Наследственный рак молочной железы: прогноз, симптомы, лечение

Наследственный рак молочной железы: прогноз, симптомы, лечение
— Реклама —Наследственный рак молочной железы: прогноз, симптомы, лечение

Рак груди может встречаться в нескольких поколениях одной семьи: у бабушки, мамы и дочери диагностируется злокачественная опухоль. Такие формы рака называют наследственными, и по мере развития онкогенетики стала понятна причина их возникновения. В 90-х годах прошлого века были открыты гены-онкосупрессоры, несущие информацию о белках, блокирующих процессы злокачественной трансформации клеток. Сейчас науке известно множество генов с такой функцией: BRCA1, BRCA2, CHEK2, CDH1, PTEN, STK11, но наибольшее практические значение получили BRCA1 и BRCA2.

Что это за загадочные аббревиатуры: BRCA1 и BRCA2?

Это сокращение английского словосочетания Breast Сancer, которое переводится как рак груди. Мутации в генах BRCA1/BRCA2 – причина возникновения рака молочной железы у 5–10% женщин. Их роль в развитие онкологических процессов была открыта в 1994 году.

Гены BRCA1/BRCA2 кодируют белки, выполняющие в клетке функции супрессоров опухолевого роста. Они участвуют в восстановлении разрывов нитей молекул ДНК и участвуют в поддержании стабильности генома. Нарушение их работы ведет к нарастанию ошибок в ходе репарации ДНК.

На клетки с поврежденным генетическим материалом действуют белки-регуляторы клеточного цикла и «отправляют» их в апоптоз – программируемую клеточную гибель. Однако, ошибки репарации вызывают нестабильность клеточного генома, что, в свою очередь, приводит к инактивации белков-регуляторов.

Результат – приобретение клеткой способности к бесконечному делению и отсутствие у нее реакции на механизмы контроля – ключевой момент онкогенеза.

В моей семье были случаи рака молочной железы. можно определить грозит ли мне наследственная форма рмж?

Наследственный рак молочной железы: прогноз, симптомы, лечение

Да, можно. Для этого надо сдать генетический анализ в диагностической лаборатории. У вас возьмут образец венозной крови или соскоб со слизистой щеки и с помощью методов молекулярной диагностики изучат генетический материал ваших клеток. Если мутация есть, то результат анализа будет положителен. Однако тест рекомендуют проводить не всем людям, имеющим родственников с РМЖ. Основанием для назначения анализа здоровым женщинам служат следующие условия:

  • двое и более ваших родственников болели раком груди, включая мужчин (отец, брат, дед);
  • даже одному вашему родственнику диагноза РМЖ или рака яичников был поставлен ранее 40 лет;
  • в вашей семье были случаи рака сразу обеих молочных желез;
  • ваш возраст старше 20 лет.

У меня диагностирован рак молочной железы и врач рекомендовал сделать анализ на мутацию в генах brca1/brca2. зачем?

Как правило, врачи направляют на генетический анализ и пациенток с уже диагностированным раком груди. На первый взгляд кажется, что в анализе нет смысла, ведь рак уже возник. Однако информация о наличии или отсутствии мутации помогает онкологу спланировать лечение и подобрать оптимальную для каждой формы болезни терапию, так как у наследственного РМЖ есть свои особенности течения.

Показаниями для выполнения теста служат:

  • злокачественная опухоль, возникшая в молодом возрасте (до 35 лет);
  • тройной негативный РМЖ;
  • развитие рака одновременно в груди и яичниках;
  • множественные опухоли.

Результат анализа на мутации в генах BRCA1/BRCA2 положительный. Что это значит?

Наследственный рак молочной железы: прогноз, симптомы, лечение
Наследственный рак молочной железы: прогноз, симптомы, лечение

Положительный анализ означает, что вы носитель мутации, которая повышает индивидуальный риск развития РМЖ до 40–80%, а также рака яичников до 40%. Нарушения структуры генов могут быть переданы потомству любого пола с вероятностью 50%. Ваши родные братья и сестры также могут быть носителями этой мутации с вероятностью 50%.

У мужчин мутация в генах BRCA1/BRCA2 также повышает риск возникновения рака груди и предстательной железы.

Но это не значит, что у вас обязательно разовьется рак молочной железы или яичников. Носители мутации могут прожить с ней всю жизнь и не заболеть РМЖ.

Анализ показал наличие мутации. Что делать в этом случае?

Вы можете предпринять ряд мер, которые позволят в определенной степени контролировать процесс развития болезни.

  • Носители мутации должны проходить регулярное обследование груди начиная с 20 лет. «Золотым стандартом» в этом случае будет – МРТ молочных желез с контрастированием и УЗИ. Важная деталь: обследования проводятся поочередно, интервал между ними – 6 месяцев. То есть, сначала выполняется МРТ, а через полгода УЗИ. После 40 лет добавляется ежегодная маммография.
  • Наличие мутации также говорит о том, что внешние факторы, вызывающие рак, могут оказать на вас большее действие, чем у людей без нее. Поэтому особенно важно изменить свой образ жизни: следить за весом, избегать неоправданной гормонотерапии, избыточного пребывания на солнце, облучения грудной области. Интересно, что ранние роды – доказанный способ защиты от РМЖ, не эффективны при носительстве мутантного гена.
  • Один из методов профилактики – превентивная химиотерапия – применение препаратов, блокирующих рецепторы эстрогена в молочной железе, и исключающих избыточное деление ее клеток под действием гормона.
  • Самый радикальный способ профилактики наследственного рака груди – превентивное удаление здоровых молочных желез, а также яичников. Мнения врачей по поводу эффективности этого метода неоднозначны. Удаляя ткани железы, мы устраняем «субстрат» для развития раковой опухоли, но при этом наносим женщине сильную психологическую травму. К тому же операция не исключает возникновение рака на 100%.

Результат анализа на мутации в генах BRCA1/BRCA2 отрицательный. Это значит, что у меня не будет рака молочной железы?

Наследственный рак молочной железы: прогноз, симптомы, лечение

Нет. Это значит, что вы не носитель мутантного аллеля, несмотря на то, что ваши ближайшие родственники болели раком груди. Ваш риск заболеть РМЖ не выше среднего в популяции и равен 3–10%. Но это не значит, что можно не посещать маммолога и не проходить регулярную маммографию после 40 лет.

Правда, следует помнить о ложноотрицательных результатах. Они маловероятны, но возможны.

Например, у женщины отягощенная наследственность по РМЖ и возникший в молодом возрасте рак груди, но анализ на мутации отрицательный. В этом случае возникают сомнения в точности полученных данных.

Такая ситуация становится возможной, если РМЖ возникает из-за пока некартированной и соответственно неопределяемой мутации.

К сожалению, мутация в генах, повышающая вероятность развития раковой опухоли, остается с человеком на всю жизнь. Но предупрежден, значит вооружен. Внимательное отношение к своему здоровью, изменение образа жизни и регулярные профилактические обследования позволят держать возникновение опухоли под контролем.

Анастасия Хомякова, врач-диагност

Иллюстрации: Юлия Прососова

Источник: https://www.vitajournal.ru/health/diagnostics/rak-grudi-predraspolozhennost-genetika/

Наследственная форма рака молочной железы. особенности лечения и профилактики

Конференция завершена Эта статья набрала 0 голосов У данной статьи нет дипломов Наследственный рак молочной железы: прогноз, симптомы, лечение

Рак молочной железы является одним из самых распространённых онкологических заболеваний среди женщин. За последние десять лет, в период с 2005-2015гг., уровень заболеваемости данной онкопатологией вырос на 25.6%.Так, абсолютное число впервые в жизни установленных диагнозов рака молочной железы в России на 2005 г. составил  49548, а на 2015г.- 66621. [1]

Наследственный рак молочной железы: прогноз, симптомы, лечение

Диаграмма 1. Абсолютное число впервые выявленных в жизни установленных диагнозов рака молочной железы

Из них, порядка 5- 10% больных страдают наследственной формой данного заболевания. [2]

В 1994 г. Был открыт первый ген, ассоциированный с наследственной формой рака молочной железы- BRCA1 (Breast Cancer 1), а в 1995г. – второй ген, BRCA2.  Имеются и другие гены, такие как CHEK2, NBS1, которые так же ассоциируются с раком молочной железы, но их встречаемость у «случайных» больных данной онкопатологией крайне низка (таб.

№2). К настоящему времени получена существенная информация о структуре и функции генов BRCA1и BRCA2. В частности, установлено, что они участвуют в контроле  целостности генома.

 Потеря такой роли вследствие инактивации гена может быть ключевым событием, приводящим к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клетки [2]

BRCA1,  BRCA2 участвуют не только в возникновении рака молочной железы, но и возникновении рака яичников, желудка и других локализаций. Наличие данных генов у женщины не говорит о неминуемой болезни, но относят ее в группу повышенного риска по развитию онкопатологии молочной железы.

Вероятность возникновения онкологического заболевания у таких женщин более 90%, что требует более тщательного наблюдения, проведения периодических медицинских осмотров с полным комплексом лабораторно-инструментальных исследований, а также принятие мер по первичной профилактике.

Здоровым носительницам мутаций необходимо выполнять МРТ молочных желез с 25-30 лет 1 раз в полгода, маммографию с 25 лет, 1 раз в 6 месяцев, УЗИ яичников с 35 лет, 1 раз в год, а так же  ряда хирургических манипуляций, таких как профилактическая подкожная мастэктомия, установка имплантов (после 30-35 лет), профилактическая овариэктомия (после 40-50 лет). [4]

Таблица 2.

 Частота встречаемости генетических мутаций у здоровых носительниц, больных наследственной формы и спорадических случаев  рака молочной железы

Ген Основные мутации Встречаемость у здоровых людей Встречаемость у больных РМЖ с клиническими признаками наследственного рака Встречаемость у «случайных» больных РМЖ
BRCA1
  • 5382 insC
  • 4153delA
  • 185delAG
~ 0,1 % ~10% 2-4%
CHEK2 100delC < 1% `~5%

Источник: https://sibac.info/studconf/science/xxxviii/97338

Муцинозный рак молочной железы: симптомы, диагностика, лечение и прогноз

Наследственный рак молочной железы: прогноз, симптомы, лечение

Муцинозная карцинома (слизистая, коллоидная, желатинозная, мукоидная) относится к редким формам рака молочной железы. Как и другие типы инвазивных протоковых карцином, муцинозный рак молочной железы начинается в молочном протоке и распространяется на близлежащие ткани. Особенность данного рака – его клетки продуцируют и свободно плавают в пулах муцина. Последний является ключевым компонентом слизи.

Большинство слизеобразующих опухолей молочной железы положительны по рецепторам эстрогена и прогестерона. Слизистый рак молочной железы редко метастазирует в регионарные лимфатические узлы (не более чем в 3 % случаев). Обычно диагностика и лечение не вызывают затруднений. Прогноз благоприятный.

Распространенность

Муцинозный рак молочной железы обычно встречается у женщин в менопаузальном возрасте, пик заболеваемости приходится на возраст от 55 до 70 лет. Он составляет от 1 до 7 % от всех форм инвазивного рака молочной железы (онкологическое заболевания начинается в молочных протоках, а затем распространяется на здоровые ткани).

Симптомы

Слизеобразующая опухоль муцинозного рака молочной железы под пальцами ощущается как округлое образование, мягкой или плотной консистенции, четко отграниченное.

Читайте также:  Польза свеклы для организма, лечебное и другое применение

Пальпаторно она практически ничем не отличается от обычной кисты. С увеличением размера слизистый рак на ощупь становится более эластичным по консистенции, подвижным.

Это не характерно для наиболее часто встречаемых гистологических форм рака молочной железы.

Небольшие опухоли редко становятся причиной болевых ощущений. Боль обычно появляется при крупных опухолях, которые давят на окружающие ткани. Другие симптомы слизистого рака молочной железы:

  • Беспричинно возникающая деформация, отек, увеличение или уменьшение размеров груди.
  • Увеличение лимфоузлов под мышкой с одной стороны.
  • Инверсия соска (втягивание).
  • Выделения из соска, иногда кровянистые.
  • Изменение цвета или структуры кожи молочной железы, в том числе симптом лимонной корки)
  • Боль в соске (редко)

Наличие хотя бы одного из этих симптомов — достаточный повод для немедленного обращения к врачу.

Статья по теме: Боль в молочной железе и рак груди

Причины

Ученые пока не знают, что вызывает злокачественную опухоль.

Тем не менее, они считают, что факторами, способными спровоцировать развитие муцинозного рак молочной железы, являются нарушения гормонального баланса (такие как менопаузальная гормональная терапия) и некоторые мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Перечисленные факторы риска не являются сугубо специфичными для слизистой карцинома, они актуальны и для других гистологических форм рака молочной железы.

Некоторые ученые указывают на особую роль в развитии слизистой карциномы мутаций гена HER2. Функция HER2 (англ. human epidermal growth factor receptor 2 – второй рецептор фактора роста эпидермиса) состоит в регуляции роста и размножения клеток.

Общие факторы риска, связанные со всеми типами рака молочной железы, включают:

  • раннее менархе (до 12 лет);
  • поздняя менопауза (после 55 лет);
  • семейная история по раку молочной железы;
  • первые роды после 30 лет;
  • обучение грудной клетки;
  • нездоровая диета;
  • избыточный вес и/или малоподвижный образ жизни;
  • курение (особенно, если оно начато в юном возрасте).

Диагностика

Гистологически муцинозный рак молочной железы легко верифицируется, так как его клетки имеют характерные особенности. Тем не менее, в диагностики этой карциномы имеются свои нюансы, требующие проведения следующих исследований:

  • Слизистая карцинома может быть обнаружена рядом с другой более распространенной формой рака молочной железы или её клетке могут входить в состав этих опухолей. Порой рядом с этой раком выявляется протоковая карцинома in situ (DCIS).
  • Слизеобразующие опухоли могут содержать участки скопления клеток инвазивной протоковой карциномы (invasive ductal carcinoma, IDC). Если клеток IDC более чем 10% в опухоли, то это смешанная муцинозная карцинома.
  • Иногда слизистый рак молочной железы путают с так называемым слизисто-подобной опухолью

Источник: https://oncoinfo.site/2020/02/01/mucinoznyj-rak-molochnoj-zhelezy/

Наследственный рак молочной железы: особенности лечения

Не более 10% от всех карцином в груди. Наследственный рак молочной железы возникает у женщин, имеющих генетические мутации: злокачественную опухоль можно предупредить, используя методы превентивной хирургии.

Наследственный рак молочной железы: прогноз, симптомы, лечениеДефекты в генах – это мина замедленного действия

Наследственный рак молочной железы

Возможности
современной высокотехнологичной медицины позволяют выявить предрасположенность
к онкологии задолго до появления злокачественной опухоли. С помощью
ДНК-диагностики можно обнаружить генные дефекты, указывающие на высокий риск
появления злокачественной опухоли. Наследственный рак молочной железы – это:

  • Выявленные
    мутации генов BRCA (повышают риск рака в груди в 90 раз);
  • Наличие
    в семье случаев рака груди у близких и кровных родственников;
  • Семейная
    предрасположенность по множественной онкологии разных органов.

Полученные по наследству генные дефекты,
как дамоклов меч, все время угрожают женщине возникновением раковой опухоли:
при наличии внешне крепкого здоровья, внутри имеется генетически
запрограммированный часовой механизм, отсчитывающий обратный отсчет. В какой-то
момент происходит взрыв генетической мины, и – для раковых клеток открывается
возможность для роста и развития.

Наследственный
рак молочной железы – это следующие особенности:

  • Возникновение
    злокачественной опухоли в молодом возрасте (до 35 лет);
  • Наличие
    2-х и более вариантов онкологии, возникающих синхронно или последовательно;
  • Сопутствующие
    РМЖ опухоли в яичниках, матке, толстом кишечнике и поджелудочной железе;
  • Семейные
    синдромы множественных болезней, среди которых часто у родственниц-женщин выявляется
    рак груди (синдромы Линча, Ли-Фраумени, Ковдена);
  • Наличие
    родственников-мужчин, страдающих раком молочной железы и злокачественной опухолью
    простаты.

Каждой женщине желательно бы знать свою
родословную: чем болели мама и бабушки, были ли случаи онкологии, особенно
связанные с детородными органами. К сожалению, значительная часть пациенток не
владеет этой информацией (или знает приблизительно и расплывчато).

Если
в семье есть хотя бы 1 эпизод рака груди (и уж тем более, если 2 и более), то
необходимо провести обследование, чтобы выявить наличие мутации генов BRCA. Обнаружив проблему, надо постоянно следить за
грудью, выполняя следующие рекомендации:

  • Самообследование
    молочных желез с 18-летнего возраста;
  • Обязательные
    визиты к доктору с 25 лет с проведением УЗИ, не менее 1 раза в 2 года;
  • Маммография
    и МРТ груди с 30-летнего возраста.

Любой молодой женщине крайне сложно
поверить в то, что такое может случиться. Особенно в 25-30 лет, когда кажется,
что вся жизнь впереди, и рак – это что-то нереально-невозможное. Но именно в
этот момент «внутриклеточная генетическая бомба» может взорваться, разрушив мечты
и планы на будущее.

Особенности лечения

Лечебная
тактика при обнаружении наследственно обусловленной опухоли в груди зависит от
следующих факторов:

  • Возраста;
  • Выполнения
    детородной функции;
  • Наличия
    общих и сопутствующих болезней;
  • Морфологии
    и молекулярного типа опухоли;
  • Стадии
    рака груди.

Обнаружив
наследственный рак молочной железы, важно реально понимать и оценивать ситуацию.
Опасность для жизни велика, и не должно быть даже мыслей об органосохранении.

Причем удалять надо не только пораженную опухолью железу, но и вторую здоровую:
оставив даже небольшую часть железистой ткани с противоположной стороны, можно
получить второй эпизод рака груди.

Важный момент диагностики и лечения – оценка
состояния детородных органов (особенно внимательным нужно быть в отношении
яичников, в которых риск возникновения рака возрастает до 50% при наличии мутаций
генов BRCA).

Лечить наследственный рак молочной
железы надо с учетом очень высокого риска синхронного, метахронного и
множественного рака, как в груди, так и в других органах (яичники, кишечник,
матка, поджелудочная железа).

Наследственный рак молочной железы: как предупредить опухоль

Единственная реально действующая профилактика наследственной злокачественной опухоли в груди – полное удаление железистой ткани до возникновения раковой опухоли.

Но это возможно в тех случаях, когда реализована детородная функция, поэтому каждой женщине с выявленной мутацией генов BRCA надо понимать – откладывая рождение ребенка на период «после 30», она рискует никогда не осуществить мечту о материнстве.

В некоторых ситуациях желательно проводить хирургическое удаление яичников с профилактической целью.

Нет, этого не может быть. Наследственный рак молочной железы, выявленный в 30-35 лет, кажется абсолютно нереальной ситуацией. Но это 10% всех случаев онкологии в груди (каждая 10-ая женщина с выявленной злокачественной опухолью в молочных железах).

Запись опубликована в рубрике Онкология с метками болезни, карцинома, онкология, опухоль, причины, рак. Добавьте в закладки постоянную ссылку.

Источник: https://parashistay.ru/nasledstvennyj-rak-molochnoj-zhelezy-osobennosti-lecheniya.html

Выявление риска наследственного рака молочной железы и рака яичников

Рак молочной железы и рак яичников — тема, волнующая многих женщин. Это связано с тем, что рак молочной железы — самое распространенное онкологическое заболевание среди женщин. При продолжительности жизни до 80 лет риск заболеть раком молочной железы составляет 12,5%, то есть им заболевает каждая восьмая женщина.

Приблизительно 10% от общего количества заболеваний раком молочной железы наследственные и связаны с определенными генами. Нормальное функционирование генов BRCA1 и BRCA2 препятствует развитию рака молочной железы и рака яичников. Если в одной из копий генов происходит «поломка» (мутация), сильно возрастает вероятность развития рака молочной железы (до 85%).

Рак яичников является первым по смертности среди гинекологических злокачественных заболеваний.

Его особенность заключается в том, что, несмотря на новейшие диагностические возможности, до сих пор 85% женщин с раком яичников обращается к онкогинекологу уже на 3-й и 4-й стадиях, когда шансы на излечение даже с самыми прогрессивными хирургическими техниками и новейшими схемами химиотерапии остаются не очень высокими.

При наличии мутации гена BRCA1, например, риск заболеть раком яичников составляет 54%, а риск умереть от этого заболевания у каждого здорового носителя этой мутации – около 20%.

Ген, ответственный за возникновение рака молочных желез и яичников, может передаваться как от матери, так и от отца. Если этот ген присутствует у кого-то из одного родителей, то риск его наследования составляет 50%.

Если ген передался по наследству, то риск развития рака зависит от специфичности гена, его проявления в семейном анамнезе, а также от индивидуальных особенностей организма.

Риск развития рака молочной железы в таких семьях колеблется в пределах от 40 до 80%, а рака яичников – от 25 до 54%.

  • Следует помнить, что рак молочных желез и яичников, возникший в результате генетической предрасположенности, проявляется и лечится точно так же, как онкологические заболевания, возникающие у неносителей мутаций, но чаще поражает более молодых женщин.
  • Многие женщины, родственницы которых больны раком молочной железы или раком яичников, хотят знать, повышен ли  у них риск развития данных заболеваний, чтобы по возможности предотвратить возникновение опухоли.
  • Сдав кровь на исследование, Вы можете определить, унаследована ли Вами предрасположенность к возникновению рака молочной железы и рака яичников, связанная с генами BRCA1 и BRCA2.
  • Показания для проведения исследования генетической предрасположенности к возникновению рака молочной железы и рака яичников:
  • наличие двух или более родственников, имеющих рак молочной железы;
  • выявление рака молочной железы в возрасте до 45 лет;
  • двусторонний или мультифокальный рак молочной железы;
  • заболевание раком яичников;
  • наличие даже одного родственника с раком яичников или раком молочной железы, который был диагностирован до 40-летнего возраста;
  • рак грудной железы у родственника-мужчины;
  • если раком молочной железы страдает мать, сестра или дочь;
  • если у многих поколений в семье был рак молочной железы или яичников;
  • родственницы, страдающие раком молочной железы в относительно молодом возрасте (моложе 50 лет);
  • родственницы, страдающие раком обеих молочных желез.
Читайте также:  Выбор аспиратора для детей, соплеотсос для новорожденных, какой лучше, отзывы врачей

Информация о наследственной предрасположенности к раку груди и/или яичников в комплексе с гинекологическим и маммологическим обследованием поможет врачам определить индивидуальную профилактическую и лечебную тактику.

Цели генетического исследования:

  • оценка риска возникновения наследственного рака молочной железы и рака яичников;
  • разработка оптимальной тактики наблюдения пациенток с повышенным риском, составление плана лечения рака молочной железы и рекомендаций для проведения профилактических операций, значительно снижающих риск возникновения рака яичников в будущем.

Что делать при выявлении мутации генов BRCA1, BRCA2

Если у вас есть родственники с этой генетической аномалией, генетическое исследование имеет неоспоримые преимущества:

  • Если мутации генов не обнаружены, врач с большой вероятностью может сказать, что у вас такой же низкий риск развития рака молочной железы или рака яичников, как и у остальных женщин.
  • Если результаты генетического тестирования положительные, то тщательный контроль за состоянием молочной железы и яичников может помочь выявить рак на ранних стадиях, когда он еще излечим. Для этого используются принципиально иные протоколы ранней диагностики, чем в обычных случаях, скрининг начинается на 5-10 лет раньше.
  • Вам могут рекомендовать определенные препараты для профилактики развития рака груди, например, тамоксифен или гормональные препараты.
  • Вам могут предложить профилактическое оперативное вмешательство (удаление молочной железы, яичников, маточных труб или всех этих органов).
  • Если у вас обнаружен рак, генетическая характеристика может дать больше информации для выбора наиболее оптимального и специфичного метода лечения.
  • Наконец, если вы знаете, что являетесь носителем мутации гена рака яичников и молочной железы, вы можете изменить прежний образ жизни.

Главными целями диагностики наследственных форм рака молочной железы и рака яичников являются не только выявление носительства мутаций в генах, но и определение наиболее оптимальной, индивидуальной тактики дальнейшего скрининга и профилактики возникновения этих серьезных заболеваний.

Источник: https://www.emcmos.ru/articles/vyyavlenie-riska-nasledstvennogo-raka-molochnoy-zhelezy-i-raka-yaichnikov

Наследственный рак молочной железы: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Злокачественное новообразование в молочной железе, возникающее на фоне генетической мутации и передающееся по наследству. В отличие от спорадической неоплазии, болезнь проявляется рано, часто сочетается с опухолями в других органах, а также характеризуется двухсторонним поражением.

Патология проявляется болями в молочной железе во время менструации, наличием узла в молочной железе, выделениями из соска, увеличенными подмышечными лимфоузлами. Чтобы установить диагноз, врач анализирует клиническую картину, изучаем семейный анамнез, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования.

В целях диагностики выполняется маммография, ультразвуковое исследование, дуктография и магнитно-резонансная томография. Терапевтическая тактика определяется в зависимости от стадии онкологического процесса.

Обычно, практикуется применение стандартных схем лечения, правда, в последнее время медики используют специальные лечебные программы, учитывающие чувствительность наследственного злокачественного новообразования и различные генетические аномалии.

Причины наследственного рака молочной железы

Болезнь развивается на фоне мутации генов BRCA1 и BRCA2. Также дефекты в названых генах могут привести к раку яичников. Отмечается связь между наследственным раком молочной железы и другими генетическими аномалиями.

К факторам риска относят: раннее начало менструации, поздний климакс, продолжительную терапию гормональными препаратами, отсутствие гестации и родов, лишний вес, сахарный диабет, гипертонию, патологии женской репродуктивной системы, доброкачественные пролиферативные изменения тканей молочных желез, а также пагубные привычки (табакокурение, употребление спиртных напитков).

Симптомы наследственного рака молочной железы

На начальных этапах, новообразование имеет латентное течение. Заболевание начинается проявляться болезненными ощущениями в молочной железе и интенсивными болями при менструации. В большинстве случаев онкологический процесс выявляют до появления всех клинических признаков.

По мере прогрессирования патологии наблюдаются: увеличение подмышечных лимфатических узлов, выделения из соска и морщинистость кожного покрова в проекции опухоли. У некоторых пациентов развивается язвенное поражение кожи.

Если новообразование пустило метастазы, симптоматика выражается дисфункциями других органов и систем, расстройством аппетита, снижением массы тела и гипертермией.

Диагностика наследственного рака молочной железы

Чтобы установить диагноз, врач анализирует клиническую картину, изучает семейный анамнез, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования.

Как правило, выполняются маммография, ультразвуковое исследование, дуктография и магнитно-резонансная томография.

Если медики подозревают, что опухоль пустила метастазы, они также назначают обследования печени, головного мозга, скелета и грудной клетки. Диагностикой занимается маммолог-онколог.

Лечение наследственного рака молочной железы

Терапевтическая тактика определяется в зависимости от стадии онкологического процесса.

Обычно, практикуется применение стандартных схем лечения, правда в последнее время медики используют специальные лечебные программы, учитывающие чувствительность наследственного злокачественного новообразования и различные генетические аномалии.

При дефекте BRCA1 больным не назначают таксаны, поскольку они не обладают достаточной эффективностью.

Если заболевание образовалось на фоне мутации BRCA2, назначают цисплатин, который не входит в стандартные схемы лечения онкологического процесса в молочной железе, однако успешно применяется в терапии новообразований в других органах. Чтобы снизить вероятность рецидива, выполняется радикальная мастэктомия, вместо органосохраняющего оперативного вмешательства.

Профилактика наследственного рака молочной железы

Специфические методы профилактики не разработаны. Женщинам, входящим в группу риска, рекомендовано регулярно проводить самообследования и посещать консультации маммолога.

Также необходимо отказаться от пагубных привычек, придерживаться принципов правильного питания и вести здоровый образ жизни.

Если существует высокая вероятность образования злокачественных опухолей, выполняется профилактическая двусторонняя мастэктомия.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/nasledstvennyij-rak-molochnoj-zhelezyi.htm

Наследственный рак молочной железы

1. По западным странам подсчитана частота встречаемости наследственного РМЖ среди женщин по отношению к общей популяции и среди всех случаев заболевания раком груди.

Каковы эти цифры для России? Каковы риски развития рака молочной железы и рака яичников при таких показателях по сравнению с рисками в общей популяции?    Считается, что в среднем в популяции 5-10% от всех случаев РМЖ являются наследственными. В ФГБУ «РОНЦ им. Н.Н.

Блохина» РАМН в было проведено исследование по определению частоты встречаемости мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Показано, что среди больных раком молочной железы без учета семейного анамнез доля BRCA-ассоциированного РМЖ не превышает 6%, тогда как у пациенток, в семьях которых были случаи заболевания раком молочной железы или яичников, заболевание было связано с наследованием мутации в генах BRCA в 25-30%.

При таком сценарии риск развития рака молочной железы очень высок, по данным различных авторов – от 60 до 85% (при среднем общепопуляционном показателе 5-7%). У носительниц этих мутаций риск развития рака яичников колеблется от 27 до 60%, тогда как общепопуляционный показатель не превышает 1%.    2. В каких случаях женщине рекомендуют сделать генетическое тестирование? Врач какой специальности обычно рекомендует его провести? Можно ли выделить “группы риска” — женщин, которые по некоторым особенностям должны особенно внимательно подходить к вопросу наследственного РМЖ?  

 Вопрос о генетическом тестировании встает тогда, когда случаи рака прослеживаются в нескольких поколениях семьи пациетнки, особенно при возникновении рака яичников и рака молочных желез до 35ти лет и РМЖ у мужчин. Также учитывают и степень родства онкологического/ой больного/больной к консультируемой женщине.

Чтобы подтвердить наличие наследственной предрасположенности, нужна консультация онколога- генетика и молекулярно-генетическое исследование. Важно помнить, что не все семейные случаи являются наследственными — они могут быть связаны с соматическими мутациями, которые не передаются по наследству.

С другой стороны, если никто из родственников не болел раком, это не значит, что у него нет такой предрасположенности. Это обстоятельство многих, вероятно, насторожит и испугает.

Но ситуации действительно бывают разные: можно не знать всех своих родственников или их диагнозы – люди порой скрывают от родных, что больны онкологическим заболеванием и т.д., и тогда проведение генетического обследования поможет прояснить ситуацию.

 Общепринятых критериев включения в группы риска нет — они варьируют в разных странах. Есть обстоятельства, когда обратиться к генетику желательно, даже если нет поводов подозревать, что есть наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям.

Например, сделать это стоит в том случае, если у пациента или родственников были или есть множественные доброкачественные опухоли (полипы, пигментные невусы), или если супруги с онкологически отягощенным семейным анамнезом планируют беременность или процедуру ЭКО.

 Вопрос о назначении необходимого объема молекулярно-генетического тестирования решается врачом-генетиком в ходе медико-генетического консультирования. Показания для проведения самого консультирования определяют врач онколог, маммолог, гинеколог, химиотерапевт, врач общей практики.    3.

Какие специалисты принимают участие в консультировании женщины, которой рекомендовано провести анализ ДНК на наличие значимых мутаций в целевых генах? Какие линейки генов помимо BRCA1/2 смотрят в России?    Медико-генетическое консультирование сегодня является обязательной составляющей онкологической помощи и проводится сертифицированным врачом-генетиком, специализирующимся в области онкологии, с привлечением медицинского психолога при возникновении этических и психологических проблем. На первом этапе производится сбор личного и семейного онкологического анамнеза, составляется родословная пациента, определяется соответствие критериям включения в группы риска с наследственной предрасположенностью к РМЖ и/или РЯ. При получении информированного согласия проводится генетическое тестирование. На повторной консультации пациенту сообщаются результаты генетического тестирования, обсуждаются программа динамического наблюдения и необходимость информирования родственников I степени родства.    В ходе расширенного обследования с целью дифференциальной диагностики и исключения ложноотрицательного результата при отсутствии мутаций в генх BRCA1 и BRCA2 может быть исследована структура других генов: MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, RAD50, BLM, FGFR2, ассоциированных с риском развития РМЖ и/или РЯ.    4. Если ДНК-анализ выявил у пациентки мутации в целевых генах, то какова схема ее дальнейшего наблюдения?  

 При выявлении мутации генов BRCA у здорового члена семьи рекомендуются самообследование молочных желез, посещение маммолога 2-4 раза в год и ежегодная маммография и/или магнитно-резонансная томография молочных желез после достижения 25 лет.

Однако необходимо помнить, если мама заболела в возрасте 40 лет, то такая предрасположенность может реализовываться в следующем поколении на 5-10 лет раньше. Близким родственникам рекомендована консультация врача-генетика.

Патологический BRCA-генотип повышает риск возникновения рака желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, железы, а также меланомы кожи.

 Выбор стратегии индивидуальной «таргетной» терапии определяется в каждом конкретном случае с учетом мутационного статуса и/или молекулярной характеристики опухоли.

Читайте также:  Повышены лейкоциты в мазке у женщин в мазке по гинекологии: от чего и как лечить

Так, например «целевые» препараты для наследственного BRCA-ассоциированного рака молочной железы могут быть использованы как для лечения так и для профилактики.    5.

Существует ли единое мнение врачей по поводу превентивных операций? В каком возрасте и при каких показателях риска их рекомендуют проводить? Как часто в России проводят превентивные мастэктомия и (сальпинго)-оофоректомию?  

 В мировой онкологической практике показан хороший эффект профилактических операций – двусторонних мастэктомии и сальпинго-овариэктомии, которые снижают и заболеваемость, и смертность от РМЖ и РЯ. Профилактическая мастэктомия исключительно эффективна, она снижает риск развития РМЖ на 90–95%.

Двусторонняя сальпинго-овариэктомия снижает риск развития РЯ, рака фаллопиевых труб, первичного перитонеального рака и РМЖ. У носителей BRCA мутаций овариоэктомия снижает риск развития рака яичников на 90%, рака молочной железы на 50%, а защитный эффект сохраняется в течении 15 лет.

С одной стороны, считается оправданным рекомендовать профилактическую овариоэктомию носительницам BRCA, кто завершил детородную функцию, с последующей заместительной гормонотерапией до достижения 50 лет.

С другой стороны, есть мнение, что даже яичники даже после наступления менопаузы продолжают продуцировать гормоны, которые защищают женщин от остеопороза и других возрастзависимых заболеваний.

 Наибольший опыт в выполнении контрлатеральных профилактических мастэктомий (более 60) имеет ФГБУ «РОНЦ им. Н.Н. Блохина» РАМН в связи с наличием официального разрешения Росздравнадзора РФ на выполнение подобных операций. Методика и профессиональный уровень выполнения операций в РОНЦ соответствует мировому.    6.

Можно ли говорить, что по сравнению с западными странами России не отстает в диагностике, наблюдении и лечении данного вида новообразований? В каких российских центрах можно провести ДНК-тестирование и последующую консультацию специалистов? Есть ли потребность усиленно развивать данную область (или она уже развита, или не является приоритетной?  

 Оказание данного вида помощи в РФ находится на мировом уровне. Помощь можно получить помимо ФГБУ “РОНЦ им.Н.Н.Блохина” в крупных онкологических центрах Томска, Новосибирска, Санкт-Петербурга.

 В московском РОНЦ разработана стратегия медико-генетического консультирования семей с онкологически отягощенным анамнезом с использованием высокотехнологичных диагностических методик в том числе и при наследственном раке молочной железы и рака яичников, которая предусматривает расчет риска развития заболевания, возможность ранней диагностики, выбор тактики лечения и профилактики, а также решение проблем планирования семьи и деторождения.

 Для развития этого научного направления на базе Онкологического Центра функционируют медико-генетические кабинеты для детей и взрослых. Основная задача которых — выявлять семьи с наследственными формами злокачественных опухолей, формировать группы риска из числа родственников больных и наблюдать их.

 Не все медицинские заведения имеют право проводить превентивные операции, однако «РОНЦ им. Н.Н. Блохина» имеет соответствующее разрешение на применение новой медицинской технологии «Профилактическая мастэктомия с одномоментной реконструкцией» (ФС №2011/009 от 03.02.2011 г.,)    7.

Каковы юридические аспекты, связанные с наследственным РМЖ, о которых надо помнить врачу и пациенту?    Перед проведением генетического тестирования должно быть получено добровольное информированное согласие пациента. При этом врач обязан обеспечить его адекватной и правдивой информацией относительно тестирования.

В РФ действует ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан» (Статья 20. Информированное добровольное согласие на медицинское вмешательство и на отказ от медицинского вмешательства).

Врач-генетик должен обеспечить конфиденциальность генетической информации: доступ к ней не должны иметь работодатели, страховые компании и другие третьи лица во избежание возможной дискриминации. 

Зав.лабораторией клинической онкогенетики РОНЦ Л.Н.Любченко

Источник: https://www.ronc.ru/about/press/media-about/nasledstvennyy-rak-molochnoy-zhelezy/

Наследственный рак молочной железы и яичников

Онкологическое отделение (генетики) РНПЦ онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова проводит молекулярно-генетические исследования для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы и яичников:

  • молекулярно-генетический анализ мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР;
  • молекулярно-генетическое исследование генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования.

Рак – это распространенное генетическое заболевание, ключевую роль в развитии которого играет повреждение ДНК клетки.

Особой разновидностью онкологических заболеваний являются наследственные формы рака (наследственные опухолевые синдромы), которые характеризуются передачей из поколения в поколение предрасположенности к развитию того или иного вида злокачественной опухоли.

Это связано с наследованием мутантного или «ракового» гена. У лиц, имеющих такое генетическое повреждение, значительно увеличен риск возникновения рака.

Однако, важно иметь в виду, что примерно 30% пациентов с выявленными мутациями могут не иметь семейной истории, так как эти изменения являются мутациями de novo – впервые возникшими.

Наследственный «синдром рака молочной железы/рака яичников» (РМЖ/РЯ)

Наследственный «синдром рака молочной железы/рака яичников» (РМЖ/РЯ) является самой частой разновидностью семейных опухолевых синдромов. На его долю приходится до 5-7% всех случаев рака молочной железы и, как минимум, 15-20% всех случаев рака яичников также можно объяснить наличием генетического дефекта.

Какие гены подвержены мутациям?

Основная часть случаев наследственного «синдрома рака молочной железы/рака яичников» вызвана мутациями в генах BRCA1 (Breast Cancer 1) и BRCA2 (Breast Cancer 2). Эти гены играют ключевую роль в восстановлении поврежденной ДНК, защищая клетку от воздействия канцерогенных факторов внешней среды.

Мутации в генах связаны с повышенным риском возникновения рака молочной железы и рака яичников у женщин. Мужчины с наличием данной мутации также имеют высокий риск развития рака молочной железы и рака предстательной железы. Имеются данные и о повышенном риске возникновения опухолей желудка, поджелудочной железы, органов головы и шеи.

Какова вероятность передачи мутации потомству?

Мутации в генах наследственной предрасположенности могут быть унаследованы как от матери, так и от отца. Эти мутации передаются и мальчикам и девочкам. Вероятность передачи «раковой» мутации составляет 50%, т.е. только в половине случаев Вы можете получить генетический дефект от родителей или передать его детям.

Кому необходимо проводить генетический анализ?

Проведение генетического анализа обязательно для всех пациентов со злокачественной патологией молочных желез, у которых имеются косвенные клинические характеристики семейной формы рака:

  1. в семье (у ближайших родственников) есть хотя бы еще один случай онкологического заболевания;
  2. опухоль появилась в раннем возрасте (до 45 лет);
  3. имеются множественные формы опухолей;
  4. в семье есть хотя бы еще один случай рака молочной железы у мужчин.

При установлении наследственного характера заболевания у онкологических пациентов может измениться тактика лечения, в частности, объём операции и/или характер назначаемой противоопухолевой терапии.

Когда рекомендуется проведение генетического анализа

  1. Проведение генетического анализа показано всем пациенткам со злокачественным поражением яичников, поскольку при данном заболевании отсутствуют косвенные клинические характеристики семейной формы рака.

  2. Проведение генетического анализа рекомендовано, если Вы имеете близкого родственника, у которого диагностирован рак молочной железы, рак яичников, опухоли поджелудочной железы, рак желудка, рак предстательной железы, либо другие онкологические заболевания, возникшие в возрасте до 45 лет.

  3. Проведение генетического анализа необходимо, если в Вашей семье у двух или более родственников были диагностированы онкологические заболевания.
  4. Проведение генетического анализа крайне важно здоровым родственникам пациентов, у которых выявлена «раковая» мутация.

    Это позволяет ответить на вопрос, передали ли родители потомству гены с опасными мутациями.

  5. Проведение генетического анализа вполне обосновано у совершенно здоровых людей, у которых в семье не было случаев злокачественных новообразований — случайное выявление мутаций вполне вероятно.

Своевременное выявление наследственных мутаций у здоровых людей может помощь им принять важные решения, касающиеся сохранения здоровья (выбор профессии, гормональные и репродуктивные факторы, более регулярные обследования, превентивные меры).

Когда проводится генетический анализ?

Учитывая, что генетическая информация не изменяется на протяжении всей жизни, анализ на наличие мутаций в генах наследственной предрасположенности выполняется только один раз!

Тестирование можно проводить в любом возрасте, но, обычно, не ранее 18 лет.

Что делать здоровым носителям мутаций?

В случае подтверждения наличия мутации необходимо обратиться к врачу-онкологу и регулярно проходить необходимые в этом случае обследования:

  • самообследование молочных желез (с 18 лет, ежемесячно);
  • обследование молочных желез у маммолога (с 25 лет, 1 раз в 6 мес.);
  • магнитно-резонансная томография молочных желез (с 25-30 лет, 1 раз в 12 мес.);
  • маммографическое исследование (с 25 лет, 1 раз в 6-12 мес.);
  • трансвагинальное ультразвуковое исследование (с 35 лет, 1 раз в 6 мес.);
  • определение уровня маркера СА-125 (с 35 лет, 1 раз в 6 мес.).

Что является материалом для исследования, и какими методами проводится тестирование?

  • Для проведения молекулярно-генетического анализа необходимо сдать кровь из вены в объеме 1-2 мл в пробирку с ЭДТА (вакутайнер с сиреневой крышкой).
  • Для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности используются методы полимеразной цепной реакции (ПЦР) и секвенирования.

Важно помнить!

Выявление мутаций в генах наследственной предрасположенности у здоровых женщин – это не установление диагноза рака. Это предупреждение женщины о риске развития заболевания в течение жизни, который возрастает до 60-90%.

Тестирование уже известных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не исключает наличие более редких генетических изменений. Для их выявления используется метод молекулярного секвенирования.

У мужчин с наследственными мутациями также существует риск развития злокачественных новообразований (рака молочной железы, предстательной железы, желудка, поджелудочной железы), поэтому они нуждаются в консультации медицинского генетика и врача-онколога.

Онкологическое отделение (генетики) РНПЦ онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова проводит молекулярно-генетические исследования для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы и яичников:

  • молекулярно-генетический анализ мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР;
  • молекулярно-генетическое исследование генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования.

Источник: https://omr.by/news/stati/nasledstvennyj-rak-molochnoj-zhelezy-i-yaichnikov

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector