тем, что существует несколько вариантов протекания заболевания.

Основная причина данного патологического состояния – мутация 10-ти различных генов. В результате такого сбоя начинается разрушение белка. Данный процесс происходит под влиянием болезнетворного секрета.

От того, какие поражены гены, зависит разновидность патологии:

  1. Если мутировали KRT5 и KRT14, у пациента диагностируется простая форма недуга.
  2. Когда сбой произошел в генах LAMB3 и LAMA3, речь идет о пограничном типе заболевания.
  3. Мутация COL7A1 чревата развитием дистрофического типа заболевания.

Учитывая все это, буллезный эпидермолиз чаще происходит при генном сбое, влекущем за собой активацию вредоносных ферментов. Все это приводит к разрушению белка.

Без него кожа не может должным образом функционировать. Она становится очень ранимой и ломкой. Даже при малейшем воздействии извне на коже появляются язвочки и волдыри.

Они доставляют множество хлопот и с большим трудом поддаются лечению.

Приобретенный буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз или болезнь бабочки: что это, фото, лечение, продолжительность жизни

Такое патологическое состояние может проявиться в любом возрасте. Были случаи, когда данное заболевание диагностировалось у 3-хмесячного ребенка. Однако чаще буллезный эпидермолиз поражает пожилых. Подвержены развитию такого заболевания в равной степени и мужчины, и женщины. Вот как появляется болезнь бабочки:

  1. Развивается медленно.
  2. Приобретает хронический характер.
  3. Чаще поражает разгибательные участки, например, локти, запястья, хотя пострадать могут и другие области.

Буллезный приобретенный эпидермолиз бывает двух видов:

  • классический;
  • воспалительный.

Врожденный буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз или болезнь бабочки: что это, фото, лечение, продолжительность жизни

Основной фактор, влияющий на развитие данного недуга, — наследственная предрасположенность. Другими словами, патология передается от родителей к детям. Наследуется заболевание как по рецессивному, так и по доминантному признаку. Есть и другие факторы, провоцирующие возникновение болезни. От чего появляется буллезный эпидермолиз:

  • вредные привычки будущей матери;
  • влияние токсических и химических веществ;
  • вирусные инфекции (краснуха, корь, скарлатина и другие);
  • передозировка определенных медикаментов.

Буллезный эпидермолиз – симптомы

Буллезный эпидермолиз или болезнь бабочки: что это, фото, лечение, продолжительность жизни

Клиническая картина напрямую зависит от типа поразившего заболевания. Например, болезнь бабочки у человека может сопровождаться стандартным проявлением – пузырьками на коже. Однако в некоторых случаях такое заболевание сопровождается поносом и сильной рвотой. Могут проявляться и другие симптомы:

  • ногтевые пластины утолщаются;
  • во рту появляются эрозии и язвы;
  • кожа на ступнях и ладонях утолщается;
  • появляются милиумы;
  • редеют волосы.

В зависимости от стадии заболевание может протекать с различной степенью выраженности. Изменяться может и площадь поражения. Разнится и область локализации булл. Различают такие типы заболевания:

  • простой;
  • дистрофический;
  • пограничный;
  • смешанный.

Простой буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз или болезнь бабочки: что это, фото, лечение, продолжительность жизни

Данный тип заболевания проявляется сразу же после рождения малыша. На теле появляются волдыри, наполненные серозной жидкостью. Болезнь бабочки имеет 12 подтипов. Самыми распространенными считаются следующие варианты:

  1. Локализованный – заболевание поражает стопы и кисти. Его обострение наблюдается в летний период. У детей оно ярче выражено, но по мере взросления симптомы минимизируются.
  2. Генерализованный – считается самым тяжелым подтипом. При подобном поражении кожа покрывается водянистыми прыщами и волдырями. Одновременно на ладонях и подошвах стоп утолщается эпидермис, появляются атрофические рубцы, наблюдается деформация ногтей.
  3. Пятнистый – на начальном этапе заболевание протекает как простой эпидермолиз. Вскрытые волдыри оставляют на коже пигментные пятна.
  4. Негерпетиформный – на различных участках тела появляются одиночные пузыри.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз или болезнь бабочки: что это, фото, лечение, продолжительность жизни

Существует два типа такого заболевания: гиперпластический и полидиспластический. К тому же различают буллезный эпидермолиз рецессивно дистрофической формы и доминантной. Для гиперпластического типа характерны следующие признаки:

  1. Болезнь начинает проявляться сразу же после появления на свет малыша или в течение первых двух суток.
  2. После любого механического воздействия на коже образуются водянистые прыщи.
  3. Вскрытые пузыри оставляют на коже рубцы и шрамы.
  4. Ногтевые пластины и зубы не деформируются.
  5. Заболевание не отражается на умственном и физическом развитии ребенка.
  6. Поражаться высыпаниями могут не только кожные покровы, но и слизистые.
  7. По мере взросления малыша болезнь ослабевает.

Не трудно распознать, как выглядит буллезный эпидермолиз, фото демонстрируют проявляемые при этом недуге симптомы. Для полидисплатического типа патологии характерна такая клиническая картина:

  1. Негативные признаки начинают проявляться сразу же после рождения крохи.
  2. Высыпания поражают слизистые и кожу, при этом появляться они могут спонтанно.
  3. В волдырях содержится жидкость с примесями крови.
  4. После вскрытия пузырьков на их месте образуются язвочки.
  5. Пациенты жалуются на сильный зуд.
  6. Наблюдается деформация ногтей и зубов.
  7. Нередко происходит самопроизвольное отторжение отдельных участков тела, например, фаланг пальцев.
  8. У ребенка отмечается задержка развития, как физического, так и психического .

Буллезный эпидермолиз или болезнь бабочки: что это, фото, лечение, продолжительность жизни

Этот тип заболевания считается чем-то средним между простой формой и дистрофической. Существует два вида такого недуга: подтипы Херлитца и не-Херлитца. Такой буллезный эпидермолиз (болезнь бабочки) имеет следующие особенности:

  • увеличивается чувствительность кожи и слизистых к раздражителям;
  • наблюдается грануляция соединительных тканей;
  • повреждается зубная эмаль.

Синдром Киндлера

Буллезный эпидермолиз или болезнь бабочки: что это, фото, лечение, продолжительность жизни

Это отдельный тип заболевания. Он считается малоизученным. К тому же встречается данный недуг очень редко. Механобуллезная болезнь характеризуется проявлением таких симптомов, как:

  • образование волдырей;
  • нарушение в работе пищеварительной системы;
  • развитие пародонтита, кариеса и прочих заболеваний ротовой полости;
  • появление нарушений в функционировании мочеполовой системы;
  • истончение ногтевых пластин.

Буллезный эпидермолиз – лечение

Перед назначением терапии прописывается исследование, позволяющее подтвердить предположительный диагноз. При сборе информации учитываются жалобы пациента и проводится лабораторное исследование. Только после того как подтвердился диагноз буллезный эпидермолиз, доктор прописывает терапию. Например, для обработки вскрытых волдырей чаще используются такие антисептические средства:

Если в области поражения наблюдаются признаки вторичного инфицирования, буллезный эпидермолиз дистрофический тип лечится при помощи следующих средств:

  • антимикробной серебросодержащей повязки;
  • мазевым атравматическим средством с восковым покрытием;
  • парафинированной марлевой повязкой, пропитанной раствором Хлоргексидина;
  • антимикробным силиконовым покрытием.

Назначаться могут и средства, стимулирующие регенерацию тканей:

  • Декспантенол;
  • Ацетат ретинола;
  • Бепантен плюс.

В случае распространения инфекции прописываются следующие антибиотики:

  • Ципрофлоксацин;
  • Амоксициллин;
  • Моксифлоксацин.

Если поражены слизистые ротовой полости, назначаться могут такие препараты:

  • Холина салицилат;
  • Гидроксид алюминия;
  • Ретинола пальмитат.

Лечится или нет буллезный эпидермолиз?

На сегодняшний день не существует терапии, позволяющей полностью избавиться от заболевания.

Пациентам, у которых диагностирована такая патология, назначается лишь симптоматическое лечение, благодаря которому можно немного улучшить их состояние и минимизировать неприятные ощущения.

По этой причине вопрос, лечится ли болезнь бабочки, все еще имеет отрицательный ответ. В данный момент времени это заболевание считается неизлечимым.

Буллезный эпидермолиз – клинические рекомендации

Для пациента очень важно, чтобы правильно была подобрана его одежда:

  1. Следует отдать предпочтение той, что изготовлена из натуральных тканей.
  2. При этом одежда не должна сжимать и стягивать.
  3. Желательно, чтобы она была многослойной: это позволит сохранить тепло и предупредит скопление пота.
  4. Нижнее белье и первый слой одежды, контактирующий непосредственно с кожей, надевать нужно швами наружу.
  5. Недопустимо наличие тугих резинок и ремешков.

Буллезный эпидермолиз – болезнь, при которой важно, чтобы обувь у пациента была удобной и свободной:

  1. Желательно, чтобы она изготавливалась из мягкой кожи, была с минимальным количеством швов.
  2. Во избежание травмирования следует отдать предпочтение обуви без декоративных элементов.
  3. Не лучшим вариантом считаются изделия на молнии: рекомендуется отдать предпочтение тем, что на липучках.

Буллезный эпидермолиз – продолжительность жизни

Прогноз при этом заболевании неоднозначный. Если диагностирована болезнь бабочки, сколько живут зависит от формы заболевания, степени поражения кожи и слизистых оболочек, возраста пациента и его общего состояния. По статистике, у новорожденных с синдромом буллезного эпидермолиза тяжелой формы продолжительность жизни небольшая.

К тому же высок риск возникновения летального исхода при неправильном уходе за пациентом. У взрослых болезнь протекает легче: периоды обострения чередуются с ремиссией. Увеличению продолжительности жизни способствует регулярная поддерживающая терапия. В США, например, есть люди-бабочки, которые доживают с подобным диагнозом до 80 лет.

Читайте также:  Цирротический туберкулез легких: что это, причины, симптомы, лечение, рентген

Источник: https://womanadvice.ru/bulleznyy-epidermoliz-mozhno-li-vylechit-bolezn-babochki-u-cheloveka

Буллезный эпидермолиз

Организм человека — очень сложная система, малейший сбой которой может повлечь за собой изменения в работе многих систем.

Зачастую ребенок только успел появиться на свет, а его уже сопровождают неприятные заболевания. К сожалению, природу не обманешь, и нарушения на генном уровне могут проявляться с первых дней жизни.

Так, диагноз буллезный эпидермолиз относится именно к таким заболеваниям.

Особенности диагноза буллезный эпидермолиз и его симптомы

Буллезный эпидермолиз или болезнь бабочки: что это, фото, лечение, продолжительность жизни

Буллезный эпидермолиз достаточно редкое заболевание — встречается у одного из десятков или сотен тысяч пациентов. Как правило, оно проявляется с самого рождения и в зависимости от разновидностей его симптомы с возрастом могут угасать, или становиться более явными. Зачастую болезнь может затрагивать и другие жизненно-важные системы организма, а также сопровождаться развитием инфекции.

Особенность состоит в том, что мутации затрагивают гены в различных слоях кожного покрова, которые кодируют белки. При этом изменения могут происходить не в одном гене, а сразу в нескольких — зачастую болезнь нарушает структуру более 10 генов.

Отличительными признаками данного диагноза являются следующие симптомы:

  • наличие на коже пузырей, наполненных жидкостью без цвета и запаха, которые заживают без рубцов, или оставляя их;
  • появление эрозии кожи;
  • повышенная чувствительность кожных покровов и склонность к появлению травм, трещин и микроповреждений при малейшем воздействии;

В зависимости от тяжести и типа буллезного эпидермолиза возможны и другие, более тяжелые симптомы, которые рассматриваются в индивидуальном порядке.

Симптомы зачастую проявляются в первые часы жизни новорожденного, поэтому квалификация и осведомленность медицинского персонала будет немаловажным в дальнейшем лечении пациента.

Причина возникновения эпидермолиза буллезного

Основная причина — генетическая предрасположенность к мутации генов, отвечающих за кодирование белков, которая передается по наследству от родителей к детям.

Как правило, это происходит двумя способами:

  1. Аутосомно-доминантный — характерен для простого типа буллезного эпидермолиза.
  2. Аутосомно-рецессивный — для пограничного.

Еще один тип — дистрофический — может наследоваться обоими способами.

Буллезный эпидермолиз или болезнь бабочки: что это, фото, лечение, продолжительность жизни

Мужчины и женщины имеют одинаковую степень риска проявления данной болезни. Это достаточно редкое явление, но его примеры существуют. Данный опыт используется для научных исследований и разработки методов лечения.

При планировании ребенка важно уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, возможно, пройти некоторые генетические исследования, которые позволят предупредить развитие серьезных патологий. Также родителям из группы риска при установлении факта беременности желательно проходить все запланированные обследования и скрининги для выявления отклонений в развитии плода.

Различные формы эпидермолиза

Классификация буллезного эпидермолиза основана на возможности появления пузырей на различных уровнях слоев кожи.

Буллезный эпидермолиз или болезнь бабочки: что это, фото, лечение, продолжительность жизни

Каждая форма разделяется на несколько подвидов в зависимости от следующих факторов:

  • генотипа;
  • фенотипа;
  • принципа наследования.

Выделяют несколько различных форм.

Простой вид

Ему свойственно образование пузырей в верхних слоях кожи. Их локализация — стопы, кисти рук, в тяжелых случаях может быть поражено все тело человека. При легкой степени поражения пузыри проходят без появления рубцов, но из-за чрезмерной чувствительности кожи возможно появление рецидивов.

Буллезный эпидермолиз или болезнь бабочки: что это, фото, лечение, продолжительность жизни

Среди подтипов простого вида выделяют два основных:

  1. Локализованный — при котором обострение эпидермолиза происходит в летний период. Пузыри появляются на ладонях, стопах или по всему телу, но с возрастом их количество, как правило, снижается. Болезнь может сопровождать несколько поколений.
  2. Генерализованный тип Доулинга-Меары — одна из самых тяжелых форм буллезного эпидермолиза. Она характеризуется появлением пузырей уже с самого рождения.

Дополнительными симптомами могут быть:

  • гиперпигментация;
  • некоторые разновидности гиперкератоза;
  • мили (мелкие узелки белого цвета);
  • нарушение слизистых оболочек;
  • появление рубцов;
  • дистрофия ногтевых пластин, сращение пальцев;
  • заболевания сердечно-сосудистой системы;
  • нарушение развития и задержка роста.

Данная разновидность зачастую имеет неблагоприятный прогноз — высока смертность новорожденных с таким диагнозом.

Дистрофический вид

Характеризуется появлением пузырей на уровне верхних частей сосочкового слоя кожи, но при этом ниже уровня плотной пластины. Локализация пузырей — в основном руки и ноги, иногда все тело.

Симптомы в большинстве случаев стандартны — эрозия, пузыри, рубцевание, дистрофия или утрата ногтевых пластин. Часты рецидивы заболевания.

В большинстве случаев отличается тяжелым поражением кожных покровов.

Буллезный эпидермолиз или болезнь бабочки: что это, фото, лечение, продолжительность жизни

Различают два основных подтипа в зависимости от вида наследования:

В зависимости от подтипа диагноза возможны следующие осложнения:

  • задержка развития;
  • появление контрактуры суставов — ограничение их движения;
  • проблемы с функционированием желудочно-кишечного тракта;
  • анемия;
  • заболевания роговицы глаз;
  • высокий риск развития онкологических заболеваний.

Пограничный вид

Для этого вида характерно появление пузырей в слоях кожи, которые соответствуют уровню светлой пластины кожи.

Буллезный эпидермолиз или болезнь бабочки: что это, фото, лечение, продолжительность жизни

Его особенности:

  • повышенная чувствительность и ранимость кожи и слизистых оболочек;
  • появление пузырей, которые проходят без образования рубцов или с рубцеванием;
  • образование грануляционной ткани — соединительной ткани, которая образуется на месте повреждений при их заживлении;
  • повреждение зубной эмали.

Выделяют два подтипа данной формы:

  1. Подтип Херлитца, которому свойственно:
    • большое количество пузырей;
    • наличие эрозий и рубцов;
    • заболевание или полное отсутствие ногтевых пластин;
    • милии;
    • тяжелые заболевания ротовой полости — кариес, воспаление мягких тканей, нарушение эмалевого покрытия зубов.

Дополнительными симптомами запущенной стадии могут быть анемия, пневмония, сепсис, заболевания глаз, нарушения работы желудочно-кишечного тракта, очаги грануляционной ткани на лице и в области подмышек.

  1. Подтип Не Херлитца, его симптомами могут быть:
    • очаги пузырей и эрозии на коже;
    • образование корок и рубцов;
    • заболевания ногтей;
    • кариес и нарушение эмали.

Симптомы обоих подтипов похожи, но вид Херлитца отличается более тяжелыми поражениями организма.

Синдром Киндлера

Отдельный вид, при котором появление пузырей возможно на различных уровнях слоев кожи верхних и нижних конечностей. Их образование происходит уже к моменту рождения малыша. Помимо образования пузырей возможны следующие симптомы:

  • развитие кариеса, пародонтита и других заболеваний полости рта;
  • нарушение работы желудочно-кишечного тракта;
  • развитие заболеваний глаз;
  • дистрофия ногтей;
  • появление проблем в функционировании мочеполовой системы.

По мере роста пациента количество вновь образующихся пузырей снижается, но при этом кожа становится очень тонкой, чувствительной, возможно появление мелких кровеносных сосудов, располагающихся близко к поверхности кожи.

Своевременная диагностика

Медицинское лечение при данном заболевании начинается с диагностики — она дает возможность установить точный диагноз, включая подтип эпидермолиза, что дает возможность назначения конкретного лечения. Помимо внешнего осмотра проводится ряд специфических исследований:

  • иммунофлюоресценция;
  • иммуногистология;

Они позволяют оценить уровень нарушения структуры генов и глубину затронутых болезнью слоев кожи.

Буллезный эпидермолиз или болезнь бабочки: что это, фото, лечение, продолжительность жизни

Также проводятся:

  • биопсия;
  • генетический анализ;
  • микроскопия — для оценки состояния внутренних слоев кожи.

Обязателен сбор анамнеза пациента — получение информации о наличии семейных заболеваний, длительности болезни, ее проявлениях и симптомах, и комплексное обследование всех систем организма, анализы мочи и крови.

Своевременная диагностика и определение точного диагноза — подтипа буллезного эпидермолиза может дать возможность для улучшения качества жизни маленького пациента и создания препятствия для развития рецидивов заболевания.

Методы лечения буллезного эпидермолиза

Как правило, назначается комплексное систематическое лечение, которое может включать в себя следующие составляющие:

  1. Гигиенические процедуры пузырей, ран, очагов эрозии и язв на коже. Это необходимо для их скорейшего зарастания и уменьшения вероятности их разрастания — в качестве повязок чаще всего используют специальные не прилипающие бинты без вылезающих ниточек, способных травмировать нежную кожу пациента.
  2. Протеиновая терапия — требующая введения в организм некоторого количества белка.
  3. Клеточная терапия, при которой в организм пациента вводятся клетки, содержащие здоровые гены, отвечающие за кодирование белка.
  4. Генная терапия, характеризующаяся в организм генов, заменяющих таковые с нарушенной структурой.
  5. Некоторые методы комбинированного лечения.
  6. Применение для лечения стволовых клеток мозга, как донорских, так и собственных.
  7. Использование специализированных лекарственных препаратов, препятствующих блокировке кодирования белка.
  8. Лечение сопутствующих заболеваний — в зависимости от их тяжести и степени поражения организма.

Нужно отметить, что в настоящее время ведется активная работа по научным разработкам методов лечения буллезного эпидермолиза, как в Российской Федерации, так и за рубежом. Но единого способа диагностики и лечения данной болезни пока нет, а квалификация специалистов не везде на должном уровне, что не дает гарантии на благополучный исход для пациентов с подобным диагнозом.

Читайте также:  Клапанный пневмоторакс: что это, причины, симптомы, лечение, первая неотложная помощь

Продолжительность жизни с буллезным эпидермолизом

Исход болезни и продолжительность жизни с диагнозом буллезного эпидермолиза напрямую зависит от степени изменения структуры генов и глубины поражения тканей и всего организма в целом. На состояние пациента влияет также подтип эпидермолиза.

Простые формы могут протекать относительно легче более тяжелых, сопровождающихся образованием большого количества пузырей, развитием инфекционного процесса и нарушением функций внутренних органов и систем организма.

Второй вариант течения болезни часто заканчивается летальным исходом еще в младенческом возрасте.

Продолжительность жизни людей с таким диагнозом, как правило, невысока. Помимо медицинских показаний, она зависит от степени ухода за больным — в данном случае родителям нужно приложить максимум усилий и терпения — это даст возможность улучшить качество жизни маленького пациента.

В медицинской истории описаны случаи так называемого обратного мозаицизма — когда при унаследованной мутации, изменяющей структуру определенных генов, происходит их восстановление вследствие работы определенных систем организма и новых изменений на генном уровне. Этот процесс крайне редкий, но, все же, такое чудо имеет место быть.

Каким бы неприятным ни казался диагноз, современная медицина может творить чудеса.

Своевременная диагностика, грамотное лечение и регулярные обследования могут дать возможность для благополучного исхода болезни или некоторого улучшения качества жизни пациента.

Конечно, результат в немалой степени зависит от тяжести болезни и общего состояния здоровья пациента, а в данном случае, к сожалению, генетические предрасположенности изменить невозможно.

Источник: http://pokozhe.ru/autoimmunnye/bulleznyj-epidermoliz.html

Буллёзный эпидермолиз: что это, формы заболевания, в том числе дистрофический, лечение, продолжительность жизни детей-бабочек, фото и видео

Каждый из нас когда-нибудь слышал выражение «дети-бабочки».

Почему так называют этих малышей и с какими трудностями им приходиться сталкиваться на протяжении всей жизни? Малейшее прикосновение или поцелуй матери вызывают у них сильную боль, так как кожа у таких детей нежная и хрупкая, как крылышки насекомого. Именно данное сравнение и послужило мотивом для ассоциативного названия буллезного эпидермолиза.

Как крыло бабочки

Заболевание относится к гетерогенной группе, деток с таким диагнозом ещё называют “бабочками”. Все дело в том, что их кожные покровы очень нежные и при малейшем механическом воздействии на поверхности появляются болезненные пузырьки или эрозии.

Заболевание проявляется по нескольким причинам, в большинстве случаев, врачи его определяют как наследственное патологическое проявление.

Какие ассоциации всплывают при упоминание этого нежного создания? Конечно, лёгкость, красота, грация. Наверное, нет человека, настроенного негативно по отношению к бабочкам! Но, увы, синдром бабочки оборачивается серьёзной проблемой для человека. Иначе это заболевание называется буллезным эпидермолисом и сказывается на коже человека.

Она становится такой нежной, что реагирует на самые лёгкие прикосновения. При малейшем контакте кожа покрывается пузырями. Но дело даже не столько в эстетике.

Ведь синдром бабочки – болезнь, поражающая и внутренние органы. Человек изнутри столь же хрупок, он не может принимать твёрдую пищу, так как комочки могут повредить пищевод.

Постоянная бдительность и осторожность омрачают жизнь больного.

Прогноз

Исход заболевания зависит от глубины мутации генов и типа буллезного эпидермолиза. Новорождённый ребёнок-бабочка имеет тенденцию к недолгой продолжительности жизни. Риск повышается с неправильным уходом и повторным инфицированием.

Ответ на вопрос о перспективах состояния детей, болеющих буллёзным эпидермолизом, в том числе и Лизы Кунигель, неоднозначен. Продолжительность жизни прямо пропорциональна форме заболевания, степени повреждения генной структуры, глубины поражения кожи, общего состояния пациента. К сожалению, детям сложно достичь школьного возраста, это требует множества усилий и мужества.

Простые формы недуга оставляют больше шансов на продолжительность жизни при буллёзном эпидермолизе. Взрослые подвержены периодам обострений с ремиссиями, прогноз лучше по сравнению с детским, исход зависит от степени поражения недугом и осложнения инфекцией.

Риск для окружающих

Надо сразу сказать, что коварный буллезный эпидермолис не заразен и передаётся ребёнку от родителей. Так что единственный риск – это генетическая предрасположенность к заболеванию. Множество страшных историй винят в болезни вредные привычки родителей, их образ жизни и перенесённые заболевания.

Но как раз в данном конкретном случае эти факторы на наличие заболевания не влияют, хотя, безусловно, не сказываются на здоровье младенца положительно. Защитить вашего ребёнка не сможет ни регулярный спорт, ни продуманная диета.

Всё дело в ваших генах. Если в роду есть люди с подобным заболеванием, то не стоит пренебрегать регулярными осмотрами у врача.

Даже если предотвратить болезнь не получится, то всегда есть вероятность уберечь своего малыша от негативного воздействия извне.

Диагностические мероприятия

Для правильного назначения симптоматической терапии требуется постановка точного диагноза. Именно этот этап позволяет врачам установить точный тип, подтип болезни. К специфическим исследованиям относят:

  • иммуногистологию;
  • иммунофлюоресценцию.

Указанные диагностические мероприятия способствуют оценке нарушения в структуре генов, глубине поражения недугом кожных слоев.

Кроме того, специалист может направить пациента на проведение следующих анализов:

  • генетический анализ;
  • биопсия;
  • микроскопия.

Важным является и сбор анамнеза. Врач изучает семейные болезни, их длительность, провоцирующие факторы, признаки.

Кроме перечисленных диагностических мероприятий берут анализ крови, урины, проводят обследование всех систем организма.

“Нежный” недуг

На уроках биологии мы постепенно изучаем строение человеческого организма и узнаём, что столь привычная человеческая кожа – на самом деле удивительно сложный орган. Она состоит из внешнего и внутреннего слоёв, причём соединённых между собой особыми волокнами. Последние при этом возникают при контакте ряда белковых соединений.

Рассматриваемый буллезный эпидермолис является дефектом генетическим. В его основе – снижение количества белков и, соответственно, малое сцепление эпидермиса с дермой. Последствия вполне логичны, ведь любое прикосновение отзывается мучительной болью; появляются пузыри, волдыри, переходящие в рубцы.

Профилактика

К профилактике заболевания относятся регулярные прогулки на свежем воздухе

Это заболевание мало зависит от тех, кто имеет врождённую форму. Но приобретённой можно избежать, если вести здоровый образ жизни:

  • Много двигаться и гулять;
  • Не переутомляться и не нервничать;
  • Правильно питаться;
  • Полноценно отдыхать;
  • Испытывать положительные эмоции;
  • Стараться не травмировать кожные покровы;
  • Не переохлаждаться и не перегреваться.

Все эти пункты подходят и для тех, кто хочет продлить ремиссию при этом сложном заболевании.

Болезней, даже таких сложных, как буллёзный эпидермолиз, которые возникают по независимым от нас причинам, бояться не надо. Необходимо вовремя их диагностировать, лечить под руководством специалиста и научиться жить с этой патологией полноценной жизнью.

На языке медиков

Оказывается, есть несколько специальных терминов в медицине, касающихся бабочек. Например, в первом триместре беременности на УЗИ важен симптом бабочки, то есть равномерное развитие полушарий и желудочков головного мозга малыша. У взрослого человека может развиться эритемная бабочка, являющаяся тревожным симптомом красной волчанки.

К счастью, оно остаётся очень редким, но тем не менее ее обладателям от этого не легче. Чтобы представить всю опасность болезни, подумайте о том, какими хрупкими в наших руках кажутся крылья бабочки.

При грубом прикосновении они умирают, не в силах справиться с повреждениями; их крылья теряют силу при контакте с человеческими пальцами.

Сможет ли бабочка взлететь после того, как её поймал человек? Вряд ли.

Предлагаем ознакомиться Солнцезащитный крем для детей — рейтинг какой выбрать и отзывы

Формы заболевания

Любой недуг имеет несколько форм тяжести. Случай с буллезным эпидермолисом не исключение. Простая форма наследуется доминантно и проявляется при рождении. Это самый удачный вариант, так как кожа остаётся наиболее чувствительной в период взросления. Гиперпластическая форма является более печальной. Она передаётся рецессивно, проходит тяжело и оставляет рубцы на теле.

Читайте также:  Инфаркт легкого: симптомы, лечение и прогноз, диагностика и рентген

Высок процент летальных случаев, а для коррекции внешности часто применяется пластическая хирургия. Наконец, самой тяжёлой является полидиспластическая форма, которая также наследуется по рецессивному типу. Первые симптомы появляются при рождении, когда прохождение по родовым путям оборачивается травмами и появлением кровяных волдырей на коже.

Лечение

Лечение буллезного эпидермолиза по сей день не разработано. Применяемые терапевтические методы направлены на уменьшение количества пузырей, их выраженности и предупреждение осложнений.

При тяжелом течении заболевания лечение проводят преднизолоном. При любом типе буллезного эпидермолиза пузырьки вскрывают в асептических условиях, на их крышку наносят антисептики, а сверху — гелиомициновую мазь.

Повязки накладывают с осторожностью, так как травмирование кожи может грозить появлением новых пузырьков. В случае развития сепсиса или шока назначается лечение противошоковыми или антибактериальными препаратами.

Для профилактики применяется ультрафиолетовое облучение.

В настоящее время в области генетики проводятся исследование, направленные на поиск новых методик лечения. Уже проводятся испытания на животных с использованием стволовых клеток, белковой и генной терапии. Но пока буллезный эпидермолиз неизлечим.

Как обиходить больного?

Несмотря на все трудности, можно помочь больному.

Рассмотрим,

бабочки у ребёнка? Это его хрупкость и нежность, невозможность противостоять агрессии внешнего мира. Оберегайте его от падений и ударов. Перед выходом на улицу используйте специальные бинты, которыми надо обмотать тело. Только после этой процедуры можно одевать ребёнка. Это тяжело, но реально. Особенно если хочется облегчить жизнь родному беззащитному человечку.

  С какого возраста можно давать ребенку кисель — рецепты

Как можно узнать синдром бабочки? Фото больных деток ужасают, ведь на них нет живого места.

Кожа в особо серьёзных случаях отстаёт при малейшем прикосновении, что причиняет боль. Уход за больным нельзя доверить дилетанту, поэтому семьям с таким особенным ребёнком лучше довериться обученным няням.

Ребёнка нельзя даже купать, так как вода опасна. Но при этом нужна постоянная гигиена и регулярная обработка кожи антисептиком.

Пациенты: история Лизы Кунигель

С первых дней маленькой Лизе довелось испытать боли от поражения кожи, связанного с любыми движениями и процедурами по уходу. Это появляющаяся кровь вокруг рта при кормлении, израненный пупок, область липучек памперса, участки соприкосновения между пальчиками на ногах и прочие поверхности её кожи оставались уязвимыми к недоумению врачей.

Диагноз поставили не сразу, антибиотики вызывали дисбактериоз, лечение усложнялось, в то время как ребёнок нуждался ещё и в специфическом питании. И уход за малышкой также оказался непростым, учитывая постоянные травмы из-за первых телодвижений, режущихся зубов, натирания глазок, когда девочка хотела спать.

В соответствии с программой «Русфонда» Лизе Кунигель были перечислены средства, которых лишь частично хватит на покрытие расходов для обследования и лечения в немецком центре буллёзного эпидермолиза. Девочке 11 лет, её слизистые оболочки постоянно травмируются и полностью беззащитны. По этой причине любая медицинская помощь не представляется возможной, включая стоматологическое лечение.

Благодаря «Русфонду» Лиза Кунигель (Латвия) регулярно посещает немецкую клинику доктора Фрайбурга, где ей оказывают необходимую терапию. В настоящее время девочка не в состоянии принимать пищу. Лиза Кунигель испытывает обострение: поражены слизистые пищевода, присутствует анемия, истощение, постоянно повышена температура, не заживающие в течение многих месяцев раны.

В семье Кунигель, кроме Лизы, ещё трое детей, неработающая мать и отец — военный пенсионер. Средств, включая пенсию на больного ребёнка и дохода главы семейства, недостаточно на жизненно необходимые нужды.

По словам заведующей отделением Центра буллёзного эпидермолиза Фрайбурга, если девочка лишится обследования и терапии, её состояние стремительно ухудшится, грозит атрофия мышц, невозможность даже пить воду.

Правильно подобранное лечение продлит жизнь Лизе Кунигель и поможет ей избавиться от острой боли.

Для больного ребенка предполагается охранительный режим: исключаются физические нагрузки, повышающие потоотделение, энергичное движение, создающее травмоопасные ситуации.

Больным требуется специфическая диета: протёртая пища комнатной температуры, полужидкой консистенции, не содержащая приправ.

Продукты должны быть обогащены белками, жирами и углеводами, минералами, витаминами, что необходимо в первую очередь в качестве строительных материалов для исцеления эрозий.

Пациенту необходимо строгое соблюдение питьевого режима, особенно, учитывая объёмы потерь влаги поражёнными участками.

Существуют требования к одежде и обуви: изделия не должны ограничивать движений, не натирать, не сдавливать кожу. Приоритет отдаётся натуральным тканям. Одежда из нескольких слоёв обеспечивает наличие воздуха и сохранение стабильной температуры, исключено потообразование. Нижняя одежда надевается швами наружу.

Тугие застёжки и пояса недопустимы. Обувь рекомендуется без множества декораций и второстепенных деталей, предпочтительнее — с липучками, а не молнией, она должна легко надеваться, возможно, иметь повязки на ногах.

Как проявляется буллёзный эпидермолиз у детей

Буллёзный эпидермолиз (БЭ) – наследственное заболевание, которое проявляется в виде появления эрозий и пузырей на слизистой и коже после малейших их повреждений и даже без них. У здорового человека эпидермис — внешний слой кожи (эпидермис) – связан с более глубинными ее слоями (дермой) с помощью специальных волокон («якорей»).

Но при поражении БЭ эти связующие компоненты являются очень слабыми или отсутствуют вовсе. Как следствие, после любого физического или температурного воздействия, попадания на кожу химических веществ происходит отслоение эпидермиса и образуется открытая рана, которую нужно немедленно закрывать специальным перевязочным материалом.

Неосторожное прикосновение к детям-бабочкам может обернуться для них невыносимым страданием

Кожа больных малышей такая же хрупкая и нежная, как крылья бабочки

В зависимости от формы заболевания ребёнок может как умереть вскоре после рождения или стать инвалидом из-за тяжёлых осложнений, так и вести почти нормальную жизнь при условии правильного и своевременного лечения.

Хотя до сих пор ведутся активные споры врачей по поводу изучения БЭ, уже существует более-менее чёткая его систематизация.

Так, в зависимости от степени поражения кожных покровов и слизистой, а также места расположения пузырей выделяют такие формы:

  • простой буллёзный эпидермолиз (ПБЭ) – пузыри возникают в верхнем слое кожи, которая к тому же утолщается вследствие заболевания. Выделяют локализованную и генерализованную форму. В первом случае болезнь проявляется в подростковом возрасте в виде пузырей на стопах и кистях, но уже во младенчестве на слизистой могут образовываться эрозии и пузыри. При генерализованной форме пузыри могут располагаться группами на разных участках тела, болезнь поражает мочевыводящую систему, половые органы, пищевод, возможно развитие рака;
  • дистрофический буллёзный эпидермолиз (ДБЭ) может передаваться доминантно и рецессивно. Первый вариант характеризуется образованием волдырей на слизистых оболочках, руках, коленках, локтях. Во втором случае возможно сужение пищевода, возникновение рака кожи, страдают глаза, может появиться анемия или срастись пальцы на нижних и верхних конечностях;
  • пограничный буллёзный эпидермолиз (ПоБЭ) проявляется в двух видах — Герлитца и не-Герлитца. В обоих случаях пузыри образуются на большой площади в любом месте. Велика вероятность внекожных осложнений — сужается ротовое отверстие, язык прирастает к нижней части рта, сужаются пищевод и верхние дыхательные пути, задерживается развитие ребёнка, возникает анемия и др. Главное отличие между формами — первый подтип характеризуется более сложным течением и чаще приводит к летальному исходу;
  • синдром Киндлера характеризуется образованием пузырей ещё до появления ребёнка на свет, причём локализуются они на всех слоях кожи. По мере взросления появляется чувствительность к ультрафиолету, кожа атрофируется с одновременным появлением сильной пигментации, при заболевании страдают ногти, возникают атрофические рубцы на месте пузырей, сужается пищевод и поражается мочеполовая система.
  • Предлагаем ознакомиться Как избавиться от экземы на руках навсегда
  • Выявить рождение «детей-бабочек» очень просто — уже в первые часы после появления на свет даже от одежды у них появляются пузыри на коже, которые быстро лопаются, оставляя после себя открытую рану.
  • Одним из тяжелых осложнений буллёзного эпидермолиза является срастание пальцев на конечностях ребенка

Источник: https://MedLazaret.ru/zhkt/deti-babochki-eto.html

Буллезный эпидермолиз

Источник: https://VseProRebenka.ru/zdorove/zabolevaniya/bulleznyj-epidermoliz.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector