Акрогерия семейная, синдром готтрона: мужской тип, частота встречаемости, критерии

Акрогерия семейная, синдром Готтрона: мужской тип, частота встречаемости, критерии Акрогерия семейная, синдром Готтрона: мужской тип, частота встречаемости, критерии Акрогерия семейная, синдром Готтрона: мужской тип, частота встречаемости, критерии Акрогерия семейная, синдром Готтрона: мужской тип, частота встречаемости, критерии Акрогерия семейная, синдром Готтрона: мужской тип, частота встречаемости, критерии Акрогерия семейная, синдром Готтрона: мужской тип, частота встречаемости, критерии Акрогерия семейная, синдром Готтрона: мужской тип, частота встречаемости, критерии Акрогерия семейная, синдром Готтрона: мужской тип, частота встречаемости, критерии Акрогерия семейная, синдром Готтрона: мужской тип, частота встречаемости, критерии Акрогерия семейная, синдром Готтрона: мужской тип, частота встречаемости, критерии

Актуальность Может, кто-то и не слышал никогда о синдроме Марфана, о характерной внешности пациентов, о связанных с ним осложнениях – но лицо одного пациента с синдромом Марфана известно всем

Актуальность Существует интересный факт, что первая девушка модель — Лесли Хорнби, которая послужила прототипом образа всех моделей, имела синдром Марфана

Международная Федерация по синдрому Марфана была основана в 1992 на 2 международном симпозиуме по синдрому Марфана в Сан.

Франциско, Калифорния Цели: Ø обмениваться современной точной информацией о синдроме Марфана по всей планете, способствовать международному взаимодействию врачей и населения Ø утверждать стандарты диагностики и лечения синдрома Марфана Ø поддерживать и благоприятствовать международному исследованию, взаимодействию научных центров и ученых

Знание признаков – первый шаг к спасению жизни

• Среди всех наследственных заболеваний соединительной ткани наибольший интерес для терапевтов и врачей общей практики представляет синдром Марфана • Продолжительность жизни этих больных без терапии ограничена 30– 40 годами • Поскольку заболевание имеет заведомо серьезный прогноз для жизни и трудоспособности пациентов, установление диагноза накладывает особую ответственность на врача при первой встрече с больным

История болезни • В 1896 году французский профессор–педиатр Антонио Марфан впервые представил клиническое наблюдение 5– летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета • Внешний габитус Габриель и подобных пациентов с тех пор стали именовать синдромом Марфана.

Как позднее выяснилось, в действительности Габриель страдала врожденной контрактурной арахнодактилией • Через 20 лет были описаны первые фенокопии марфаноподобных синдромов, в частности, синдрома эктопии хрусталиков с аутосомно–доминантным наследованием, еще через 30 лет – синдрома дилатации и расслоения аорты, пролапса митрального клапана, эктазии твердой мозговой оболочки

Гентские критерии • На современном этапе нельзя опираться только лишь на генетическую диагностику синдрома Марфана, но нужно учитывать и фенотипические изменения • Ранее существовали Берлинские критерии диагностики.

В основе было сочетание поражения скелета с поражением двух других систем, причем с наличием как минимум одной серьезной манифестации: эктопия хрусталика, расширение (расслоение) аорты, dural ectasia • В 1995 г были предложены Гентские критерии диагностики (Ghent criteria.

Гент — город в Бельгии), в которых выделяют значительные и менее значительные диагностические находки (major and minor diagnostic findings). Первые — это патология больше характерная для синдрома Марфана, вторые могут встречаться без наличия СМ

Гентские критерии Требования к диагностике СМ различаются в зависимости от данных наследственного анамнеза: — Если семейный или наследственный анамнез не отягощены, СМ устанавливают при наличии больших критериев, по меньшей мере, в двух различных системах и вовлеченности третьей системы органов — В случае установления мутации, которая известна как вызывающая СМ у других, достаточно одного большого критерия в одной системе органов и вовлеченность второй системы органов — Для лиц, находящихся в родственных отношениях с пациентом, у которого диагностирован синдром Марфана, достаточно наличия большого критерия в семейном анамнезе, а также одного большого критерия в одной системе органов и вовлеченности другой системы органов. В случае выполнения Гентских критериев диагностики СМ следует провести молекулярно-генетическое исследование для поиска мутаций генов, кодирующих фибриллин

Гентские критерии 1.

Костно-скелетные Большие критерии Малые критерии Протрузия вертлужной впадины Арковидное нёбо со окучиванием зубов Килевидная деформация грудной Гипермобильность суставов клетки Воронкообразная деформация (показана операция) Деформация черепа Отношение между размахом рук и Умеренная воронкообразная длиной тела >1, 03 деформация грудной клетки Положительные тесты I пальца и запястья Сколиоз >20' или спондилолистез Снижение возможности выпрямления локтя до 170 град. Плоскостопие

Гентские критерии 2. Система органов зрения Подвывих хрусталика Аномально плоская роговица Повышенная осевая длина глазного яблока с миопией Гипоплазия радужной оболочки или гипоплазия мерцательной мышцы, вызывающая миоз 3. Твердая мозговая оболочка Пояснично-крестцовая дуральная Отсутствуют эктазия, выявленная на КТ или МРТ

Гентские критерии 4.

Сердечно-сосудистая система Расширение восходящей аорты с регургитацией или без неё и вовлечение синусов Вальсальвы Пролапс митрального клапана Расслоение восходящей аорты Расширение ствола лёгочной артерии при отсутствии клапанного или периферического лёгочного стеноза в возрасте моложе 40 лет Обызвествление митрального кольца в возрасте моложе 40 лет Расширение либо расслоение стенки грудной или брюшной аорты в возрасте моложе 50 лет

Гентские критерии 5. Система органов дыхания Отсутствуют Спонтанный пневмоторакс, или Апикальные буллы, подтверждённые рентгенограммой грудной клетки 6. Кожа Отсутствуют Атрофические стрии, не связанные с выраженными изменениями массы тела, беременностью или частым локальным механическим воздействием Рецидивирующие или послеоперационные грыжи

Гентские критерии Семейный анамнез Наличие близких родственников, которые Отсутствуют независимо удовлетворяют данным диагностическим критериям Наличие мутации в гене FBN 1 Наличие среди родственников ДНКмаркёров СМ

ЦЕЛЬ РАБОТЫ • Выявить распространенность Гентских критериев синдрома Марфана среди студентов медицинской академии и их связь с аномалиями развития сердца и сосудов

Задачи 1. Провести тестирование студентов 6 курса Челябинской медицинской академии для определения наиболее часто встречающихся признаков и выделения группы риска наличия синдрома Марфана; 2.

Выделить наиболее часто встречающиеся критерии синдрома Марфана в указанной когорте; 3. Провести эхокардиографичекое исследование и УЗДГ сосудов шеи для выявления аномалий развития сердца и сосудов; 4.

Из числа Гентских критериев выявить наиболее значимые, ассоциированные с поражением сердца и сосудов.

Материал • Тестирование по Гентским критериям проведено у 135 студентов 6 курса в возрасте 20 -26 лет, 45 мужчин, 90 женщин. • Эхокардиографичекое исследование проведено у 65 человек (48% обследованных), 25 мужчин, 40 женщин.

Методы Анкета 1) Симптом запястья 2) Симптом большого пальца 3) Килевидная деформация грудной клетки 4) Воронковидная деформация 5) Вальгусная деформация стопы 6) Плоскостопие 7) Соотношение размаха рук к росту больше 1

Методы 8) Сколиоз 9) Тораколюмбальный кифоз 10) Недоразгибание локтевого сустава 11) Глубоко посаженные глаза 12) Скошенные вниз глазные щели 13) Сдвиг нижней челюсти кзади 14) Кожные стрии 15) Миопия больше -3 дптр.

Эхокардиография Обращалось внимание на эктазию просвета аорты, наличие аортальной регургитации, пролапса митрального клапана, дополнительных хорд левого желудочка

Эктазия аорты

Аортальная регургитация

Пролапс митрального клапана

Дополнительная хорда левого желудочка

Ультразвуковое исследование сосудов • Исследовалось для диагностики патологической извитости внутренних сонных артерий, гипоплазии, высокого впадения и компрессии позвоночных артерий

Извитость внутренней сонной артерии

Гипоплазия позвоночной артерии

Результаты • По наличию Гентских критериев подозрение на синдром Марфана было выставлено у трех студентов. После клинического и ультразвукового обследования диагноз синдрома Марфана был впервые поставлен в одном случае

Фенотипические маркеры Проявлениями синдрома Марфана в этих случаях были • Высокий рост • Размах рук больше роста • Арахнодактилия • Сколиоз • Деформация грудной клетки • Миопия

Поражение сердечно-сосудистой системы • Пролапс митрального клапана 2 степени с регургитацией 2 степени, серия дополнительных хорд в левом желудочке • Умеренная эктазия аорты, асимметричность смыкания аортальных створок, регургитация 1 степени на аорте • Гипоплазия и компрессия правой позвоночной артерии, высокое впадение обеих позвоночных артерий

Результаты • Частота выявленных аномалий развития сердца и сосудов (из 65 обследованных) Пролапс митрального клапана – у 15 человек (23%) Дополнительная хорда левого желудочка – у 10 человек (15, 3%) Извитость внутренней сонной артерии — у 6 человек (9, 2%) Гипоплазия позвоночной артерии – у 5 человек (7, 7%) Высокое впадение позвоночной артерии — у 20 человек (30, 8%) Компрессия позвоночной артерии — у 25 человек (38, 5%)

Корреляции между Гентскими критериями и малыми аномалиями сердца и сосудов

Пролапс митрального клапана • Симптом большого пальца (а) • Симптом запястья (b)

Дополнительная хорда • Стрии

Извитость внутренней сонной артерии • Миопия • Кифоз

Гипоплазия позвоночной артерии • Стрии • Сколиоз

Высокое впадение НЕТ

Компрессия позвоночной артерии • Стрии • Размах рук больше роста

ВЫВОДЫ 1. Распространенность порогового уровня Гентских критериев у студентов Чел. ГМА (6 баллов и больше) составляет 1. 4 % (2 человека из 135 обследованных) с предсказательной ценностью 100%

ВЫВОДЫ 2. Наиболее частыми фенотипическими критериями явились стрии, миопия, плоскостопие, размах рук, сколиоз, гипермобильность кисти

ВЫВОДЫ 3. Наиболее значимыми критериями для определения наличия малых аномалий сердца явились признаки большого пальца и запястья и стрии, а наличия сосудистых изменений – стрии, миопия, кифоз, сколиоз, признак «размах рук больше роста» .

Источник: https://present5.com/gentskie-kriterii-sindroma-marfana-i-malye-anomalii-razvitiya/

Нечувствительность к андрогенам — фото отклонения

Синдром нечувствительности к андрогенам ещё называют синдромом тестикулярной феминизации.

Относится к врождённым эндокринным нарушениями полового развития, вызванным перерождением гена, ответственного за рецептор андрогена.

Акрогерия семейная, синдром Готтрона: мужской тип, частота встречаемости, критерии

Фенотипы людей с этим геном находятся в довольно широком диапазоне — от нормального телосложения, характерного для мужчины до практически полного женской комплекции, несмотря на то, что в их кариотипе присутствует Y-хромосома.

Заключение

  1. Люди с завершённым типом синдрома нечувствительности имеют внешность, больше всего напоминающую женскую: с грудью и влагалищем, не опустившимися яичками.
  2. При этом недуге нарушается соотношение мужских и женских гормонов.
  3. Причины заболевания — наследственные, обнаруживается в период внутриутробного развития.

  4. Болезнь относится к очень редким.
  5. Проявляется в виде феминизации.
  6. Диагностируется при УЗИ, осмотре, анализа крови и генотипа.
  7. Предупредить патологию практически невозможно, так как её появление зависит от случайных мутаций.

Акрогерия семейная, синдром Готтрона: мужской тип, частота встречаемости, критерии

Что представляет собой синдром нечувствительности к андрогенам

Это заболевание характеризуется генетически обусловленным нарушением работы рецепторов, которые отвечают за реакцию на половые гормоны мужчин. Болезнь наследуется по линии матери (с Х-типом).

Если женщина является носителем мутированного гена, то риск возникновения феминизации повышается до 30 процентов.

До 6 — 7 недели половые органы эмбриона развивается без отличия того или иного типа. Когда андрогены доминируют, то плод формируется по мужскому образу. Если же таковых гормонов нет, то закладываются женские половые органы.

  Повышенный уровень андростендиона в женском организме

Подобные пациенты имеют мужской тип, поэтому и репродуктивная система формируется так же. Но из-за обусловленной вследствие мутаций нечувствительности рецепторов к андрогенам развитие ребёнка по мужскому типу останавливается.

После рождения у младенца постепенно проявляется синдром.

Причины и механизм развития синдрома тестикулярной феминизации

Главный механизм формирования синдрома Морриса — геномные расстройства в период внутриутробного созревания эмбриона. Из-за мутации генов, отвечающих за чувствительность рецепторов к специфическим мужским гормонам, плод начинает развиваться по женскому типу.

Несмотря на то что у него имеются в наличии Х и Y хромосомы (то есть он определяется к мужскому полу) из-за особенностей баланса гормонов и функционирования андрогеновых рецепторов первичные и вторичные мужские половые признаки не развиваются или же проявляются незначительно.

Читайте также:  Лавровый лист: лечебные свойства и применение, противопоказания

Акрогерия семейная, синдром Готтрона: мужской тип, частота встречаемости, критерии

Все эти нарушения формируются в течение 1 триместра (до 12-й недели включительно).

Факторы, способствующие тестикулярной феминизации:

  • сбои эндокринного баланса матери;
  • срывы обмена веществ;
  • употребление беременной алкоголя;
  • курение во время вынашивания ребёнка;
  • зависимость от наркотиков;
  • применение неразрешённых медикаментов в период гестации;
  • неправильная терапия гормонами.

Как можно распознать синдром Морриса у ребёнка

Существует абсолютная и частичная форма нечувствительности к андрогенам. Начальные формы тестикулярной нечувствительности определяются у юношей с начала пубертатного периода. Симптомы всегда своеобразны и зависят от типа патологии.

При абсолютной нечувствительности к андрогенам у лиц мужского пола наблюдается формирование тела и мочеполовых органов с ярко выраженной тенденцией феминизации. Присутствуют такие проявления:

  • увеличение груди;
  • практически полное отсутствие волос на лобке и в подмышечных впадинах;
  • значительное усиление волос на голове;
  • большие бёдра, маленькие плечи и другие нетипичные для мужского силуэта черты;
  • инфантилизм (недоразвитие) половых губ, репродуктивных органов.

Неполная форма синдрома имеет более разнообразную клиническую картину.

Акрогерия семейная, синдром Готтрона: мужской тип, частота встречаемости, критерии

Как диагностируется синдром резистентности к андогенам

Методы диагностики этого недуга:

  • осмотр гинеколога или уролога;
  • анамнез;
  • определение гормонов.

  Повышен индекс свободных андрогенов — норма, что это такое

Ранние конфигурации тестикулярной феминизации заметны уже при осмотре неонатолога. Неполная форма по мужскому типу диагностируется намного позже. Предлогом для диагностики часто служит обращение мужчины к врачу по поводу бесплодия. При исследовании спермы обнаруживается азооспермия.

Анализ на тестостерон часто показывает значительно увеличение концентрации этого гормона в крови.

Нужно ли лечить это заболевание

Необходимо лечить все формы данной патологии. Показаны хирургическое вмешательство и коррекция гормонального фона.

Акрогерия семейная, синдром Готтрона: мужской тип, частота встречаемости, критерии

Прогноз заболевания

У женщин и мужчин с наличием синдрома нечувствительности к андрогенам в большинстве случаев полностью отсутствуют половые железы. Вследствие этого, они теряют возможность зачать и родить ребёнка, так как являются бесплодными. В данном случае выход один — усыновление.

Частота встречаемости и виды заболевания

Болезнь встречается очень редко: на 1 млн жителей бывает не больше 20 случаев патологии.

Выделяют 5 степеней неполной нечувствительности.

  1. Мужской тип. Выраженных отклонений не наблюдается. В крайне редких происшествиях у пациентов отмечается слишком высокий голос. Процессы образования сперматозоидов нарушаются, почти всегда мужчины страдают бесплодием.
  2. Феминизация по преимущественно мужскому типу. Фенотипически пациенты относятся к мужчинам. При диагностике андрогенной нечувствительности обнаруживается гипоспадия (расщепление уретры), выраженное уменьшение полового члена, неравномерное разделение подкожного жира.
  3. Амбивалентный тип нечувствительности к андрогенам характеризуется значительным снижением размера пениса, делением мошонки (она больше напоминает половые губы), неопущением яичек. У больных расширен таз, сужены плечи.
  4. Феминизация по преимущественно женскому типу отличается тем, что пациент фенотипически является женщиной. Характерно значительное увеличение клитора. Нередко половые губы у таких представительниц сращены.
  5. Женская форма андрогенной нечувствительности характерен тем, что у больных симптомов вирилизации практически нет. Возможно частое развитие пиелонефрита и уретрита.

Акрогерия семейная, синдром Готтрона: мужской тип, частота встречаемости, критерии

Осложнения и последствия

Течение болезни не представляет собой угрозы для жизни. Но из-за изменения внешнего вида гениталий и бесплодия пациенты подавлены, склонны к частым депрессиям.

Наиболее грозное осложнение патологии — рак яичек, семинома. Данная аномалия формируется в результате злокачественного перерождения тестикула. Хирургическая операция помогает не допустить развития недуга.

  Как снизить гормон андроген у женщин

Лечебные мероприятия

Лечение синдрома нечувствительности к андрогенам полностью зависит от формы болезни.

Гормональная заместительная терапия

В комплекс лечебных мероприятий входит коррекция гормонального фона (при необходимости).

Психологическая поддержка

Больные при андрогенной нечувствительности обычно бесплодны, они часто нуждаются в психологической помощи.

Акрогерия семейная, синдром Готтрона: мужской тип, частота встречаемости, критерии

Пластическая хирургия

Лечение полного типа нечувствительности к андрогенам ограничивается удалением мужских половых желёз. Удаление яичек необходимо для недопущения развития семиномы.

Лечение неполной формы нечувствительности часто может быть связано с большим количеством оперативных вмешательств для создания нормальной формы гениталий и коррекции работы мочевыделительной системы.

Как выглядят пациенты с неполной формой синдрома Морриса

На этих фото изображены больные с разными формами нечувствительности к андрогенам.

Таблица симптомов 5 различных форм неполного синдрома

В этой таблице обобщённо признаки неполной формы синдрома нечувствительности к андрогенам.

Акрогерия семейная, синдром Готтрона: мужской тип, частота встречаемости, критерии

Диагностика синдрома резистентности к андрогенам

Иногда опытный доктор может установить диагноз уже в ходе медицинского осмотра. Подтверждают его генетический анализ и развёрнутое исследование крови.

Дифференциальный диагноз

Нужно дифференцировать нечувствительность к андрогенам от:

  • болезни Рокитанского-Кюстнера (врождённая аномалия, которая характеризуется отсутствием матки и верхних отделов вагины);
  • чистой формы дискинезии гонад;
  • гермафродитизма;
  • синдрома Кляйнфельтера;
  • дисфункции коры надпочечников.

Образ жизни пациентов

При коррекции формы гениталий и соответствующей гормонотерапии больные способны вести половую жизнь. Иногда внешний вид мужчины с нечувствительностью ничем не отличается от здоровых представителей сильного пола.

Фертильность у таких лиц исключена.

Отзывы

Анна, г. Москва

«У сына диагностировали неполную нечувствительность к андрогенам. Проводим гормональное лечение, пубертатное развитие проходит нормально».

Елена, г. Волгоград

«У меня диагностирована неполная нечувствительность к андрогенам. Проведена коррекция влагалища, принимаю гормоны. Надеюсь, что процедура искусственного оплодотворения протечёт успешно».

Оксана, г. Санкт-Петербург

«Гормональное лечение андрогенной нечувствительности у ребёнка миновало неудачно. Поэтому записались в очередь на хирургическое удаление семенников и пластическую операцию».

Источник: https://endometriy.com/androgeny/sindrom-nechuvstvitelnosti

То ли женщина то ли мужчина — виды синдрома Морриса

Синдром Морриса еще называют синдромом тестикулярной феминизации. Это такая разновидность гермафродитизма, при которой человек с генетическим мужским полом нечувствителен к андрогенам. Мужская особь имеет все женские черты и даже некоторые женские половые органы.

Акрогерия семейная, синдром Готтрона: мужской тип, частота встречаемости, критерии

Разновидности синдрома Морриса

Первый случай синдрома Морриса был зафиксирован в 1817 году, а позднее американский доктор Джон Моррис начал детальное изучение этого синдрома. Болезнь Морриса диагностируют у одного мужчины на 10-65 тысяч. Такой разброс из-за того, что многие случаи заболевания остаются нераспознанными.

Клинические формы аномалии разнообразны. Выраженность симптомов зависит от степени дефекта рецепторов. Традиционно разделяют полную и неполную тестикулярную феминизацию. Полная или классическая форма характеризуется отсутствием чувствительности к андрогенам и, как следствие, наличием женского фенотипа.

У таких людей хорошо развиты молочные железы, но имеется слепое укороченное влагалище и яички у наружных отверстий паховых каналов. Типично мужское оволосение отсутствует, растут крепкие и густые волосы на голове. Внешность у людей с полным синдромом Морриса женственная и очень привлекательная.

При неполной тестикулярной феминизации чувствительность частично сохраняется. Уже при рождении у ребенка отмечается незавершенность маскулинизации наружных гениталий. В период пубертата начинается оволосение по женскому типу, но проявляются некоторые маскулинные черты и интерсексуальность телосложения.

Как развивается синдром Морриса

Патология является результатом мутации гена рецепторов, которые в мужском организме должны быть чувствительными к андрогенам, то есть мужским половым гормонам. Примечательно, что при этом восприимчивость к женским гормонам эстрогенам сохраняется.

Синдром Морриса является наследственным заболеванием. Патологический ген Xq11-13, который кодирует рецептор к андрогенам, передается по женской линии в Х-хромосоме. У носительницы такого гена отмечается слабо выраженное половое оволосение и позднее менархе.

Ген преобразуется в клетках органов на протяжении всей жизни и поддерживает необходимое количество рецепторного белка. В период эмбриогенеза ген андрогенового рецептора регулирует формирование и развитие вольфовых каналов и наружных половых органов по мужскому типу. В годы полового созревания ген контролирует развитие вторичных половых признаков и сперматогенного эпителия.

Белок, который кодируется геном, выполняет три значимые функции: связывание ДНК, связывание стероидов и образование кольцевой аминокислоты.

У людей с синдромом Морриса мутации затрагивают все области действия гена, но преимущественно ДНК-связывающую и стероидсвязывающую функции.

Мутации могут иметь разный характер, но чаще всего это миссенс-мутации или замена одного нуклеотида на другой. Это приводит к тому, что замещаются аминокислоты в полипептидной цепи.

Акрогерия семейная, синдром Готтрона: мужской тип, частота встречаемости, критерии

Симптомы

У плода, который развивается по такому принципу, формируются яички, а матка, придатки и верхняя часть влагалища не образуются. Влагалище заканчивается тупиком, его называют слепым влагалищем. Оно позволяет иметь половые отношения с мужчинами, но без остальных половых органов такой человек является бесплодным.

Признаки женоподобия наиболее выражено проявляются в пубертатный период, когда в организме активно вырабатываются андрогены, но эффект от их воздействия отсутствует. До полового созревания при неполной тестикулярной феминизации мальчики похожи на мальчиков.

Развитие молочных желез у подростков указывает на наличие патологии. Признаки феминизации телосложения становятся заметны в 14 лет. При наличии полного синдрома Морриса половое оволосение отсутствие, у других оно начинается проявляться в 13 лет.

Симптомы полной формы:

  • развитые молочные железы;
  • женские очертания тела;
  • отсутствие волос на лобке и подмышками;
  • густые волосы на голове;
  • недоразвитость малых половых губ;
  • глубокое влагалище слепого типа;
  • отсутствие матки, фаллопиевых труб и яичников;
  • яички могут располагаться в паховых каналах или брюшной полости.

В период полового созревания у девочек отмечается отсутствие менструации и оволосения наружных половых органов. Женщины постарше нередко обращаются к врачу с проблемой невозможности зачатия.

У таких пациентов повышен уровень гонадотропинов, преимущественно лютеинизирующего гормона и тестостерона. Уровень эстрадиола обычно умеренно повышен. Такие показатели отмечаются у пациентов с полной формой. Неполная форма тестикулярной феминизации по гормональному фону выражена меньше.

Симптомы неполной формы:

  • короткое влагалище;
  • большие размеры клитора, напоминающего пенис;
  • отсутствие или незначительное оволосение лобка и подмышек;
  • евнухоидное строение тела.

У людей с неполной формой тестикулярной феминизации под влиянием гонадотропной стимуляции в период полового созревания все-таки возникает частичная восприимчивость тканей к андрогенам. В некоторых случаях происходит вирилизация клитора и снижается тембр голоса.

Исследования гормональной функции яичек у людей с синдромом Морриса демонстрировали нормальный уровень тестостерона по возрастной норме, а вот уровень эстрадиола всегда был превышен у мальчиков и иногда находился в пределах нормы у девочек. Самые высокие показатели эстрадиола отмечаются у больных в старшем возрасте. Это дает возможность связывать патогенез синдрома Морриса с изменением биосинтеза половых гормонов в яичках.

Акрогерия семейная, синдром Готтрона: мужской тип, частота встречаемости, критерии

Физические особенности

Помимо внешней привлекательности, таким людям присуща деловитость, высокая физическая и умственная активность. Женщин с синдромом Морриса исключают из спортивных состязаний, поскольку у них отмечается превосходство в физической силе и ловкости. Несмотря на малую распространенность генетической аномалии, заболевание встречается у 1% успешных спортсменок.

Обязательна консультация психолога или психотерапевта. Адаптация больных в социуме наиболее успешна при ранней диагностике нарушений и максимальной коррекции фенотипа с учетом выбранного пола.

Большинство людей с синдромом Морриса выбирают женский пол, поскольку лечение андрогенами в этом случае неэффективно. Сексуальная ориентация у больных с тестикулярной феминизацией преимущественно женская.

Люди с синдромом Морриса, как правило, имеют женскую психику и часто даже не догадываются о внутренних нарушениях.

Диагностика тестикулярной феминизации

У людей с синдромом Морриса часто диагностируют паховые грыжи. При постановке диагноза необходимо учитывать наличие менархе, степень оволосения, состояние наружных половых органов.

Читайте также:  Камни в мочевом пузыре у детей: причины, симптомы, лечение, профилактика у детей

Комплекс обследований пациентов включает консультацию генетика, определение уровня половых гормонов и ультрасонографию органов малого таза.

Рентгенологическое исследование помогает оценить состояние органов в малом тазу.

Цитологические исследование дает возможность провести дифференциальную диагностику форм гермафродитизма. При тестикулярной феминизации он выявляет отрицательный половой хроматин и мужской кариотип (46 XY). Для подтверждения диагноза прибегают к методу определения связывающей способности рецепторов андрогенов в коже гениталий.

Молекулярно-генетический анализ мутаций патологического гена при характерной для синдрома клинической картине дает подтверждение диагноза почти на 100%. Помимо этого, исследование гена расширяет возможности пренатальной диагностики и помогает выявлять носителя в семьях с синдромом Морриса.

Хирургическое лечение

Объем терапии при синдроме Морриса зависит от формы патологии. Хирургическая коррекция заключается в удалении половых желез и пластике наружных половых органов.

Показанием для двустороннего удаления яичек является определение в кариотипе Y-хромосомы у людей с женским фенотипом. Рекомендуется удаление яичек после полового созревания.

Необходимость удалять яички обусловлена повышенным риском их трансформации в злокачественную опухоль. Гонады можно удалить в ходе лапароскопической гонадэктомии.

Акрогерия семейная, синдром Готтрона: мужской тип, частота встречаемости, критерии

По показаниям проводят бескровную кольпоэлонгацию (создание функционального влагалища). Вопрос о коррекции влагалища необходимо рассматривать только через полгода от начала терапии гормонами, поскольку под влиянием эстрогенов длина влагалища может увеличиваться.

У больных с неполной формой важно предотвратить вирилизацию наружных половых структур и изменение тембра голоса. Если вирилизация имеет врожденный характер, рекомендована феминизирующая пластика.

Пациентам с синдромом Морриса может потребоваться консультация маммолога при патологиях молочных желез. После хирургического вмешательства требуется заместительная гормональная терапия для восполнения эстрогена. Заместительная терапия призвана предотвратить постгонадэктомический синдром, вторичную гонадотропиному и симптомы менопаузы.

Гормональная терапия

После хирургического лечения пациентам с синдромом Морриса требует заместительная гормональная терапия. Лечение продолжают до формирования вторичных половых признаков с целью предотвратить развитие евнухоидного телосложения. Обычно заместительная терапия включает натуральные или синтетические эстрогены с переходом на монофазную бигормональную схему в будущем.

Преимущественными считаются препараты с эстрогеном и гестагеном, поскольку они не провоцируют развитие эстрогензависимой гиперплазии молочной железы. В условиях нечувствительности к андрогенам такие препараты являются единственными эндогенными антагонистами эстрогенов.

Терапия эстрогеном и гестагеном по бигормональной схеме способствует развитию протоков молочных желез и повышает чувствительность головного мозга к воздействию эстрогенов. Это позволяет сформировать сексуальное поведение в соответствии с выбранным полом.

Большинство специалистов предпочитают назначать комбинированные препараты с эстрадиолом (Клиогест, Климодиен, Фемостон). Сочетание эстрадиола и диеногеста в Климодиене дает антигонадотропный и эстрогенизирующий эффекты сильнее, чем комбинации с медроксипрогестероном в Индивине. Терапию продолжают до возраста физиологической менопаузы.

Необходимо понимать, что заместительная гормональная терапия важна не только для поддержания функциональности половых органов. Эстрогены воздействуют на молочные железы, головной мозг, сердце, сосуды, кожный покров, костную ткань и другие структуры.

Акрогерия семейная, синдром Готтрона: мужской тип, частота встречаемости, критерии

Наблюдение и прогноз

Иногда пациентам с синдромом Морриса также назначают Остеогенон на 4-6 месяцев ежегодно. Обычно это требуется при снижении минеральной плотности костной ткани. Результаты лечения контролируют путем денситометрии и продолжают до закрытия зон роста. Оправдан прием препаратов кальция шестимесячными курсами ежегодно.

Люди с тестикулярной феминизацией должны принимать гормоны пожизненно (до момента наступления физиологической менопаузы).

Обязателен постоянный контроль уровня гонадотропных гормонов и эстрадиола, а также состояния липидного профиля крови и минеральной плотности костной ткани.

Рекомендуется проверять состояние матки и молочных желез посредством ультразвукового обследования. Необходима ежегодная проверка функциональности гормонозависимых органов.

Несмотря на бесплодие людей с синдромом Морриса, своевременное хирургическое лечение и заместительная гормональная терапия помогают обеспечить нормальное качество жизни. Девушки с тестикулярной феминизаций, получившие психологическую помощь, как правило, живут нормальной жизнью и могут вступать в половые контакты.

Источник: https://BornInVitro.ru/muzhskoe-besplodie/sindrom-morrisa/

Акрогерия семейная

Акрогерия семейная, синдром Готтрона: мужской тип, частота встречаемости, критерии

Акрогения семейная – крайне редкое наследственное заболевание, которое относится к группе атрофических дерматозов. Симптомами заболевания является истончение и атрофия кожных покровов на дистальных участках конечностей, в некоторых случаях могут поражаться предплечье и лицо. Диагностика производится на основании исследования состояния кожи у больных семейной акрогерией, гистологического изучения материала биопсии, составления наследственного анамнеза. Эффективное лечение на сегодняшний момент не разработано, с переменным успехом используют витаминные препараты и биогенные стимуляторы.

Акрогерия семейная (синдром Готтрона) – редкая форма атрофического дерматоза кожи, поражающая преимущественно кожные покровы кистей, стоп, предплечий, иногда лица (особенно в области носа). Была впервые описана в 1941 году немецким врачом-дерматологом Х. Готтроном.

Ему же принадлежит теория, что семейная акрогерия представляет собой ослабленную или абортивную форму прогерии (синдром Гетчинсона-Гилфорда). В настоящий момент в научных кругах других популярных теорий развития этого заболевания не существует.

Встречаемость семейной акрогерии по причине значительной редкости заболевания не определена. Дерматоз преимущественно поражает женщин, однако причины этого явления также неясны.

В пользу теории Готтрона говорит также наличие наследования семейной акрогерии, появление на ее фоне иных симптомов и пороков развития, характерных для прогерии.

Акрогерия семейная, синдром Готтрона: мужской тип, частота встречаемости, критерии

Акрогерия семейная

О непосредственных причинах наследственного атрофического дерматоза практически ничего неизвестно – путем изучения наследственного анамнеза больных было высказано предположение, что он передается по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез практически не изучен, разными учеными выдвигаются теории, что при семейной акрогерии имеет место нарушение функций фибробластов определенных участков кожи, дефекты структуры и образование коллагена, недостаточность гипофиза. Кожная атрофия при этом имеет аналогичные с прогерией изменения, которые, однако, располагаются только на определенных участках тела.

Тогда как другие характерные проявления синдрома Гетчинсона-Гилфорда (нанизм, тонкость волос и ранняя алопеция, гипоплазия половых органов) при семейной акрогерии никогда не регистрируются.

Проявления семейной акрогерии преимущество обнаруживаются у девочек, возможно их выявление сразу после рождения или в первые годы жизни ребенка. Кожа на кистях и стопах истончается, приобретает желтоватый, «пергаментный» вид, очень сильно похожий на старческие изменения кожных покровов. Через истончившуюся кожу хорошо видны кровеносные сосуды.

Возможны дерматологические изменения не только на конечностях, но и на лице – например, на лице нередко имеется яркая эритема. Кроме того, атрофия кожных покровов при семейной акрогерии может развиваться и на лице, особенно на кончике носа.

При этом придатки кожи на пораженных участках сохраняются, активность процессов потоотделения остается без изменений.

Помимо кожных симптомов, при семейной акрогерии нередко имеют место и другие проявления. Самым частым из них является акромикрия – уменьшение относительных размеров кистей, пальцы истончены, иногда имеют конусовидную форму.

Может регистрироваться микрогнатия, нарушение формирования зубного ряда – помимо искривлений и дефектов наблюдается задержка смены молочных зубов на коренные. Частым спутником семейной акрогерии является склеродермия, ломкость и тонкость кровеносных сосудов. Из-за этого на коже больных легко образуются кровоподтеки даже при незначительном воздействии.

У взрослых со временем также обнаруживаются симптомы атрофического гастрита из-за ранней инволюции слизистой оболочки желудка.

В дерматологии диагностика семейной акрогерии зачастую не представляет проблемы из-за характерных проявлений заболевания. Однако значительная редкость этого состояния все-таки может приводить к тому, что оно будет распознано не сразу.

Помимо осмотра, для диагностики применяют гистологические исследования биоптата кожи, рентгенологические методики, расспрос больного по поводу наличия или отсутствия подобных изменений у его родственников.

Гистологическая картина пораженных кожных покровов при семейной акрогерии довольно типична для атрофических дерматозов – выраженная атрофия дермы, дегенеративные и беспорядочно расположенные коллагеновые и эластиновые волокна.

При этом подкожная клетчатка может сохранять вполне обычный и здоровый вид, такая же ситуация и с эпидермисом – патологические изменения затрагивают только дерму. Также в биоптате наблюдаются дистрофические изменения фибробластов – они увеличены в размерах, имеют многочисленные включения в виде вакуолей.

При семейной акрогерии изменения затрагивают и структуру костей, особенно дистальных отделов конечностей. На рентгенограммах наблюдается уплотнение компактного слоя, костный инфантилизм, иногда обнаруживаются процессы склерозирования.

Путем расспроса больного можно составить его наследственный анамнез – во многих случаях проявления семейной акрогерии наблюдались у его родственников, что говорит о генетической природе патологии. Рекомендуется консультация генетика.

Дифференциальную диагностику следует проводить с приобретенными формами геродермии, атрофическим хроническим акродерматитом и другими дегенеративными кожными патологиями.

Этиотропного лечения акрогерии семейной на сегодняшний день не существует, так как до сих пор не определены ни этиология, ни патогенез заболевания. Рекомендуется применять общие и местные средства, улучшающие питание тканей – на основе витаминов (токоферол, ретинол), гемодеривата крови телят, а также ангиопротекторы.

Эффективность этих средств неодинакова у разных больных. Прогноз в отношении жизни пациента благоприятный, но в плане выздоровления – неопределенный или неблагоприятный.

Больным следует избегать значительных механических воздействий на пораженные участки кожи, так как это может приводить к развитию кровоподтеков и шрамов, а также ускорять процессы атрофии.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_dermatologia/acrogeria

Синдром Готтрона

Акрогерия семейная, синдром Готтрона: мужской тип, частота встречаемости, критерии

Особенности синдрома Готтрона

Синдром Готтрона – крайне редкое наследственное заболевание, оно характеризуется преждевременным старением (прогерия) кожи. У лиц с этим синдромом, кожа может быть необычно «хрупкой» и тонкой, особенно на руках и ногах.

 В медицинской литературе, синдром Готтрона описан в качестве мягкой, непрогрессивной, врожденной формы атрофии кожи, которая развивается из-за потери подкожной жировой ткани.

Другие особенности этого синдрома могут включать в себя аномально маленькие руки и ноги, аномально выделяющиеся жилки (кровеносные сосуды) на груди, маленький рост и / или ненормально маленький подбородок (микрогнатия).

Немного позже, у большинства пациентов появляются эндокринные нарушения и катаракты. Синдром Готтрона, как считают исследователи, является аутосомно-рецессивным генетическим расстройством.

 В медицинской литературе было описано только около 40 случаев. Более того, сегодня существует некоторая путаница в литературе о возможной связи между синдромом Готтрона и синдромом Элерса-Данлоса IV типа.

 Некоторые врачи считают, что эти термины являются синонимами. Другие не согласны.

Синдром Готтрона. Эпидемиология

Считается, что синдром Готрона развивается у лиц женского пола чаще, чем у лиц мужского пола. В медицинской литературе было описано примерно 40 случаев.

Синдром Готтрона. Причины

Синдром Готтрона является редким аутосомно-рецессивным расстройством. Точная распространенность этого синдрома неизвестна.

Синдром Готтрона. Похожие расстройства

  • Синдром Хатчинсона-Гилфорда является тяжелой формой прогерии (преждевременное старение). Главные особенности этого синдрома включают в себя быстрое старение и очень низкий рост. Дети с этим синдромом имеют характерные черты лица: большая голова, маленькое лицо, нос в форме клюва и аномальный подбородок. Глаза могут выступать из орбит, а склеры могут иметь голубоватый оттенок. Другие клинические особенности этого синдрома могут включать в себя сухую, тонкую и морщинистую кожу. Дети с синдромом Хатчинсона-Гилфорда, как правило, имеют нормальный интеллект, но продолжительность их жизни сокращается.
  • Синдром Вернера – редкое прогрессирующее заболевание, оно характеризуется необычно ускоренным старением (прогерией). Хотя это расстройство, как правило, признается только в возрасте 30-40 лет, некоторые характерные особенности выявляются в детстве, юности и в начале взрослой жизни. У детей с синдромом Вернера фиксируется аномально медленная скорость роста, в конце концов, набор роста заканчивается в период полового созревания. В результате, лица с этим синдромом имеют необычно низкий рост и малый вес. К 25 годам, большинство лиц начинают проявлять раннее поседение и преждевременную потерю волос на голове (алопеция). По мере прогрессирования болезни, у пациентов появляются дополнительные нарушения, они включают: потеря жирового слоя под кожей, тяжелое истощение (атрофия) мышечной ткани в определенных областях тела и дегенеративные изменения кожи, особенно в области лица, плеч и рук, в нижней части ног и на стопах. Из-за дегенеративных изменений, затрагивающих область лица, у человека могут быть необычно выпуклые глаза, нос в форме клюва и / или другие характерные аномалии лица.
Читайте также:  Какие лекарства влияют на потенцию, список препаратов снижающих потенцию у мужчин

Синдром Готтрона. Симптомы и проявления

Уже в младенчестве, дети с синдромом Готтрона выглядят старше чем их сверстники. У детей кожа может быть необычайно тонкой и элластичной, у большинства лиц с этим синдромом, поверхность кожи может чем-то напоминать пергамент.

В абсолютном большинстве случаев, такие кожные изменения происходят на руках и ногах. Более того, руки и ноги могут быть аномально маленькими до тех пор, пока пациенты не достигнут взрослого возраста.

 Вены на груди часто очень заметны, из-за уменьшенного количества подкожного жира.

Синдром Готтрона. Лечение

Лечение синдрома Готтрона только симптоматическое и поддерживающее. Генетическое консультирование может быть полезным для пациентов и их семей.

Источник: http://redkie-bolezni.com/sindrom-gottrona/

По материалам конгресса ASCO 2019: Гериатрические синдромы у пожилых пациентов с онкологическими заболеваниями

Новости онкологии

03.09.2019

ВВЕДЕНИЕ

Гериатрические синдромы – это клинические состояния, которые чаще встречаются у пожилых людей, в особенности у пожилых в ослабленном состоянии; данные явления не обязательно относятся к конкретному заболеванию.

Наблюдаемый «симптом» гериатрического синдрома обусловлен накоплением нарушений в различных системах и неспособностью организма компенсировать эти нарушения. Считается, что этиология и механизмы, лежащие в основе развития гериатрических синдромов, многофакторны.

Согласно существующей концепции, у организма имеется ограниченное количество «ресурсов» для противостояния физиологическим факторам стресса. В процессе старения происходит снижение способности всех систем сохранять гомеостаз, и организм становится, таким образом, более уязвимым к факторам стресса.

Когда таких факторов слишком много и они превышают ресурсы организма и способность поддерживать гомеостаз, возникновение гериатрических синдромов может представлять собой недостаточность компенсаторных возможностей в противостоянии определенному фактору стресса.

Это особенно актуально в случае онкологических пациентов, поскольку онкологическое заболевание и противоопухолевая терапия являются потенциальными физиологическими стрессорами и могут ухудшить течение или ускорить развитие гериатрических синдромов.

К наиболее частым гериатрическим синдромам относятся падения, когнитивные расстройства и делирий, депрессия, полипрагмазия и недержание мочи. Как описывал ранее Fried et al, клиническая манифестация зачастую не связана напрямую со специфическим физиологическим фактором стресса, который послужил причиной развития гериатрического синдрома на уровне системы органов (например, развитие делирия на фоне пневмонии или инфекции мочевых путей)1. Это подтверждает смешанную этиологию гериатрических синдромов.

В популяции пожилых пациентов в целом гериатрические синдромы повышают вероятность госпитализации, более частого обращения в систему здравоохранения и увеличения затрат на лечение, а также увеличения общей смертности2,3.

Согласно данным прошлых исследований, у пожилых людей с онкологическими заболеваниями гериатрические синдромы встречаются чаще, чем у пожилых людей, которые не являются онкологическими пациентами.

Mohile et al проанализировал данные 12 480 человек, которые были зарегистрированы в программе Medicare, из них у 18% в анамнезе имелись онкологические заболевания.

Он обнаружил, что среди онкологических пациентов у 60,3% отмечался один или более гериатрический синдром, в то время как из числа тех, кто не страдал онкологическими заболеваниями, гериатрические синдромы наблюдались у 53%4.

В более релевантной популяции пациентов в возрасте старше 60 лет, которым была проведена аллогенная трансплантация стволовых клеток, Lin et al отмечали, что в течение 100 дней после трансплантации новые гериатрические синдромы возникали у 21% пациентов5. При этом случаи падений или развития делирия в этот период ассоциировались с повышенной смертностью, не связанной с рецидивом заболевания, а кроме того, падения также ассоциировались с более низким показателем общей выживаемости.

Гериатрические синдромы могут провоцироваться онкологическими стрессорами или стрессорами, связанными с противоопухолевой терапией. Кроме того, гериатрические синдромы могут являться проявлением ограниченной способности пожилого человека противодействовать дополнительным факторам стресса.

Выявление гериатрических синдромов у пожилых пациентов с онкологическими заболеваниями может помочь онкологам лучше оценить физиологические резервы организма их пациентов и разработать схему поддерживающей терапии для улучшения качества жизни и повседневной активности.

В данном обзоре, представленном на ASCO 2019, описываются значимость четырех гериатрических синдромов – падений, когнитивных нарушений и делирия, депрессии и полипрагмазии, которые типичны для онкологических заболеваний, и утвержденные методы скрининга и возможная тактика ведения пациентов для каждого из этих состояний.

ПАДЕНИЯ

Падения являются серьезной проблемой для пациентов пожилого возраста, поскольку онкологическое заболевание и противоопухолевая терапия могут увеличивать риск падений или травм после падения4.

Так, в частности, у пожилых пациентов особенно высок риск падений и связанных с падением травм вследствие остеопороза и нарушения гомеостаза в остеоцитах, которые наблюдаются при остеосаркомах или при метастазах в кости6,7; нарушения кровоснабжения костной ткани (например, в области бедра и таза) на фоне лучевой терапии8,9; увеличения частоты падений и остеопороза в результате антиандрогенной терапии и остеопороза вследствие применения ингибиторов ароматазы10-12; возникновения анемии и тромбоцитопении на фоне противоопухолевой терапии13,14; мукозитов вследствие химио- и лучевой терапии15,16; утомляемости17; саркопении на фоне противоопухолевой терапии18,19; нейропатии на фоне химиотерапии20,21. Частота падений у пожилых людей, проживающих вне учреждений для престарелых, может достигать уровня 75% за 3 месяца22. Недавние исследования показали, что уровень травматизма в этой популяции составляет 45%, при этом 25% всех травм – это переломы костей23. Злокачественные новообразования – это болезнь старения, 60% всех впервые диагностированных злокачественных опухолей и 70% смертей вследствие злокачественных заболеваний регистрируются у лиц старше 65 лет24. К 2030 г. люди пожилого возраста будут составлять 70% от числа пациентов с онкологическим диагнозом25. Таким образом, команды специалистов в области онкологии вскоре будут оказывать помощь большему числу пожилых пациентов, сталкиваясь с такими явлениями, как падения и их осложнения, которые представляют собой все более и более серьезную проблему.

Почему так важно выявлять случаи падений?

Падения ассоциируются с повышенным риском лекарственной токсичности и более неблагоприятным показателем выживаемости у пожилых пациентов с онкологическими заболеваниями26,27. Падения могут указывать на наличие у пациента патологического состояния, связанного с непереносимостью химиотерапии.

Таким образом, диагностическая оценка падений может помочь врачу в понимании слабых мест пациента при выборе схемы лечения28. Еще более важным является тот факт, что по крайней мере одному из 20 пациентов пожилого возраста, проживающих вне домов престарелых, приходится менять схему лечения по причине падений и связанных с ними травм23.

При этом частота падений в популяции онкологических пациентов пожилого возраста, проживающих вне домов престарелых, часто занижена23 и недооценена29. После начала противоопухолевой терапии пожилые пациенты часто не упоминают о случаях падений при визите в онкологическую клинику23 или при посещении семейного доктора23.

Это является проблемой в том числе и потому, что предыдущие падения могут служить достоверным прогностическим фактором в отношении падений в будущем30,31. У тех пожилых людей, которые в анамнезе в течение последних 12 месяцев уже имели падения, вероятность новых падений в 2,5 раза выше30.

Одной из причин является то, что пациенты не успевают восстановиться после функциональных нарушений, вызванных предыдущим падением32. Многие случаи падений можно потенциально предотвратить с помощью медицинского вмешательства, особенно это актуально для пациентов из группы высокого риска33.

Выявление падений может помочь в принятии решения об оптимальном лечении (на основе информации о наличии таких состояний, как головокружение, неадекватно подобранная терапия, сниженное настроение, нарушение походки и равновесия, слабость в ногах), а также оценить функциональное состояние пациента29.

Следует заметить, что при оценке по шкале Восточной объединенной онкологической группы (ECOG), которая часто используется, нередко упускают небольшое снижение способности к самообслуживанию в повседневной жизни34, что является известным прогностическим фактором падений в данной популяции35.

Исследования показывают, что у одного из пяти пожилых людей возникают впервые выявленные признаки сниженной способности к самообслуживанию в период между первым и вторым циклом химиотерапии36. Как таковой, риск падений в данной популяции не является статичным, и его оценку следует проводить на постоянной основе37, в идеале при каждом визите в клинику23. Тактика упреждающего выявления пациентов, находящихся в группе риска падений, вместо того, чтобы ожидать, когда эти падения случатся, является разумным подходом, который способствует принятию превентивных мер38.

Скриниговое выявление падений у пожилых пациентов с онкологическими заболеваниями

Врачи-онкологи все чаще сталкиваются с необходимостью учитывать гериатрический аспект при назначении противоопухолевой терапии, также они все чаще становятся на время первичным звеном здравоохранения для пациентов в период активной терапии39.

Онкологи могут играть ключевую роль в выявлении падений, внося информацию о них в медицинскую документацию и даже назначая соответствующее лечение29. Начать можно с простого вопроса пациенту, не испытывал ли он падений в последнее время или с момента предыдущего визита23. Для этой роли хорошо подходят онкологические медсестры.

Они могут сыграть важную роль в оценке риска падений и немного разгрузить врачей-онкологов, задавая пациентам вопрос: «Не падали ли вы с того момента, когда мы с вами виделись в последний раз?».

Они также могут проводить простейшие тесты на оценку походки и равновесия с помощью таких инструментов, как тест со вставанием со стула и ходьбой c отсчетом времени40 или тест на скорость ходьбы41.

Эти тесты занимают менее 2 минут, и их можно проводить в то время, когда медсестра провожает пациента из комнаты ожидания в кабинет для обследования или при регистрации пациента на прием42,43. Случаи падений и/или выявленные отклонения затем доводятся до информации лечащего врача, который, в свою очередь, примет решение о дальнейшем обследовании, направлении к специалистам или назначении терапии.

Тактика профилактики и лечения

Источник: https://rosoncoweb.ru/news/oncology/2019/09/03/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector