Арахнодактилия, синдрома марфана, болезнь паучьих пальцев: причины, лечение

Арахнодактилия, синдрома Марфана, болезнь паучьих пальцев: причины, лечение

Арахнодактилия или паучьи пальцы– это синдром клинического типа, сопровождающий некоторые патологии наследственного характера. Основным симптомом заболевания считается удлинение и утончение пальцев рук. Часто деформируются другие кости трубчатой структуры, отклоняется от нормы строение всего опорно-двигательного аппарата, страдают органы зрения, сердце и кровеносные сосуды. Бывают случаи, в которых арахнодактилия отличается изолированностью при нормальном состоянии прочих систем организма.

Арахнодактилия, синдрома Марфана, болезнь паучьих пальцев: причины, лечение

Формы и причины арахнодактилии

Синдром Билса, также известный как контрактурная арахнодактилия, относится к симптомам дисплазии. Причина патологии – отклонения в формировании и росте тканей соединительного типа. Структура входит во все человеческие органы. От дисплазии в первую очередь перестают функционировать правильно суставы, кости, связки, сосуды, глазные яблоки, дыхательная система.

Чаще всего болезнь проявляются на фоне синдрома Марфана или гомоцистинурии.

Недуг Марфана относят к болезням соединительных структур. Причина патологии – наследственность аутосомно-доминантного типа. Другими словами, если хотя бы один из родителей болен, вероятность появления на свет страдающего от арахнодактилии ребенка очень высока.

У четвертой части людей патология наблюдается из-за мутации – отец и мама таких пациентов абсолютно здоровы. Клиническая картина носит разную степень выраженности.

Одни пациенты отмечают только непривычно длинные пальцы, другие борются с сильными расстройствами, негативно влияющими на насыщенность и продолжительность жизни.

Если причина синдрома – гомоцистинурия, нарушается циркуляция и переработка метиониновой аминокислоты. Мутация провоцирует накопление в организме гомоцистеина. Компонент нарушает целостность соединительных структур, разрушает стенки сосудов и плохо влияет на нервные окончания.

Предлагаем ознакомится с текстом «Болезнь Келлера»

Неправильное развитие ткани соединительного типа связано с мутацией гена, контролирующего выработку фибриллина-1, образующего белка. Компонент необходим для поддержания эластичности и сократимости связочных структур.

Мутация приводит к продукции вещества аномального типа. Такой фибриллин неспособен противостоять влиянию ферментов, расщепляющих структуры белков.

Волокна связок теряют прочность и растягиваются, нарушается целостность суставов.

Возможно развитие патологии вследствие других недугов, связанных с генетическими отклонениями:

  1. При деформации аорты (расслоение или увеличение ее стенок);
  2. При отклонении глазного хрусталика от нормальной позиции.

Внешне перечисленные патологии очень похожи. Главное их отличие – провоцирующие генетические факторы и, как следствие, негативное влияние на разные системы организма.

Арахнодактилия, синдрома Марфана, болезнь паучьих пальцев: причины, лечение

Паучий синдром: симптомы и сопутствующие признаки

Основной признак болезни –пальцы, отличающиеся тонкостью и чрезмерной длиной. Также наблюдаются неестественные изгибы фаланг, так как сухожилия не изменяются и остаются слишком короткими. Потому болезнь иногда называют паучьи пальцы.

Признаки патологии отслеживаются даже у грудничков. Основная клиническая картина синдрома Билса у детей проявляется к 5-летнему возрасту. Помимо пальцев удлиняются другие трубкообразные кости.

Взрослея, пациент отмечает у себя прочие симптомы:

  1. Происходит впадение чашечки колена и области талии;
  2. От нормы отклоняется строение грудины, часто с появлением воронки;
  3. Наблюдается искривление хребта;
  4. Кости покрываются наростами, именуемых остеофитами;
  5. Нижние конечности страдают от плоскостопия.

Частым признаком является высокая склонность к вывиху суставов, расположенных в области таза, колена или плеча.

Если причина патологии – синдром Марфана, страдает не только скелет. Негативное влияние болезни распространяется на ряд внутренних органов. Помимо длинных пальцев, пациент обладает высоким ростом и строением тела астенического типа. Деформируется также череп:

  1. Форма вытягивается;
  2. Челюсть уменьшается;
  3. Глаза размещены глубоко;
  4. Присутствуют проблемы с ростом зубов.

Недуг Марфана приводит к проблемам с глазами. Пациенты страдают от близорукости, помутнения взгляда или деформации тела хрусталика. Если патологию не лечить, возможны такие осложнения, как полная утрата способности видеть и проблемы с сетчаткой. Причина негативных последствий – усиленное давление внутри глаза.

В некоторых случаях признаки арахнодактилии развиваются с нарушениями функционирования сердца и кровеносных каналов. Возникает гипертрофия аорты и разрушение ее оболочки. Осложнения проблем с кровеносной системой – повреждение сосуда и скорая смерть.

При неплотном закрытии клапана в сердце страдает работа миокарда – образование чрезмерно разрастается. Тогда арахнодактилия сопровождается шумами в сердце, сбоями в ритме и проблемами с пульсом.

Арахнодактилия, синдрома Марфана, болезнь паучьих пальцев: причины, лечение

Диагностика синдрома Билса у ребенка и взрослого

При визуальном осмотре и на фото арахнодактилия очень заметна, потому первичная диагностика заключается во внешнем исследовании тела пациента. Затем доктор проверяет наличие патологии у родственников больного и проводит ряд дополнительных анализов и процедур.

Подтвердить паучий синдром и выявить сопутствующие симптомы позволяют такие обследования:

  1. Рентгенографический снимок грудины, хребта и тазобедренной области;
  2. Процедура сцинтиграфии;
  3. Ультразвуковое исследование сердечно-сосудистой системы;
  4. КТ костных структур и суставов;
  5. МРТ мозга и всех внутренних систем;
  6. Рео- и электроэнцефалография;
  7. Клиническая проверка мочи и крови биохимического типа.

При арахнодактилии пациенту нужно посетить таких врачей:

  1. Генетика;
  2. Кардиолога;
  3. Офтальмолога;
  4. Невропатолога;
  5. Ортопеда.

Арахнодактилия, синдрома Марфана, болезнь паучьих пальцев: причины, лечение

Лечение болезни паучего пальца

Терапия синдрома паучьих пальцев проводится комплексно. Основные методы лечения:

  • Использование препаратов, регулирующих уровень коллагена. Лекарства способствуют продукции компонента в необходимом количестве и устраняют его нехватку.
  • Улучшение вещественного обмена. Врач назначает прием аскорбиновой кислоты в большом количестве и В витамина.

Если речь идет о терапии болезни Марфана, используют антиокседантные препараты, средства на основе стероидов анаболического типа и небольшое количество антиагрегантов. Кроме медикаментозного лечения врач назначает диету, ограничивающую потребление белка животного происхождения.

Когда пациент страдает от астигматизма, ему нужно носить очки или линзы. Это позволит глазам не напрягаться и предупредит последующее ухудшение зрения.

При нарушении нормальной формы грудины с образованием воронки показана торакопластика. Задача процедуры – остановить уменьшение области за ребрами во избежание травмирования и сдавливания внутренних систем.

Патологии сердца лечатся с помощью операции. Состояние аорты нормализуют путем пластики, а вместо клапанов устанавливают протезы.

В обязательном порядке показана лечебная гимнастика. Подобрать комплекс упражнений поможет врач. Сначала ЛФК выполняется под наблюдением доктора, затем больной может делать зарядку дома. Физкультура способствует повышению мышечного тонуса и гибкости позвоночника.

Для предупреждения прогрессирования болезни прибегают к отдыху в санаториях и на курортах.

Арахнодактилия, синдрома Марфана, болезнь паучьих пальцев: причины, лечение

Контрактурная арахнодактилия: прогноз

  • Примерно у 80 процентов пациентов детского возраста комплексное лечение болезни Марфана способствует стабилизации состояния и предотвращению последующего развития патологии.
  • При гомоцистинурии терапия на ранних стадиях позволяет замедлить прогрессирование и избежать негативных последствий.
  • Предлагаем к чтению текст «Ушиб пальца ноги»

Меры профилактики паучьих пальцев: как определить, что родится здоровый ребенок

Поскольку арахнодактилия – это патологическое состояние, возникающее по причине генетических изменений, меры профилактики предпринять нельзя.

Если один из родителей болен недугом, сопровождающимся развитием синдрома паучьих пальцев, при планировании зачатия ребенка паре желательно обследоваться у генетика с целью выяснить вероятность появления на свет малыша с такой же проблемой.

Синдром паучьих пальцев характеризуется удлинением и утончением трубчатых костей. Патология развивается на фоне болезни Марфана, гомоцистинурии или вследствие генной мутации. Своевременное обращение к врачу и терапия позволяют остановить прогрессирование недуга и предотвратить осложнения.

Related posts:

  1. Как лечить сколиоз?
  2. Артроз
  3. Как снять боль в пояснице
  4. Массаж при остеохондрозе

Источник: https://healthage.ru/polezno-znat/araxnodaktiliya-sindroma-marfana-bolezn-pauchix-palcev-prichiny-lechenie/

Синдром паучьих пальцев

Паучьи пальцы (арахнодактилия) — это заболевание, при котором они становятся длинными и вытянутыми, приобретают характерную форму. В некоторых случаях они отличаются повышенной гибкостью и могут отклоняться полностью назад.

Это врожденная патология, которая может проявляться отдельно или в комплексе с другими признаками генетических заболеваний.

Сама по себе она не представляет опасности, но требует обязательной диагностики — синдром паучьих пальцев часто протекает совестно с более серьезными нарушениями работы внутренних органов.

Общие сведения о болезни и ее формы

Ранее эта болезнь называлась по фамилии ее открывателя, профессора Марфана. Он наблюдал за пациенткой, которая отличалась аномально длинными и тонкими пальцами рук, и выделил эти симптомы в отдельную патологию. Позже заболевание начали классифицировать как генетическую патологию возрастной ткани и назвали контрактурной арахнодактилии.

Синдром паучьих пальцев считается заболеванием с невыясненной этиологией. Оно впервые проявляется еще в детском возрасте вне зависимости от того, присутствуют ли другие признаки или это единственный симптом генных нарушений. Выделяют 3 возможных патологии, которые сопровождаются появлением арахнодактилии:

  • гомоцистинурия — генетическое отклонение, связанное с нарушением обмена аминокислоты метионина и наследуется по аутосомно-рецессивному типу;
  • синдром Марфана — это системное заболевание, которое проявляется нарушением работы многих органов и систем;
  • любые другие мутации, которые приводят к развитию арахнодактилии у новорожденного.
  • Определить, какая из форм болезни присутствует у человека, можно путем полного обследования. Различные нарушения работы внутренних органов, хоть на первый взгляд и не связанных между собой, могут являться общим симптомокомплексом мутации одного гена.

Причины и механизм развития

Арахнодактилия в некоторых случаях проявляется как самостоятельная мутация, но чаще сопровождает синдром Марфана или гомоцистинурию. Только в 2% она связана с серьезными генными мутациями. Чаще она возникает при потере незначительных участков хромосомы или замене одной аминокислоты на другую в генетическом коде.

Основная причина синдрома Марфана (Билса) — это патологии синтеза фибриллина, которые спровоцированы мутацией гена FBN2. Он расположен на пятой хромосоме. Это генное нарушение представляет собой миссенс-мутацию, то есть повреждение аминокислот или их замену друга на друга.

Читайте также:  Народные средства от бронхита у взрослых: какие травы принимать, фитотерапия

Арахнодактилия, синдрома Марфана, болезнь паучьих пальцев: причины, лечение Болезнь Марфана проявляется не только изменением формы пальцев, но и серьезными патологиями внутренних органов

Гомоцистинурия — это врожденная патология, связанная с нарушениями обмена незаменимой аминокислоты метионина в организме. Ее причинами могут стать дефицит или полное отсутствие ряда ферментов:

  • метилентетрагидрофолата — при В6-зависимой форме болезни (при введении этого витамина можно купировать некоторые симптомы);
  • цистатиотин-бета-синтазы — не зависит от поступления витамина В6;
  • метилентетрагидрофолатредуктазы — при помощи этого фермента происходит деметилирование гомоцистеина и его превращение в метионин;
  • гомоцитеин-трансметилазы — сопровождается нарушениями обмена витамина В12.

Ген фибриллина (FBN) в норме отвечает за синтез одноименного белка, который входит в состав соединительной ткани и обеспечивает ее эластичность. В организме человека соединительнотканные образования играют важную роль.

Этой тканью представлены не только кости и суставы, но также структуры аорты, связки хрусталика глаза и другие органы.

Генные мутации вызывают снижение эластичности волокон соединительной ткани, что проявляется в том числе синдромом паучьих пальцев.

Симптомы

Картина арахнодактилии может отличаться в зависимости от того, при каких болезнях она проявляется. Кисть пациента с подобным симптомом выглядит хрупкой и удлиненной, а пальцы имеют характерную форму. Они тонкие и длинные, часто имеют искривления. Подобная картина наблюдается с момента рождения больного, но полностью приобретает окончательный вид на 3—4 году жизни.

Арахнодактилия редко проявляется в качестве единственного симптома генной мутации. Новорожденные с таким дефектом отличаются повышением длины тела по сравнению с нормой. Кости голени и предплечья также часто оказываются аномально длинными. Линия талии расположена на несколько сантиметров выше нормы.

Все эти признаки представляют собой незначительное нарушение пропорций тела, но могут проявляться и дополнительные симптомы:

  • деформации грудной клетки — чаще она воронкообразная или немного сплющенная с двух сторон;
  • сколиоз или кифоз;
  • череп длинный и узкий, на его лицевой части также могут наблюдаться деформации — слишком высокая лобная доля, нижняя челюсть массивная или, наоборот, недоразвитая;
  • врожденный вывих бедренного сустава;
  • плоскостопие;
  • наросты (остеофиты) на костях разной локализации.

Арахнодактилия, которая является симптомом болезни Марфана, имеет свои особенности. При этом заболевании умственные способности и интеллект человека остаются в норме, но визуально и по результатам анализов ребенок будет отличаться от сверстников. Поражается не только костная, но и другие разновидности соединительной ткани.

Это может выражаться характерным комплексом симптомов:

  • близорукостью, подвывихом хрусталиков;
  • врожденными пороками сердца, патологиями аорты и других крупных сосудов;
  • отставанием в росте и физическом развитии;
  • патологической подвижностью суставов.

Арахнодактилия, синдрома Марфана, болезнь паучьих пальцев: причины, лечение Симптомы арахнодактилии диагностируются в раннем детстве, а поставить окончательный диагноз можно к 3—4 годам

Еще одна вероятная причина появления паучьих пальцев — это гомоцистинурия. Это врожденная патология, которая проявляется типичными признаками:

  • в некоторых случаях — снижением интеллекта и нарушением процессов высшей нервной деятельности;
  • судорогами;
  • подвывихом хрусталиков книзу, отслойкой сетчатки, постепенным развитием глаукомы;
  • патологиями средних артерий, появлением тромбов в их просвете;
  • снижением прочности костной ткани.

Чаще всего больные гомоцистинурией имеют бледную кожу, светлые волосы и голубые глаза. Может также проявляться патологическая подвижность суставов, плоскостопие и другие дополнительные симптомы.

Диагностика

Паучьи пальцы — это специфический симптом, который можно увидеть и отличить от других патологий визуально. Однако он требует более детальной диагностики для определения скрытых патологий внутренних органов. Для этого назначают определенный комплекс исследований:

Также вы можете прочитать:Арахнодактилия, синдрома Марфана, болезнь паучьих пальцев: причины, лечениеМожно ли хрустеть пальцами на руках

  • сбор данных анамнеза всей семьи;
  • общий осмотр для выявления диспропорций тела;
  • офтальмологический осмотр для диагностики глазного дна и обнаружения подвывиха хрусталика;
  • диагностика сердца методом ЭКГ;
  • рентгенография, особенно важны результаты осмотра тазобедренного сустава;
  • КТ, МРТ сердечно-сосудистой системы;
  • обзорные рентгенограммы позвоночника;
  • другие методы — по показаниям.

Возможно, понадобится дополнительное обследование сосудов методом ангиографии. Это способ, при котором контрастное вещество вводится внуривенно, что затем видно на рентгене. Поставить точный диагноз можно при помощи генетического анализа.

Методы лечения

Поскольку арахнодактилия является генетическим заболеванием, полностью избавиться от ее симптомов не получится. Однако можно применять симптоматические методы для улучшения состояния пациента и профилактики осложнений. Препараты подбирают индивидуально, в зависимости от симптомов болезни и их тяжести.

При болезни Марфана можно назначать следующие средства:

  • витамин С в повышенной дозировке;
  • стероидные средства для улучшения процессов синтеза белка;
  • лекарства, которые воздействуют на обмен энергии (витамины группы В, кофермент Q10);
  • антиоксиданты (витамин Е);
  • ноотропные средства для активизации деятельности головного мозга.

При гомоцистинурии можно применять лекарственные средства других групп:

  • препараты для разжижения крови и предотвращения образования тромбов;
  • фолиевая кислота;
  • бетаин для стимуляции процессов метилирования в печени.

При этом заболевании также стоит учитывать его форму. Витамин В6-зависимая форма нуждается в постоянном введении этого вещества для стабилизации состояния здоровья. Если течение болезни не зависит от концентрации этого витамина, необходимо соблюдать диету с низким содержанием белка.

Вне зависимости от того, какое заболевание спровоцировало появление арахнодактилии, она нуждается в постоянной симптоматической терапии. Для стабилизации состояния больного полезно периодически проходить курсы массажа и лечебной физкультуры. Кроме того, по показаниям могут быть назначены физиопроцедуры — лазерная терапия и рефлексотерапия.

Оперативное вмешательство показано только в тех случаях, когда генетические аномалии существенно ухудшают качество жизни пациента. По показаниям могут быть назначены следующие операции:

  • протезирование клапанов сердца или аорты;
  • хирургическое изменение формы грудной клетки;
  • восстановление тазобедренных суставов путем вживления эндопротезов.

Поскольку у многих пациентов с подобными диагнозами одновременно наблюдается ухудшение зрения, они вынуждены постоянно носить очки или контактные линзы. Также может быть назначена операция по восстановлению зрения или лечение лазером.

Арахнодактилия, синдрома Марфана, болезнь паучьих пальцев: причины, лечение Существуют специальные генетические тесты, которые позволят определить вероятность рождения ребенка с арахнодактилией

Прогноз и профилактика

Прогноз при арахнодактилии зависит от основного заболевания, симптомом которого она является. Если своевременно выявить патологию и начать лечение еще в раннем детстве, можно избежать опасных осложнений. Особенно эффективна комплексная терапия при гомоцистинурии — у 70—80% детей с таким диагнозом можно добиться значительных улучшений благодаря приему специфических препаратов.

Все патологии, которые сопровождаются появлением паучьих пальцев у ребенка, представляют собой генетический сбой. В 75% случаев они связаны с семейным типом наследования, то есть гены этой болезни присутствуют у одного или у двух родителей. При планировании беременности стоит проконсультироваться у генетика, особенно если в анамнезе родственников есть подобные заболевания.

Паучьи пальцы — это один из симптомов многих заболеваний. Он может проявляться отдельно или в сочетании с другими патологиями. Эти нарушения представляют собой генетические мутации, поэтому не поддаются лечению. Поддержать состояние больного можно симптоматическими препаратами.

Источник: https://surgicalclinic.ru/bolezni/sindrom-pauchih-palcev

Арахнодактилия

статьи:

  1. Причины
  2. Признаки
  3. Диагностика
  4. Лечение
  5. Профилактика

Арахнодактилия (буквально «пальцы паука») – деформация пальцев кисти, наблюдаемая при некоторых наследственных патологиях. Как правило, арахнодактилии сопутствуют удлинение трубчатых костей (что приводит к деформациям скелета), патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глазных яблок.

Арахнодактилия, синдрома Марфана, болезнь паучьих пальцев: причины, лечениеГлавный внешний признак арахнодактилии – тонкие и длинные пальцы

Причины

Арахнодактилия возникает из-за генетических аномалий. Чаще всего она наблюдается у пациентов, страдающих гомоцистинурией или синдромом Марфана.

Кроме того, существует обширная группа наследственных патологий, называемых марфаноподобными синдромами (например, синдром эктопии хрусталиков или синдром дилатации и расслоения аорты), для которых характерна арахнодактилия, но при этом поражение внутренних органов имеет определенные отличия от патологий, наблюдаемых при синдроме Марфана.

Арахнодактилия – симптом, сопутствующий наследственной патологии, поэтому мероприятий по ее профилактике не существует.

Признаки

Главный внешний признак арахнодактилии – тонкие и длинные пальцы, из-за укороченных сухожилий приобретающие характерную изогнутость, которая придает им вид паучьей лапы.

Изменения в строении пальцев кисти хорошо заметны с первых дней жизни ребенка, однако характерный вид конечности формируется примерно к 3-4 годам.

При арахнодактилии рост новорожденных обычно значительно превышает средние показатели. Голени и предплечья также удлиненные, из-за чего выглядят непропорционально развитыми и тонкими. Диспропорция тела усугубляется слишком высоко расположенными коленными чашечками и талией.

Как правило, наблюдаются и другие нарушения строения скелета:

  • узкий и длинный череп (долихоцефалический) с измененной лицевой частью;
  • «птичье» или воронкообразное строение грудной клетки;
  • искривления позвоночника;
  • врожденный вывих бедра;
  • привычный вывих плеча и (или) колена;
  • деформация пяточной кости;
  • образование остеофитов – патологических наростов на костной ткани;
  • плоскостопие;
  • плохо развитый жировой слой.

Арахнодактилию при синдроме Марфана также сопровождают следующие отклонения:

  • миопия;
  • голубоватый оттенок склер;
  • подвывих хрусталика;
  • поражение клапанного аппарата сердца;
  • аневризма аорты;
  • дефицит массы тела;
  • патологическая подвижность суставов;
  • арковидное небо.

Арахнодактилии сопутствуют удлинение трубчатых костей (что приводит к деформациям скелета), патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глазных яблок.

Читайте также:  Травмы, удар в живот при беременности на ранних и поздних сроках: последствия

Кроме того, при синдроме Марфана возможны пирамидные расстройства, асимметричность сухожильных рефлексов, нистагм и анизокория. Интеллект сохранен.

Арахнодактилия, синдрома Марфана, болезнь паучьих пальцев: причины, лечение Арахнодактилия и другие признаки при синдроме Марфана

Арахнодактилия на фоне гомоцистинурии сопровождается:

  • судорожными припадками;
  • подвывихом хрусталика;
  • вторичной глаукомой;
  • отслойкой сетчатки;
  • астигматизмом;
  • поражением венечных, мозговых и почечных артерий;
  • готическим небом;
  • остеопорозом;
  • артериальным тромбозом;
  • снижением интеллекта.
  • Помощь при артрозе: 8 простых упражнений для пальцев и ладоней
  • Врожденные патологии и гениальность: 5 известных савантов
  • 6 эффективных упражнений для расслабления мышц спины

Диагностика

Диагностика заболевания, ставшего причиной арахнодактилии, проводится на основании данных внешнего осмотра, изучения семейного анамнеза пациента и результатов лабораторно-инструментальных исследований. В рамках обследования осуществляют:

  • рентгенографию грудной клетки, позвоночника и таза;
  • сцинтиграфию;
  • компьютерную томографию костей и суставов;
  • УЗИ сердца и артериальных сосудов;
  • магнитно-резонансную томографию головного мозга и внутренних органов;
  • реоэнцефалографию;
  • электроэнцефалографию;
  • биохимическое исследование крови и мочи.

Пациенты с арахнодактилией обязательно должны быть проконсультированы генетиком, кардиологом, окулистом, невропатологом и ортопедом.

Чаще всего арахнодактилия наблюдается у пациентов, страдающих гомоцистинурией или синдромом Марфана.

Лечение

Специфического лечения арахнодактилии нет; проводится симптоматическая терапия. При синдроме Марфана с целью улучшения обмена веществ пациентам назначают анаболические стероиды и аскорбиновую кислоту в высоких дозах.

При гомоцистинурии пациенты должны пожизненно соблюдать специальную диету с минимальным содержанием животного белка. Также им рекомендуются микродозы ацетилсалициловой кислоты и большие дозы витаминов группы B.

Арахнодактилия, синдрома Марфана, болезнь паучьих пальцев: причины, лечение При арахнодактилии, обусловленной гомоцистинурией, показана пожизненная безбелковая диета

В качестве поддерживающей терапии хорошие результаты обеспечивает санаторно-курортное лечение.

При развитии осложнений, угрожающих жизни, проводится их хирургическая коррекция (например, протезирование аорты или клапанов сердца).

Профилактика

Арахнодактилия – симптом, сопутствующий наследственной патологии, поэтому мероприятий по ее профилактике не существует. При наличии в роду случаев гомоцистинурии, синдрома Марфана или марфаноподобных заболеваний супругам рекомендуется на этапе планирования беременности проконсультироваться с генетиком для определения вероятности рождения больного ребенка.

Арахнодактилия, синдрома Марфана, болезнь паучьих пальцев: причины, лечение Елена Минкина Врач анестезиолог-реаниматолог Об авторе

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Источник: https://www.neboleem.net/arahnodaktilija.php

Арахнодактилия

Арахнодактилия, синдрома Марфана, болезнь паучьих пальцев: причины, лечение

Арахнодактилия – это врожденная деформация пальцев кисти, проявляющаяся их удлинением, истончением и характерным искривлением. Является симптомом некоторых наследственных заболеваний, обычно сочетается с удлинением трубчатых костей, другими деформациями скелета, изменениями со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Диагноз выставляется на основании данных локального осмотра. Для определения основной патологии проводится комплексное обследование, включающее общий осмотр, изучение генеалогических данных, ряд анализов и аппаратных исследований. Лечение аранходактилии не требуется, при выявлении других нарушений назначается симптоматическая терапия, выполняются реконструктивные операции.

Арахнодактилия, синдрома Марфана, болезнь паучьих пальцев: причины, лечение

Арахнодактилия (в переводе с латыни «паучьи пальцы») – синдром, который наблюдается при некоторых наследственных болезнях, связанных с нарушением обмена веществ. Первое описание данной патологии относится к 1876 году.

Через 20 лет французский педиатр Марфан опубликовал исследования, в которых описывал аналогичные нарушения у пятилетней девочки. Заболевание стало известно под названием «синдром Марфана».

В последующем было установлено, что арахнодактилия является наследственной патологией соединительной ткани и может обнаруживаться не только при данном синдроме, но и при некоторых других редких наследственных заболеваниях.

Арахнодактилия, синдрома Марфана, болезнь паучьих пальцев: причины, лечение

Арахнодактилия

Чаще всего характерное изменение формы пальцев наблюдается при синдроме Марфана, наряду с другими изменениями скелета входит в клиническую картину гомоцистинурии.

Существует также ряд марфаноподобных синдромов – наследственных болезней, тоже которые сопровождаются арахнодактилией, но отличаются по проявлениям со стороны внутренних органов.

К числу патологий, сочетающихся с арахнодактилией, относятся:

  • синдром дилатации и расслоения аорты;
  • синдром эктопии хрусталиков.

Предполагается, что причиной развития синдромов, сопровождающихся арахнодактилией, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями. При синдроме Марфана отмечается аутосомно-доминантный тип наследования, при гомоцистинурии – аутосомно-рецессивный. Кроме того, арахнодактилия может являться результатом спонтанных генетических мутаций.

Патология проявляется характерными изменениями формы и размеров кисти. Пальцы пациентов с арахнодактилией непропорционально тонкие по сравнению с ладонью, чрезмерно длинные, изогнутые, с типичной деформацией в области межфаланговых суставов. Все перечисленные проявления придают кистям больного своеобразный вид, из-за которого деформация получила наименование «паучьих пальцев».

Иногда наряду с необычным внешним видом обнаруживается чрезмерная подвижность пальцев – один или несколько из них могут отклоняться на 180° в тыльную сторону. Обычно удлинение пальцев сопровождается другими патологическими изменениями со стороны скелета, глаз и внутренних органов. Характер изменений при арахнодактилии определяется типом наследственного заболевания.

Синдром Марфана

Степень выраженности различных патологических изменений при арахнодактилии может значительно варьироваться – от слабой, с отсутствием ряда или большинства признаков, до тяжелой, с нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни:

  • Все трубчатые кости удлиненные, руки и ноги непропорционально тонкие и длинные. Из-за слабости связочного аппарата часто возникает избыточная подвижность суставов. Наблюдается выраженное плоскостопие.
  • Голова увеличена в размере, череп удлинен, затылок уплощен, лоб высокий, с ярко выраженными лобными буграми. Нижняя челюсть выпячена кпереди или, наоборот, слабо выражена и выглядит недоразвитой.
  • Мышцы атрофированы и почти незаметны под кожей, жировой слой практически не выражен.
  • Обнаруживается искривление позвоночника, плоский таз, килевидная деформация грудины или воронкообразная грудная клетка.
  • Склеры голубоватые, отмечается близорукость, дислокация хрусталика.
  • Часто диагностируется аневризма аорты и различные пороки сердца.

Гомоцистинурия

У пациентов также наблюдается выраженная арахнодактилия, удлинение трубчатых костей, деформация грудной клетки, таза и позвоночника, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и со стороны глаз. Наряду с этим выявляются следующие симптомы:

  • Остеопороз. Повышенная хрупкость костей сопровождается частыми переломами при минимальных травматических воздействиях.
  • Нарушения нервно-психической деятельности. IQ снижен до 32-72 единиц (в норме 85-115 единиц), низкая работоспособность, проблемы при переключении внимания, некритичное отношение к своим возможностям, упрощенная речь, дислалия, ослабление мимики.

Диагноз того или иного заболевания, сопровождающегося арахнодактилией, выставляется на основании внешнего осмотра и ряда инструментальных исследований. Оценка состояния костно-мышечной системы производится во время осмотра ортопеда. При необходимости больного арахнодактилией направляют на консультации к неврологу, кардиологу и офтальмологу. Базовая диагностика включает:

  • Рентгенографию и томографию. Пациентам выполняют рентгенографию грудной клетки, таза и позвоночника. Для уточнения характера патологических изменений по показаниям осуществляют КТ и МРТ.
  • Сонографию. При подозрении на нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы кардиолог может назначить УЗИ сердца и сосудов, дуплексное сканирование сосудов и ряд других исследований.
  • Неврологическое обследование. Невропатолог проводит специальные тесты, может направить пациента на МРТ головного мозга, КТ позвоночника, электроэнцефалографию, реоэнцефалографию и пр.
  • Офтальмологическое обследование. Офтальмолог выполняет осмотр структур глаза, при наличии показаний измеряет внутриглазное давление, назначает оптические, ультразвуковые и другие исследования.

Дифференциальная диагностика

В процессе обследования осуществляют дифференциальную диагностику арахнодактилии при гомоцистинурии и синдроме Марфана:

  • Гомоцистинурия чаще диагностируется у блондинов со светлой кожей и голубыми глазами, характерны судороги и слабоумие. При синдроме Марфана волосы темные, интеллект сохранен, судорожный синдром отсутствует.
  • При гомоцистинурии отмечается подвывих хрусталиков книзу, поражение глаз носит прогрессирующий характер, со временем развивается вторичная глаукома. У больных синдромом Марфана обнаруживается подвывих хрусталиков кверху, близорукость протекает более благоприятно, вторичная глаукома не обнаруживается.
  • При гомоцистинурии наблюдается остеопороз, менее выраженное плоскостопие и незначительная избыточная подвижность суставов, поражение артерий среднего калибра, при синдроме Марфана остеопороз отсутствует, плоскостопие и избыточная подвижность суставов выражены более ярко, превалирует патология сердца и крупных сосудов.
  • При гомоцистинурии в моче и биохимическом анализе крови определяется повышенное содержание метионина и снижение уровня цистина, обнаруживается гомоцистеин, при синдроме Марфана перечисленные изменения отсутствуют.

Лечение симптоматическое. Больные с арахнодактилией вне зависимости от причины ее возникновения находятся на постоянном диспансерном наблюдении, по показаниям направляются на ЛФК, массаж и санаторно-курортное лечение. При снижении зрения осуществляется очковая коррекция.

Консервативная терапия

Целью медикаментозного лечения заболеваний, сопровождающихся арахнодактилией, является улучшение общего состояния, снижение выраженности симптомов, предотвращение развития опасных осложнений. План терапии может включать:

  • Коллагеннормализующие средства. Всем больным рекомендуют медикаменты для улучшения структуры соединительной ткани.
  • Сердечно-сосудистые препараты. По показаниям назначают блокаторы кальциевых каналов, адреноблокаторы, ингибиторы АПФ.
  • Метаболические и витаминные средства. Для улучшения обменных процессов применяют поливитаминные комплексы, лекарства для улучшения метаболизма, ноотропы.
  • Профилактические препараты. Для предотвращения образования тромбов показаны антикоагулянты, для профилактики инфекционного эндокардита – антибиотики.

Хирургическое лечение

При патологии, угрожающей жизни больного арахнодактилией и существенно ухудшающей его состояние, проводятся различные операции:

  • На сердце и сосудах. Больным с синдромом Марфана может потребоваться протезирование сердечных клапанов, протезирование аорты.
  • На опорно-двигательном аппарате. При килевидной и воронкообразной деформациях показана реконструкция грудной стенки. При тяжелых артрозах осуществляется эндопротезирование суставов. При выраженном сколиозе, переломах позвоночника на фоне остеопороза производится стабилизация, фиксация отломков.
  • На органе зрения. При необходимости выполняется устранение глаукомы, замена хрусталика, лазерные вмешательства для устранения близорукости.
Читайте также:  Фето-фетальный трансфузионный синдром при двойне: классификация, до какого срока ставится

Прогноз определяется тяжестью сердечно-сосудистой патологии, изменений со стороны опорно-двигательного аппарата и глаз.

Своевременное начало терапии, ранняя хирургическая коррекция возникших нарушений позволяет увеличить продолжительность и улучшить качество жизни пациентов. Больные с данным заболеванием должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением.

Людям, имеющим родственников с арахнодактилией, перед рождением ребенка рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/traumatology/arachnodactyly

Синдром Марфана – что это за недуг и как его правильно лечить?

Врожденные аномалии, особенно те, которые передаются по аутосомно-доминантному типу, впечатляют своим разнообразием. Одним из таких недугов является синдром Марфана. Для данной болезни характерно наличие целого комплекса выраженных клинических симптомов. Лечение недуга специфическое, а потому требует детального рассмотрения.

Источник: http://vseolady.ru/sindrom-marfana.html

Что это за недуг

Синдром Марфана – что это такое? Это генетическое заболевание, возникающее на фоне мутации гена, отвечающего за синтез фибриллина. Этот белок является важной структурной единицей соединительной ткани. Именно благодаря ему, она обладает известной способностью к растяжению и сокращению, без появления разрывов.

Нехватка фибриллина – это прямой путь к патологии соединительной ткани. Волокна формируются неправильно, они не такие прочные, эластичные и упругие. Вследствие этого, ткань неспособна выдерживать традиционные для человека нагрузки.

Она может быстро и в большом количестве разрываться, на месте повреждений появляются характерные рубцы – стрии.

Растяжки на спине у подростков, в паху, под руками и прочих частях тела могут появляться именно из-за проблем с развитием соединительной ткани.

В 75% диагностированных случаях болезнь имела семейный тип наследования, и только в 25 процентах наблюдалась первичная мутация. Есть гипотеза, что недуг передается ребенку преимущественно от отца. Если у него или у его родственников был поставлен такой диагноз, вероятность того, что болезнь передастся ребенку, существенно повышается.

Синдром Марфана – генетическое заболевание, возникающее на фоне мутации гена, отвечающего за синтез фибриллина

Отличительной особенностью этого заболевания является то, что оно может поражать сразу несколько систем человеческого организма.

Люди с синдромом Марфана выглядят соответствующим образом – у них, как правило, высокий рост, но маленькое туловище, из-за чего конечности (как нижние, так и верхние) выглядят непропорционально длинными.

Пальцы тоже очень длинные, из-за чего их нередко называют паучьими, наблюдается вдавленная грудная клетка. Из-за натянутой кожи кажется, что больные намного моложе, чем есть на самом деле.

  • Синдром Марфана – что это за болезнь:
  • Форма заболеванияТяжесть протеканияХарактер течения
  • Выделяют две основных формы синдрома:
  • Стертая – клинические проявления незначительные, и наблюдаются преимущественно в одной, максимум – в двух системах организма (например, сердечно-сосудистой и опорно-двигательного аппарата).
  • Выраженная – симптоматика хорошо выражена в одной, двух, трех или больше системах. Также к такой форме относят тип недуга, когда симптоматика выражена слабо, но она затрагивает больше двух систем человеческого организма.

Данное заболевание может протекать в легкой, средней и тяжелой форме. Чем тяжелее течение, тем сильнее выражены симптомы, и тем больше поражение организма. В самых крайних случаях функциональность организма нарушена практически полностью, пациенту грозит летальный исход.

Синдром может быть стабильным, то есть, таковым, при котором клинические проявления остаются примерно на одном уровне – не утихают, но и не усиливаются. При прогрессирующей форме негативные признаки заболевания постоянно усиливаются, постепенно ухудшая состояние больного.

Синдром Марфана – симптомы

Поскольку аутоимунный недуг затрагивают сразу несколько систем человеческого организма, нет ничего странного в том, что признаков очень много. Некоторые из них выражены лучше, другие – хуже. Ряд симптомов схож с проявлениями других заболеваний, например:

  • гомоцистинурия;
  • врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса);
  • наследственная артроофтальмопатия (синдром Стиклера);
  • MASS-синдром;
  • синдромы Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена-Голдберга;
  • семейная эктопия хрусталика.

Проявляющую симптоматику можно разделить на несколько групп, что поможет лучше понять ее особенности.

  • Опорно-двигательный аппарат

Как уже говорилось выше, больные этим заболеванием имеют преимущественно высокий рост, короткое туловище и длинные конечности с такими же пальцами. Отмечается долихоцефалия – длинный и узкий лицевой скелет. Мышцы и подкожная клетчатка развиты крайне слабо. У некоторых больных присутствует нарушение прикуса и высокое, аркообразное небо.

Источник: http://vseolady.ru/sindrom-marfana.html

Помимо этого, признаки синдрома Марфана со стороны скелетной системы также включают в себя:

  • килевидная или воронкообразная грудная клетка;
  • плоскостопие;
  • кифосколиотическая деформация позвоночника;
  • нарушения функции суставов (гипермобильность);
  • протрузия вертлужной впадины.
Мышцы и подкожная клетчатка при синдроме развиты крайне слабо

Симптомы нарушений функциональности опорно-двигательного аппарата являются одними из основных показателей для постановки правильного диагноза, поскольку они, как правило, хорошо выражены, и присутствуют у подавляющего количества пациентов.

К классическим проявлениям данного заболевания в данном случае можно отнести мышечную гипотонию, гипоплазию жировой ткани, практически полное отсутствие мускулатуры, а также небольшую массу тела.

Это плохо для всех людей, но для беременных женщин – особенно, так как их кожа практически не растягивается, и под ней, по сути, ничего нет. Проблема в том, что подобные изменения характерны и для многих других недугов.

Соответственно, здесь нужно либо дифференцировать диагноз, либо обращать внимание на другие симптомы.

  • Сердечно-сосудистая система

Например, те, которые проявляются со стороны сердечно-сосудистой системы. Как правило, они доминируют, а изменения, затронувшие эту систему, чаще всего определяют исход заболевания. Преимущественно страдает сердце, однако патологии актуальны и для сосудов. Симптомов здесь может быть очень много, и практически все они несут определенную угрозу здоровью и даже жизни пациента:

  • вегетативные расстройства;
  • незначительные признаки гипертрофии миокарда левого желудочка и предсердия;
  • проблемы с внутрижелудочковой проходимостью;
  • поражение митрального клапана;
  • патологическое удлинение и разрыв створочных хорд;
  • нарушения ритма, тахикардия, фибрилляция;
  • инфекционный эндокардит;
  • прогрессирующее расширение восходящей части и клапанного кольца аорты;
  • аневризмы.
Какие органы страдают при синдроме

На фоне проблем с сердцем и сосудами наблюдается и мышечная слабость. Человек чувствует себя постоянно разбитым, минимальные физические нагрузки даются ему с большим трудом. Данное заболевание может также привести к образованию врожденных пороков сердца – стеноза легочной артерии, коарктации аорты и т.д.

У многих больных наблюдаются проблемы и с органами зрения. В первую очередь, к традиционным симптомам можно отнести:

  • миопия (более известна, как близорукость);
  • эктопия (подвывих хрусталика);
  • уплощение и увеличение размера роговицы;
  • гипоплазия радужной оболочки – аниридия;
  • расширение или сужение сосудов глаза;
  • косоглазие;
  • афакия;
  • колобома.

Основная проблема в том, что негативные проявления со стороны зрительной системы наблюдаются уже с самого раннего возраста и, как правило, постоянно прогрессируют. Если не придавать этому факту должного значения, то это приведет к существенному ухудшению функции зрения, вплоть до слепоты.

В первую очередь, это эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч. пояснично-крестцовое менингоцеле, анизокория, пирамидные расстройства, асимметрия сухожильных рефлексов. Могут быть и другие проявления – это еще до сих пор изучается современной наукой.

Признаки синдрома

Для данного заболевания характерны и другие проблемы с внутренними органами и тканями, например:

  • спонтанный пневмоторакс;
  • эмфизема легких;
  • дыхательная недостаточность;
  • атрофические стрии;
  • паховые и бедренные грыжи, которые постоянно рецидивируют;
  • вывихи и разрывы связок;
  • эктопия почек;
  • опущение мочевого пузыря и матки;
  • варикозное расширение вен.

Диагностика синдрома Марфана и лечение

Диагностировать это заболевание можно с помощью семейного анамнеза, наблюдения за клиническими симптомами, физического осмотра пациента, а также на основе данных, собранных посредством соответствующих диагностических  и лабораторных мероприятий:

  • электрокардиограмма;
  • ЭхоКГ;
  • анализы крови;
  • офтальмологический осмотр;
  • генетические исследования;
  • рентген;
  • функциональная диагностика;
  • компьютерная томография;
  • магнитно-резонансная терапия;
  • аортография.

Поскольку причины симптома Марфана изучены достаточно хорошо, главная задача врачей – это дифференцировать данное заболевание от других патологий. Это очень важно, поскольку ряд симптомов актуален не только для этого синдрома, но и многих других болезней. Только после постановки окончательного диагноза можно приступать к терапевтическим мероприятиям.

Лечение синдрома Марфана направлено, в первую очередь, на исправление и профилактику патологий со стороны систем человеческого организма.

Особенное внимание уделяют сердечно-сосудистой системе, так как ее поражение влечет за собой серьезную угрозу жизни пациента. лечение может быть консервативным или хирургическим.

Решение о выборе оптимального способа принимает лечащий врач, ориентируясь на текущее состояние больного.

Нужно понимать, что этот недуг является генетическим, то есть, его нельзя вылечить.

https://youtu.be/5O5F21XWzWo

Пациенту нужно следить за тем, чтобы свести к минимуму риск поражения тех или иных органов, а также устранить уже существующие проблемы. Благодаря этому, существенно повысится качество его жизни.

Хирургическое лечение проводится преимущественно на сердце и сосудах, а также на глазах. При правильном подходе к борьбе с этим синдромом, продолжительность жизни пациента можно увеличить до 70 лет, что является очень хорошим показателем.

Источник: http://vseolady.ru/sindrom-marfana.html

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5cc410d110654100b2d87c08/5cd157a26f616900b2129dec

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector