Синдром барттера: симптомы у детей, диагностика и лечение

&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp

Синдром Бартера относится к группе редких условий, которые влияют на почки. Есть пять генных дефектов котрые связаны с синдромом. Условие присутствует еще до рождения (врожденный). Состояние, как полагают, вызвано дефектом в способности почек к реабсорбции натрия.

 Лица с синдромом Бартера теряют слишком много натрия через мочу. Синдром Барттера: симптомы у детей, диагностика и лечениеЭто приводит к росту уровня гормона альдостерона и заставляет почки удалять слишком много калия из организма. Это известно как калиевое истощение. Синдром Бартера также приводит к ненормальному балансу кислоты в крови.

Симптомы

Синдром Бартера обычно возникает в детском возрасте. Симптомы включают в себя:

  • Запор
  • Повышение частоты мочеиспускания
  • Низкое кровяное давление
  • Камни в почках
  • Судороги в мышцах и слабость

Тесты

Диагноз обычно подтверждается низким уровенем калия в крови. Уровень калия, как правило, менее 2,5 мг-экв / л В отличие от других форм заболевания почек, это условие не вызывает высокое кровяное давление и есть тенденция к низкому кровяному давлению. Другие признаки этого синдрома включают в себя:

  • Высокий уровни калия , кальция и хлоридов в моче
  • Высокий уровень гормонов ренина и альдостерона в крови
  • Метаболический алкалоз

Эти же признаки и симптомы могут возникать у людей, которые принимают слишком много мочегонных или слабительных средств. Анализ мочи может быть сделан, чтобы исключить эти причины. Биопсия почки обычно показывает слишком большой рост почечных клеток. Однако, это не у всех пациентов, особенно у маленьких детей.

Лечение

Синдром Бартера лечится поддержанием уровня калия в крови выше 3,5 мг-экв / л Это делается следующим: диета, богатая калием или добавки калия. Многие пациенты также нуждаются в солях и магниевых добавках, а также в процедурах, которые блокируют способность почек, чтобы избавиться от калия. Высокие дозы нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), также могут быть использованы.

  • Перспективы
  • Долгосрочный прогноз для пациентов с синдромом не ясный.
  • Возможные осложнения

Почечная недостаточность является возможным осложнением.

Позвоните своему врачу, если ваш ребенок:

  • Имеет мышечные спазмы
  • Не хорошо растет
  • Мочеиспускание частое

Ещё новости:

  1. Синдром Альпорта. Причины, симптомы, лечение.
  2. Острая почечная недостаточность. Лечение, симптомы
  3. Синдром Аперта. Симптомы, лечение
  4. Детский нефротический синдром
  5. Гастроэнтерит. Бактериальный – симптомы, лечение

Основой патофизиологических механизмов и клинических проявлений, которыми характеризуется синдром Бартера является идиопатическая гипокалиемия, повышенная секреция ренина и гиперальдостеронизм при условии нормального артериального давления. Описал этот сидром в 2020 p. F. C Bartter. Из мировой литературы известно около 100 случаев этого заболевания почек. Наследуется оно по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез синдрома остается невыясненным. Предполагается врожденная резистентность сосудов к ангиотензину II с последующей компенсаторной стимуляцией ренин-ангиотензин-альдостероновой системы, что приводит к гипокалиемическому алкалозу, тубулопатии с дальнейшими гипертрофией и гиперплазией юкстагломерулярного аппарата.

Однако стимуляция секреции ренина происходит и за счет повышенной продукции простагландинов гиперплазированной интерстициальными клетками почки. В моче наряду с повышением активности простагландинов наблюдается и увеличенная концентрация калликреина, брадикинина.

Гипокалиемия, которую объясняют гиперальдостеронизмом, часто сопровождается гипонатриемией в связи с повышенным транспортом натрия из проксимальных к дистальных канальцев. Наблюдают снижение дистальной резорбции хлора.

Адекватность реакции сосудов на введение прессорных субстанций (ангиотензин II) восстанавливается после введения ингибиторов синтеза простагландинов.

Морфологически отмечают значительную гипертрофию юкстагломерулярного аппарата, вакуольную дистрофию канальцевого эпителия, клеточную пролиферацию и увеличение матрикса мезангия. На поздних стадиях синдрома — тубулоинтерстициальные фиброз и нефрокальциноз. В коре надпочечников — значительная жировая инфильтрация клубочковой зоны.

Клиника синдрома Бартера

Клиническая симптоматика проявляется с раннего детского возраста в виде рвоты, анорексии, запоров, мышечной слабости, солевого голода, полиурии, обезвоживания, задержки роста и развития.

Постепенно появляются хронические поносы, тетания, формируется нефрокальциноз с нарушением функций почек, хондрокальциноз с наличием глубоких изменений костей (остеопороз, рахит).

У взрослых симптоматика синдрома беднее, чем у детей.

Наблюдают значительную гипокалиемию при условии значительного повышения клиренса калия, метаболический алкалоз, гипонатриемию; возможны гиперкальциемия, гипермагниемия, гиперурикемия, гипофосфатемия, гиперлипидемия.

Активность ренина плазмы крови возрастает в 10 — 20 раз по сравнению с нормой. Содержание альдостерона повышено умеренно. Выявляют незначительную протеинурию тубулярного происхождения.

Экскреция метаболитов альдостерона и простагландинов E2 и F8 повышена.

Диагноз устанавливают на основании характерной клинической симптоматики, выявления стабильной гипокалиемии и повышения рениновой активности плазмы крови при условии нормального артериального давления. Окончательным доказательством синдрома Бартера является установление гиперплазии юкстагломерулярного аппарата после биопсии почки.

Дифференцировать синдром Бартера приходится с гипокалиемическими состояниями другого происхождения (рвота, понос, злоупотребление мочегонными и слабительными средствами, первичный гиперальдостеронизм).

Лечение синдрома Бартера

Лечение заключается во введении препаратов калия, назначении калийсберегающих мочегонных диуретиков, периодическом введении растворов натрия. Наблюдают эффект после назначения индометацина 1,5 — 2,5 мг / кг в сутки как ингибитора синтеза простагландинов.

Прогноз неблагоприятный в раннем детстве. Терминальная степень XПH развивается редко. После пересадки почки рецидивов не наблюдают.

Синдром Барттера является врожденным заболеванием почек. Это состояние характеризуется чрезмерной потерей электролитов c мочой и снижением их концентрации в крови, что нарушает равновесие в организме.

Заболевание носит наследственный характер, то есть родители могут передавать аномалии в генетическом материале своим детям, что может привести к развитию этого заболевания в будущем.

Рассмотрим причины, симптомы и методы лечения данного состояния.

Описание

Синдром Барттера: симптомы у детей, диагностика и лечение

Синдром Барттера представляет собой генетически определенную группу заболеваний, относящихся к тубулопатии, то есть заболеваниям, для которых характерно нарушение резорбции или секреторной активности почек при нормальной или только слегка уменьшенной клубочковой фильтрации. Был идентифицирован ряд мутаций генов, предрасполагающих к этому синдрому. Среди них можно выделить три типа:

  • Тип I — вызванный мутацией в гене, кодирующем транспортер Na-K-2Cl на восходящем плече петли Генле.
  • Тип II — вызванный мутацией гена, кодирующего калийный канал ROMK.
  • Тип III — вызванный мутацией гена CIC-Kb, кодирующего хлоридный канал на восходящем плече петли Генле.

Причины болезни

Это заболевание относится к так называемым рецессивным, что означает, что оно проявляется только тогда, когда наследуется обоими родителями.

Неправильная работа ионных транспортеров вызывает нарушение баланса в организме, наблюдается слишком много потерь микроэлементов — ионов калия, натрия и хлора. Базовое кислотно-щелочное равновесие смещается и переходит в метаболический алкалоз.

В ответ на потерю ионов организм активирует компенсаторные механизмы, которые проявляются, в частности, повышением уровня ренина, ангиотензина и альдостерона. Это вещества, которые секретируются при нормальных условиях, чтобы уменьшить потерю воды в почках и вызвать повышение артериального давления.

Классификация и симптомы заболевания

Синдром Барттера классифицируют на:

  • антенатальный;
  • классический;
  • синдром Гительмана.
  • псевдо-Барттеровский синдром.

Синдром Барттера: симптомы у детей, диагностика и лечение

Антенатальный тип может быть диагностирован еще в период внутриутробного развития. Характерные признаки болезни — полигидроамниоз, возникающий между 24 и 36 неделями беременности. Он приводит, как правило, к преждевременным родам.

Из-за недоношенности такие детки страдают дефицитом веса, у них наблюдается постоянная сонливость и плохой аппетит. Если не начать адекватное лечение, они могут погибнуть в течение нескольких дней из-за дегидратации и электролитных нарушений в организме.

По результатам лабораторных анализов уже на первой неделе жизни ребенка можно наблюдать метаболический алкалоз с гипокалиемией. Моча — с низким удельным весом и большим количеством Na+, Cl-, Ca+ и К+. Гиперкальциурия может вызвать нефрокальциноз.

Наблюдаются характерные внешние признаки таких детей:

  • выступающий лоб;
  • большие глаза;
  • оттопыренные уши;
  • опущенные углы рта;
  • иногда косоглазие.

Классический тип синдрома проявляется задержкой роста и развития в раннем детском возрасте. Характеризуется появлением полиурии, полидипсии, рвоты, запора, тенденции к дегидратации и гипокалиемическому метаболическому алкалозу. По результатам лабораторных анализов значения Ca2+ в моче в пределах нормы или слегка превышают нормальные значения. Нефрокальциноз не развивается.

Синдром Барттера: симптомы у детей, диагностика и лечение

Синдром Гительмана имеет сходные признаки с синдромом классического типа Барттера. Оба случая характеризуются гипокалиемическим метаболическим алкалозом, гиперальдостеронизмом, гиперренинемией, проявлением дегидратации. Поэтому многие специалисты до сих пор ошибочно путают синдром Гительмана с синдромом Барттера.

Однако они существенно различаются. Синдром Гительмана начинает проявляться у детей примерно с 6 лет или гораздо позже и отличается более доброкачественным течением. Дети, обремененные синдромом, быстро устают, у них наблюдается гипотония мышц и мышечные судороги.

Основные различия в лабораторных анализах — резкая гипомагниемия и гипокальциурия.

Псевдо-синдром Барттера относится к состояниям, характеризующимся сходными симптомами с барттеровским, главная из которых — гипокалиемический метаболический алкалоз. Но он не сопровождается патологией со стороны почечных канальцев.

Он может быть вызван:

  • долгосрочным использованием диуретиков;
  • длительной диетой с высоким содержанием хлорида;
  • частой рвотой;
  • чрезмерным потреблением слабительных средств;
  • муковисцидозом.

Дифференциальная диагностика

Наиболее характерным симптомом синдрома Барттера является гипокалиемия, поэтому при дифференциальной диагностике врачи должны учитывать прежде всего те заболевания, которые приводят к хронической гипокалиемии. Например:

  • заболевания, связанные с уменьшением получения калия в организм, такие как нервная анорексия, недоедание белковой пищи, потеря в больших количествах калия через почки, пищеварительный тракт или кожу (при его достаточном количестве в рационе);
  • повышенный выброс иона калия в клетки (трансминерализация), например, при алкалозе, активация бета-2-рецепторов (бета-2-агонисты, повышенная симпатическая активность), потребление ингибиторов фосфодиэстеразы (например, кофеина или теофиллина) или введение инсулина;
  • потеря калия почками, который присутствует при первичном или вторичном альдостеронизме, синдроме Гительмана, синдроме Лиддла, синдроме Кушинга, врожденной гиперплазии надпочечников;
  • потеря калия через пищеварительный тракт, который возникает при поносе, рвоте или при приеме слабительных средств;
  • потеря калия через кожу — чрезмерное потоотделение и ожоги.

Диагностика

Синдром Барттера: симптомы у детей, диагностика и лечение

Врожденный синдром Барттера у детей обычно диагностируется между 1 и 2 годами жизни, а синдром Гительмана чаще всего выявляется в подростковом возрасте. Диагностика состоит в проведении лабораторных тестов — в анализе мочи наблюдается экскреция натрия, калия и кальция, необходима также оценка уровня ренина и альдостерона в крови. В редких случаях выполняется биопсия почки.

Лечение

Поскольку болезнь определена генетически, методов причинного лечения не существует. В случае мягких форм, при которых дисфункция ионных переносчиков мала, прогноз обычно хороший, пациенты могут нормально функционировать.

Компенсирующее лечение при нарушении уровня электролитов и уровня ренина и альдостерона дает хорошие результаты. Как правило, пациенты должны регулярно принимать добавки калия, чтобы поддерживать уровень его в крови выше 3,5 мэкв/ л. Иногда необходимы добавки магния и натрия.

Синдром Барттера: симптомы у детей, диагностика и лечение

При лечении неонатального синдрома Барттера терапию начинают через инфузию солевых растворов (NaCl, KCI). Для снижения потери калия вводят «Спиронолактон», «Триамтерен», «Амилорид».

Долгосрочное лечение синдрома Барттера у взрослых может привести к постепенному ухудшению функции почек и развитию почечной недостаточности. В этом случае необходим диализ или трансплантация почек.

Синдром Барттера: клинические рекомендации

Для людей с рассматриваемым синдромом очень важно следовать нескольким правилам, включая адекватное потребление воды, потерянной в избытке с мочой, особенно во время физических нагрузок и жаркой погоды.

Также необходимо понимать, что лекарства нужно принимать регулярно, чтобы поддерживать электролитный баланс. Кроме того, пациенты должны хорошо знать, какие продукты содержат большое количество калия, и контролировать их достаточное количество в рационе.

Лечение синдрома Гительмана

Терапия сосредоточена на поддержании нормальных концентраций калия, магния и хлора в крови.

Это достигается путем использования диеты, богатой калием и натрием, и приемом препаратов магния (рекомендуется хлорид магния). Сам магний также снимает симптомы дефицита калия.

Некоторые пациенты должны принимать соединения магния в течение всей жизни. В случае наличия симптомов хондрокальциноза дополнительно вводят анальгетики.

Синдром Барттера: симптомы у детей, диагностика и лечение

Большинство бессимптомных пациентов нуждаются в медицинском (в основном нефрологическом) контроле примерно 1-2 раза в год. В других случаях частота визитов к специалисту зависит от тяжести симптомов больного.

Жизнь и функционирование людей с данным синдромом обычно такие же, что и у остальной части здорового населения. Только повышенная усталость может негативно повлиять на их повседневную деятельность.

Наследование

Синдром Барттера: симптомы у детей, диагностика и лечение

Основным фактором риска является наличие заболевания в семье. Описанные выше синдромы являются наследственными, то есть аномалии в генетическом материале могут передаваться детям родителями. В настоящее время, если обнаружена аномалия в ДНК плода, болезнь не может быть предотвращена.

Теперь вы знаете, в чем состоят различия синдрома Барттера и Гительмана у взрослых и детей и чем опасны данные состояния.

Источник: https://3xvsl.ru/sindrom-bartera-simptomy-i-lechenie

Синдром (болезнь) Барттера: диагностика у детей, лечение и прогноз

Тубулопатия генетического происхождения, которая выражается значительными расстройствами обменных процессов электролитов, конкретно – гипокалиемией, нарушением баланса кислот и щелочей организма, гиперплазией компенсаторной околоклубочкового почечного аппарата и гиперальдостеронизмом вторичного типа именуется синдромом Барттера.

Читайте также:  Влажная, мокрая гангрена нижних конечностей: описание, сколько можно прожить

Синдром Барттера: симптомы у детей, диагностика и лечение

  • Выявляется синдром на основании симптоматической картины – мышечной гипотонии, полиурии, психомоторная отсталость развития, и лабораторных исследований мочи и крови.
  • Тубулопатии — группа болезней, когда нарушен в организме канальцевый транспорт электролитов и органических веществ.
  • Терапия заболевания основывается на терапии магниевыми, натриевыми и калиевыми препаратами, применении калийсохраняющих диуретических медикаментов и ингибиторов АПФ и простагландинов.

Суть и причины развития

  1. Болезнь Барттера выражается редко возникающей мутацией гена – дефектом петли Генле, которая наследуется согласно рецессивно-аутосомному типу и выражающаяся зачастую в детском периоде.

  2. При наличии синдрома присутствует неспособность нефронов почек удерживать калий, что ведет к хронизированному выводу этого элемента вместе с уриной и понижению объемов крови на фоне физиологически верных либо пониженных значений кровяного давления.

  3. В соответствии с типом пострадавших генов заболевание подразделяется на следующие варианты:
  • неонатальный синдром Барттера 1 типа,
  • неонатальный синдром 2 типа,
  • классический вид,
  • синдром Гительмана.

Важно! Может быть вариант синдрома псевдо-Барттера, который выражается похожей симптоматической картиной, но при этом не дополняется нарушением канальцев почек.

Основной фактор, приводящий к развитию синдрома – расстройство транспортной возможности канальцев почек, которая выражается понижением степени реабсорбции натрия и кальция клеточными структурами восходящей части петли Генле. Такое нарушение ведет к следующим изменениям в функционировании организма:

  • натриевой избыточности в дистальной нефроновой зоне,
  • водному избытку дистальной нефроновой зоны,
  • повышению интенсивности продукции калиевых ионов,
  • гиповолемии,
  • усилению калий-натриевых обменных процессов.
  • По причине гипокалиемии повышается секреция Е2 и I2, которые ведут к повышению выработки ангиотензина-2 и ренина.
  • Хроническая гиперренинемия ведет к прогрессированию юкстагломерулярной гиперплазии почечного аппарата и завышенной альдостероновой выработке надпочечниковой корой.
  • Альдостерон и ангиотензин-2 в собственный черед провоцируют завышение значений калликреина почек с последующим ростом концентраций брадикинина в кровяном русле.
  • Альдостерон ведет к возрастанию значений выводимого калия, а брадикинин, иначе – калликреин, с простагландинами тормозят вазопрессорное воздействие ангиотензина-2, удерживая значения кровяного давления в рамках физиологической нормы.

Для справки! Псевдо-Барттер может быть спровоцирован длительным применением диуретических препаратов, питанием с недостатком хлора в потребляемых продуктах, избыточным использованием слабительных медикаментов и муковисцидозом.

Симптоматическая картина

Синдром Барттера проявляет себя непосредственно после рождения либо же в раннем детстве.

Клиническая картина заболевания обуславливается присутствующим хронизированной калиевой недостаточностью:

  1. Полиурия, ведущая к обезвоживанию организма ребенка.
  2. Нарушения мышечных структур – ослабленность мускулатуры скелета, сердца, мускулатуры гладкого типа.
  3. Может наблюдаться псевдопаралич вялый, а также судорожный синдром.
  4. Пациент отстает в физическом и интеллектуальном развитии от сверстников.
  5. Присутствует нарушение функционирования нервной системы – ригидность конечностей совмещенная с парстезиями.

Неонатальный вариант синдрома Барттера дает симптоматику на этапе внутриутробного развития ребенка и выражается следующими нарушениями:

многоводие,
сложное течение беременности,
преждевременность родоразрешения.

Недоношенные дети испытывают следующие недомогания:

отсутствие либо слабость аппетита,
стремительная утеря массы тела,
сонливость,
гипотония мускулатуры,
гепертермия,
торможение психомоторного развития,
патологии зрительных органов и слуха.

Синдром Барттера: симптомы у детей, диагностика и лечение

Классический вариант синдрома возникает в раннем детстве, после достижения ребенком 1 года. Он характеризуется следующими клиническими проявлениями:

  • позывы ко рвоте,
  • полиурия,
  • дегидратация,
  • полидипсия,
  • запоры.

Синдром Гительмана обнаруживается в 6 лет и позже, он выражается такой симптоматикой:

  • утомляемость,
  • слабость общего плана,
  • слабость мускулатуры,
  • судороги.

Псевдо-Барттер имеет сходную симптоматику, которая возникает по причине гипокалиемическим обменным алкалозом.

Нередко это заболевание диагностируется у девушек молодого возраста, которые злоупотребляют диуретическими препаратами и следуют строгим диетам.

Диагностирование

Выявление нормотензивного гиперальдостеронизма (синдрома Барттера) зачастую приходится на детский период и основывается на имеющейся симптоматической картине – гипотонии мускулатуры и полиурии.

Лабораторные исследования при синдроме целенаправленны на установление таких параметров:

  • значения калия крови низкое,
  • натриевые концентрации крови понижены,
  • спад содержания магния в кровяном русле,
  • падение кальциевых показателей.

Кальций, магний, калий и натрий превышают допустимую норму при исследовании мочи. Также присутствует гиперфосфатия, гиперкальурия и завышенные значения ренина в крови.

Синдром Барттера: симптомы у детей, диагностика и лечение

Наблюдается повышенная интенсивность экскреции калликрена и простагландинов вместе с уриной на фоне отсутствия проявлений, свойственных гипертензии артериальной.

Неонатальный синдром определяется на 1 неделе исходя из алкалоза метаболического в сочетании с гипокалиемией. Медики также обнаруживают следующие отклонения:

  • заниженная удельная масса урины,
  • большое содержание калия, натрия, кальция, хлора в моче,
  • простагландины повышены и в урине, и в кровяном русле,
  • завышенный ренин крови,
  • возрастание значений альдостерона крови.
  1. Классический вариант обуславливается обменным гипокальемическим алкалозом, сочетающимся с завышенными либо нормальными значениями кальция и отсутствий по концентрированности урины.
  2. При синдроме Гительмана выявляется явная гипомагниемия, сочетающаяся с гипокальциурией.
  3. Дифференцирование подразумевает исключение следующего:
  • злоупотребление диуретиками,
  • рвота хронизированная,
  • магнийдефицитные состояния,
  • гиперальдостеронизм изолированный,
  • недостаточность налдпочечников хронизированная.

Изредка может быть необходимой биопсия почек, позволяющая обнаружить околоклубочковую гиперплазию.

Терапия

  • Стандартная терапия разных вариантов подразумевает заместительную и симптоматическую направленность.
  • Требуется обеспечить организм достаточными объемами хлорида натрия и калия вместе с потребляемой едой, а также в качестве вспомогательной меры требуется использование калиевых препаратов.
  • В терапии неонатального типа непосредственно после рождения требуется интенсивная безотлагательная заместительная терапия при использовании В/В инфузий растворов натрий хлорида и калий хлорида.
  • Чтобы минимализировать утерю калия требуется применение калийсохраняющих диуретических медикаментов, наиболее часто эти препараты представлены такими:
Триамтерен, Спиронолактон, Амилорид.

Синдром Барттера: симптомы у детей, диагностика и лечение

Также требуется использовать ингибиторы простагландиновой выработки, НВПС – Аспирин и Индомецин, и АПФ , Каптоприл, которые понизят продуцирование альдостерона и ренина. Для коррекции магниевой недостаточности применяют препараты магния.

Важно! При недоношенности ребенка по причине негативных эффектов от применения Индомецина, его использование откладывают до достижения пациентов возраста в 4-6 недель.

Прогноз

Своевременное обнаружение и адекватные терапевтические меры по отношению к типовому синдрому Барттера в младенческом и раннем детском возрасте способна понизить интенсивность симптоматических явлений, а также сгладить степень умственной и физической отсталости от сверстников.

В случае неонатального синдрома при условии неполучения пациентом своевременного адекватного лечения существует вероятность летального исхода ребенка по причине значительных электролитических расстройств и серьезного обезвоживания.

Источник: https://kvd9spb.ru/endokrinnaya-sistema/osobennosti-proyavleniya-i-lechenie-sindroma-barttera

Синдром Барттера

Что такое синдром Барттера?

Синдром Барттера (нормотензивный гиперальдостеронизм) — это редкое наследственное заболевание, которое препятствует способности почек поглощать соли, калий, кальций и другие электролиты, что приводит к чрезмерной потере всех этих соединений в моче. Он характеризуется обезвоживанием, усталостью, спазмами, слабостью, ломкостью костей и уплотнением почек (гломерулосклероз).

Существует пять основных типов синдрома Барттера, четыре из которых могут начинаться до рождения (антенатально) и классическая форма, которая начинается в раннем детстве и имеет тенденцию быть менее серьезной.

Заболевание может быть диагностировано с помощью анализов крови и мочи и подтверждено генетическим тестированием. Лечение направлено на устранение симптомов в каждом конкретном случае. Лекарство от синдрома Барттера нет.

Болезнь названа в честь доктора Фредерика Барттера, который впервые описал синдром в 1962 году.

Симптомы и признаки

Синдром Барттера: симптомы у детей, диагностика и лечение

Симптомы синдрома Барттера связаны с чрезмерной потерей соли (хлорида натрия), калия и кальция в моче, каждая из которых имеет потенциально серьезные последствия. Вместе они характеризуют расстройство, при котором дети часто не могут расти и набирать вес с ожидаемой скоростью (так называемая неспособность развиваться, см. фото).

Среди характерных симптомов и признаков синдрома Барттера наблюдаются:

  • Чрезмерная потеря соли, что может привести к обезвоживанию организма, запорам, жажде соли, усилению мочеиспускания (полиурия), усилению жажды (полидипсия) и пробуждению ночью к мочеиспусканию (никтурия).
  • Чрезмерная потеря калия, что может привести к гипокалиемии (низкое содержание калия в крови), характеризующейся мышечной слабостью, судорогами, усталостью, учащенным сердцебиением (тахикардия), проблемами с дыханием, проблемами с пищеварением и потерей слуха.
  • Чрезмерная потеря кальция в моче (гипокальциурия), что может препятствовать развитию костей у детей и вызывать ослабление костей (остеопения).

Симптомы могут существенно различаться, у некоторых детей будут только легкие симптомы. Те, у кого есть антенатальная форма, как правило, симптомы протекают хуже, главным образом потому, что потеря соли, калия или кальция может помешать нормальному развитию плода.

В тяжелых случаях признаки и симптомы синдрома Барттера будут видны до рождения. Нарушение функции почек может привести к накоплению околоплодных вод вокруг развивающегося плода (многоводия), вызывая преждевременные роды. Чрезмерное мочеиспускание у новорожденных часто может быть опасным для жизни. Также может возникнуть рвота и диарея.

Несмотря на тяжесть этих эпизодов, почечная функция детей может иногда нормализоваться в течение нескольких недель и не требует дальнейшего лечения.

Причины синдрома Барттера

Синдром Барттера: симптомы у детей, диагностика и лечение

Синдром Барттера представляет собой аутосомно-рецессивный паттерн, означающий, что для развития заболевания у ребенка должны присутствовать две копии аномального гена — одна от отца и одна от матери.

Синдром Барттера вызван мутациями одного из семи различных генов, каждый из которых относится к определенному типу синдрома Барттера. Дополнительные мутации могут привести к появлению подтипов с другим набором симптомов или серьезностью заболевания.

Гены предназначены для кодирования белков, которые транспортируют соль и электролиты, такие как калий и кальций, в почки для реабсорбции в петле Генле (U-образный канал, где вода и соль выделяются из мочи). Если гены мутируют, то полученные белки не могут транспортировать некоторые или все эти соединения через клетки петли Генле.

Специфические генетические мутации относятся к пяти основным типам синдрома Барттера:

Имена Тип Генные мутации Подробности
Антенатальный синдром Барттера 1 SLC12A1, NKCC2 Имеет тенденцию быть серьезным с риском многоводия и преждевременных родов.
Антенатальный синдром Барттера 2 ROMK, KCNJ1 Имеет тенденцию быть серьезным с риском возникновения многоводия и преждевременных родов.
Классический синдром Барттера 3 CLCNKB Имеет тенденцию быть мягче, чем другие формы заболевания.
Синдром Барттерса с нейросенсорной глухотой 4 BNDS Имеет тенденцию быть более серьезной, чем остальные формы, вызывает потерю слуха, в результате антенатального повреждения слухового нерва.
Синдром Барттера с аутосомно-доминантной гипокальциемией 5 CASR Как правило, тяжелая форма болезни, затрагивающая в основном мальчиков и вызывающая задержки роста и остеопению.

Синдром Барттера встречается редко, затрагивая лишь одного из 1,2 миллиона новорожденных. Чаще всего это происходит у детей, рожденных от родителей, состоящих в родстве (близких родственниках). Как представляется, это заболевание сильно распространено в Коста-Рике и Кувейте, чем среди любого другого населения.

Существует мало исследований, касающихся ожидаемой продолжительности жизни у детей с синдромом Барттера, но большинство данных свидетельствуют о том, что перспективы хорошие, если заболевание диагностировано и вылечено на ранней стадии.

Несмотря на влияние, которое синдром Барттера может оказать на почки, почечная недостаточность встречается редко.

Диагностика

Синдром Барттера диагностируется на основе исследования симптомов и истории болезни, а также различных анализов крови и мочи для выявления дисбаланса в уровнях соли, калия, кальция и других электролитов. Поскольку расстройство настолько редкое, почти всегда будет необходим вклад генетика, генетического консультанта и других специалистов.

Анализы крови, используемые для диагностики синдрома Барттера, позволяют выявить низкий уровень калия, хлорида, магния и бикарбоната в крови, а также повышенный уровень гормонов ренина и альдостерона.

Анализ мочи будет использоваться для выявления аномально высокого уровня натрия, хлорида, калия, кальция и магния в моче, а также наличия простагландина Е2 (маркера воспаления почек).

Антенатальные формы синдрома Барттера часто можно диагностировать до рождения, когда полигидрамниоз обнаруживается без наличия врожденных врожденных дефектов. Тут также будет повышенный уровень хлорида и альдостерона в амниотической жидкости.

Молекулярно-генетическое исследование может подтвердить диагноз. Есть несколько генетических тестов, которые могут обнаружить различные мутации, связанные с синдромом Барттера, доступные только через специализированные генетические лаборатории.

Может потребоваться дополнительное генетическое тестирование, чтобы дифференцировать синдром Барттера от тесно связанного, но более легкого наследственного расстройства, известного как синдром Гительмана.

Лечение синдрома Барттера

Основой лечения синдрома Барттера является восстановление баланса жидкостей и электролитов в организме. Подход может варьироваться от человека к человеку в зависимости от тяжести симптомов.

Некоторым детям может потребоваться минимальные терапевтические вмешательства или самопроизвольная нормализация без необходимости дальнейшего лечения.

Другим может потребоваться помощь в течение всей жизни от группы специалистов, включая педиатра, терапевта или нефролога.

Лекарственные препараты

Синдром Барттера: симптомы у детей, диагностика и лечение

Добавки натрия, хлорида калия и магния часто используются для коррекции электролитного дисбаланса. Для лечения воспаления и снижения уровня простагландина, которые способствуют чрезмерному мочеиспусканию, могут быть назначены другие препараты, включая нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как Адвил (ибупрофен), Целебрекс (целекоксиб) или Индоколлир (индометацин).

Читайте также:  Двойня при эко: вероятность, отзывы, хорошо или плохо, как справляться

Блокаторы желудочной кислоты, такие как Квамател (фамотидин), Тагамет (циметидин) или Зантак (ранитидин), могут быть необходимы для снижения риска возникновения язв и кровотечений, вызванных длительным применением НПВП.

Другие лекарства, такие как антагонисты альдостерона, блокаторы рецепторов ангиотензина II и ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ). может потребоваться для снижения уровня ренина и риска повреждения почек.

В зависимости от того, какие электролиты несбалансированы, некоторым людям могут потребоваться мочегонные средства, не содержащие калия, такие как спиронолактон или амилорид, для увеличения выделения натрия в моче, но удерживающие калий.

Другие вмешательства

Младенцам с тяжелыми, угрожающими жизни симптомами может потребоваться внутривенная (в/в) замена соли и воды. Дети, которые страдаю неспособность развиваться, часто получают выгоду от терапии гормоном роста, чтобы предотвратить задержку роста и низкий рост. Также могут быть использованы кохлеарные имплантаты для лечения глухоты, связанной с синдромом Барттера 4 типа.

В дополнение к добавкам, для увеличения потребления калия и соли будет адаптироваться питание больного. В дополнение к достаточной гидратации детей, поощряется употребление соленной пищи.

С возрастом синдром Барттера становится легче контролировать и лечить.

Прогноз для жизни

Синдромы Барттера являются аутосомно-рецессивными расстройством, и не поддается лечению. Степень нетрудоспособности зависит от тяжести дисфункции рецептора, но прогноз во многих случаях хороший, так как пациенты могут вести достаточно нормальный образ жизни.

Источник: https://tvojajbolit.ru/nefrologiya/sindrom_barttera/

Синдром Барттера

Синдром Барттера: симптомы у детей, диагностика и лечение

Синдром Барттера – это генетически обусловленная тубулопатия, проявляющаяся выраженными нарушениями электролитного обмена (гипокалиемией), кислотно-щелочного равновесия (метаболическим алкалозом), гиповолемией, компенсаторной гиперплазией юкстагломерулярного (околоклубочкового) аппарата почек и вторичным гиперальдостеронизмом. Диагностируется по клинической симптоматике: полиурии, отставании в психомоторном развитии, гипотонии мышц, а также лабораторным показателям крови и мочи. Лечение заключается в заместительной терапии препаратами калия, натрия и магния, приеме калийсберегающих диуретиков, ингибиторов синтеза простагландинов и АПФ.

Синдром Барттера в клинической урологии представляет собой редкую генную мутацию — дефект петли Генле, наследуемую по аутосомно-рецессивному типу и проявляющуюся, как правило, уже в детском возрасте.

Неспособность почечных нефронов задерживать калий приводит к хронической потере его с мочой и уменьшению объема циркулирующей крови при нормальном или пониженном АД. В зависимости от вида пораженных генов различают: неонатальный синдром Барттера 1 и 2 типов, классический синдром Барттера, синдром Гительмана.

Также встречается приобретенный синдром псевдо-Барттера, характеризующийся сходными проявлениями, но не сопровождающийся патологией почечных канальцев.

Синдром Барттера: симптомы у детей, диагностика и лечение

Синдром Барттера

Причиной синдрома Барттера считают нарушение транспортной функции почечных канальцев, проявляющееся снижением реабсорбции ионов Cl (и, соответственно, Na) клетками восходящего отдела петли Генле.

Это приводит к гиповолемии, избытку натрия и воды в дистальной части нефрона, усилению секреции ионов K и натрий-калиевого обмена.

Гипокалиемия стимулирует, в свою очередь, образование простагландинов Е2 и I2, приводящее к усилению секреции ренина и ангиотензина II.

Хроническая гиперренинемия способствует развитию гиперплазии юкстагломерулярного аппарата почек и повышенной продукции альдостерона надпочечниками.

Ангиотензин II и альдостерон вызывают увеличение уровня почечного калликреина с дальнейшим повышением содержания брадикинина плазмы крови. Альдостерон приводит к усилению выведения калия почками.

Калликреин (брадикинин) и простагландины блокируют вазопрессорный эффект ангиотензина II, поддерживая нормальную величину артериального давления.

Синдром псевдо-Барттера может быть вызван продолжительным приемом диуретиков, длительной хлордефицитной диетой, периодически возникающей рвотой, чрезмерным приемом слабительных, муковисцидозом.

Синдром Барттера проявляется сразу после рождения или в раннем детском возрасте. Его клиническая картина обусловлена имеющимся хроническим дефицитом калия.

Наблюдается полиурия и, как следствие, эксикоз (обезвоживание), поражение мышечной системы (слабость скелетных мышц, сердечной мышцы, гладкой мускулатуры, вялый псевдопаралич, судороги), отставание ребенка в умственном и физическом развитии, поражение нервной системы (парестезии и ригидность конечностей) при отсутствии артериальной гипертензии (нормальном или сниженном АД).

Неонатальный вариант патологии манифестирует в период внутриутробного развития плода многоводием, часто сопровождается преждевременными родами и имеет тяжелое течение. У недоношенных новорожденных наблюдается плохой аппетит, сонливость, быстрая потеря веса, задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, нарушения зрения и слуха, гипертермия.

Классический тип синдрома проявляется в раннем детском возрасте (после 1 года жизни) задержкой роста и развития ребенка, полиурией, склонностью к дегидратации, рвотой, запорами, полидипсией. Синдром Гительмана выявляется примерно с 6-летнего возраста или позднее; характеризуется мышечной слабостью, утомляемостью, случаями возвратной тетании и имеет более доброкачественное течение.

При синдроме псевдо-Барттера развиваются аналогичные симптомы, обусловленные гипокалиемическим метаболическим алкалозом; данная патология часто встречается у молодых девушек, использующих для похудания диуретики и строго ограниченную диету.

Диагноз синдрома Барттера обычно устанавливается детским урологом по клинической симптоматике — сочетанию полиурии с мышечной гипотонией.

К лабораторно-диагностическим критериям можно отнести низкую концентрацию ионов K, Cl, Na, Mg в сыворотке крови и их повышенное содержание в моче, гиперкальциурию, гиперфосфатемию, а также значительный уровень ренина и альдостерона плазмы крови, усиленную экскрецию простагландинов и калликреина с мочой, отсутствие артериальной гипертензии.

Неонатальный тип синдрома на первой неделе жизни можно определить по наличию метаболического алкалоза с гипокалиемией, низкому удельному весу мочи, содержащей большое количество ионов K, Na, Cl, Ca, высокому уровню простагландинов в крови и моче, большой активности ренина и альдостерона в крови.

При классическом варианте течения выявляют гипокалиемический метаболический алкалоз с повышенным или нормальным содержанием кальция, не нарушенную способность концентрировать мочу.

В случае синдрома Гительмана обнаруживается резко выраженная гипомагниемия и гипокальциурия.

По этим показателям синдром Барттера диагностируется при исключении приема диуретиков и слабительных средств, потерь калия и хлоридов через ЖКТ.

В редких случаях возможно выполнение биопсии почки, которая позволяет выявить гиперплазию околоклубочкового аппарата. Патологию следует дифференцировать от хронической рвоты, злоупотребления мочегонными препаратами, состояний, связанных с дефицитом магния, изолированного гиперальдостеронизма, хронической надпочечниковой недостаточности.

Традиционное лечение различных типов синдрома включает заместительную и медикаментозную терапию. Необходимо обеспечение достаточного поступления калия и хлорида натрия с пищей, дополнительный прием препаратов калия.

В лечении неонатального вида патологии сразу же после рождения ребенка начинают экстренную интенсивную заместительную терапию с помощью инфузий солевых растворов (NaCl, KCl).

Для уменьшения потери калия организмом назначают калийсберегающие диуретики (спиронолактон, триамтерен, амилорид).

Необходим прием ингибиторов синтеза простагландинов (НПВС: индометацина, аспирина) и ингибиторов АПФ (каптоприла), снижающих секрецию ренина и альдостерона.

У недоношенных младенцев из-за побочного действия индометацина его применение необходимо отстрочить до достижения детьми 4-6 недельного возраста. Коррекцию гипомагниемии при синдроме Гительмана проводят препаратами магния.

Для лечения синдрома псевдо-Барттера необходимо устранить первопричину заболевания.

Ранняя диагностика и адекватное лечение классического синдрома Барттера позволяет уменьшить тяжесть проявлений, отставание в умственном и физическом развитии.

При неонатальном типе заболевания в отсутствии своевременного лечения возможна гибель ребенка из-за тяжелых электролитных нарушений и дегидратации организма.

При тяжелом и долгом клиническом течении заболевания часто развивается нефрокальциноз, который может привести к хронической почечной недостаточности. Профилактика не разработана.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_urology/bartter-syndrome

Синдром Барттера

Синдром Барттера — заболевание, которое передается на генетическом уровне и проявляется в виде гипокалиемии (нарушение электролитных обменных процессов), гиповолемии, метаболического алкалоза (сбой кислотно-щелочного равновесия), вторичного гиперальдостеронизма и компенсаторной гиперплазии юкстагломерулярного отдела почек.

Содержание статьи:

Синдром Барттера: симптомы у детей, диагностика и лечение

Синдором Барттера проявляется с самого рождения, а при ухудшении состояния наблюдается развитие нефрокальциноза, что в итоге приводит к почечной недостаточности. Обнаружить данное заболевание можно по следующим признакам:

  • нарушение психомоторного развития у ребенка;
  • гипотония мышц;
  • полиурия;
  • в ходе анализа результатов мочи и крови.

В ходе урологических исследований специалисты заметили, что синдром Барттера является генной мутацией дефекта петли Генле. Это в своем роде наследственность согласно аутосомно-рецессивному типу.

Почечные нефроны при синдроме Баттера не способны удерживать калий, поэтому он быстро выводится из организма вместе с мочой, а циркуляция крови при этом значительно уменьшается в объеме как при пониженном, так и при нормальном АД.

Синдром Барттера классифицируют по видам согласно пораженным генам, в зависимости от характеристик их делят на:

  • 1-й тип неонатального синдрома Барттера;
  • 2-й тип неонатального синдрома Барттера;
  • 3-й тип — классическая форма заболевания;
  • 4-й тип с нейросенсорной тугоухостью;
  • 5-й тип — подобный аутосомно-доминантной гипокальциемии;
  • 6-й тип — синдром Гительмана (сопровождается гипомагниемией и гипокальциурием).

Причины синдрома Барттера

Главная причина возникновения синдрома Барттера заключается в неправильности функционирования почечных канальцев, а именно процессов транспортизации. Такое нарушение проявляется через сокращение клетками восходящей части петли Генле реасорбции ионов Cl и Na, это поводит к:

  • усилению калий-натриевого обмена;
  • переизбытку в дистанционном отделе нефрона воды и натрия;
  • интенсификации секреции К-ионов;
  • гиповолемии.

Встречается также синдором псевдо-Барттера, но он никак не связан с генетическими мутациями, а вызван муковисцидозом, продолжительным диетическим питанием, длительным приемом слабительных препаратов и диуретиков.

Следственные связи причин синдрома Барттера и их особенности:

  1. Усиление секреции ангиотензина-2 и ренина становится последствием стимуляции гипокалиемии, способствующей формированию простагландинов I2, а также Е2.
  2. Повышенная выработка надпочечниками продуктов альдостерона и развитие гиперплазии юкстагломерулярным отделом почек — итог хронической гиперренинемии.
  3. Альдостерон и ангиотензин-2 являются стимуляторами роста составной части почечного калликреина, что становится причиной поднятия брадикинина, содержащегося в плазме крови.
  4. Калий быстро выводится почками из-за наличия альдостерона.
  5. Блокировка вазопрессорного действия ангиотензина-2 осуществляется простагландинами и калликреином, это служит поддержкой для обеспечения нормальных показателей артериального давления.

Симптомы синдрома Барттера

Симптоматика синдрома Баттера обнаруживается специалистами сразу после рождения или в первые года жизни ребенка. Заболевание характеризуется хронической нехваткой калия в организме, так как он быстро выводится. Основные симптомы следующие:

  1. Полиурия, приводящая к обезвоживанию (эксикозу);
  2. Общее поражение всей мышечной системы (частые судороги, слабый псевдопаралич, вялость сердечной мышцы, мышц скелета и гладкой мускулатуры);
  3. Физическое и умственное недоразвитие;
  4. Фригидность конечностей и парестезия, они выступают непосредственными показателями нарушений нервной системы.

Касательно типов синдрома Барттера, то неонатальный возникает еще в период внутриутробного развития при многоводии.

Беременность женщины, у которой плод имеет данное заболевание, протекает достаточно сложно и чаще всего оканчивается преждевременными родами.

В большинстве случаев у детей врачи отмечают сонливость, отсутствие аппетита, плохой набор веса или его потерю, мышечную гипотонию, гипертермию, нарушение психомоторного развития, слуха и зрения.

Классический тип синдрома Барттера начинает проявляться после 1-го года жизни в виде:

  • задержки роста и развития;
  • полиурии;
  • полидипсии;
  • нарушений пищеварительной системы (рвота, запор);
  • склонности к дегидратации.

Последний 6-й тип (синдром Гительмана) синдрома Барттера становится явным после шестилетнего возраста, при этом у ребенка наблюдается сильная утомляемость, мышечная слабость, однако, течение заболевания отличается большей мягкостью, нежели у других типов.

Диагностика синдрома Барттера

Диагностируют синдром Барттера согласно присутствию мышечной гипотонии и полиурии в клинической картине пациента еще в детском возрасте. Проявление заболевания заключается в следующем:

  • низкой концентрации в сыворотке крови ионов Na, Mg, K, Cl;
  • повышенном содержании в моче ионов Na, Mg, K, Cl;
  • гиперфосфатемии;
  • гиперкальциурии;
  • отсутствии гипертензии (артериальной);
  • увеличении в плазме крови уровня альдостерона и ренина;
  • экскреции калликреина и простагландинов.

Лабораторные анализы и проведение врачебной диагностики организма дают возможность убедиться в наличии или отсутствии у пациента синдрома Барттера, в редких случаях проводят биопсию почек.

Она позволит проявиться гиперплазии в области околоклубочкового аппарата.

Не стоит путать синдром Барттера с последствиями, связанными с частым употреблением препаратов мочегонного действия, хронической рвотой, дефицитом магния, надпочечниковой недостаточностью и гиперальдостеронизмом изолированного типа.

Лечение синдрома Барттера

При лечении синдрома Барттера применяют как медикаментозную, так и заместительную терапию. Главной задачей врачей будет обеспечение пациента необходимым количеством хлорида натрия и калия. Важно соблюдать диету, обогащенную вышеуказанными веществами и специальными препаратами.

К заместительной интенсивной терапии неонатального типа синдрома Барттера приступают мгновенно после рождения, при этом врачи используют инфузии солевых растворов и калиесберегающие диуретики. Важно включить ингибиторы синтеза простагландинов и АПФ, ведь это позволит понизить секрецию альдостерона и ренина.

При недоношенности новорожденного применение индометацина нужно отсрочить на 4-6 недель, так как появления сложных побочных эффектов не избежать. Для коррекционного лечения синдрома Гительмана используют препараты магния, а при синдроме псевдо-Барттера специалисты выявляют основные причины и устраняют их.

Читайте также:  Мастоптоз в раннем возрасте: степени, лечение в домашних условиях

Прогноз синдрома Барттера

Классический синдром Барттера невозможно вылечить полностью, но при условии проведения ранней диагностики и прохождения эффективного курса терапии, проявления патологии значительно уменьшатся, например, физическое и умственное развитие ребенка не будет столь отсталым. При неонатальном типе заболевания нельзя терять ни минуты, так как отсутствие своевременного лечения приведет в необратимым последствиям и гибели новорожденного. Смерть в таких случаях наступает по причине дегидратации и электролитных нарушений сложных форм.

Если клиническое течение отличается длительностью и тяжелым состояние пациента, тогда синдром Барттера начинает сопровождаться нефрокальцинозом, который в большинстве случаев приводит к хронической недостаточности почек.

Источник: https://www.mosmedportal.ru/illness/sindrom-barttera/

Синдром Барттера: симптомы, причина, лечение

Синдром Барттера представляет собой группу подобных редких состояний, которые поражают почки. Это генетическое, что означает, что это вызвано проблемой с геном.

Если у вас есть, слишком много соли и кальция покидают ваше тело, когда вы мочитесь. Это также может вызвать низкий уровень калия и высокий уровень кислоты в крови. Если все это вышло из равновесия, у вас может быть много разных проблем со здоровьем.

Есть две основные формы синдрома Барттера. Антенатальный синдром Барттера начинается до рождения. Это может быть очень серьезно, даже опасно для жизни. Младенцы могут расти не так, как должны в утробе матери, или они могут родиться слишком рано.

Другая форма называется классической. Это обычно начинается в раннем детстве и не так серьезно, как антенатальная форма. Но это может повлиять на рост и вызвать задержки в развитии.

Синдром Гительмана является подтипом синдрома Барттера. Это обычно происходит позже — обычно с 6 лет до зрелого возраста.

симптомы

Симптомы могут быть разными для всех, даже для людей с одинаковым состоянием. Некоторые из них включают в себя:

  • Запор
  • Частое мочеиспускание
  • Вообще плохо себя чувствую
  • Мышечная слабость и спазмы
  • Соляная тяга
  • Сильная жажда
  • Медленнее, чем нормальный рост и развитие

Антенатальный синдром Барттера может быть диагностирован до рождения. Это может быть обнаружено, если есть признаки того, что почки ребенка не работают должным образом или в матке слишком много жидкости.

Новорожденные с этой формой синдрома могут мочиться очень часто и могут иметь:

  • Опасно высокая температура
  • дегидратация
  • Рвота и диарея
  • Необычные черты лица, такие как треугольное лицо, большой лоб, большие заостренные уши
  • Отсутствие нормального роста
  • Глухота при рождении

причины

Гены несут инструкции, которые помогают вашему телу работать правильно. Генетические заболевания могут возникать, когда происходит изменение в гене (так называемая мутация).

По крайней мере, пять генов связаны с синдромом Барттера, и все они играют важную роль в том, как работают ваши почки, особенно в вашей способности принимать соль. Потеря слишком большого количества соли через мочу (потеря соли) может повлиять на то, как ваши почки принимают другие вещества, включая калий и кальций.

Отсутствие баланса в этих элементах может привести к серьезным проблемам:

  • Слишком малое количество соли может вызвать обезвоживание, запор и частое мочеиспускание.
  • Слишком мало кальция может ослабить кости и вызвать частые камни в почках.
  • Низкий уровень калия в крови может вызвать мышечную слабость, спазмы и усталость.

продолжение

Диагностика и лечение

Для детей с симптомами классического синдрома Барттера врач проведет тщательное обследование, а также анализы крови и мочи. Антенатальная форма может быть диагностирована до рождения путем тестирования амниотической жидкости в матке.

Генетическое тестирование также может быть сделано. Врач вашего ребенка возьмет кровь и, возможно, небольшие образцы тканей, чтобы специалист мог искать мутации.

После того, как вашему ребенку поставлен диагноз, его уход может включать группу специалистов, в том числе педиатров, экспертов по почкам и социальных работников. Чтобы убедиться, что он поддерживает здоровый баланс жидкостей и других важных вещей, один или несколько из них могут быть рекомендованы:

  • Индометацин, противовоспалительный препарат, который помогает его организму вырабатывать меньше мочи
  • Калийсберегающие диуретики, которые помогают ему удерживать калий
  • Ингибиторы РААС, которые помогают ему не терять калий
  • Кальциевые, калиевые или магниевые добавки или их комбинации
  • Пища с высоким содержанием соли, воды и калия
  • Жидкости, вводимые непосредственно в вену (для детей с тяжелыми формами)

Поскольку нет лекарства, людям с синдромом Барттера нужно будет принимать определенные лекарства или добавки для жизни.

Источник: https://ru.medicineh.com/71-bartter-syndrome-facts-40080

Синдром Барттера (полиурия, отставание в психическом развитии, ослабление мышц)

???? → Урология

Представлено тяжелое осложнение муковисцидоза синдром псевдо-Бартера, которое развилось у больных в экстремальных погодных условиях при несоблюдении рекомендаций по дополнительному обеспечению солями натрия и хлора и коррекции водной нагрузки. 

КиберЛенинка: https://cyberleninka.ru/article/n/opyt-diagnostiki-i-terapii-sindroma-psevdo-bartera-u-detey-bolnyh-mukovistsidozom

При муковисцидозе имеются изменения в секрете потовых желез — высокое со- держание натрия, хлора и кальция. Эти нарушения состава пота у больных выявляются с самого рождения и сохраняются в течение всей жизни, независимо от степени выраженности заболевания.

В сыворотке крови обнаруживается гипопротеинемия, гипоальбуминемия наряду с увеличением содержания γ-фракций, нередко наблюдается гиперхолестеринемия, гипокальциемия, гипонатриемия.

Мутация гена муковисцидоза CFTR в гомозиготном состоянии приводит к нарушению синтеза белка, формирующе- го хлорный канал в мембранах эпителиальных клеток, через который происходит пассивный транспорт ионов хлора. При этом имеет место дефект цАМФ- зависимой секреции хлора и избыточное всасывание натрия, что способствует пассивному поглощению воды.

В патогенезе расстройств электролитного обмена при муковисцидозе установлена роль фактора, тормозящего реабсорбцию ионов натрия и хлора в результате изменения заряда стенки выводного протока, выявлена функциональная недостаточность клеточной мембраны, связанная с нарушением кальциевого обмена.

Избыточное содержание кальция в секрете приводит к повышению проницаемости клеточных мембран и последующей повышенной потере воды и натрия. Гипокалиемия в сочетании с гипонатриемией приводит к вторичному метаболическому алкалозу. Повышенное выделение солей с потом — важное клиническое проявление заболевания.

Большая потеря солей через кожные покровы у детей с муковисцидозом может приводить к истощению запасов натрия и хлора, хронической гипоэлектролитемии и метаболическому алкалозу. Хроническая потеря солей с по- том, которая может возрастать из-за повышенного потоотделения в жаркое время года, усугубляется потерей электролитов при рвоте, диарее, недостаточном поступлении солей с пищей. При этом у больных муковисцидозом может развиться жизнеугрожающее осложнение муковисцидоза — синдром псевдо Бартера.

Впервые F. Bartter и соавт. описали синдром гипокалиемии с метаболическим алкалозом в 2020 г.

Классический синдром Бартера характеризуется гиперсекрецией ренина, гиперальдостеронизмом, выраженными электролитными нарушениями (ги- покалиемия, гипохлоремия, гипонатриемия, нормо- или гипокальциемия), метаболическим алкалозом. Заболевание наследуется по аутосомнорецессивному типу.

В патогенезе синдрома Бартера имеют значение гиперплазия юкстагломерулярных клеток, гиперпродукция ренина, гиперангиотензиногенемия, гиперальдостеронизм. Альдостерон стимулирует секрецию водородных ионов и калия в почечных канальцах.

При дефиците калия повышаются секреция водородных ионов и реабсорбция бикарбонатов в канальцах. Возникает метаболический алкалоз. Исследованиями последних лет установлена ведущая роль нарушения транспорта хлоридов в толстой восходящей части петли Генле.

Предполагают, что простагландины Е2 угнетают активный транспорт хлоридов через толстую часть восходящего колена петли Генле в мозговом веществе почки. Длительный дефицит калия вызывает нарушение концентрационной функции почек с развитием калийурии и кальцийурии.

Клиническую картину истинного синдрома Бартера определяют признаки выраженной гипокалиемии, резистентной к введению экзогенного калия, что проявляется поражением скелетных мышц (мышечная слабость, вялый псевдопаралич), гладкой мускулатуры (уменьшение двигательной активности желудка и тонкой кишки, паралитический илеус), сердечной мышцы (уплощение и инверсия зубца Т, снижение сегмента ST, появление зубца U, удлинение интервала Q — T и атриовентрикулярная блокада на ЭКГ), нервов с развитием парестезий и ригидности конечностей. Классический синдром Бартера проявляется в раннем детском возрасте задержкой роста и развития. Отмечается полиурия, полидипсия, рвота, запор, тенденция к дегидратации. Развивается характерный признак — гипокалиемический метаболический алкалоз.

Основная задача лечения заключается в немедленном, начиная с рождения ребенка, проведении интенсивной заместительной терапии, восполняющей потери организмом жидкости и электролитов.

Это требует инфузии больших объемов солевых растворов для предупреждения потери массы тела, дегидратации и поддержания плазменного уровня натрия и хлора в пределах физиологических значений.

К синдрому псевдо-Бартера следует отнести со- стояния, характеризующиеся чертами, сходными с синдромом Бартера, главная из которых — гипокалиемический метаболический алкалоз.

При муковисцидозе данное состояние может сформироваться в связи с патогенетически обусловленными электролитными нарушениями. При этом патологии со стороны почечных канальцев, что обязательно сопровождает синдром Бартера, не выявляется.

В течение 2 мес экстремально жаркого лета 2020 г. в Воронежском центре муковисцидоза впервые было зарегистрировано развитие синдрома псевдо-Бартера у 7 больных муковисцидозом в возрасте от 1,5 о 13 лет, страдавших тяжелой смешанной формой заболевания. Все пациенты были гомозиготами/компаунд-гетерозиготами по ΔF508 мутации.

Начальные симптомы синдрома характеризовались появлением жалоб на многократную рвоту, резкую мышечную слабость, анорексию, снижение диуреза. Формировались признаки выраженного эксикоза, потеря массы тела в течение 2–3 сут достигала 5–10%.

Токсикоз с дегидратацией не сопровождался повышением температуры; обострения бронхолегочного процесса и/или усиления синдрома мальабсорбции не наблюдалось, диареи не было ни в одном случае, отмечалась задержка стула.

Следует подчеркнуть, что данное осложнение имело место у пациентов, не соблюдавших рекомендации по дополнительному обеспечению солями натрия и хлора и коррекции водной нагрузки.

Несмотря на известный основной диагноз, трактовка клинического состояния у наших пациентов вызывала большие диагностические трудности — первоначально у всех детей амбулаторно был диагностирован острый гастроэнтерит с синдромом ацетонемической рвоты.

Назначение традиционной терапии не приводило к улучшению состояния боль- ных; в стационар дети поступали в тяжелом состоянии с явлениями эксикоза 2—3-й степени и эпизода- ми потери сознания в 2 случаях. Оценка объективного и лабораторного статуса позволила в течение первых часов госпитализации установить правильный диагноз: муковисцидоз, синдром псевдо-Бартера.

Была назначена адекватная терапия, и уже в течение суток достигнута существенная по- ложительная динамика в виде ликвидации синдрома рвоты, нормализации самочувствия, аппетита, восстановления адекватного диуреза, улучшения лабораторных параметров кислотно-основного состояния и электролитов сыворотки крови.

Все пациенты были обследованы по стандарту диагностической помощи больным муковисцидозом, включая мониторинг кислотно-оснóвного состояния и электролитов крови.

Лечение осуществлялось в условиях отделения реанимации и интенсивной терапии, проводилось согласно стандарту медицинской помощи детям с муковисцидозом в стационаре и во всех случаях завершилось полной коррекцией клинических и лабораторных симптомов синдрома.

Лечение включало введение растворов электролитов, средств коррекции кислотного равновесия, применение дорназы альфа, беродуала, ацетилцистеина (АЦЦ), креона, урсофалька. При тяжелой гипокалиемии (ниже 2 мэкв/л) калий вводили внутривенно в виде хлорида 4 мэкв/кг в сутки в течение первых суток.

В терапии синдрома псевдо-Бартера при муковисцидозе использовали дополнительное введение натрия и хлора с учетом рекомендаций по минимальной суточной потребности в электролитах у детей старше 1 года: натрий — 225–500мг, хлор — 350–750 мг, калий — 1000–2000мг. В каждом случае подбор дозы был строго индивидуален после определения показателей электролитов в сыворотке крови. Дополнительно назначали кальций — не менее 400–800мг/сут детям и 800–1200мг/сут подросткам. Последующая терапия зависела от результатов лабораторного исследования и диуреза, но обязательно включала спиронолактон и препараты калия. Лечение проводилось в течение 7–14 дней. Во всех случаях удалось улучшить состояние больных на 2—3-и сутки госпитализации и в дальнейшем выписать домой с рекомендациями: на фоне базисной терапии муковисцидоза использовать дополнительное обеспечение препаратами калия из расчета 2 ммоль на 1кг массы тела в сутки с обязательным контролем электролитов, кислотно- основного состояния еженедельно в течение месяца и в дальнейшем каждые 3 мес.

Следует учитывать возможность развития тяжелых редких осложнений муковисцидоза, включая синдром псевдо-Бартера. Должна проводиться профилактика данного тяжелого осложнения в экстремальных погодных условиях.

Больным необходимо рекомендовать индивидуальную коррекцию водно- солевой нагрузки и осуществлять регулярный (еженедельный) мониторинг клинического состояния, электролитов крови и кислотно-оснóвного состояния.

Своевременная диагностика и адекватная терапия позволят избежать тяжелых, возможно, фатальных последствий.

Автор публикации

Источник: https://medomasojed.ru/sindrom-barttera-poliuriya-otstavanie-v-psihicheskom-razvitii-oslablenie-myshts

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector