Синдром лемьера: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение, как распознать

Синдром Ли это редкое, унаследованное нейродегенеративное состояние. Обычно проявляется в младенчестве, часто после вирусной инфекции. Редко начинается в подростковом или взрослом возрасте. Симптомы развиваются быстро.

Ранние признаки включают:

  • плохую сосательную способность;
  • потерю контроля над головой (невозможность удерживать голову) моторных навыков;
  • отсутствие аппетита;
  • рвоту;
  • судороги.

По мере прогрессирования заболевания добавляется:

Синдром Лемьера: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение, как распознать

  • слабость, отсутствие мышечного тонуса;
  • мышечная спастичность;
  • нарушения движения;
  • мозжечковая атаксия;
  • периферическая невропатия.

Осложнения могут привести к нарушению функции органов дыхания, сердца, почек. Термин «липодобный синдром» часто используется для людей с особенностями, которые указывают на расстройство Ли, но не соответствуют диагностическим критериям.

Наследование находится в зависимости от того, где расположен пораженный ген. Это связано с мутации в митохондриальной или ядерной ДНК:

  • Митохондриальный ДНК-ассоциированный синдром Ли следует митохондриальному шаблону наследования (материнским наследование).
  • Расстройство, кодируемое ядерным геном, наследуется аутосомно-рецессивным или Х-хромосомным способом.

Лечение основано на присутствующих симптомах и зависит от типа синдрома Ли, которым обладает человек. Продолжительность жизни зависит от причины расстройства, большинство не доживает до середины детства или подросткового возраста.

Синдром Лемьера: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение, как распознать

Другие имена:

  1. LS;
  2. Подострая некротизирующая энцефалопатия;
  3. ОПО.

Симптомы

Симптомы значительно варьируются от человека к человеку. Очень редко встречаются люди с почти нормальными неврологическими данными. Большинство имеют аномалии Центральная и периферической нервной системы, без участия других систем организма.

Аномалии ЦНС могут включать:

  • Задержка развития или регресс;
  • Нистагм;
  • Офтальмопарез (слабость мышц, контролирующих движение глаз);
  • Оптическая атрофия;
  • Атаксия;
  • Дисфагия;
  • Пигментный ретинит;
  • Глухота.

Аномалии периферической нервной системы включают полинейропатию, миопатию.

Синдром Лемьера: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение, как распознатьA и B, осевые T2-взвешенные МР-снимки (3000/120/1), показывают гиперинтенсивные поражения (стрелка А), медиальные ядра талама (стрелка в B). Globi pallidi и белое вещество, все еще немиелинированные, слегка гиперинфальные, с крошечной фокальной гиперинтенсивностью в левом паллидуме. C, последующий МР-образ (2028/120/2), полученный 2 года и 2 месяца спустя, показывает повреждения в базальных ганглиях, которые включают голову левого хвостатного ядра. Минимальные остаточные правые таламические повреждения видны (стрелка). Умеренная диффузная атрофия мозга присутствует.

Хотя у большинства людей с синдромом Ли есть только неврологические аномалии, другие имеют разные патологии. Например:

  • Отдельные физические особенности;
  • Гормональные проблемы, приводящие к невысокому росту, гипертрихозу;
  • Сердечные аномалии (гипертрофическая или расширенная кардиомиопатия);
  • Желудочно-кишечные симптомы, такие как диарея.

Ниже перечислены основные симптомы, которые могут иметь люди с этой болезнью.

Медицинские термины Другие имена
Аномалия движения Расстройство передвижения
Атаксия
Когнитивные нарушения Аномалия познания
Снижение активности митохондриальной дыхательной цепи
Гипотония Слабый мышечный тонус

Причина

Синдром Ли может быть вызван мутацией в любом из более чем 75 генов. Большинство наших генов состоят из ДНК в клетке (ядерная ДНК). Некоторые состоят из ДНК в других клеточных структурах, называемых митохондрии (митохондриальная, или мтДНК).

У большинства есть мутация в ядерной, около 20% имеют мутацию в мтДНК.

Большинство генов, связанных с синдромом Ли, участвуют в процессе производства энергии в митохондриях (окислительное фосфорилирование).

5 белковых комплексов, названные комплексом I через IV, участвуют в этом процессе. Многие мутации, нарушают функцию белков этих комплексов, их формирование, производство энергии.

Синдром Лемьера: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение, как распознатьВ этом процессе участвуют пять белковых комплексов, состоящих из нескольких белков каждый.

Нарушение окислительного фосфорилирования приводит к смерти клеток, поскольку они не обладают достаточной энергией. Смерть клеток головного мозга, способствует неврологическим особенностям состояния, тогда как гибель клеток других тканей приводит к дополнительным симптомам в других частях тела.

Наследование

Расстройство наследуется по-разному в зависимости от местонахождения ответственного гена.

Чаще передается аутосомно-рецессивным способом. Это означает, что для того, чтобы быть затронутым, необходимо иметь мутацию в обеих копиях гена в каждой клетке.

Пораженные люди наследуют одну мутированную копию гена от каждого родителя-носителя. Носители аутосомно-рецессивного состояния обычно не имеют никаких признаков (не подвержены влиянию). Когда у двух носителей появляются дети, для каждого ребенка есть:

  • 25% риск пострадать;
  • 50% риск стать незатронутым носителем;
  • 25% шанс быть здоровым.

Автосомальное рецессивное наследование применяется к большинству связанных генов в ядерном генном кодировании синдрома Ли.

Митохондриальные мутации

Примерно в 20% случаев, когда расстройство обусловлено мутациями митохондриальной ДНК (ассоциированный с митохондриальной ДНК синдром Ли), он наследуется в митохондриальном образце. Это называется материнским наследованием.

Только яйцеклетки, но не сперматозоиды, переносят митохондрии детям. Значит, что дети наследуют мутации мтДНК только от матери. Этот тип болезни может возникать в каждом поколении семьи, влиять на мужчин и женщин.

Однако затронутые мужчины не передают состояние своим детям. Отец пострадавшего ребенка не рискует иметь мутацию mtDNA, мать обычно имеет мутацию с симптомами или без. В некоторых случаях мутация mtDNA происходит впервые у пострадавшего и не наследуется.

Синдром Лемьера: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение, как распознать

Ядерные ошибки

Случаи синдрома Ли из-за мутаций ядерной ДНК, наследуется Х-связанным рецессивным способом. Х-сцепленные рецессивные состояния обычно встречаются у мужчин, которые имеют только по одной Х-Y хромосоме.

Женщины имеют две X хромосомы, поэтому, если у них есть мутация генов на одной, то есть нормальная копия на другой. По этой причине они не подвержены влиянию. Редко у женщин встречается рецессивное состояние, связанное с X.

Если мать является носителем Х-связанного рецессивного состояния, а отец – нет, риск для детей зависит от пола ребенка.

  • Для сына есть 50% шанс не пострадать и 50% риск пострадать;
  • У дочери 50% шанс не подвергаться воздействию, 50% риск стать носителем.

Если у отца есть болезнь, а мать не является носителем, все сыновья не будут затронуты, а все дочери будут носителями без признаков.

Узнать больше  Причины и лечение синдрома айкарди гутьересаСиндром Лемьера: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение, как распознатьА, в возрасте 5 мес, у ребенка сильная гипотония. B, T2-взвешенное МР-изображение мозга в возрасте 3 мес, показывающее увеличение интенсивности сигнала в области затылочного отверстия и бледного шара, усиление сигнала белого вещества в парието-затылочной области. Атрофия затылочной доли и околосуставной области. С, ЭЭГ во время правостороннего фокусного эпилептика состояния, показывая непрерывное высоковольтное 2-Гц резкие волны по всему правому полушарию.

Диагностика

Ли диагностируется с использованием следующих критериев, определенных Рахманом и др. в 1996 году:

  • Прогрессирующая неврологическая болезнь с двигательным и интеллектуальным отставанием в развитии;
  • Признаки и симптомы заболевания головного мозга, базальных ганглиев;
  • Повышенная концентрация лактата в крови, цереброспинальной жидкости (CSF);

Наличие одного или нескольких из следующих:

  • Характерные особенности мозга (компьютерная томография, МРТ);
  • Изменения тканей нервной системы;

После выполнения этих критериев и постановки диагноза, молекулярно-генетическое тестирование дифференцируется между мтДНК и ядерной типами. Диагностика ядерного синдрома Ли, может быть сделана либо путем идентификации мутации на ядерной ДНК, либо путем исключения присутствия мутации в мт.

Синдром Лемьера: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение, как распознать

Поскольку не все пациенты имеют повышенный уровень лактата, последние исследования предложили новые диагностические критерии, исключающие повышенные уровни лактата в качестве предпосылки. Остальные критерии сходны, добавляют митохондриальную дисфункцию

Диагноз Липодобного синдрома может быть рассмотрен у лиц, которые не соответствуют строгим диагностическим критериям, но имеют сходные признаки.

Лечение

Лечение синдрома Ли направлено ​​на конкретные симптомы. Поддерживающий уход включает лечение ацидоза, судорог, дистонии, кардиомиопатию, и внимание к состоянию питания.

Поскольку анестезия потенциально может усугубить респираторные симптомы и вызвать респираторную недостаточность, следует внимательно изучить ее использование и тщательно наблюдать до, во время и после ее использования.

Синдром Лемьера: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение, как распознать

Прогрессирование и новые симптомы следует регулярно контролировать (обычно каждые 6-12 месяцев). Рекомендуется наблюдение невролога, офтальмолога, отоларинголога, кардиолога.

Конкретное лечение возможно для трех ядерных ген-кодированных формах Ли синдрома (более мягкие с аналогичными особенностями). К ним относятся биотин-тиамин-адаптивный болезнь базальных ганглиев (BTBGD), дефицит Biotinidase; Q10 дефицит кофермента, вызванное мутацией PDSS2.

Статистика

Синдром Ли редко встречается. Затрагивает 1 на 30 000 – 40 000 человек при рождении. Митохондриальный ДНК-ассоциированный синдром Ли, который встречается реже, чем обычный, кодируемый ядерным геном, может произойти примерно у 1 на 100 000 – 140 000 новорожденных.

Он встречается гораздо чаще в некоторых популяциях. Например, происходит примерно у 1 на 2000 новорожденных в регионе Сагеней Лак-Сен-Жан, Квебек, Канада и примерно в 1 на 1700 на Фарерских островах (между Норвегией и Исландией).

Источник: https://ovp1.ru/genetic/syndrom-lee

Синдром Рейно — причины, симптомы, диагностика, терапия

Синдром Рейно является патологией, которая выражается в спазме артерий под воздействием стресса либо холода. Основу такого явления составляют нарушение нервной регуляции сосудов. В статье описаны причины, симптомы, методы диагностики и возможные осложнения.

Что это такое

Синдром Рейно — это болезнь, которая связана с нарушением кровообращения в конечностях и иных частях тела. Чаще всего она поражает язык, подбородок, кончик носа и ушные раковины. Характерными проявлениями становятся приступы, продолжающиеся в течение нескольких секунд либо минут.

Синдром Лемьера: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение, как распознать

Особенностью сосудистой реакции служит тот факт, что она неадекватна раздражителю и постепенно клинически лишь усугубляется. Приступы возникают под воздействием холода либо как результат стресса. Преимущественно заболевание выявляется у женщин молодого возраста. Основным методом терапии считается прием сосудосуживающих лекарственных средств и хирургическое вмешательство.

К операции прибегают лишь в том случае, если атаки беспокоят слишком часто, что понижает качество жизни и вызывает появление на конечностях трофических язв.

Причины

Установить точные причины заболевания до сих пор не удалось. Оно может прогрессировать на фоне:

  • системной склеродермии;
  • дерматомиозита;
  • патологий крови и сосудов.
Читайте также:  Аневризма брюшной аорты: симптомы, узи, диагностика, классификация, лечение, операция

Спровоцировать приступы могут некоторые факторы:

  • стрессы;
  • переохлаждение организма;
  • наследственная предрасположенность;
  • ревматические нарушения;
  • тяжелые психоэмоциональные переживания;
  • сбои в работе эндокринной системы;
  • первичная легочная гипертензия;
  • различные инфекции.

Синдром Лемьера: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение, как распознать

У отдельных людей нарушение может развиваться при частой травме кистей и пальцев. Спровоцировать его может употребление отдельных групп лекарств.

Как развивается

Заболевание обычно проходит следующие фазы.

  1. Проявляется в спазме артерий, окрашивании кожных покровов в бледный цвет, понижении температуры, боли и онемении.
  2. Характерным проявлением патологии у больного становится синюшность кожных покровов и усиление болевых ощущений.
  3. У больного наблюдается отечность и окрашивание эпидермиса в красный цвет, а также снижение боли.

Однако, три фазы развития заболевания отмечаются лишь у 15% людей. Чаще всего наблюдается двухфазное изменение окраски. Приступ продолжается около 15-20 минут, но иногда может затягиваться на несколько часов.

При переходе заболевания на последнюю стадию у больного наблюдается выраженное поражение эпидермиса и деформация пальцев. При поражении одной руки со временем патология переходит на другую конечность.

Чем опасна

При первичном нарушении прогноз вполне благоприятный. Он не оказывает никакого влияния на продолжительность жизни человека. В том случае, если заболевание прогрессирует на фоне иных, то прогноз определяется основной болезнью.

Синдром Лемьера: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение, как распознать

При продолжительных приступах по причине проблем с кровообращением на пальцах больного появляются трофические образования. Это обусловлено гибелью тканей, отторжением омертвевших участков с образованием дефекта, незаживающего в течение длительного времени.

Симптомы

Специалисты выделяют несколько стадий воспалительного процесса, каждая из которых сопровождается появлением определенной симптоматики. Состояние пациента усугубляется с переходом от одной стадии к другой.

Характерными симптомами болезни Рейно у женщин служат следующие проявления:

  • бледность кожных покровов и их окрашивание в синий цвет;
  • понижение температуры тела в конечностях и на других участках тела;
  • онемение пальцев и появление болевых ощущений;
  • образование на онемевших участках кожи пузырьков небольшого размера;
  • появление язв и шрамов на месте вскрывшихся пузырьков;
  • спазм сосудов и их расширение.

При переходе синдрома Рейно на 3 стадию отмечаются симптомы инфекционных осложнений и некроз мягких тканей. Важно скорее обратиться за медицинской помощью, что позволит избежать необратимых последствий.

Методы диагностики

Синдром Лемьера: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение, как распознать

Для постановки диагноза анализируются жалобы пациента, и обращается внимание на характерные проявления. Врач изучает анамнез болезни, как она начиналась и развивалась. Кроме этого, проводится общий осмотр кожных покровов, прослушивание сердца и легких с применением фонендоскопа.

При отсутствии у пациента клинических проявлений при осмотре делают провокационную холодную пробу. На руку в течение непродолжительного времени воздействуют холодной водой, что вызывает появление характерных симптомов при синдроме.

Одним из информативных методов исследования при заболевании Рейно считается капилляроскопия ногтевого ложа, которая дает возможность визуально оценить состояние сетки капилляров. С ее помощью удается выявить ее структурные изменения, диагностировать проблемы с кровотоком и микроциркуляторном русле.

При диагностике первичного синдрома Рейно следует помнить о том, что скорость кровотока может снижаться до стаза даже при отсутствии структурных дефектов. При развитии болезни на фоне уже имеющихся болезней во время обследования отмечается редукция сетки капилляров, изменение размеров и формы капиллярных петель.

Для подтверждения поставленного диагноза может назначаться термография, плетизмография и лазер-допплер флоуметрия. После проведенных исследований специалист определяет, как лечить болезнь Рейно.

Кто в группе риска

Синдром Рейно диагностируется у обоих полов независимо от возраста. Однако, чаще ему подвержены именно женщины. В группу риска попадают пациенты, страдающие болезнями сосудистой системы, атеросклерозом и тромбангиитом.

Синдром Лемьера: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение, как распознать

Риск развития болезни повышается на фоне красной волчанки, патологий крови и ревматоидного артрита. Провоцирующим фактором служат отравления либо повышенная чувствительность организма к лекарственным препаратам.

Синдром Рейно является патологией, которая усугубляет жизнь пациента. Для профилактики ее развития необходимо избегать сильных переохлаждений организма. Надо отказаться от употребления алкогольных напитков, наркотиков и кофеиносодержащих средств.

Специалисты рекомендуют вести активный образ жизни, соблюдать режим труда и отдыха. При появлении признаков патологии нужно обратиться к врачу и пройти необходимое лечение. Это позволит избежать опасных последствий.

Материал подготовлен специально для сайта venaprof.ru под редакцией врача Чурилиной Е.Ю. Специальность: дерматовенерология, общая гигиена.

Источник: https://venaprof.ru/sindrom-reyno/

Синдром Рейтера: что это такое, причины, симптомы у женщин, детей и мужчин

Любая инфекционная болезнь при отсутствии лечения имеет осложнения. Синдром Рейтера — редкое осложнение инфекционных заболеваний, характеризующееся комбинированным поражением нескольких систем органов: глаз, костно-суставной системы и половых органов.

В последнее время наблюдается рост встречаемости данной болезни, что в первую очередь связано с широким распространением инфекций, передающихся половым путем.

Болезнь Рейтера имеет серьезные последствия, рано приводит к временной и стойкой потере трудоспособности, представляя не только медицинскую, но и социальную проблему.

Что такое синдром Рейтера

Возникновение синдрома Рейтера связано с перенесенной в прошлом инфекционной болезнью.

Через некоторое время после инфекции появляется симптомокомплекс, получивший название «триады Рейтера»: поражение органов урогенитального тракта, глаз и суставно-хрящевой ткани.

Наиболее часто синдром Рейтера встречается при хламидиозе — 80% всех случаев, остальные 20% приходятся на кишечные инфекции.

Ранее считалось, что болезнь Рейтера является только инфекционным осложнением, но на данный момент медициной доказано, что данный недуг — сложное заболевание аутоиммунной этиологии.

В процесс заболевания включаются практически все звенья иммунного ответа, возникает так называемая аутоиммунная агрессия организма. Самую большую опасность для формирования аутоиммунной агрессии играет хламидийная инфекция.

Заболевание чаще встречается у мужчин, чем у женщин (соотношение заболеваемости по половому признаку 20:1).

Какую опасность несет для человека

При отсутствии адекватного лечения проявления синдрома Рейтера представляют серьезную угрозу для здоровья. Аутоиммунный процесс активно распространяется с одного сустава на соседние, поражая со временем большинство суставов.

Изменения появляются и в мышечной системе: развивается гипотрофия и атрофия мышц, снижается их тонус и сила. Со временем возникает тяжелая дисфункция костно-хрящевого и мышечного аппарата, что приводит к нарушению нормальной жизнедеятельности.

Дегенерация хрящевой ткани может также привести к инвалидизации и стойкой потере трудоспособности.

Болезнь или синдром Рейтера имеет склонность к частным рецидивам и хронизации патологического процесса. Из-за сбоя в иммунном ответе возникают и другие аутоиммунные патологии, поражаются почки, миокард, оболочки и вещество головного мозга.

Ткань сердечной мышцы диффузно поражается и возникает миокардиодистрофия, затем развиваются нарушения сердечного ритма и сердечная недостаточность. Поражение почек характеризуется появлением гломерулонефрита, к которому присоединяется хроническая болезнь почек.

Осложнения со стороны нервной системы представлены менингитами, энцефалитами, менингоэнцефалитами с яркой общемозговой и неврологической симптоматикой.

Кроме того, болезнь Рейтера может стать причиной запуска каскада иммунных реакций, которые впоследствии приводят к системным аутоиммунным заболеваниям: хроническому аутоиммунному простатиту, аутоиммунному бесплодию, системной красной волчанке, склеродермии и многим другим.

Синдром Лемьера: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение, как распознатьБолезнь Рейтера может стать причиной запуска каскада иммунных реакций, которые впоследствии приводят к системным аутоиммунным заболеваниям

Причины

Развитию болезни способствует перенесенная ранее инфекционная болезнь. Этиологическими факторами синдрома Рейтера выступают следующие патогенные микроорганизмы:

  • хламидии;
  • группа возбудителей кишечных инфекций: шигелла типа зонне, бойдии и флекснери, дизентерийная шигелла, сальмонеллы и иерсинии;
  • уреаплазмы;
  • микоплазмы.

Синдром Лемьера: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение, как распознатьЭтиологическими факторами синдрома Рейтера выступают патогенные микроорганизмы

Подавляющее большинство случаев развития синдрома Рейтера связано с хламидийной инфекцией. Это связано с особенностями строения и жизнедеятельности этих патогенов. Являясь облигатными внутриклеточными паразитами, хламидии проникают внутрь клеток и персистируют там, образуя очаги хронической инфекции.

Пораженные клетки начинают восприниматься организмом как чужеродные, и иммунокомпетентные клетки (лейкоциты и лимфоциты) начинают уничтожать клетки собственного организма.

Аутоиммунная агрессия со временем прогрессирует, и в патологический процесс вовлекаются даже неинфицированные хламидиями клетки.

Отчет медицинской статистики показали, что каждый третий мужчина, перенесший хламидийную инфекцию, замечает у себя симптомы болезни Рейтера, а у каждого пятнадцатого мужчины недуг протекает с серьезными осложнениями. Женщины болеют в 20 раз реже. Синдром Рейтера практически не встречается у детей и возникает только после кишечной инфекции (колита или энтероколита).

Симптомы

Если хламидийная инфекция часто протекает бессимптомно, то болезнь Рейтера всегда манифестирует с яркой клинической симптоматикой. У некоторых больных симптомы развиваются остро через один или полтора месяца после заражения хламидиями, у других — первые проявления возникают через полгода и более после перенесенной инфекции.

Синдром Рейтера имеет схожие проявления и симптомы у женщин и у мужчин. Классическая триада клиники синдрома Рейтера включает в себя следующие симптомы:

  • воспаление уретры (уретрит);
  • поражение соединительной оболочки глаз (конъюнктивит);
  • вовлечение в воспалительный процесс одного или нескольких суставов (моно-, олиго- или полиартрит).

Эти три симптома появляются практически одновременно на фоне относительного благополучия. Гораздо реже проявления болезни заключаются в поражении только одного органа (15-25%).

Триада может сопровождаться общей слабостью, снижением работоспособности, апатией, нарушением аппетита, похуданием и повышением температуры до субфебрильных цифр. Наиболее яркая клиника характерна для уретрита и конъюнктивита.

Читайте также:  Симптомы и первые признаки гонореи у мужчин, женщин, осложнения гонореи

Артрит на ранней стадии распознать достаточно тяжело: возникает так называемая «летучая симптоматическая боль», которую больные часто связывают с перенапряжением и усталостью.

При поражении суставов

Поражение суставной ткани начинается преимущественно с суставов нижних конечностей. Чаще всего воспалительный процесс развивается в коленном суставе, реже вовлекаются голеностопный и тазобедренный сустав.

В 15% случаев синдром Рейтера дебютирует с поражения мелких суставов стопы: плюснефаланговых и межфаланговых. В единичных случаях ревматология сталкивается с поражением суставов верхних конечностей.

Для хламидийного реактивного артрита характерна несимметричность поражения: в аутоиммунный процесс вовлекается один из парных суставов.

Синдром Лемьера: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение, как распознатьПоражение суставной ткани начинается преимущественно с суставов нижних конечностей

Первые симптомы артрита носят летучий и слабовыраженный характер. Сначала возникает непродолжительная скованность по утрам, которая быстро проходит в течение 10-15 минут. Затем присоединяется болевой синдром: больные отмечают болезненность при передвижении, особенно при поднятии по лестнице.

При остром и сильном воспалительном процессе кожа над поверхностью сустава становится красной и отечной, повышается местная температура. В запущенных случаях меняется конфигурация суставов из-за дегенерации хрящевой ткани и последующего ее замещения костной тканью.

Суставная щель сужается, происходит костное сращение суставных поверхностей и развивается сгибательная контрактура, при которой больной не может полностью разогнуть конечность в пораженном суставе.

При поражении мочеполовой системы

Урогенитальные проявления синдрома Рейтера начинаются с общих воспалительных признаков: гиперемии в области наружного отверстия мочеиспускательного канала и отечности. Затем нарушается мочеиспускание, развивается стойкий дизурический синдром: боль и жжение во время похода в туалет, учащение мочеиспускания.

Реже беспокоит дискомфорт в паху или промежности и болевой синдром. Характерной особенностью уретрита является усиление симптоматики после полового акта. У 30% мужчин и женщин наблюдаются выделения из уретры.

Они, как правило, необильные и имеют однородную слизеобразную консистенцию, а при сильном воспалительном процессе возможно появление гнойных или кровянистых выделений.

При поражении органов зрения

Синдром Рейтера имеет глазные симптомы, и лечение их входит в компетенцию врача-офтальмолога. Поражение органа зрения характеризуется развитием конъюнктивита из-за воспаления слизистой оболочки глаза. Конъюнктивит при синдроме Рейтера часто сочетается с поражением роговицы глаза — кератитом. Типичные симптомы поражения глаз включают в себя:

  • снижение остроты зрения, ощущение «дымки» перед глазами;
  • чувство дискомфорта, ощущение инородного тела под веками;
  • светобоязнь и фотофобия;
  • ярко-красная конъюнктива, угол глаза и внутренняя поверхность век.

Вопреки распространенному мнению, при конъюнктивите в случае болезни Рейтера бывает скудное отделяемое из глаз. Оно появляется на следующий день после основных симптомов и имеет негнойный характер. Ведущими симптомами хламидийного конъюнктивита является сильное покраснение глаз и резкая светобоязнь.

Методы диагностики

При возникновении любых подозрительных симптомов следует обратиться к врачу. Лечение и диагностика синдрома Рейтера в зависимости от клиники находится на стыке трех медицинских наук: урологии или гинекологии, ревматологии и офтальмологии.

Для подтверждения диагноза всем пациентам назначаются клинические анализы крови и мочи.

Общий и биохимический анализ крови позволяет выявить воспалительный процесс и степень его активности по количеству лейкоцитов, скорости оседания эритроцитов (СОЭ), белковым фракциям и другим показателям.

Ведущим лабораторным исследованием является идентификация микроорганизма, вызвавшего недуг. Диагностика заключается в сдаче анализов на инфекции, передающиеся половым путем. Методом выбора являются серологические реакции и ПЦР-исследование.

Они позволяют быстро выявить возбудителя инфекции и обладают высокой точностью.

У мужчин биологический материал получают методом мазка или соскоба из уретрального канала, а у женщин биоматериал берут из трех мест: уретры, заднего свода влагалища и цервикального канала. 

Для диагностики реактивного артрита используется рентгенография и ультразвуковое исследование. В обязательном порядке проводиться рентген не только пораженного сустава, но и его парного сустава. Например, при артрите одного коленного сустава выполняется рентгенограмма обоих коленных суставов.

Врач оценивает степень сужения суставной щели и разрушения хрящевых поверхностей сустава. При необходимости врач назначает диагностическую пункцию сустава для исследования синовиальной жидкости. Поражение глаз требует посещения офтальмолога и исследования глазного дна.

Чтобы выявить возможное поражение сердца, обязательно назначают ЭКГ и эхокардиографическое исследование.

Синдром Лемьера: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение, как распознатьАнтибиотики назначают длительными курсами продолжительностью минимум 10 дней

Лечение синдрома Рейтера

Основной целью лечения является элиминация очага хронической хламидийной инфекции. Терапевтическая тактика лечения синдрома Рейтера подразумевает проведение рациональной и индивидуально подобранной антибактериальной терапии. Антибиотики назначают длительными курсами продолжительностью минимум 10 дней.

 Лечение проводят медикаментами разных фармакологических групп: макролидами, фторхинолонами, тетрациклином, доксициклином и пенициллинами. Длительная антибиотикотерапия требует одновременного назначения противогрибковых препаратов и гепатопротекторов. Конъюнктивит лечат назначением глазных капель с противобактериальными лекарственными средствами.

В случае необходимости офтальмолог назначает капли, содержащие гормоны.

Лечение суставных проявлений синдрома Рейтера заключается в приеме нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВС): нимесулид, диклофенак, рофекоксиб. В случае отсутствия положительной динамики прибегают к более серьезным препаратам: гормонам (глюкокортикостероиды) и цитостатическим лекарствам.

Для уменьшения воспалительных явлений местно могут использоваться мази, содержащие НПВС (Ультрафастин, Кетогель, Кетонал). Каждому пациенту назначают физиопроцедуры: фонофорез или электрофорез с обезболивающими и противовоспалительными препаратами, магнито- или лазеротерапию.

Для улучшения регенерации хрящевой ткани и защиты их от разрушения используются хондропротекторы. 

Народные средства и методы профилактики

Народными средствами можно облегчить состояние, но они не должны являться единственным методом лечения. Так, при конъюнктивите можно использовать крепко заваренный чай. Его остужают до комнатной температуры, затем промывают глаза каждые 2.5-3 часа. Уменьшить проявления уретрита помогут теплые ванночки и примочки из календулы, ромашки или шалфея.

Профилактика синдрома Рейтера заключается в своевременной диагностике и лечении хламидиоза, а также отказе от незащищенных половых актов. Повышение уровня полового образования населения позволит предотвратить как распространение хламидийной инфекции, так и ее осложнений.

Видео

Синдром Рейтера. Чем опасны «случайные связи».

Источник: https://ozppp.com/hlamidioz/sindrom-reytera.html

Синдром Ли (болезнь Лея) – наследственное заболевание, симптомы и выбор лечения

Синдром Ли (болезнь Лея) – генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся разнообразными нарушениями метаболизма и формирования компонентов центральной нервной системы. Симптомы этой патологии, как правило, проявляются еще в раннем детстве, к ним относят мышечную гипотонию, проблемы со вскармливанием и задержку психомоторного развития.

При дальнейшем прогрессировании заболевания возникают эпилептические припадки, гиперкинезы, дыхательные расстройства. Диагностика синдрома Ли осуществляется на основании данных настоящего статуса больного, магнитно-резонансной томографии, молекулярно-генетических анализов.

Специфического лечения данной патологии не существует, симптоматическая терапия лишь незначительно замедляет прогрессирование заболевания.

Симптомы

Проявления синдрома Ли обычно возникают на протяжении первого года жизни ребенка, иногда они могут регистрироваться в возрасте 2-5 лет, в редких случаях развитие заболевания начинается в подростковый период.

Обычно первым проявлением патологии становится сонливость или, наоборот, повышенная возбудимость ребенка, у грудных детей наблюдается нарушение питания, недобор массы тела.

В дальнейшем синдром Ли приводит к задержке психофизического развития, а у детей старшего возраста – к постепенной утрате уже обретенных навыков.

Среди других неврологических симптомов заболевания наиболее часто отмечаются парезы, тремор конечностей, нарушение координации движения, поражение периферических нервов, снижение сухожильных рефлексов. В дальнейшем могут регистрироваться клонические судороги и эпилептические припадки.

Синдром Лемьера: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение, как распознать

Из-за недостатка энергии, обусловленного синдромом Ли, страдает не только нервная система, но и другие органы с высоким потреблением АТФ. В большинстве случаев у больных детей отмечается мышечная гипотония и слабость. Затрагивает заболевание и печень – орган с очень высоким потреблением энергии.

У пациентов с синдромом Ли нередко выявляется увеличение печени, желтуха, иногда гепатолиенальный синдром. По мере прогрессирования патологии возникают нарушения дыхания – оно становится затрудненным, иногда приобретает характер дыхания Чейна-Стокса.

У ряда больных со временем развивается миокардиодистрофия.

Синдром Ли имеет прогрессирующие течение. На терминальных этапах наблюдается поражение органов зрения, которое проявляется нистагмом, нарушением цветовосприятия, косоглазием. В конечном итоге может возникнуть атрофия зрительного нерва и полная слепота.

Мышечная гипотония и гипорефлексия сменяются спастическим напряжением мышц и повышением сухожильных рефлексов.

Через 2-7 лет после появления первых симптомов синдрома Ли происходит резкое падение массы тела, вышеперечисленные проявления резко усиливаются, наступает летальный исход по причине дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности.

Диагностика

Диагноз в амбулаторных условиях затруднен. Предположительный диагноз ставят на основании прогрессирующего нарастания неврологических расстройств, указывающих на избирательное поражение серого вещества головного и спинного мозга и наличия повторных случаев заболевания в семье. Для уточнения диагноза больного необходимо госпитализировать.

Примерно у 30% больных в цереброспинальной жидкости обнаруживают увеличение содержания белка и невысокий плеоцитоз лимфоцитарного характера. На ЭКГ выявляют преобладание неспецифической медленноволновой активности.

Дифференциальный диагноз проводят с амавротической идиотией, лейкодистрофиями, миоклонус-эпилепсией, энцефаломиелитоми инфекционно-аллергического генеза.

При МРТ головного мозга выявляют билатеральные, симметричные изменения в области таламуса, моста, продолговатого мозга, базальных ганглиев и спинного мозга в виде повышения интенсивности сигнала в T2W изображении и FLAIR. При ЭНМГ регистрируют снижение скорости проведения по периферическим нервам, свидетельствующие о демиелинизации.

Читайте также:  Застряла в горле, в пищеводе рыбная кость: симптомы, что делать, переварится ли

Синдром Лемьера: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение, как распознать

Лечение

К сожалению, на данный момент не существует эффективной терапии синдрома Лея. Лечение направлено на устранение симптомов и продление жизни больного на некоторое время.

Выбор препаратов, применяемых при болезни Лея, сильно зависит от типа генетической мутации. Врач подбирает препараты только на основе генетических обследований.
Для лечения синдрома Лея используют:

  • препараты тиамина (витамин B1);
  • рибофлавин (B2);
  • дихлорацетат натрия;
  • токоферол (E);
  • бикарбонат натрия;
  • коэнзим Q10;
  • димефосфон (для купирования кризов).

Эти препараты, а также низкоуглеводная диета с высоким содержанием жиров, могут положительно влиять на нарушенный энергетический обмен в организме, что несколько замедлит течение заболевания.

Прогноз и профилактика

Прогноз синдрома Ли крайне неблагоприятный, так как большинство больных умирает через несколько лет после возникновения заболевания.

Симптоматическое лечение может несколько замедлить прогрессирование патологии и ослабить выраженность проявлений, однако полноценного улучшения оно не обеспечивает.

 В качестве средств симптоматической терапии, способствующих некоторой стабилизации состояния, рекомендуется применение тиамина-хлорида, кокарбоксилазы, пиридоксина-хлорида, кортикостероидных гормонов.

В большинстве случаев еще за год-два до летального исхода наступает полная инвалидизация больного, обусловленная неврологическими, дыхательными и метаболическими нарушениями.

Причиной смерти при синдроме Ли чаще всего становится сердечно-сосудистая или дыхательная недостаточность.

Профилактика этого заболевания осуществляется в рамках медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка.

(2

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-li.html

Синдром Лемьера :: Симптомы, причины, лечение

 Название: Синдром Лемьера.

Синдром Лемьера: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение, как распознать Синдром Лемьера

 Синдром Лемьера. Это сочетание тромбоза яремной вены, септицемии и образования метастатических очагов анаэробной инфекции, являющееся осложнением тонзиллогенного заглоточного абсцесса.

Клинические проявления: интоксикационный синдром, отечность и болезненность в зоне проекции яремной вены на боковую поверхность шеи, метастатическое поражение легких, печени, опорно-двигательной системы, тканей ЦНС.

Диагностика основывается на результатах физикального обследования, лабораторных исследований и аппаратных методов визуализации тканей шеи. Лечение преимущественно консервативное, состоит из антибиотикотерапии, дезинтоксикационной и ангикоагулянтной терапии.

 Синдром Лемьера, некробациллез или постангинальный анаэробный сепсис – достаточно редкое осложнение в отоларингологии. В современных условиях из-за широкого использования антибиотиков считается практически ликвидированным. Общая распространенность составляет порядка 1-1,5 эпизодов на 1 000 000 населения в год.

В общей сложности в литературе зафиксировано порядка 200-300 случаев. Значительная часть пациентов – лица среднего возраста (до 50 лет). Менее 20% от общего числа больных составляют дети. Впервые схожая комбинация клинических симптомов была изучена группой ученых в начале XX века.

В 1936 году французский врач Андре Лемьер опубликовал описание 20 больных с этой патологией, после чего ей присвоили его имя.

Синдром Лемьера: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение, как распознать Синдром Лемьера

 Классическая форма этого патологического состояния является осложнением острого тонзиллита, продолжающегося в течение периода от 3 суток до 2 недель и приведшего к заглоточному абсцессу.

Реже она формируется на фоне фарингита, ринита, фронтита, гайморита, сфеноидита, гнойного среднего отита, мастоидита или паротита. Более чем в 90% случаев в роли возбудителя выступает палочка Шморля – F. Necrophorum, входящая в состав нормальной микрофлоры глотки и желудочно-кишечного тракта человека.

Помимо нее патологию могут провоцировать другие бактерии из вида Fusobacterium, а также Bacteroides, Streptococcus, Lactobacillus spp.

 Синдром Лемьера возникает на фоне анаэробных условий, формирующихся при воспалительных повреждениях и некрозе слизистой оболочки носоглотки, ротоглотки и подлежащих тканей, чаще всего – при заглоточном абсцессе. Скопление гнойного экссудата и отсутствие кислорода обеспечивает благоприятные условия для жизнедеятельности F.

Necrophorum Эти фузобактерии обладают инвазивными свойствами, обусловленными тремя основными протеолитическими ферментами – экзотоксином, эндотоксином и гемагглютинином.

 Перечисленные вещества становятся причиной гнойного расплавления окружающих структур, проникновения микрофлоры и продуцируемых ей токсинов в бассейн яремной вены контактным, гематогенным или лимфогенным путем.

В результате происходит системная генерализация патологического процесса, развитие тромбофлебита и эмболии пораженного венозного русла, возникают нарушения в системе свертывания крови. Септические эмболы распространяются по всему организму, формируя метастатические очаги инфекции.

 Патология развивается при остром поражении ротоглотки, в основном – небных миндалин. Момент манифестации определить сложно, зачастую первым признаком выступает отсутствие положительной динамики при адекватном лечении основного заболевания. У большинства пациентов на протяжении 6-8 дней наблюдается не только сохранение температурной реакции, но и ее усугубление – с 37,5-38,0° С до 39,0° С. К клинической картине присоединяется ранее отсутствовавший озноб, усиливается общая слабость, недомогание, сонливость, тошнота, исчезает аппетит. Общее состояние больного прогрессивно ухудшается.  Параллельно возникают признаки воспалительного процесса в области шеи, указывающие на поражение яремной вены – отечность, болезненность в боковых отделах при пальпации, ограничение активных движений. Болевые ощущения могут обостряться при жевании, глотании, реже – во время разговора. Дальнейшее развитие заболевания зависит от степени тяжести сепсиса и локализации метастатических поражений. К моменту генерализации процесса состояние пациента очень тяжелое – наблюдается спутанность сознания, несвязность речи. Температура тела может достигать 39,0-40,0° С. На фоне падения артериального давления существенно возрастает частота сердцебиения и дыхания.

 Боль в шее сбоку. Кровохарканье. Лейкоцитоз. Недомогание. Одышка. Озноб. Тошнота. Увеличение шейных лимфоузлов.

 Диагностика сопряжена с определенными сложностями, так как патология формируется на почве других заболеваний ЛОР-органов, а ее изначальная клиническая картина малоспецифична.

При обследовании больного отоларинголог акцентирует внимание на уже установленном диагнозе, динамике развития текущих симптомов, результатах ранее проведенных исследований и лечения. Стандартная программа обследования включает в себя:  • Физикальный осмотр.

Отмечается припухлость и слабовыраженная гиперемия на поверхности шеи в области яремной вены. При пальпации пациенты жалуются на обострение боли. Определяются увеличенные безболезненные передние и задние шейные, поднижнечелюстные, приушные группы лимфатических узлов.

При генерализации процесса умеренно увеличиваются все доступные пальпации лимфоузлы, возникает тахикардия и тахипноэ, снижается артериальное давление.  • Мезофарингоскопию. При осмотре ротовой полости выявляется гиперемия и отечность слизистых оболочек задней стенки глотки, передних и задних небных дужек, увеличение небных миндалин.

При сопутствующей ангине на последних может присутствовать гнойный налет в виде грязно-серой пленки, легко снимающейся при помощи шпателя. При надавливании из них может выделяться умеренное количество гноя.  • Лабораторные тесты.

В общем анализе крови отмечается высокий лейкоцитоз до 20´109/л, сдвиг лейкоцитарной формулы влево, выраженное повышение СОЭ, зачастую – более 100 мм/ Реже определяется анемический синдром. В клиническом анализе мочи обнаруживается стерильная пиурия.

Биохимический анализ крови может отражать повышение уровня АлАТ и АсАТ, билирубина, сывороточной амилазы. На фоне дыхательной недостаточности возникают признаки респираторного ацидоза. При бактериологическом исследовании крови выявляются F. Necrophorum или другие возбудители.  • Ультразвуковые и томографические методы визуализации.

Играют ведущую роль при постановке диагноза. Наиболее распространенный метод подтверждения тромбофлебита яремной вены – УЗИ сосудов шеи. Более информативными являются КТ сосудов головы и шеи с контрастным усилением и МРТ мягких тканей шеи, позволяющие четко визуализировать первичный очаг, идентифицировать наличие тромбов, оценить распространение процесса на прилегающие структуры, провести дифференциацию с другими заболеваниями. Диагностический резерв – ретроградная венография. Для выявления метастатических очагов используется компьютерная и магнитно-резонансная томография заданного участка.

 Основная лечебная тактика – консервативная. Лечение пациентов проводится только в условиях специализированного стационара. Больные с выраженной дыхательной недостаточностью или инфекционно-токсическим шоком в связи с нестабильностью состояния госпитализируются в блок реанимации и интенсивной терапии.

К оперативным вмешательствам прибегают сравнительно редко и только в запущенных случаях. Полная терапевтическая программа состоит из следующих пунктов:  • Антибиотикотерапия. Является основой лечения.

В момент госпитализации эмпирически назначаются высокие дозы клиндамицина, метронидазола, защищенных пенициллинов, β-лактамазоустойчивых цефалоспоринов с антианаэробной активностью. После получения результатов бактериального исследования и антибиотикочувствительности комбинацию препаратов корректируют.

Общая длительность парентерального введения антибиотиков – 1-2 недели, после чего больной еще 2-4 недели получает их пероральные формы.  • Симптоматические препараты.

В большинстве случаев с целью купирования интоксикационного синдрома проводится инфузионная терапия физиологическим раствором, плазмозаменителями, а также средствами, корректирующими водно-электролитный баланс.

При повышенной свертываемости крови и признаках тромбоза показана антикоагулянтная терапия с использованием гепарина или его низкомолекулярных фракций. При инфекционно-токсическом шоке применяются высокие дозы глюкокортикостероидов.  • Хирургическое лечение. Заключается в дренировании метастатических абсцессов или плевральной полости при эмпиеме, эвакуации гнойных масс из суставных сумок и пр. При неэффективности антибактериальной и антикоагулянтной терапии с дальнейшим прогрессированием заболевания прибегают к лигированию или удалению внутренней яремной вены.

 Прогноз при своевременно выявленном и правильно пролеченном синдроме Лемьера благоприятный. Положительная динамика наблюдается уже спустя 2-3 дня после назначения соответствующей фармакотерапии. Полное выздоровление наступает в промежутке от 20 дней до 1,5 месяцев. Летальность составляет не более 5%. Специфических превентивных мероприятий в отношении этого осложнения не разработано.

 Неспецифическая профилактика заключается в полноценном своевременном лечении острого тонзиллита и других воспалительных патологий ЛОР-органов, четком соблюдении всех рекомендаций лечащего специалиста.

42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1 Модератор контента: Васин А.С.

Источник: https://kiberis.ru/?p=34087

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector