Анализ на гены рака молочной железы brca1 и brca2, расшифровка результатов

Одним из самых частых видов семейных опухолей является наследственный рак молочной железы (РМЖ), он составляет 5-10% от всех случаев злокачественного поражения молочных желез. Часто наследственный РМЖ связан с высоким риском развития рака яичника (РЯ).

Как правило, в научной и медицинской литературе используют единый термин «синдром РМЖ/РЯ» (breast-ovarian cancer syndrome).

Причем, при опухолевых заболеваниях яичника доля наследственного рака даже выше, чем при РМЖ: 10-20% случаев РЯ обусловлены присутствием наследственного генетического дефекта.

С предрасположенностью к возникновению синдрома РМЖ/РЯ связано присутствие у таких пациентов мутаций в генах BRCA1 или BRCA2.

Мутации являются наследственными – то есть, буквально в каждой клетке организма такого человека есть повреждение, которое передалось ему по наследству.

Вероятность возникновения злокачественного новообразования у пациентов с мутациями BRCA1 или BRCA2 к 70 годам достигает 80%.

Гены BRCA1 и BRCA2 играют ключевую роль в поддержании целостности генома, в частности в процессах репарации (восстановления) ДНК. Мутации, затрагивающие эти гены, как правило приводят к синтезу укороченного, неправильного белка. Такой белок не может правильно выполнять свои функции – «следить» за стабильностью всего генетического материала клетки.

Однако, в каждой клетке присутствует две копии каждого гена — от мамы и от папы, поэтому вторая копия может компенсировать нарушение работы клеточных систем.

Но вероятность выхода ее из строя также очень высока.

При нарушении процессов восстановления ДНК в клетках начинают накапливаться и другие изменения, которые, в свою очередь, могут привести к злокачественной трансформации и росту опухоли.

Определение генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям:

На базе лаборатории молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова применяется проведение поэтапного анализа для пациентов:

  1. сначала исследуется присутствие самых частых мутаций (4 мутации)
  2. при отсутствии таковых и клинической необходимости возможно проведение расширенного анализа (8 мутаций) и/или анализа полной последовательности генов BRCA1 и BRCA2.
Анализ на гены рака молочной железы brca1 и brca2, расшифровка результатов Анализ на гены рака молочной железы brca1 и brca2, расшифровка результатов

На данный момент известно более 2 000 вариантов патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Кроме того, данные гены являются довольно большими – 24 и 27 экзонов соответственно. Поэтому полный анализ последовательностей генов BRCA1 и BRCA2 является трудоемким, дорогостоящим и длительным по времени процессом.

Однако для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»).

Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG.

Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

Анализ на гены рака молочной железы brca1 и brca2, расшифровка результатов

Анализ последовательности гена BRCA2, выявление мутации c.9096_9097delAA

В каких случаях нужно сдать анализ на мутации brca1 и brca2?

Национальная онкологическая сеть – National Comprehensive Cancer Network (NCCN) рекомендует направлять на генетическое исследование следующих пациентов:

  1. Пациенты до 45 лет с диагнозом рак молочной железы
  2. Пациенты в возрасте до 50 лет с РМЖ, если в семье есть хотя бы один близкий кровный родственник с таким диагнозом
  3. Также в том случае, если у пациента до 50 лет с РМЖ семейная онкологическая история неизвестна
  4. Если в возрасте до 50 лет диагностировано множественное поражение молочных желез
  5. Пациенты с РМЖ в возрасте до 60 лет — если по результатам гистологического исследования опухоль является трижды-негативной (отсутствует экспрессия маркеров ER, PR, HER2).
  6. При наличии диагноза рак молочной железы в любом возрасте — если присутствует хотя бы один из следующих признаков:
    • не менее 1 близкой родственницы с РМЖ в возрасте менее 50 лет;
    • не менее 2 близких родственниц с РМЖ в любом возрасте;
    • не менее 1 близкой родственницы с РЯ;
    • наличие не менее 2 близких родственников с раком поджелудочной железы и/или раком предстательной железы;
    • наличие родственника-мужчины с раком грудной железы;
    • принадлежность к популяции с высокой частотой наследственных мутаций (например, евреи Ашкенази);
  7. Все пациенты с диагностированным раком яичников.
  8. Если диагностирован рак молочной железы у мужчины.
  9. Если диагностирован рак простаты (с индексом по шкале Глисона >7) при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
  10. Если диагностирован рак поджелудочной железы при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
  11. Если рак поджелудочной железы диагностирован у уиндивидуума, принадлежащего к этносу евреев Ашкенази.
  12. Если у родственника обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2

Выполнение молекулярно-генетического анализа должно сопровождаться генетическим консультированием, в ходе которого обсуждаются содержание, смысл и последствия тестирования; значение позитивного, негативного и неинформативного результатов; технические ограничения предлагаемого теста; необходимость информировать родственников в случае обнаружения наследственной мутации; особенности скрининга и профилактики опухолей у носителей мутаций и др.

Как сдать анализ на мутации BRCA1 и BRCA2?

Материалом для анализа является кровь. Для генетических исследований используют пробирки с ЭДТА (фиолетовая крышка). Сдать кровь можно в лаборатории НМИЦ или привезти из любой другой лаборатории. Кровь хранится при комнатной температуре до 7 дней.

Анализ на гены рака молочной железы brca1 и brca2, расшифровка результатов Анализ на гены рака молочной железы brca1 и brca2, расшифровка результатов

Особая подготовка к исследованию не нужна, на результаты исследования не влияют приемы пищи, прием лекарств, введение контрастных веществ и пр.

Пересдавать анализ через некоторое время или после лечения не потребуется. Наследственная мутация не может исчезнуть или появиться в течение жизни или после полученного лечения.

Что делать, если у женщины обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2?

Для носителей патогенных мутаций разработан комплекс мероприятий по ранней диагностике, профилактике и терапии новообразований молочной железы и рака яичников. Если среди здоровых женщин своевременно выявить тех, у кого имеется генный дефект, есть возможность диагностировать развитие заболевания на ранних стадиях.

Исследователями были выявлены особенности лекарственной чувствительности BRCA-ассоциированных опухолей. Они хорошо реагируют на некоторые цитостатические препараты, и лечение может быть весьма успешным.

Для здоровых носителей BRCA-мутаций рекомендовано:

  1. Ежемесячное самообследование с 18 лет
  2. Клиническое обследование молочных желез (маммография или магнитно-резонансная томография) с 25 лет.
  3. Мужчинам-носителям мутации в генах BRCA1/2 рекомендовано проведение ежегодного клинического обследования грудных желез начиная с 35-летнего возраста. С 40 лет целесообразно выполнение скринингового обследования предстательной железы.
  4. Проведение дерматологического и офтальмологического осмотров c целью ранней диагностики меланомы.

Как предрасположенность к РМЖ и РЯ передается по наследству

Часто у носителей мутаций BRCA1/BRCA2 возникает вопрос – всем ли детям она передалась и какие генетические причины появления наследственной формы РМЖ? Шансы передать повреждённый ген потомству составляют 50%.

Заболевание одинаково наследуется, как мальчиками, так и девочками. Ген, связанный с развитием рака молочной железы и рака яичников, расположен не на половых хромосомах, поэтому вероятность носительства мутации не зависит от пола ребенка.

Если мутация в нескольких поколениях передавалась через мужчин, очень сложно проводить анализ родословных, так как мужчины довольно редко болеют РМЖ даже при наличии генного дефекта.

Например: носителями были дедушка и отец пациентки, и у них заболевание не проявилось. На вопрос, были ли случаи онкологических заболеваний в семье, такая пациентка ответит отрицательно. При отсутствии других клинических признаков наследственных опухолей (ранний возраст/множественность опухолей), наследственная составляющая заболевания может быть не учтена.

При обнаружении мутации BRCA1 или BRCA2 всем кровным родственникам рекомендуется также пройти тестирование.

Почему при генетическом исследовании важно учитывать этнические корни?

Для многих этнических групп характерен свой набор частых мутаций. Национальные корни обследуемого необходимо учитывать при выборе глубины исследования.

Учеными было доказано, что для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»).

Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG.

Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

И, в заключение, наглядная инфографика «Синдром наследственного рака молочной железы и яичников». Автор — Кулигина Екатерина Шотовна, к.б.н., старший научный сотрудник Научной лаборатории молекулярной онкологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России.

Анализ на гены рака молочной железы brca1 и brca2, расшифровка результатов

Источник: https://nii-onco.ru/diagnostika/analiz-genov-brca1-i-brca2/

Анализ на наличие мутаций генов BRCA 1/2

  • Что важно знать о генах BRCA1 и BRCA2?
  • Анализ на гены рака молочной железы brca1 и brca2, расшифровка результатов
  • В большинстве случаев онкологические заболевания являются наследственными и связаны с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей.

Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению рака молочной железы и рака яичников, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм. Данное исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к развитию рака и сформировать группы повышенного риска развития для патогенетически обоснованной профилактики и/или ранней диагностики заболевания на начальном этапе развития.

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и 10-17 % рака яичников являются наследственными и их развитие связано с мутациями в генах BRCA-1 и BRCА-2. По данным многочисленных исследований, ими обусловлены 20-50% наследственных форм рака молочной железы, 90-95% случаев наследственного рака яичников у женщин, а также до 40% случаев рака грудных желез у мужчин. 

Что такое гены BRCA1 и BRCA2?

Известно, что большинство наследственных форм рака молочной железы связаны с генами BRCA1 и BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1 и 2).

Данные гены отвечают за регуляцию процессов восстановления генетического материала (ДНК) и предупреждают возможную опухолевую трансформацию клеток.

Однако при наличии дефектов и мутаций в этих генах значительно повышается риск развития рака молочной железы и яичников. 

5 фактов о гене BRCA-1 и BRCA-2

  • человек уже рождается с мутацией гена BRCA1 или BRCA2, изменить данный факт невозможно;
  • не все носители этого гена заболеют раком;
  • измененный ген можно унаследовать как от матери, так и от отца;
  • вероятность передачи детям измененного гена BRCA составляет 50%;
  • ген передается из поколения в поколение.

Зачем мне нужен анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Данный анализ поможет Вам узнать, унаследовали ли Вы генетическую мутацию, в связи с которой риск заболеть раком молочной железы и/или яичников повышается.

Выявление генетического дефекта у клинически здоровых женщин позволяет провести своевременную диагностику и профилактику развития рака молочной железы и/или яичников. Для пациенток, у которых опухоль уже возникла, обнаружение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 позволяет определить ее наследственную природу и правильно подобрать лечение. 

Как можно заподозрить наследственную форму рака молочной железы?

Большая вероятность того, что у Вас имеется наследственная предрасположенность к раку молочной железы, возможна при:

  • Выявлении рака молочной железы в молодом возрасте (до 40 лет);
  • Наличии прямых родственников (мать, бабушка, сестра, тетя) с материнской или отцовской стороны, у которых был выявлен рак молочной железы в возрасте до 50 лет;
  • Наличии в Вашей семье родственницы с раком молочной железы и яичников;
  • Случаях в Вашей семье множественного или двустороннегорака одной или обеих молочных желез;
  • Если в Вашей семье был случай рака грудной железы у мужчины;
  • При сочетанном раке (например, рак яичников и поджелудочной железы).

Как проводится анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Анализ заключается в заборе небольшого количества крови из вены или заборе щечного эпителия. Специальной подготовки для исследования не требуется. 

Читайте также:  Мультифолликулярные яичники: причины, лечение, как забеременеть

Что делать если анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2 оказался положительным?

Положительный результат свидетельствует о том, что Вы унаследовали дефект генов BRCA1 и BRCA2 и имеете предрасположенность к развитию некоторых видов рака (рака молочной железы, яичников, предстательной железы (у мужчин), кишечника, гортани и др.).

Анализ указывает лишь на вероятность возникновения рака и не означает, что генетический дефект будет у всех кровных родственников.

При обнаружении мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 90%. 

Положительный результат анализа – важная информация, которая позволяет как можно раньше предпринять профилактические меры и снизить вероятность развития онкологических заболеваний. 

А если анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2 отрицательный?

Отрицательный результат вовсе не означает, что рак у Вас не возникнет.

Это значит, что для Вас риск рака среднестатистический и не требует столь повышенного внимания к его профилактике, как в случае наличия данных мутаций.

Ну и конечно же, отрицательный результат не отменяет таких общеклинических профилактических обследований как осмотр маммолога и маммография.

  1. Записаться на анализ можно по телефонам: 
  2. 8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54
  3. Часы приема: понедельник-пятница с 8-00 до 10-00.

Источник: https://mosmammolog.ru/brca

Анализ гена BRCA1 (ген рака молочной железы)

Анализ на гены рака молочной железы brca1 и brca2, расшифровка результатов

Альтернативные названия: ген рака молочной железы, выявление мутации 5382insC.

Рак молочной железы по-прежнему остается самой частой формой злокачественных новообразований у женщин, частота встречаемости составляет 1 случай на каждые 9-13 женщин в возрасте 13-90 лет. Следует знать, что РМЖ встречается и у мужчин – примерно 1% всех пациентов с этой патологией составляют мужчины.

Исследование онкомаркеров, таких как СА-15-3, РЭА, HER2, СА27-29, позволяет выявить заболевание на ранней стадии.

Однако существуют методы исследования, с помощью которых можно определить вероятность развития рака молочной железы у конкретного человека и его детей.

Подобным методом является генетическое исследование гена рака молочной железы – BRCA1, в ходе которого выявляются мутации этого гена.

Материал для исследования: кровь из вены или соскоб буккального эпителия (с внутренней поверхности щеки).

Зачем нужно генетическое исследование на РМЖ

Задача генетического исследования состоит в выявлении людей с высоким риском развития генетически детерминированного (предопределенного) рака. Это дает возможность предпринять усилия для снижения риска. Нормальные гены BRCA обеспечивают синтез белков, ответственных за защиту ДНК от спонтанных мутаций, способствующих перерождению клеток в раковые.

Пациентам с дефектными генами BRCA следует предохраняться от воздействия мутагенных факторов – ионизирующего излучения, химических агентов и др. Это позволит значительно снизить риск заболевания.

Генетическое исследование позволяет выявлять семейные случаи рака. Связанные с мутациями генов BRCA формы рака яичников и молочной железы обладают высокой степенью злокачественности – склонны к быстрому росту и раннему метастазированию.

Результаты анализа

Обычно, при исследовании гена BRCA1 он проверяется на наличие сразу 7 мутаций, каждая из которых имеет свое название: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Принципиальных отличий в этих мутациях нет – все они приводят к нарушению кодируемого этим геном белка, что ведет к нарушению его работы и повышению вероятности злокачественного перерождения клеток.

Результат анализа выдается в виде таблицы, где перечислены все варианты мутации, и для каждой из них указано буквенное обозначение вида:

  • N/N – мутация отсутствует;
  • N/Del или N/INS – гетерозиготная мутация;
  • Del/Del (Ins/Ins) – гомозиготная мутация.

Интерпретация результатов

Наличие мутации гена BRCA говорит о значительном повышении риска развития у человека рака молочной железы, а также некоторых других видов рака – рака яичников, опухолей мозга, злокачественных опухолей простаты и поджелудочной железы.

Мутация встречается только у 1% людей, но ее наличие повышает риск возникновения РМЖ – при наличии гомозиготной мутации риск рака составляет 80%, то есть из 100 пациентов с положительным результатом в течение жизни у 80 разовьется рак. С возрастом риск онкологии увеличивается.

Выявление мутантных генов у родителей говорит о возможной передаче их потомству, поэтому детям, рожденным у родителей с положительным результатом анализа, также рекомендуется пройти генетическое обследование.

Дополнительная информация

Отсутствие мутаций в гене BRCA1 не гарантирует того, что у человека никогда не возникнет РМЖ или яичников, так как существуют и другие причины развития онкологии. В дополнение к этому анализу рекомендуется исследовать состояние гена BRCA2, расположенного совершенно в другой хромосоме.

Положительный результат на мутации, в свою очередь, не свидетельствует о 100% вероятности развития рака. Однако наличие мутаций должно явиться причиной повышенной онконастороженности пациента – рекомендуется увеличить частоту профилактических консультаций у врачей, более внимательно следить за состоянием молочных желез, нужно регулярно сдавать анализы на биохимические маркеры рака.

При самых незначительных симптомах, свидетельствующих о возможном развитии рака, пациентам с выявленными мутациями гена BRCA1 следует срочно пройти углубленное обследование на онкологию, включающее исследование биохимических онкомаркеров, маммографию, УЗИ молочных желез и УЗИ малого таза, мужчинам – УЗИ простаты.

Литература:

  1. Литвинов С.С., Гарькавцева Р.Ф., Амосенко Ф.А. и др. Генетические маркеры оценки риска развития РМЖ. // Тезисы ХII Российского онкологического конгресса. Москва. 18-20 ноября 2008 г. С.159.
  2. J. Balmaña et al.,Клинические рекомендации ESMO по диагностике, лечению и наблюдению у больных раком молочной железы с наличием BRCA­мутации, 2010.  

Источник: https://medoblako.ru/uslugi/analiz-gena-brca1-gen-raka-molochnoy-zhelezy/

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка)

[18-002] Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка)

850 руб.

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях, участвует в поддержании стабильности генома. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников.

  • Метод исследования
  • Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
  • Какой биоматериал можно использовать для исследования?
  • Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
  • Как правильно подготовиться к исследованию?
  • Специальной подготовки не требуется.
  • Название гена — BRCA1
  • OMIM *113705
  • Локализация гена на хромосоме – 17q21.31
  • Функция гена
  • Ген BRCA1 кодирует белок BRCA1 (breast cancer 1), участвующий в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности.
  • Мутация гена BRCA1
  • Мутация заключается в делеции (утрате) одного нуклеотида — А (аденин) в позиции 4153 последовательности ДНК гена BRCA1 и обозначается как 4153delA.
  •  Возможные генотипы
  • Ассоциация маркера с заболеваниями
  • Рак молочной железы
  • Рак яичников

Общая информация об исследовании

BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении мутации в этом гене значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).

BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Мутация, заключающаяся в делеции (утрате) нуклеотида аденина в позиции 4153, обозначается как 4153delA. Делеция инактивирует работу гена, что в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ. Данная мутация и мутация 5382insC являются причиной почти 86 % семейного рака яичников в России.

Рак молочной железы и яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в гене BRCA1 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет. Чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.

Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа.

Ген BRCA1 участвует в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение его работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников.

Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией.

Анализ можно проводить в любом возрасте, и при раннем выявлении нарушений по указанному маркеру лечение будет начато своевременно.

Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.

Интерпретация результатов

Варианты генотипов:

  • N/N – популяционный риск развития рака молочной железы и яичников
  • N/del – высокий риск развития рака молочной железы и яичников
  1. Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
  2. Диагностическая значимость
  3. Поскольку данный ген может иметь несколько мутантных вариантов, необходимо оценивать его работу одновременно по нескольким маркерам.
  4. Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка)
  5. Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка)
  6. Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка)
  7. Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка)
  8. Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка)
  9. Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка)
  10. Изолированное исследование мутации 4153delA рекомендуется только при выявлении данного маркера у родственников первой степени родства.
  11. Генетический маркер входит в исследование:
  12. [42-012] Риск раннего развития рака молочной железы и яичников



Источник: https://helix.ru/kb/item/18-002

Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN. — узнать цены на анализ и сдать в Москве

Метод определения ПЦР, секвенирование

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Анализ наличия основных мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN. 

Выявление мутаций в анализируемых генах имеет прогностическое значение для определения риска развития рака молочной железы и/или яичников.

Обнаружение генного дефекта у клинически здоровых женщин позволяет провести своевременную диагностику в случае возникновения онкологических заболеваний молочной железы и/или яичников и предупредить их тяжелые последствия.

Для пациенток с уже подтвержденным онкологическим заболеванием данное исследование дает возможность определить его возможную наследственную природу. В рамках исследования проводится определение 10 наиболее частых для российской популяции мутаций в генах BRCA1, BRCA2, СНЕК2 и NBN:

  1. BRCA1 c.68-69delAG (185delAG), 
  2. BRCA1 c.181T>G (c.300T>G; C61G), 
  3. BRCA1 c.1961insA (c.2080insA), 
  4. BRCA1 c.1961delA (c.2080delA), 
  5. BRCA1 c.4034delA (c.4154delA), 
  6. BRCA1 c.5266insC (c.5382insC), 
  7. BRCA2 c.5946deIT (c.6174delT), 
  8. CHEK2 c.1100delC, 
  9. CHEK2 IVS2+1G>A, 
  10. NBN с.657del5.

Гены BRCA1 и BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1&2) кодируют аминокислотные последовательности ядерных белков, которые участвуют в регуляции восстановления ДНК и деления клеток. В интактном (немутантном) состоянии оба гена выступают в качестве супрессоров опухоли и обеспечивают целостность генома. Кроме того, белковые продукты генов репрессируют транскрипционную функцию гена рецептора эстрогенов, сдерживая, таким образом, избыточную пролиферацию клеток молочной железы и других эстрогензависимых органов, в частности при половом созревании и беременности. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к повышению уровня хромосомной нестабильности в клетках, что может способствовать их опухолевой трансформации. На сегодняшний день известно более 1000 различных мутаций генов BRCA1 и BRCA2, связанных с повышением риска развития рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишечника, гортани, кожи и др. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном аллеле. При обнаружении мутации(й) в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 80%. 

Читайте также:  Ангиодисплазия толстой кишки: симптомы, лечение

Ген CHEK2 (CHECKPOINT KINASE 2) кодирует синтез белка-фермента чекпойнт-киназы 2. Белковый продукт гена CHEK2 участвует в поддержании стабильности генома, контролирует процессы клеточного деления и репарации ДНК.

Фермент активируется в ответ на повреждение молекулы ДНК, блокируя клеточный цикл в фазе G1 или запуская процесс апоптоза, выступая в качестве супрессора злокачественной трансформации клеток.

Мутации гена CHEK2 приводят к синтезу неполноценного укороченного белка и ассоциированы с возникновением наследственных форм рака молочной железы.

Мутации с.1100delC, IVS2+1G>A гена CHEK2 являются наиболее распространенными. Частота аллеля 1100delC в европейской популяции составляет 1,1–1,4%. Среди российских пациенток частота встречаемости аллеля 1100delC составляет 2-5%.

Риск возникновения рака молочной железы у женщин–носительниц мутации 1100delC увеличивается в 1,4–4,7 раза. Мутация IVS2+1G>A гена CHEK2 более редкая, по сравнению с c.1100delC, чаще встречается у представительниц Белоруссии, Польши, Германии и Северной Америки.

Аллель IVS2+1G>A CHEK2 ассоциирован с возникновением онкологической патологии различной локализации, чаще всего встречается у больных раком молочной железы.

Мутации гена CHEK2 наследуются по аутосомно-доминантному типу, передаются из поколения в поколение с вероятностью 50%. Встречаются с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Вероятность возникновения болезни повышается даже при наличии одной мутации в гетерозиготной форме. 

Ген NBN (NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME) кодирует белок нибрин, который участвует в регуляции клеточного цикла, играет важную роль в восстановлении ДНК. Мутация c.

657del5 в гене NBN в гомозиготном состоянии ассоциирована с развитием наследственного синдрома хромосомных поломок («Nijmegen breakage syndrome»).

Гетерозиготное носительство мутаций NBN наблюдается преимущественно у славян и ассоциировано с повышенным риском развития рака молочной железы. Частота встречаемости мутации c.657del5 в славянской популяции составляет 0,5-0,7%.

  1. Асланян М.М., Тарасов В.А., Литвинов С.С. и др. Связь полиморфизма генов, поддерживающих стабильность генома, с риском развития спорадической формы рака молочной железы у женщин. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5, 2010 с.12. 
  2. Литвинов С.С., Гарькавцева Р.Ф., Амосенко Ф.А. и др. Генетические маркеры оценки риска развития РМЖ. // Тезисы ХII Российского онкологического конгресса. Москва. 18-20 ноября 2008 г. С.159. 
  3. Nelson et al. Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer: Systematic Review to Update the U.S. Preventive Services Task Force Recommendation // Agency for Healthcare Research and Quality (US); 2013 Dec. Report No.: 12-05164-EF-1. 
  4. Iyevleva et al. Non-founder BRCA1 mutations in Russian breast cancer patients. // Cancer Lett. 2010 Dec 8; 298(2):258-63.
  5. Levy-Lahad & Friedman. Cancer risks among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers // Br J Cancer. 2007 Jan 15; 96(1):11-5. 
  6. Tereschenko et al. BRCA1 and BRCA2 mutations in Russian familial breast cancer. // Hum Mutat. 2002 Feb; 19(2):184. 
  7. База OMIM (http://omim.org/entry/113705) 
  8. База OMIM (http://omim.org/entry/600185)

Источник: https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/846/23038/

5 важных вопросов о мутациях BRCA1 и BRCA2

Ежегодно 4 февраля в мире отмечается Всемирный День борьбы против рака под эгидой Международного Союза против рака (UICC). Сегодня известно, что некоторые формы онкологических заболеваний имеют высокую степень наследуемости.

Более того, обнаружены конкретные мутации в конкретных генах, которые могут приводить к различным формам рака.

Genetics-info задал 5 важных вопросов о мутациях BRCA1 и BRCA2, ассоциированных с раком молочной железы, врача-генетика Клиники «Мать и дитя» Савеловская, онколога Марию Макарову.

 2361 • • 04.02.2019

1. Что такое BRCA1 и BRCA2?

Среди онкологических заболеваний у женщин лидирующие позиции по частоте возникновения занимает рак молочной железы, он же является основной причиной смертности от онкопатологии среди женской половины населения.

Риск заболеть раком молочной жизни в течение жизни составляет примерно 1:10-1:8, поэтому в группе риска каждая женщина.

К сожалению, возраст не является гарантией защиты от болезни: случаи злокачественных новообразований молочных желез зарегистрированы и у девочек в возрасте 13-15 лет.

Сегодня определены факторы риска, повышающие вероятность развития заболевания, однако даже при проведении своевременной профилактики, здоровом образе жизни, контроле массы тела риск заболеть сохраняется. Обусловлено это отчасти тем, что 5-20% случаев заболевания являются наследственными и связаны с герминальными мутациями (мутациями в половых клетках, которые передаются потомству).

Большинство случаев наследственного рака молочной железы ассоциированы с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 (название гены получили как раз из-за связи с развитием рака молочной железы — англ. BReastCAncer).

Ген BRCA1 расположен на длинном плече 17й хромосомы (цитогенетический «адрес» — 17q21) и относится к генам-супрессорам опухоли, то есть защищает клетку от злокачественной трансформации, кодируя белки, участвующие в регуляции клеточного цикла, репарации ДНК. Есть и другие функции гена BRCA1, они изучаются и конкретизируются.

Ген BRCA2 расположен на длинном плече 13 хромосомы (позиция 13q12.3) и также относится к опухолевым супрессорам. Мутации в генах BRCA1/2 вызывают развитие рака молочной железы с вероятностью выше 70%. У носителей-женщин в разы увеличивается риск развития и рака яичников. Опасность мутации представляют и для мужчин в виде высокого риска рака простаты, грудной железы.

2. Как были обнаружены эти мутации?

В настоящее время онкологам, маммологам, генетикам, врачам других специальностей, а также поклонникам Анджелины Джоли хорошо известно о связи рака молочной железы, яичников с генами BRCA1/2, но данная ассоциация

не выявлялась на протяжении долгого времени из-за сложной структуры генов и трудностей диагностики онкологического заболевания на ранних стадиях.

Новаторство в изучении наследственного рака молочной железы принадлежит западному научному сообществу середины XX-го века. В Советском Союзе этого времени генетика считалась лженаукой, а про онкогенетику не слышали вообще.

Первая публикация вышла в 1948 г. под авторством Smithers D.W.

, работа содержала данные о 459 семьях, в которых от рака пациенты умирали чаще в сравнении с популяцией, если кто-то из родственников уже сталкивался с заболеванием.

Корреляции с ранним развитием рака еще не было установлено, поскольку не была доступна ранняя диагностика рака, следовательно, отсутствовали сведения о манифестации заболевания.

Информация о наследственной природе рака молочной железы все еще оставалась скудной, несмотря на постепенное развитие онкогенетики: цитогенетики уже определяли хромосомные поломки в опухолевой ткани, появлялись первые данные об онкогенах и онкосупрессорах.

К «прорыву» привело развитие молекулярных технологий. В 1990 г. ученые наконец связали ряд наследственных случаев рака молочной железы и 17 хромосому, в том числе участок 17q21. Затем установили, что случаи рака молочной железы и рака яичников могут быть связаны с одним и тем же геном.

Исследования продолжил профессор Даг Истон (Easton D.F.) в 1993 г.,

изучив истории более 200 семей, у которых рак груди был связан с районом 17q21, он же и предположил о существовании других BRCA-генов. Ген BRCA2 был найден в 1994 г.

3. Какие еще мутации в других генах приводят к тем же последствиям?

С середины 90х годов и по настоящее время накоплены данные о 12000 полиморфизмах (вариантах) генов BRCA 1/2, 5000 из которых являются мутациями и связаны с высоким риском развития рака молочной железы и/или яичников.

Помимо генов BRCA1/2, вклад в развитие наследственных форм рака молочной железы вносят гены CHEK2, TP53, PTEN, PALB2, ATM, RAD50, BLM, MSH2, MLH1 и другие. Они также связаны с развитием рака других органов и систем.

4. Как узнать, является ли человек носителем мутации BRCA1/2?

Важно понимать, что отсутствие герминальной мутации, связанной с развитием наследственных форм рака, не ограничивает возникновение соматических мутаций в клетках в течение жизни. В настоящее время доступны исследования не только предрасположенности к раку, но и анализ генетических изменений в самой опухолевой ткани, правда, к сожалению, не везде и не всем.

Тем не менее, в настоящее время сформированы показания к анализу частых мутаций генов BRCA1/2. Важно учитывать семейный анамнез: случаи рака молочной железы или яичников у близких родственников, развитие заболевания в возрасте до 50 лет, рак груди у мужчин, рак обеих молочных желез, первично-множественные злокачественные новообразования.

Важно учитывать и личный анамнез, если пациент уже столкнулся с заболеванием в возрасте до 50 лет, если пациент с раком груди — мужчина, учитываются морфологические особенности опухоли, молекулярные подтипы.

Также в группе риска пациенты с двусторонним раком молочных желез, раком яичников в любом возрасте, метастатическим поражением, а также принадлежащие к ряду этнических групп, например, евреям-ашкенази.

Для проведения анализа на носительство частых мутаций в генах BRCA1/2 достаточно забора венозной крови, а также согласия пациента на проведения тестирования.

Целесообразность проведения генетического исследования и его объем определяет индивидуально врач-генетик. На медико-генетическое консультирование может направить онколог, акушер-гинеколог, репродуктолог, врачи других специальностей, если настораживает семейный анамнез пациента.

При выявлении мутации требуется консультация квалифицированного онколога для обсуждения профилактики или тактики лечения (если опухоль уже выявлена). В крупных онкологических центрах России анализ обязательно рекомендуется пациентам, поступившим на лечение, входящим в группу риска.

5. Что делать, если обнаружилось носительство?

При выявлении мутаций, требуется повторная консультация генетика и квалифицированного онколога для обсуждения профилактики и тактики лечения, если опухоль уже выявлена.

В странах Запада распространена профилактическая двусторонняя мастэктомия – удаление обеих молочных желез у носителей мутаций в генах BRCA1/2 еще до развития опухоли.

В РФ разрешено проведение профилактической мастэктомии с реконструкцией — удаление второй молочной железы при развитии рака в одной при выявлении мутации в генах BRCA1/2.

К профилактической мастэктомии есть противопоказания, но их наличие необходимо обсуждать на очной консультации специалиста.

Хирургический этап лечения не всегда возможен из-за стадии заболевания, но своевременно проведенное генетическое исследование позволит повлиять на подбор эффективного химиотерапевтического лечения, а также таргетных препаратов.

Источник: https://genetics-info.ru/blogs/5_vazhnykh_voprosov_o_mutatsiyakh_brca1_i_brca2-5c7a77f5a1811/

Анализы в KDL. Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 — 8 показателей)

Генетическая предрасположенность является основным фактором риска развития злокачественных новообразований. Наличием мутаций в генах BRCA1/2 обусловлено до 50% наследственных форм рака молочной железы (РМЖ) и до 95% наследственных форм рака яичников (РЯ).

У мужчин мутации BRCA1/2 ассоциированы с повышенным риском развития злокачественных опухолей грудных желез, желудка, толстой кишки, поджелудочной и предстательной железы, ряда опухолей головы и шеи, опухолей желчевыводящих путей и возникновения меланомы.

Гены BRCA1 и BRCA2 выполняют защитные функции в организме. Они кодируют синтез белков, отвечающих за поддержание целостности генома и восстановление ДНК.

Мутации в этих генах приводят к накоплению ошибок ДНК при делении клеток, которые при воздействии неблагоприятных факторов (окружающая среда, образ жизни, питание и т. д.) могут приводить к появлению опухолевых клеток.

Эти мутации существенно увеличивают индивидуальный риск развития РМЖ и рака яичников. Они имеют аутосомно-доминантный тип наследования, что означает 50% вероятность передачи мутантного гена от родителя — носителя мутации — вне зависимости от пола.

Поэтому в случае выявления мутаций BRCA1 и BRCA2 необходимо проверить также и ближайших родственников для обнаружения других возможных носителей данной мутации и разработки индивидуальной программы обследования.

Читайте также:  Бальнеотерапия: показания, противопоказания, классификация, виды

Формы рака молочной железы, связанные с BRCA, имеют ряд особенностей:

  • появление заболевания в молодом возрасте (40 лет и младше);
  • повышенный риск развития опухоли в период беременности и лактации;
  • высокий риск развития рака другой молочной железы (интервал между первичным и вторичным заболеванием в среднем составляет 8 лет);
  • возникновение опухолей в обеих молочных железах.

В каких случаях обычно назначают исследование генов brca1/2

Анализ в первую очередь рекомендован в следующих случаях:

  • при наличии в семье двух или более родственников с установленным диагнозом рака молочной железы или яичников, а также предстательной, поджелудочной железы или толстой кишки;
  • при раннем (до 50 лет) возрасте проявления заболевания у самого пациента или его родственников;
  • при первичных множественных опухолях у пациента или его родственников;
  • при выявлении мутаций BRCA1/2 у близких родственников пациента.

Что именно определяют в процессе анализа

В данном исследовании выявляют полиморфизмы генов BRCA1 и BRCA2 по 8 точкам (BRCA1:185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T>G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). В более редких случаях наследственные формы опухолей могут быть ассоциированы с мутациями в генах MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, носительство которых не определяют в данном исследовании.

Что означают результаты теста

В качестве заключения выдают генетическую карту здоровья. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой. Следует помнить, что наличие или отсутствие мутаций не является диагнозом, равно как и не позволяет исключить заболевание.

Сроки выполнения теста

Результат генетического исследования можно получить спустя 8–9 дней после взятия крови.

Подготовка к анализу

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее чем через 3 часа после приема пищи в течение дня или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Источник: https://kdl.ru/analizy-i-tseny/geneticheskiy-risk-razvitiya-raka-molochnoy-zhelezi-i-raka-yaichnikov-brca1-brca2-8-pokazateley

Онкомаркер BRCA1 и BRCA2 — выявление мутаций генов

Онкоскрининги

Общая характеристика

В большинстве случаев онкологические заболевания являются наследственными и связанные с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей. Генетическое тестирование позволяет идентифицировать предрасположенность к наследственным формам рака и направлять усилия на профилактику и раннюю диагностику онкологических заболеваний.

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и 10-17% рака яичников являются наследственными и их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. По данным многочисленных исследований, ими обусловлены 20-50% наследственных форм РМЖ, 90-95% случаев наследственного РЯ у женщин, а также до 40% случаев рака грудных желез у мужчин.Гены семейства BRCA (англ.

BReast CAncer) BRCA1 и BRCA2 являются отдельными генами, которые расположены на двух разных хромосомах (17q21 и 13q12.3 соответственно).

Эти гены являются генами-супрессорами опухолевого роста, поскольку они отвечают за поддержание геномной стабильности, обеспечивают регуляцию клеточной пролиферации, подавляют бесконтрольный рост клеток, а также играют важную роль в процессах эмбрионального развития.

Подсчитана суммарная вероятность риска развития BRCA1/2-ассоциированного рака молочной железы и рака яичников в возрасте до 70 лет:- при наличии BRCA1-мутации — от 50% до 80% при РМЖ и от 24% до 40% — для РЯ;- при наличии BRCA2-мутации — от 40% до 70% для рака молочной железы и от 11% до 18% — для рака яичников.Но, кроме наличия конкретной мутации, выявленной в семье, определенную роль играют и дополнительные факторы (например, экологические).

Показания для назначения

Группы пациентов, которым показано генетическое исследование BRCA1 и BRCA2:І. Лица с близким родственником с известным патогенным вариантом в BRCA1 или BRCA2, или в другом гене, что приводит к высокому риску рака груди и яичников.

Проводится исследование на выявление конкретных мутаций (тех, которые обнаружены у родственников).

Близкий родственник определяется как относительная первая или вторая степень на той же стороне семьи:- родственники первой степени: мать / отец, сестра / брат, дочь / сын;- родственники второй степени: бабушки и дедушки, тетя / дядя, племянница / племянник, внуки.ІІ.

Женщина с личной историей рака молочной железы и одним из следующих факторов:1. Возраст на момент диагностики рака =2 близкими родственниками с раком молочной железы (особенно, если у >=1 рак молочной железы диагностирован в

Маркер

Выявление наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.

Клиническая значимость

BRCA1 и BRCA2 имеют очень большую плотность элементов ДНК, повторяющиеся и способствующие их генетической нестабильности. Дефицит их специфических геномных функций влечет за собой высокую степень хромосомной нестабильности. Эта нестабильность приводит к использованию альтернативных путей восстановления утраченных функций.

С дефицитом генов BRCA1, в одной из трех основных систем репарации, начинают преобладать механизмы ложной репарации, а при дефиците BRCA2 — активируются механизмы патологической репарации в двух других системах. Потеря функций генов BRCA1/2 может возникнуть из-за соматических мутаций. Как результат — низкая точность считывания информации ДНК и потенциальная нестабильность генома.

Это в свою очередь может привести к злокачественной трансформации.

Метод: Полимеразная цепная реакция

Референтные значения:

0 Д — 120 Л

GRCh38 — референсна послідовність ДНК людини

Метод: Полимеразная цепная реакция

Референтные значения:

0 Д — 120 Л

GRCh38 — референсна послідовність ДНК людини

Метод: Полимеразная цепная реакция

Референтные значения:

0 Д — 120 Л

GRCh38 — референсна послідовність ДНК людини

Метод: Полимеразная цепная реакция

Референтные значения:

0 Д — 120 Л

GRCh38 — референсна послідовність ДНК людини

Метод: Полимеразная цепная реакция

Референтные значения:

0 Д — 120 Л

GRCh38 — референсна послідовність ДНК людини

Метод: Полимеразная цепная реакция

Референтные значения:

0 Д — 120 Л

GRCh38 — референсна послідовність ДНК людини

Метод: Полимеразная цепная реакция

Референтные значения:

0 Д — 120 Л

GRCh38 — референсна послідовність ДНК людини

Метод: Полимеразная цепная реакция

Референтные значения:

0 Д — 120 Л

GRCh38 — референсна послідовність ДНК людини

  • Биологический материал
  • Условия доставки
  • Контейнер
  • Объем

Цельная кровь

Условия доставки:

24 Час. при температуре от 2 до 8 градусов Цельсия

Контейнер:

Система с ЕДТА без разделительного геля

Утром до 11:00, натощак, перерыв не менее 6 часов после еды (должна быть исключена жирная пища).Внимание: при наличии диагноза злокачественного заболевания сделать отметку в направлении.

Вы можете добавить данное исследование в корзину на этой странице

Интерференция:

  • Не обнаружена.
  • Не обнаружена.

Источник: https://dila.ua/rus/labdir/12167.html

Наследственный рак молочной железы и яичников. Исследование мутаций в генах BRCA 1/2: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT

array(20) { [«catalog_code»]=> string(6) «180011» [«name»]=> string(250) «Наследственный рак молочной железы и яичников.

Исследование мутаций в генах BRCA 1/2: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT» [«period»]=> string(1) «5» [«period_max»]=> string(2) «12» [«period_unit_name»]=> string(6) «к.д.

» [«cito_period»]=> NULL [«cito_period_max»]=> NULL [«cito_period_unit_name»]=> NULL [«group_id»]=> string(6) «392581» [«id»]=> string(4) «2967» [«url»]=> string(56) «nasledstvennyj-rak-molochnoj-zhelezy-i-jaichnikov_180011» [«podgotovka»]=> string(136) «

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

» [«opisanie»]=> string(6486) «

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Рак молочной железы (РМЖ) — самое частое онкологическое заболевание, диагностируемое среди женщин. Рак яичников (РЯ) — основная причина смертельных исходов онкогинекологии вследствие бессимптомного течения заболевания на ранних стадиях (до 80% случаев РЯ обнаруживается на III-IV стадии болезни, когда эффективность лечения крайне низка).

Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению РМЖ и РЯ, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм.

Данное исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к раку и сформировать группы повышенного риска развития РМЖ и РЯ для патогенетически обоснованной профилактики рака и/или ранней диагностики рака на начальном этапе развития. Это позволяет существенно снизить заболеваемость и улучшить результаты своевременно предпринятого лечения.

Показания к исследованию:

  • Семейный анамнез (заболевание было выявлено у ближайших родственников).
  • Заболевание в раннем (до 40 лет) возрасте.
  • Атипичные или множественные формы опухоли в одном органе.

Интерпретация результатов:

Результат исследования: если мутация не обнаружена, в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае детекции мутации – «Обнаружено».

Пример результата исследования. Наследственный рак молочной железы и яичников.

Параметр Результат
Мутация в гене BRCA1 185delAG Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 300T>G (C61G) Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 2080delA Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 4153delA Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 5382insC Не обнаружено
Мутация в гене BRCA2 6174delT Не обнаружено
Комментарий к генетическому исследованию: Мутация — изменение последовательности ДНК, которое нарушает закодированную в ней информацию. Обнаружение данной мутации — патологический признак, имеющий свое клиническое значение. Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста.

Информационное приложение к результату.

Внимание!

  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181011).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
  • Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
  • Данная программа является частью комплексного лабораторного обследования, предназначенного для женщин в возрасте от 30 лет с целью выявления нарушений  в различных органах и системах организма, преимущественно характерных для данной возрастной группы: общий анализ крови, биохимические маркеры воспаления, диагностика функции печени, заболеваний сердечно-сосудистой системы, почек, щитовидной железы, желудка, поджелудочной железы, кишечника, сахарного диабета 2 типа, риск развития атеросклероза, исследование половых гормонов, оценку статуса различных витаминов, оценку состояния иммунной системы при аллергических заболеваниях, паразитарные заболевания, онкомаркеры; генетическая предрасположенность к осложнениям беременности, тромбозам, раку молочной железы и яичников.
  • Показания к назначению исследования:

» [«serv_cost»]=> string(4) «3790» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «392» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) { [0]=> array(3) { [«cito»]=> string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(22) «Кровь с ЭДТА» } } [«within»]=> array(1) { [0]=> array(5) { [«url»]=> string(46) «premium—klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142» [«name»]=> string(55) «Премиум-класс (для женщин 30+) — I» [«serv_cost»]=> string(5) «42810» [«opisanie»]=> string(2303) »

  • расширенное профилактическое обследование женщин в возрасте старше 30 лет.

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«catalog_code»]=> string(6) «300142» } }
}

Источник: https://www.cmd-online.ru/analizy-i-tseny/nasledstvennyj-rak-molochnoj-zhelezy-i-jaichnikov_180011/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector