Синдром патау: что это такое, кариотип, хромосомы, симптомы и фото больных

Синдром Патау или синдром трисомии 13 хромосомы – тяжелая генетическая аномалия, связанная с присутствием в хромосомном наборе лишней копии (трисомии) 13 хромосомы.

Эта болезнь приводит к сбою работу центральной нервной системы, зрения, мышечной ткани и требует серьёзного лечения.

По статистике ВОЗ, ежегодно в мире рождается 1 новорожденный с синдромом Патау на 7000-10000 детей.

Причины

  • Главной причиной развития синдрома Патау является дополнительная третья копия 13-й хромосомы в генетическом коде ребенка.
  • Врачи-генетики ещё не установили точное происхождение трисомии хромосомы, но в данный момент уже установлено, что нарушение происходит во время формирования гамет, то есть репродуктивных клеток.
  • В медицине возникновение этого синдрома относят к случайным событиям.

Провоцирующие факторы возникновения заболевания

На данный момент не определено, что синдром Патау является наследственным заболеванием. Также неизвестно, влияет ли на возникновение заболевания образ жизни матери и её возраст.

Во многих случаях у родителей ребенка наблюдается простая трисомия в наборе хромосом.

Неизвестно и о влиянии на формирование у плода трисомии 13-й хромосомы:

  • плохой экологии;
  • вредных привычек матери;
  • инфекций и заболеваний родителей во время зачатия.

Симптомы трисомии 13 хромосомы​

Синдром Патау: что это такое, кариотип, хромосомы, симптомы и фото больных

У детей с синдромом Патау отмечается ряд внешних отклонений и различных систем организма (см. фото новорожденных). Аномалии органов сильно взаимосвязаны между собой.

  1. Врачи разделяют характерные признаки заболевания на внешние и внутренние патологии.
  2. К внешним признакам синдрома Патау относятся:
  3. Вес новорожденного ребенка не превышает 2-3 кг.
  • Нарушение зрения и физиологически плохо развитые глаза

Дети имеют нарушение зрения или полную слепоту.

  • Асфиксия в результате родовой деятельности
  • Многоводие и преждевременные роды

Многоводие – серьезная проблема, которая в большинстве случаев указывает на отклонения у плода. Такой диагноз ставят на основании проведенного ультразвукового исследования.

Этот диагноз означает нарушение строения костей черепа (см. фото ниже).

Синдром Патау: что это такое, кариотип, хромосомы, симптомы и фото больных

У таких больных голова сильно меньше относительно здоровых детей. Данная патология не корректируется, так как череп ребенка формируется на ранних сроках беременности.

Расщелина нёба (заячья губа), возникает вследствие искаженной формы черепа. Данная патология может сделать процесс кормления малыша более трудоемким.

  • Пальцы ребенка сжаты в кулак, возможны лишние пальцы

Синдром Патау: что это такое, кариотип, хромосомы, симптомы и фото больных

Эта проблема возникает из-за искажения строения позвоночника, у больных детей он часто бывает укороченным. Руки всегда напряжены и сжаты в кулак. Достаточно редко, но были зафиксированы случаи рождения детей с аномалией количества пальцев.

  • Внешние признаки трисомии 13 хромосомы не так страшны и губительны, как нарушение работы внутренних систем организма.
  • Настоящую опасность представляют нарушения работы внутренних органов, которые могут существенно усложнить хоть и не длинную, но всё таки жизнь больного ребенка.
  • К патологиям внутренних органов относятся:

Частая патология, которая сопровождает детей с синдромом Патау. Отсутствует связь между малым и большим кругом кровообращения.

  • Дефекты сердечных перегородок
  • Артериальный проток
  • Нарушение работы поджелудочной железы
  • Поликистоз
  • Кистозные образования на поджелудочной железе (кисты)
  • Пупочная грыжа
  • Отсутствие репродуктивной способности
  • Аномалии половых органов

Девочки с трисомией 13 хромосомы могут появиться на свет с удвоением влагалища или гипертрофией клитора.

Лейкоз является заболеванием кровеносной системы. Медики относят его к тяжелым раковым заболеваниям. Характеризуется неконтролируемым размножением лейкоцитов.

  • Тяжёлое нарушение умственного развития

Все дети с этим недугом рождаются умственно отсталыми. Это происходит из-за микроцефалии, то есть деформации костей черепа.

Все вышеперечисленные отклонения могут как присутствовать, так и отсутствовать. Это лишь перечень самых частых зафиксированных симптомов синдрома Патау.

Диагностика

Диагностика генетических патологий проводится при риске угрозы для плода. Такие исследования назначаются будущей матери заранее, то есть во время беременности. Диагностировать генетические отклонения необходимо, чтобы предупредить о последствиях и угрозах рождения ребенка с генным отклонением.

Методы и средства диагностирование генетических заболеваний разделяют на инвазивные и неинвазивные.

Инвазивный метод диагностики проводится с 8 по 12 неделю беременности. Эффективность этого метода заключается в анализе слоя плодной оболочки. Процедура осуществляется с помощью аппарата с игловидным наконечником, который проникает в брюшную область.

Ткани плодной оболочки для анализа берется незначительное количество, поэтому на развитие ребенка данный метод диагностики не оказывает негативного влияния. К инвазивным методам относят следующие процедуры:

Амниоцентез

Данная процедура заключается в прокалывании брюшной области и взятии на анализ амниотической жидкости. Амниоцентез назначается на 14-18 неделе беременности. Диагностика проходит под наблюдением специалиста ультразвукового исследования.

Кордоцентез

Метод инвазивной пренатальной диагностики, при котором происходит анализ крови плода из пуповины для последующего исследования. Данная процедура является сложной для проведения, потому что несёт угрозу и для ребенка, и для матери.

Хорионбиопсия

Трисомия 13 хромосомы у ребенка также выявляется с помощью анализа ворсин хориона (плацентарной ткани). Данная процедура проводится на 10-12 неделе беременности. Как и многие инвазивные способы диагностики, биопсия ворсин хориона предполагает проникновение специальной иглой в брюшную полость и несёт некоторую опасность.

Чаще всего, данная процедура угрожает здоровью малыша в случае её неправильного проведения, в остальном же, статистика негативных исходов крайне мала.

Неинвазивный метод диагностики генетических заболеваний, представляет собой исследование материала анализа матери, а именно крови, в лаборатории. Кровь, как правило, содержит фрагменты генетического строения будущего ребенка.

  1. Стоит заметить, что неинвазивный метод диагностики абсолютно безопасен для будущей матери и ребенка, так как не требует генетического материала плода для исследования.
  2. Используются следующие неинвазивные методы:
  3. УЗИ

Такое исследование помогает выявить нарушения и отклонения у ребенка еще в утробе матери. Обычно, синдром Патау можно выявить этим способом уже с 12 недели.

Скрининг

Данный метод отличается от ультразвукового исследования тем, что является комплексным и имеет четкие цели. За всю беременность скрининг проводится три раза на следующих сроках:

  1. 11-14 неделя
  2. 18-21 неделя
  3. 30-34 неделя
  • Генетическое исследование
  • Чтобы полностью исключить трисомию 13 хромосомы у новорожденных и после рождения ребенка на свет, его не одолевали все признаки и симптомы этого страшного недуга, можно прибегнуть к генетическому тестированию.
  • Данное исследование проводят еще на стадии планирования желаемой беременности или же в первом триместре.
  • Генетический тест показывает 100% результат наличия или склонности к тому или иному хромосомному заболеванию.

Лечение синдрома Патау

Синдром Патау: что это такое, кариотип, хромосомы, симптомы и фото больных

  1. Трисомия 13 хромосомы неизлечима.
  2. Синдром Патау характеризируется множественными отклонениями в развитии и строении внутренних органов.
  3. Эту болезнь можно лишь скорректировать следующими операциями:
  • пластическая операция по коррекции внешнего вида лица;
  • операция по коррекции строения внутренних органов;
  • удаление дополнительной матки у девочек.

Комплексная терапия способна лишь увеличить срок жизни ребенка, но обеспечить полноценную жизнь ему, к сожалению, будет невозможно.

Профилактика

Синдром Патау – болезнь, которая возникает непредсказуемо. На данный момент времени, медики не разработали определенные рекомендации, соблюдая которые, можно было бы избежать это заболевание у новорожденных.

Доподлинно можно утверждать лишь то, что при наследственных или генетических заболеваниях в семье, а также зрелом возрасте родителей, надлежит проконсультироваться со специалистом, пройти все необходимые обследования и сдать анализы на лабораторные генетические исследования.

Прогноз

Дети с синдромом Патау, к сожалению, не способны прожить долгую и полноценную жизнь. Малыши с этим недугом погибают сразу после рождения или в течение первого года жизни. Симптомы страшного недуга исключают возможность излечения, а генетические заболевания сильно влияют на функционирование внутренних органов.

Тем не менее, в странах с высоким уровнем медицины есть дети с трисомией 13 хромосомы, которые прожили до 10 лет. Однако, сильная умственная отсталость, операции и сложнейшее лечение не дадут эффективного результата, а лишь продлят срок жизни.

Ребенок с этим заболеванием никогда не будет полностью самостоятельным и независимым. Из-за сильной умственной отсталости детям с синдромом Патау сложно адаптироваться в обществе, строить взаимоотношения.

Активное лечение, любовь и забота, безусловно, положительно повлияют на малыша с таким недугом, но нужно понимать, что такой ребенок никогда не сможет получать все радости жизни.

Источник: https://tvojajbolit.ru/pediatriya/sindrom-patau-chto-eto-takoe-simptomyi-sposobyi-diagnostiki-i-lecheniya-prognoz/

Синдром Патау, трисомия 13 – кариотип, причины возникновения, признаки, частота встречаемости

Врожденные заболевания, которые связаны с нарушением количества хромосом, хранящих наследственную информацию, встречаются примерно у 1 % новорожденных, при этом около 20 % спонтанных ранних выкидышей обусловлены аномальным набором хромосом у эмбрионов. Синдром Патау – одна из хромосомных патологий, несовместимых с нормальной жизнью.

Синдром Патау. Причины

Синдром Патау обусловлен наличием дополнительной копии хромосомы 13, которая, как правило, появляется в момент зачатия, после чего она будет передана каждой клетке в теле хозяина. Хотя точные механизмы, с помощью которых хромосомные трисомии нарушают развитие, неизвестны, значительное внимание было уделено трисомии 21 в качестве модельной системы изучения аутосомной трисомии.

Для нормального развития, человеку требуется две (и только две) копии каждой хромосомы, кроме половых. А вот наличие третьего экземпляра, как правило, будет смертельным для развивающегося эмбриона. И как мы уже говорили, синдром Патау является одной из всего лишь трех аутосомных трисомий, при которых ребенок может родиться живым.

Диагностическое подтверждение патологии

Диагностика патологии может быть проведена ещё при беременности, на разных её сроках. После рождения ребёнка диагноз подтверждается на основании симптомов, наблюдающихся у новорожденного.

При беременности

Пренатальная диагностика на ранних сроках беременности позволяет определить патологию и принять решение относительно дальнейших действий.

Первый скрининг включает в себя лабораторные исследования крови, взятой из вены, и УЗИ.

Проводится такое обследование между одиннадцатой и тринадцатой неделями – именно этот срок является минимальным для того, чтобы обнаружить значимые изменения развития эмбриона.

Консультация беременных предполагает информирование женщин о вероятном прогнозе для ребёнка в случае наличия хромосомных аномалий.

Анализ крови предполагает исследование таких параметров, как ХГЧ и плазменный белок А (PAPP-A). Последний в случае развития трисомии значительно снижен.

Ультразвуковое исследование плода при наличии синдрома показывает:

  • тахикардию;
  • отставание в развитии;
  • дефекты формирования головного мозга;
  • аномальный размер мочевого пузыря.

При подозрении на трисомию проводятся дополнительные исследования: анализ клеток ворсин хориона (берётся плацентарная ткань), изучение околоплодных вод и пуповинной крови. Каждое из исследований проводится на определённом сроке, все они инвазивны, предполагают хирургическое вмешательство, в процессе которого есть угроза для матери и плода.

Современная медицина даёт женщине возможность сделать неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Если расшифровка теста свидетельствует о низком риске развития синдрома, то использовать хирургические методы исследования нет необходимости.

В случае когда тест показывает высокую вероятность патологии, необходимо всё же прибегнуть к инвазивным способам. Только их результаты могут стать основанием для искусственного прерывания беременности.

У новорожденных

Результаты обследований беременной женщины дают основание предполагать с высокой долей вероятности развитие у ребёнка описываемого синдрома. Осмотр новорожденного в данном случае подтверждает диагноз. На фото разных детей, страдающих синдромом, прослеживаются схожие признаки. При осмотре критериями являются:

  • форма черепа;
  • аномалии развития лица;
  • патологии строения пальцев рук и ног.
Читайте также:  Преждевременные роды до 28 недель, роды до 37 недель, помощь недоношенному ребенку

Если по каким-то причинам во время вынашивания плода не были проведены соответствующие исследования, новорожденному могут быть дополнительно проведены:

  • ультразвуковое исследование органов брюшной полости;
  • эхокардиография;
  • нейросонография.

Синдром Патау. Симптомы и проявления

Новорожденные, с синдромом Патау, обычно имеют следующие проявления:

  • Заячья губа
  • Волчья пасть
  • Полидактилия
  • Микроцефалия
  • Микрофтальмия
  • Аплазия кожи на затылке головы
  • Пупочная грыжа
  • Дефекты нервной трубки
  • Мертворождения и внутриутробная гибель плода являются частыми исходами беременности. Живорожденные младенцы с синдромом Патау могут иметь небольшой вес и рост для гестационного возраста, но с другой стороны, не малая часть детей могут иметь нормальный вес и рост при рождении.

Физическое обследование

  • Дефекты сердца встречаются в 80% случаях: открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, декстрокардия
  • Также, у детей с синдромом Патау, часто фиксируются дефекты в разделении мозга на полушария и, как правило, эти дефекты выливаются в развитие срединных дефектов лица. Эти дефекты лица включают в себя: гипертелоризм, микрофтальмия, анофтальмия, отсутствие или недоразвитие носа, расщелины губы и / или нёба, циклопия.
  • Клинические фенотипы синдрома Патау и синдрома Эдвардса могут показаться очень схожими для врачей, которые не часто или вообще не сталкивались с этими синдромами в своей практике.
  • Капиллярные гемангиомы и поликистоз почек также встречались у некоторых пациентов с синдромом Патау.

Классификация

Различают два цитогенетических вида синдрома Патау:

  • простая трисомия;
  • робертсоновская транслокация.

Гораздо реже диагностируются другие цитогенетические разновидности заболевания:

  • мозаицизм — наличие в тканях человека генетически различных клеток;
  • изохромосома;
  • неробертсоновские транслокации.

Клиническая картина простых трисомных и транслокационных форм не различается. Все клетки ребёнка имеют характерный кариотип синдрома Патау — 47,XX 13+ или 47,XY 13+.

Чудеса генетики. Носители робертсоновской транслокации — нормальные люди с обычным набором хромосом. Однако их дети рождаются с синдромом Патау.

Синдром Патау. Диагностика

Лабораторные анализы

  • Сразу после рождения необходимо провести обычные цитогенетические анализы, если они еще не были проведены после сбора амниотической жидкости и ворсинок хориона. Синдром Патау может произойти в качестве автономной трисомии хромосомы 13, или, более редко, в качестве робертсоновской транслокации с дополнительной копией хромосомы 13, прикрепленной к другой акроцентрической хромосоме (например, 13-15, 21, 22) или в качестве структурной хромосомной аномалии, при которой только часть хромосомы 13 будет продублирована.
  • Факторы, которые могут подтолкнуть к пренатальной диагностике синдрома Патау, включают: ненормальные результаты скрининга на первом или втором триместре, анеуплоидии и аномальные результаты УЗИ плода, в том числе врожденные дефекты или маленький для своего возраста рост. В дополнение к обычной цитогенетике, метод FISH может быть использован для проведения более быстрой диагностики. Цитогенетический анализ является необходимым шагом в пренатальной диагностике синдрома Патау.
  • Частичная трисомия 13 (мозаицизм) связана с более мягкими пороками. Более высокие уровни мозаицизма будут более тесно связаны с полной конституционной трисомией, более низкие и самые низкие уровни связаны с самыми легкими проявлениями этого синдрома.

Затронутые популяции

Трисомия 13 назван синдромом Патау, после того, как один из исследователей (Патау К) определил трисомное происхождение расстройства в 1960 году. Расстройство встречается у одного из 5000-12 000 живорождений.

  Преждевременное семяиспускание у мужчин: причины и лечение

Установлена связь между трисомией 13 и преэклампсией. Преэклампсия – это ненормальное состояние при беременности, характеризующееся высоким кровяным давлением (гипертония), аномальным количеством белка в моче (протеинурия), чрезмерным удержанием жидкости (отек).

Число случаев преэклампсии, на много выше у женщин, имеющих плод с синдромом. Кроме того, заболеваемость значительно выше, по сравнению с беременностью, осложненной другими хромосомными аномалиями (трисомия 18, 21- синдром Дауна).

Синдром Патау. Лечение

После того, как диагноз синдрома Патау будет поставлен (еще при беременности), врачи и беременная женщина должны обсудить вариант прерывания беременности. Тут необходимо понять то, что более 90% детей умирают в течение 3-х дней с рождения и более того, риск развития осложнений для матери, будет увеличиваться с каждым днем беременности.

Но если женщина выберет продолжение беременности или если беременность уже вошла в ту стадию, когда аборт будет противопоказан, то от прерывания беременности придется отказаться (за исключением редких случаев). Также, серьезное внимание должно быть сосредоточено на том, как именно стоит рожать матери.

Перед родами должны быть подготовлены все реанимационные мероприятия. К сожалению, очень часто, реанимация ребенка с таким летальным состоянием может быть сильно осложнена отсутствием доступных ресурсов в некоторых медицинских учреждениях.

После рождения, некоторые команды хирургов, с согласия родителей, могут осуществить хирургические вмешательства, которыми, как правило, возможно удержать ребенка живым максимум в течение первых нескольких месяцев жизни (но такие сроки, как правило, будут исключением из правил).

В таком случае, все стороны должны тщательно взвесить все «за» и «против», так как синдром Патау почти всегда является смертельным расстройством.

Профилактика

По причине неточной этиологии возникновения синдрома, специфической профилактики не существует, но есть несколько полезных рекомендаций, позволяющих избежать рождения малыша с расстройствами кариотипа: по возможности сменить район, город или даже страну проживания; избегать каких-либо контактов с химическими веществами; не иметь половых контактов с близкими родственниками. В случаях, когда это всё-таки произошло, не рожать ребёнка; не беременеть после сорока пяти лет. Если будущие родители не знают, являются ли они носителями какого-либо генетического расстройства, лучшим решением будет прохождение консультации у специалиста в данной области ещё до зачатия ребёнка, на этапе планирования.

(1

Источник: https://hospitalvv.ru/drugoe/sindrom-patau-kariotip.html

Синдром Патау: симптомы, кариотип и лечение

Одними из самых страшных опасений будущих родителей становятся врожденные патологии, которые являются следствием генетических аномалий. К ним относится и синдром Патау или трисомия 13. Первое название дано по имени доктора Клауса Патау, который 60-х г.г.

прошлого столетия выявил описанную еще в 16 веке болезнь, как генетическую аномалию 13 хромосомы. Трисомия – это термин, который обозначает формирование в период образования зародыша дополнительной хромосомы, точной копии одной из стандартного хромосомного набора.

Патологические нарушения различных органов и систем происходят из-за изменения кариотипа, то есть нормального набора хромосом. Это проявляется не только внешними уродствами, но и аномалиями всего организма, тяжелейшими нарушениями работы мозга.

Такие дети в большинстве случаев не переживают свой первый день рождения. Однако при минимальных поражениях, терапевтической поддержке и внимательном уходе, некоторые способны дожить до 10 лет.

Однако ребенок никогда не достигнет нормального умственного развития и останется инвалидом.

В отличие от синдрома Эдвардса или Дауна данная патология проявляется реже, частота обнаружения — один случай на 7000-10000 рожденных детей. Девочки и мальчики встречаются в равном соотношении. Довольно часто младенцы погибают еще в утробе.

Важная информация! Предложение о прерывании беременности от врачей – это нормальная практика при обнаружении генных аномалий на ранних сроках. Решение по этому вопросу принимает только мама.

Внешние признаки патологии

Наиболее заметными, конечно, являются внешние уродства. Необязательно могут присутствовать все указанные фенотипические факторы, но они характерны для данного синдрома:

  • Нос широкий и плоский внизу, а переносица вдавлена;
  • Может отсутствовать глаз (циклопия);
  • Ушные раковины имеют неправильное строение;
  • Врожденные пороки развития области верхней челюсти – волчья пасть и заячья губа;
  • Глаза широко посажены, глазные щели узкие;
  • Шестипалые руки и ноги, может также возникать синдактилия – сращение пальцев;
  • Деформированные суставы;
  • Микроцефалия – череп имеет маленький размер и неправильную форму;
  • Короткая шея;
  • Дети, рожденные с данной патологией, недостаточны в весе, хотя являются доношенными.

Изменения внутренних органов

К сожалению, присутствие дополнительной хромосомы проявляется не только во внешности, страдает все тело. Поэтому при обнаруженных внешних признаках ребенку назначают полное обследование внутренних органов.

Центральная нервная система

У таких детей мозг имеет меньшие размеры, могут отсутствовать целые отделы. Либо они недоразвиты. Как правило, при этом заболевании страдает мозолистое тело, мозжечок. При такой аномалии ребенок поражен тяжелой формой идиотии. Он не способен говорить, мыслить, понимать, что вокруг происходит.

Таким пациентам даже трудно контролировать свои движения. Поэтому они могут так и не научиться ходить, есть, и делать другие обыденные вещи. Данная патология не позволяет человеку чувствовать и выражать свои эмоции.

Отсутствует восприимчивость к внешним раздражителям, например, яркому свету или громкому звуку.

Сердечно-сосудистая система

При синдроме Патау могут возникать аномалии сердечной перегородки, неправильное строение крупных сосудов, порок сердца, открытый артериальный проток.

Почки при данном синдроме могут быть поражены поликистозом, подковообразной почкой, гидронефрозом. Мочеточник укорочен. У мальчиков – недоразвитость внешних половых органов, не опускается яичко в мошонку. У девочек – две матки, двойное влагалище, гипертрофия внешних половых органов.

Недоразвитие мозга приводит к аномалиям формирования и функциональности органов зрения и слуха. Может присутствовать полная глухота. Отмечено рождение детей с данным синдромом, у которых один глаз был неполноценным или отсутствовал совсем. Кроме этого, проявляются и другие болезненные признаки: катаракта, дисплазия сетчатки и другие.

Кисты на поджелудочной железе, дивертикул Меккеля, незаконченный поворот кишечника.

Патология может вызывать перемену мест расположения органов, их дефектами и недоразвитостью. Кроме того при рождении наблюдается пупочная грыжа. На коже тоже могут быть патологические изменения, например, отсутствие волосяного или кожного покрова на участке тела, складки. Одним из опасных признаков болезни является лейкемия – рак крови.

Внимание! Установленный диагноз еще не говорит о присутствии всех вышеперечисленных изменений у ребенка. Иногда патология ограничивается некоторыми внешними признаками и умственной отсталостью.

Причины возникновения синдрома

Синдром Патау в части случаев считается случайным генетическим сбоем вследствие наличия предполагаемых факторов:

  • Спровоцировать патологию может возраст женщины, зачавшей ребенка, выше 45 лет;
  • Беременность произошла в результате полового контакта между близкими родственниками;
  • Критическое загрязнение окружающей среды, радиация могут вызывать различные генные мутации.

В большинстве случаев данная патология является проявлением наследственной этиологии. Когда у одного из родителей существует робертсоновская транслокация. Эта генетическая аномалия не делает носителя больным трисомией 13, но может вызвать рождение детей с синдромами Эдвардса и Патау.

Обнаружить заболевание можно не только по внешним признакам уже родившегося ребенка. Первые исследования доступны еще во время его внутриутробного существования.

В период беременности женщина проходит комплекс обследований, часть которых направлена на выявление аномалий развития плода. Более точные анализы для определения данного синдрома могут быть назначены при следующих подозрительных признаках:

  1. Многоводие.
  2. Недоразвитость мозга, обнаруженная на УЗИ.
  3. Другие патологии, например, отсутствие глаза.
  4. Положительный результат анализов крови матери на присутствие биохимических маркеров.

В этом случае забор материала для исследований осуществляют разными методами:

  • На 8-12 неделе беременности может быть произведен забор тканей оболочки плода инвазивным методом;
  • Наиболее безопасным является способ диагностики – амниоцентез. С помощью специальной иглы на 14-18 неделе производят забор амниотической жидкости;
  • Более точный и опасный способ – кордоцентез. Это взятие крови из пуповины;
  • Хорионбиопсия – использование для исследования клеток плаценты. Проводиться через иглу на 10-12 неделе;
  • Не инвазивным методом является забор крови матери для рассмотрения строения хромосом.
Читайте также:  Анализы крови на сифилис: риф, ифа, рв, рибт, рпга тест, пцр, расшифровка

Дополнительным способом диагностики может стать УЗИ, которое позволяет определить наличие у ребенка данного синдрома с 12 недели беременности при обнаружении ярко выраженных признаков.

Анализы на синдром до зачатия

Оба будущих родителя могут сдать кровь на анализ, чтобы исключить генетическую аномалию, которую они способны передать по наследству своему ребенку. Данное исследование имеет сверхточный результат и позволяет выявить любые патологии в генетическом коде.

Справка! В отличие от биохимии, анализ проводится на полный желудок. Поэтому при проведении исследования на кариотип биохимический и прочие, требующие забор крови натощак, анализы исключены.

В любом случае, когда ребенок родится, ему будет назначено кариотипирование, анализ крови методом КФ-ПЦР на выявление дополнительной 13 хромосомы. Даже если все внешние и прочие признаки будут говорить в пользу синдрома, только анализ поставит точку в диагнозе.

Исследования положены и для мертворожденных детей, в том числе абортированных. Делается это с целью изучения патогенеза данной аномалии.

Происхождение и течение болезни могут стать основополагающими факторами для научных изобретений.

Для того чтобы предотвратить вероятность таких патологий, медицинская наука собирает данные для полной картины этиопатогенеза. К тому же, результаты важны для женщины в плане последующих беременностей.

Вылечить синдром на сегодняшний день невозможно. Поэтому маленькому пациенту необходимо предоставить надлежащий уход и медицинскую помощь.

Для того чтобы понять, к каким врачам обращаться, ребенка обследуют на предмет патологии всех внутренних органов с использованием УЗИ, КТ, МРТ.

Как правило, назначается полное обследование, по результатам которого можно будет выявить, какие органы и системы повреждены.

Кроме того, пластические хирурги с успехом справляются с аномалиями развития губы и мягкого неба. В некоторых случаях возможна коррекция неправильно сформированных суставов, а также удаление лишних пальцев. При обнаружении двух маток у девочки, одну убирают.

Однозначно положено наблюдение и лечение у генетика, невролога и педиатра. Остальных необходимых специалистов определят они исходя из записей о результатах исследований.

Генетические аномалии сегодня не лечатся, поэтому единственное, что можно сделать – это попытаться предотвратить их:

  1. Провести анализ на кариотипирование до зачатия обоим партнерам. В случае обнаружения синдрома, обратиться за консультацией к врачу генетику.
  2. Выбирать для проживания местность с хорошим экологическим фоном.
  3. Избегать соприкосновений и близкого нахождения с опасными химическими веществами, радиационного поражения.
  4. Не откладывать зачатие ребенка до возраста 45 лет и старше.
  5. Избегать половых контактов с близкими родственниками.

Данный синдром является страшным приговором для родителей и больного ребенка. Как отказ, так взятие ответственности будут непростым решением. Не стоит сразу отчаиваться и опускать руки.

В разных случаях наблюдаются разные степени тяжести патологии. Поэтому описанные выше характеристики не являются гарантированными.

Современная медицина еще не способна лечить такие аномалии, но способна многократно улучшить состояние и жизнь этих детей.

Источник: https://sindroms.ru/genetika/patau.html

Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме): что это такое (фото), кардиотип, диагностика и прогноз

Синдром Патау обнаруживается при исследовании ДНК. В этом случае имеется дополнительная тринадцатая хромосома. Синдром Патау характеризуется совокупностью нарушений в работе нервной системы и внутренних органов.

Симптомы и признаки синдрома Патау:

  • Маленький вес новорожденного. Обычно вес малыша не больше 2 кг.
  • Маленькая голова. Наблюдаются аномалии в строении и размере черепа. Голова очень маленькая.
  • Расщелины на губах и небе. Этот дефект заметен невооруженным глазом.
  • Неправильное строение стоп. Ноги у ребенка могут быть вывернуты, часто наблюдается косолапие. Нередко присутствуют дополнительные пальцы.
  • Узкие глаза. Глазные щели очень маленькие, это сказывается на зрении ребенка.
  • Задержка умственного развития. Это связано с недоразвитостью или отсутствием некоторых частей мозга.
  • Недоразвитость сердца. У таких детей часто диагностируют пороки сердца.
  • Аномалии в строении мочеточников. Чаще всего мочеточники раздвоенные.
  • Аномалии половых органов. У девочек часто наблюдается раздвоение матки и влагалища.

Синдром Патау у детей: кариотип, симптомы, признаки

Синдром Патау у детей: фото новорожденных

Такие дети внешне очень отличаются от нормальных. Невооруженным глазом видны расщелины, странный размер и строение черепа. Ушные раковины расположены очень низко.

Синдром Патау у детей: фото новорожденных Синдром Патау у детей: фото новорожденных Синдром Патау у детей: фото новорожденных

  Причины и последствия гипоспадии у новорожденных мальчиков

Синдром Патау у детей: причины заболевания

До конца причины возникновения синдрома Патау неизвестны. Но существует категория родителей, у которых риск рождения больных детей выше.

Причины синдрома Патау:

  • Возраст родителей после 40 лет. У зрелых родителей чаще рождаются дети с генетическими нарушениями.
  • Связи между родственниками. Часто у двоюродных братьев и сестер рождаются больные дети.
  • Экология и жизнь в загрязненной среде.
  • Генетическая предрасположенность. У родителей с синдромом Робертсона часто рождаются больные дети. При этом внешне родители вполне нормальные. Аномалию можно обнаружить только после анализа ДНК.

Синдром Патау у детей: причины заболевания

Прогноз

Трисомия13 включает множественные аномалии, многие из которых опасны для жизни. Более 80% детей с синдромом патау не выживают после первого месяца жизни.

Для тех, кто выживает, осложнения являются общими и могут включать:

  • Трудность дыхания или его отсутствие (апноэ);
  • Глухота;
  • Проблемы с питанием;
  • Сердечный отказ;
  • Судороги;
  • Проблемы со зрением.

Люди, которые выживают в младенчестве, имеют серьезную Интеллектуальную недееспособность, задержки развития, подвергаются повышенному риску для онкологии.

Жизнь с генетическим или редким заболеванием может повлиять на повседневную жизнь пациентов, их семьи.

Синдром Патау
МКБ-10 Q 91.4 91.4 -Q 91.7 91.7
МКБ-10-КМ Q91.7
МКБ-9 758.1 758.1
МКБ-9-КМ 758.1 [1]
DiseasesDB 13373
MedlinePlus 001660
eMedicine article/947706
MeSH D000073839

Синдром Пата́у

( трисомия 13 ) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

Синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме: тип наследования

Самое интересное, что этот недуг называют трисомией, которая встречается в 13 хромосоме. До конца не изучено почему появляется дополнительная 13 хромосома. При этом дополнительная хромосома может передаваться как от отца, так и от матери.

Изначально нарушения могут быть в сперматозоиде или в яйцеклетке. Но чаще всего аномалия возникает уже после образования зиготы. Эта клетка неправильно делится, на определенном этапе появляется дополнительная хромосома.

Синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме: тип наследования

Инвазивные методы

С помощью этого метода патологии развития можно определить начиная с 8 недели беременности и заканчивая 12 неделей. Метод называется хорион биопсия. Эта процедура заключается во взятии на анализ одного из слоёв оболочки плода.

Это относительно небольшое количество материала для исследования, поэтому хорионбиопсия не сказывается негативно на дальнейшее развитие плода. Генетический материал берётся врачом с помощью иглы, которая проникает в плодную оболочку.

Амниоцентез

  Какие капли для глаз улучшают зрение при близорукости?

Диагностика этим методом возможна с 14 по 18 неделю беременности.

В отличие от первого метода, берётся не материал ткани, а жидкая проба. Специальная игла вводится в брюшину и через неё берутся на анализ околоплодные воды.

Важно соблюдать точность при амниоцентезе, поэтому вся процедура производится под ультразвуковым наблюдением.

Кордоцентез

На анализ берётся кровь из пуповины. Пожалуй, это самый сложный инвазивный метод, ведь одно неверное движение врача может закончиться катастрофой для матери и ребёнка.

Рекомендуем почитать: Кокосовое масло, отзывы и применение

Синдром Патау у детей: частота встречаемости

Синдром Патау встречается достаточно часто и уступает по частоте лишь синдрому Дауна. Примерно один ребенок на 5-7 тысяч рождается с данным диагнозом. Причем одинаково подвержены хромосомному нарушению как мальчики, так и девочки.

Синдром Патау у детей: частота встречаемости

Синдром Патау диагностика: биохимический скрининг

На протяжении всей беременности женщина проходит три скрининга. Это сдача венозной крови с целью биохимического анализа. Первый скриннг проводится на 11-14 неделе, потом на 16-18, самый последний на 32-34 неделе.

Показатели скрининга:

  • Изначально определяют в крови концентрацию определенных гормонов. Это АФП и ХГЧ и свободный эстриол.
  • По показателям можно определить синдром Патау, Дауна или Эдвардса.
  • Самое интересное, что один лишь скрининг не дает 100% гарантии наличия синдромов. Дополнительно проводится УЗИ.
  • На поздних сроках беременности осуществляется забор амниотической жидкости.
  • Если опасения подтверждаются, то беременной рекомендуют аборт.

Синдром Патау диагностика: биохимический скрининг

Диагностика

Важную роль играет диагностика синдрома Патау, так как она позволяет отличить заболевание от подобных генных мутаций (синдрома Меккеля и Мора, тригоноцефалии Опитца), которые по некоторым признакам совпадают с трисомией 13.

Решающим фактором является цитогенетическое исследование хромосом (о диагностике хромосомных патологий плода, можно прочесть здесь).

Оно необходимо для прогноза жизни и здоровья детей, позволяет своевременно прервать беременность при подтверждении диагноза.

I этап

  1. УЗИ-исследование.
  2. Определение биохимических и физических маркеров бета-ХГЧ (гормона хориона), РАРР-А (белка плаценты) и др.
  3. Расчёт шансов на рождение малыша с синдромом Патау.

II этап

На данном этапе диагностика проводится для тех беременных, кто попал в группу риска по итогам исследований I этапа.

  1. 8-12 недель: берётся биопсия хориона;
  2. 14-18 недель: проводится амниоцентез — прокол амниотической оболочки, чтобы исследовать околоплодные воды;
  3. 20 недель: кордоцентез — исследование пуповинной крови.

В материалах, полученных в ходе этих мероприятий, генетики ищут патологию методом КФ-ПЦР или посредством кариотипирования, дифференциально окрашивая хромосомы. Если диагностика при беременности не проводилась, хромосомную аномалию выявляют на основании клинической картины. Для точной постановки диагноза обязателен генетический анализ для определения кариотипа новорожденного.

  Какое лечение необходимо при спазме аккомодации у детей

Ликбез для родителей. Самый точный метод диагностики синдрома Патау — КФ-ПЦР, что расшифровывается как количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция.

Можно ли на УЗИ в 12 недель увидеть синдром Патау?

Врач на УЗИ может предположить синдром Патау. Несмотря на то, что ребенок еще очень маленький, доктор может увидеть некоторые нарушения.

Что определяют на УЗИ в 12 недель:

  • Воротниковое пространство
  • Размер головы
  • Длину костей
  • Окружность живота
  • Симметричность полушарий мозга
  • Наличие основных органов

Если у ребенка имеются хромосомные нарушения, это видно даже в 12 недель. Голова при синдроме Патау маленькая, полушария мозга несимметричные. Кроме того, может меняться размер носовой кости. Часто обнаруживаются лишние пальцы.

Если врач увидел что-то странное на УЗИ, то беременной назначаются дополнительные исследования. Рекомендуют консультацию генетика.

Можно ли на УЗИ в 12 недель увидеть синдром Патау?

Профилактика

Синдром Патау – болезнь, которая возникает непредсказуемо. На данный момент времени, медики не разработали определенные рекомендации, соблюдая которые, можно было бы избежать это заболевание у новорожденных.

Читайте также:  Применение Эсвицин для волос - палочка-выручалочка при выпадении волос?

Доподлинно можно утверждать лишь то, что при наследственных или генетических заболеваниях в семье, а также зрелом возрасте родителей, надлежит проконсультироваться со специалистом, пройти все необходимые обследования и сдать анализы на лабораторные генетические исследования.

Синдром Патау у детей: лечение

Вылечить синдром Патау нельзя. Заболевание неизлечимое, так как наблюдаются нарушения в развитии и строении внутренних органов.

Распространенные операции при синдроме Патау:

  • Пластика лица. Так как при этом недуге часто имеются расщелины на губах, проводится их пластика.
  • Операции на внутренних органах. Обычно оперируют почки, мочеточники и сердце. Врачи пытаются облегчить уход за ребенком.
  • У девочек удаляется дополнительная матка. Также проводится удаление кист.
  • Вообще все лечение направлено на устранение симптомов недуга и укрепление иммунитета. Облегчить состояние ребенка необходимо чтобы избежать воспаления и без того нездоровых органов. Касательно умственного развития, то такие дети недоразвитые и не смогут жить полноценной жизнью.

Синдром Патау – серьезное генетическое нарушение, которое делает ребенка не самостоятельным. Именно поэтому врачи рекомендуют прерывание беременности на сроке до 22 недель.

День рождения

Марина с мамой, бабушкой и братьями

Во время беременности Алана узнала, что у ребенка будет расщелина на лице. Об этой особенности написано много. Понятно, что главное в таких случаях – это восстановить лицо, иначе ребенку, например, будет сложно есть, а это повлечет за собой проблемы с пищеварением. Но, в общем-то, с этим можно жить. Родители решили, что справятся.

При осмотре уже перед родами врач заметил, что у плода что-то не так со зрением. Глазные яблоки в два раза отставали от нормы по показателям. Увидеть тогда конкретную проблему было сложно.

Это стало вторым ударом для Аланы, и преодолеть его было тяжелее. Поддержал муж: в конце концов, сказал он, можно сделать операцию, не поможет – ничего, даже полностью слепые люди могут учиться и работать.

Все будет хорошо.

Когда родилась дочка, врачи спросили маму, точно ли она хочет ее увидеть. Алана была готова ко всему. Ей быстро показали ребенка и увезли его в реанимацию.

Алана – о первых месяцах жизни Марины: «Кажется, что проходит так много времени, прежде чем она снова начинает дышать».

Марина лежала в реанимации двенадцать часов. Потом, когда она начала стабильно дышать, ее перевели в послеродовое отделение. Я даже не помню уже, что было, а чего не было – ей давали очень много лекарств, она все время была на капельницах, сильно упали тромбоциты.

У нее были такие сильные отеки, что кровоизлияние могло случиться в любую минуту. И при всем этом нужно было переходить на следующий этап – роддом же не может держать нас все время. Но нас никто не хотел брать – совсем никто. Все больницы просто отказывались.

Получилось только с Центром планирования семьи и репродукции на Севастопольском проспекте. Я случайно услышала, как врач-педиатр говорила о нашем случае по телефону с кем-то из администрации, а точнее – кричала: «Я не могу выкинуть их на улицу». После этого нас взяли.

Я попросила разрешения быть всегда рядом с дочерью, потому что не знала, сколько у нас вообще есть времени. Мне позволили делать с ней абсолютно все.

Марину тогда кормили через зонд, и я предложила убрать его и покормить вручную – у нас были специальные ложки для детей с расщелинами лица. Врачи посмотрели на меня как на умалишенную.

Но нашлась одна медсестра, тоже из авантюристов, и мы с ней решили попробовать.

Я навсегда запомню эти цифры: Марина полтора часа принимала 18 миллилитров молока, ее нужно было кормить каждые два часа – то есть полтора часа на еду, полчаса на сон – и опять, и так круглосуточно. Но она ела, и это было самое главное. Мы и не думали, что она когда-нибудь слезет с зонда. Марина как будто дала нам знак: только дайте мне возможность, и я все сделаю.

Из Центра на Севастопольском нас перевели в Солнцево (Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям имени Войно-Ясенецкого). Там Марине продолжили ставить капельницы. Когда курс закончился, нас выписали с напутствием дожить до полугода – после этого можно делать операцию.

Мы ехали из больницы домой на такси, Марина лежала у меня на руках – крошечная и хорошая, как конфетка, а потом я опускаю глаза и вижу, что она серая. У нее впервые произошла остановка дыхания. С собой была подушка Амбу (мешок Амбу – ручной аппарат для искусственной вентиляции легких), мы достали ее и начали делать все, чтобы Марина завелась. Завелась. Поехали дальше.

Остановка дыхания потом часто повторялась. И даже к этому можно привыкнуть. Несколько раз мы с большим трудом ее откачали. Вроде все сделано по инструкции, провели массаж сердца и искусственное дыхание, а она все равно висит на руках без дыхания, и ты ничего не можешь сделать. Ощущается собственное бессилие: ребенок не откликается, не возвращается.

( 2 оценки, среднее 4 из 5 )

Источник: https://zdorovo16.ru/bolezni/sindrom-patau-prichiny.html

Синдром Патау у детей: кариотип, симптомы, признаки, причины, лечение, фото новорожденных. Синдром Патау диагностика: биохимический скрининг, УЗИ

Описание, причины и симптомы синдрома Патау. Способы лечения недуга.

Синдром Патау – серьезное нарушение в работе органов и систем. В большинстве случаев удается обнаружить наличие синдрома еще в утробе матери. Для этого проводится УЗИ, начиная с 12 недели. Этот синдром уступает по количеству только болезни Дауна.

Синдром Патау у детей: кариотип, симптомы, признаки

Синдром Патау обнаруживается при исследовании ДНК. В этом случае имеется дополнительная тринадцатая хромосома. Синдром Патау характеризуется совокупностью нарушений в работе нервной системы и внутренних органов.

Симптомы и признаки синдрома Патау:

  • Маленький вес новорожденного. Обычно вес малыша не больше 2 кг.
  • Маленькая голова. Наблюдаются аномалии в строении и размере черепа. Голова очень маленькая.
  • Расщелины на губах и небе. Этот дефект заметен невооруженным глазом.
  • Неправильное строение стоп. Ноги у ребенка могут быть вывернуты, часто наблюдается косолапие. Нередко присутствуют дополнительные пальцы.
  • Узкие глаза. Глазные щели очень маленькие, это сказывается на зрении ребенка.
  • Задержка умственного развития. Это связано с недоразвитостью или отсутствием некоторых частей мозга.
  • Недоразвитость сердца. У таких детей часто диагностируют пороки сердца.
  • Аномалии в строении мочеточников. Чаще всего мочеточники раздвоенные.
  • Аномалии половых органов. У девочек часто наблюдается раздвоение матки и влагалища.

Синдром Патау у детей: кариотип, симптомы, признаки

Синдром Патау у детей: фото новорожденных

Такие дети внешне очень отличаются от нормальных. Невооруженным глазом видны расщелины, странный размер и строение черепа. Ушные раковины расположены очень низко.

Синдром Патау у детей: фото новорожденных
Синдром Патау у детей: фото новорожденных
Синдром Патау у детей: фото новорожденных

Синдром Патау у детей: причины заболевания

До конца причины возникновения синдрома Патау неизвестны. Но существует категория родителей, у которых риск рождения больных детей выше.

Причины синдрома Патау:

  • Возраст родителей после 40 лет. У зрелых родителей чаще рождаются дети с генетическими нарушениями.
  • Связи между родственниками. Часто у двоюродных братьев и сестер рождаются больные дети.
  • Экология и жизнь в загрязненной среде.
  • Генетическая предрасположенность. У родителей с синдромом Робертсона часто рождаются больные дети. При этом внешне родители вполне нормальные. Аномалию можно обнаружить только после анализа ДНК.

Синдром Патау у детей: причины заболевания

Синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме: тип наследования

Самое интересное, что этот недуг называют трисомией, которая встречается в 13 хромосоме. До конца не изучено почему появляется дополнительная 13 хромосома. При этом дополнительная хромосома может передаваться как от отца, так и от матери.

Изначально нарушения могут быть в сперматозоиде или в яйцеклетке. Но чаще всего аномалия возникает уже после образования зиготы. Эта клетка неправильно делится, на определенном этапе появляется дополнительная хромосома.

Синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме: тип наследования

Синдром Патау у детей: частота встречаемости

Синдром Патау встречается достаточно часто и уступает по частоте лишь синдрому Дауна. Примерно один ребенок на 5-7 тысяч рождается с данным диагнозом. Причем одинаково подвержены хромосомному нарушению как мальчики, так и девочки.

Синдром Патау у детей: частота встречаемости

Синдром Патау диагностика: биохимический скрининг

На протяжении всей беременности женщина проходит три скрининга. Это сдача венозной крови с целью биохимического анализа. Первый скриннг проводится на 11-14 неделе, потом на 16-18, самый последний на 32-34 неделе.

Показатели скрининга:

  • Изначально определяют в крови концентрацию определенных гормонов. Это АФП и ХГЧ и свободный эстриол.
  • По показателям можно определить синдром Патау, Дауна или Эдвардса.
  • Самое интересное, что один лишь скрининг не дает 100% гарантии наличия синдромов. Дополнительно проводится УЗИ.
  • На поздних сроках беременности осуществляется забор амниотической жидкости.
  • Если опасения подтверждаются, то беременной рекомендуют аборт.

Синдром Патау диагностика: биохимический скрининг

Можно ли на УЗИ в 12 недель увидеть синдром Патау?

Врач на УЗИ может предположить синдром Патау. Несмотря на то, что ребенок еще очень маленький, доктор может увидеть некоторые нарушения.

Что определяют на УЗИ в 12 недель:

  • Воротниковое пространство
  • Размер головы
  • Длину костей
  • Окружность живота
  • Симметричность полушарий мозга
  • Наличие основных органов

Если у ребенка имеются хромосомные нарушения, это видно даже в 12 недель. Голова при синдроме Патау маленькая, полушария мозга несимметричные. Кроме того, может меняться размер носовой кости. Часто обнаруживаются лишние пальцы.

Если врач увидел что-то странное на УЗИ, то беременной назначаются дополнительные исследования. Рекомендуют консультацию генетика.

Можно ли на УЗИ в 12 недель увидеть синдром Патау?

Синдром Патау у детей: лечение

Вылечить синдром Патау нельзя. Заболевание неизлечимое, так как наблюдаются нарушения в развитии и строении внутренних органов.

Распространенные операции при синдроме Патау:

  • Пластика лица. Так как при этом недуге часто имеются расщелины на губах, проводится их пластика.
  • Операции на внутренних органах. Обычно оперируют почки, мочеточники и сердце. Врачи пытаются облегчить уход за ребенком.
  • У девочек удаляется дополнительная матка. Также проводится удаление кист.
  • Вообще все лечение направлено на устранение симптомов недуга и укрепление иммунитета. Облегчить состояние ребенка необходимо чтобы избежать воспаления и без того нездоровых органов. Касательно умственного развития, то такие дети недоразвитые и не смогут жить полноценной жизнью.

Синдром Патау – серьезное генетическое нарушение, которое делает ребенка не самостоятельным. Именно поэтому врачи рекомендуют прерывание беременности на сроке до 22 недель.

ВИДЕО: Синдром Патау

Источник: https://heaclub.ru/sindrom-patau-u-detej-kariotip-simptomy-priznaki-prichiny-lechenie-foto-novorozhdennyh-sindrom-patau-diagnostika-biohimicheskij-skrining-uzi

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector