Амавроз лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Болезней, которые ведут к абсолютной или частичной слепоте в медицине существует много. В их число входят и те, что не исследованы до сих пор, не имея полного разъяснения их проявления и формирования. К таким болезням причисляют и некоторые разновидности амавроза.

Особенности и специфика

Амавроз – патология глазного аппарата, при которой происходит абсолютная или частична потеря зрения. Такое состояние не связывают с прямым поражением глаза, патология вызвана нарушениями функционирования нервов зрительного аппарата или участков пути глазного анализатора к головному мозгу.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Ухудшение зрения всегда доставляют больному массу неудобств, дискомфорта и проблем. Глаза – главный орган чувств, благодаря которым человек может опознавать местность, видеть окружающих его людей и предметы. Самая страшная патология – это утрата центрального зрения, именуемого, как амавроз (слепота).

Патология носит функциональный характер, иными словами, оно не связано с прямыми нарушениями функций глазного яблока или патологий в структуре. Это как раз тот прецедент, когда медики при осмотре не наблюдают каких-либо патологий в работе или строении глаза, но при этом больной жалуется на ухудшение зрения. При врожденном амаврозе следует атрофия нервов зрительного аппарата.

Причины нарушения

Причин развития данной патологии существует достаточно много. При транзиторном (временном) амаврозе их связывают с переходящими нарушениями в поведении, передачи импульсов зрительному нерву либо нарушениями функций зрительного анализатора.

Амавроз (слепоту) могут вызывать:

Основной причиной врожденного заболевания Лебера (оптическая нейропатия) считается отсутствие четкой специфики клеток в составе пигментного эпителия или фоторецепторах. Объясняется это явление патологией в генах.

Заболевание часто передается наследственно, обладает аутосомно-рецессивным видом передачи. Бояться заболевания стоит лишь тогда, когда у будущих родителей имеются мутирующие гены в их генотипе.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Особенности разных форм заболевания

Специфика форм амавроза:

  1. Транзисторный. Характеризуется временным расстройством или потерей зрения. В таком состоянии у больного зрительные функции могут просто выпадать на определенное время, однако способны самостоятельно или при медикаментозной терапии восстанавливаться.
  2. Врожденный (болезнь Лебера). Связывают с нарушениями в генотипе, а именно, патологией синтеза родопсина в сетчатке (оболочке) глаза, призванного передавать информацию в головной мозг через зрительный нерв. При недостатке родопсина сетчатка способна преобразовывать, попадающий на нее свет в нервный импульс, из которого и формируется зрительный образ. Помимо родопсина, согласно данных последних исследований, в глазном анализаторе поражаются и иные участки – колбочки, палочки.

В медицине различают: стойкую потерю зрения – амавроз Лебера и временную слепоту (кардиомиопатию).

Амавроз Лебера

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

  • блуждающий взгляд;
  • слабое реагирование зрачка на световые лучи (на яркий световой луч – зрачок должен сужаться, на тусклый – расширяться);
  • полное отсутствие реакции на приближение предметов;
  • нистагм – глазные яблоки беспрерывно передвигаются: то влево-вправо, то вверх-вниз;
  • косоглазие (кератоконус) глазная роговая оболочка становится выпуклой, на подобие конуса.

При не стремительном развитии заболевания, зрение ухудшается постепенно, но, по достижении 10 лет, оно все-таки может исчезнуть.

Временный амавроз

При некоторых болезнях сопутствующим симптомом может выступать временная слепота, но после устранения основных причин (своевременной и качественной терапии) она исчезает. Этиологией подобного состояния считается нарушение кровотока в бассейне сонной аорты (артерии). Возникать данные расстройства могут при повреждениях в шее либо в черепной коробке:

  • пережатие или сужение сосудов;
  • механические сдавливания или травматизм;
  • артерииты, аневризмы, дисплазия сосудистых стенок бассейна аорты, расслоения, артериосклеротические видоизменения в сосудах;
  • образования, затрудняющие кровообращение;
  • жировая, воздушная закупорка (эмболия) сосудов.

Причиной развития транзиторного амавроза могут выступать: ишемические атаки временного характера, инфаркт мозга, инсульты, сосудистая микроэмболия холестериновыми бляшками и сгустками крови.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Довольно часто ухудшение видимости наблюдаются только в одном глазу. Характеризуется такое состояние выпадением поля зрения, снижением остроты, появлением пятен перед глазом.

Встречается, что при осмотре у офтальмолога выявляется инфаркт сетчатки глаза, который может спровоцировать атрофию зрительного нерва. Однако такие состояния встречаются крайне редко. Объясняется это тем, что вокруг зрительного аппарата расположена богатая обходная сеть кровотоков, компенсирующие дефицит поступлении крови, по центральным сосудам, к глазу.

Клиника и симптоматика

Амавроз Лебера развивается вследствие вымирания в сетчатке глазного аппарата светочувствительных клеток, а они не имеют свойства к восстановлению. Причиной их гибели становится нефункционирующий ген RPE65.

Болезнь проявляется при рождении детей или с первых дней их жизни. Это заболевание относится к самых сложным случаям пигментного ретинита – болезнь редкая и крайне тяжелая. К основным симптомам относят: субнормальная или нерегистрируемая ЭРГ, потеря центрального зрения.

Симптоматика проявления заболевания:

  • косоглазие;
  • высокая гиперметропия;
  • нейромышечное и неврологическое нарушение;
  • умственная отсталость;
  • кератоконус;
  • нистагм;
  • катаракта (во второй декаде жизни);
  • снижение слуха.

Эти симптомы могут оказаться и сопутствующими проявлениями иных системных заболеваний, что усложняет постановку точного диагноза.

Диагноз и лечение

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Она базируется на сборе анамнеза и осмотре пациента. Ему в обязательном порядке исследуют глазное дно, проводят проверку качества зрения и остроту, а также на неврологический и зрительный рефлекс. Пациенту также показаны биохимический и общий лабораторный анализ крови. При необходимости, отправляют на МРТ и генетическое обследование.

Определенного метода лечения амавроза в медицине не существует, поскольку болезнь носит наследственный и генетический характер. При этом в патологический процесс формирования заболевания вовлекается ЦНС, возникают нарушения в эндокринной системе. Исходя из этиологии развития транзиторного амавроза назначается эффективная корректировочная терапия:

  1. При нарушениях кровотока назначают диуретики, ноотропы, гипотоники и медпрепараты, улучшающие кровообращение. При незначительной выраженности нарушений сосудов, слепота часто проходит сама, не требуя терапии.
  2. Заболевания онкологической природы нуждаются в химио- и радиотерапии. При благоприятном месторасположения опухоли и своевременном обращении к врачам, полное восстановление зрения вполне возможно.Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить
  3. При острой интоксикации нервной системы обычно проводят дезинтоксакационное лечение. Изменения в глазном аппарате, в данном случае обратимы и зрение восстанавливаются.
  4. Мигрень лечится спазмолитиками. Как правило, приступы слепоты уходят вместе с самой мигренью.
  5. При эндокринных нарушениях проводят тщательное обследование, назначается корректирующая терапия – заместительное гормональное лечение, прием сахароснижающих медпрепаратов. При эффективной и своевременной терапии зрение можно восстановить полностью.

В отличие от переходящего, амавроз Лебера, медикаментозно не лечится, как и все остальные заболевания на основе генетических мутаций. Таким пациентам, если небольшие зрительные функции сохранены, признается ношение очков, наблюдение у врача-невропатолога.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/amavroz.html

Что такое амавроз

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Чаще всего эпизоды временной слепоты случаются из-за нарушения кровообращения в области головы и шеи.

Зрение при этом восстанавливается. Прогрессирующее ухудшение зрения генетической природы, так называемый амавроз Лебера, приводит к полной слепоте.

Причины

Внезапная кратковременная потеря зрения или его ухудшение могут быть вызваны нарушением кровоснабжения головного мозга, неврологическими заболеваниями.

Среди наиболее частых этиологических факторов рассматривают:

  • ретинопатию: сосудистое поражение сетчатки, тромбоз ее центральной вены, кровоизлияние в сетчатой оболочке глаза;
  • эмболию сосудов;
  • гипертензию;
  • диабет;
  • рассеянный склероз;
  • неврит глазного нерва;
  • отек диска зрительного нерва;
  • мигрень;
  • психалгию;
  • опухоль головного мозга;
  • отравление алкоголем, наркотическими веществами, некоторыми лекарствами.

Причинами преходящей потери зрения могут быть некоторые болезни глаза и его орбиты:

В некотором количестве случаев причина остается неустановленной.

Если речь идет о генетически обусловленном заболевании, вызывающем постепенное снижение зрение вплоть до полной его утраты, то причина кроется в прогрессирующей гибели палочек и колбочек сетчатки глаза.

Группа риска

Люди, страдающие сердечно-сосудистыми заболеваниями, диабетики, больные остеохондрозом могут испытывать кратковременные приступы потери зрения.

Пожилой возраст, курение и неправильное питание, провоцирующее развитие атеросклероза – вот некоторые факторы, увеличивающие риск возникновения подобного состояния.

В группе риска находится потомство тех людей, у кого в семейном анамнезе были случаи прогрессирующей с раннего возраста потери зрения, приводящее к слепоте. Генетический фактор необходимо учитывать при ответственном планировании семьи.

Формы амавроза

Описывают две основные формы заболевания: врожденный амавроз Лебера и преходящий амавроз фугас.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечитьВрожденный амавроз Лебера – наследственное заболевание, вызванное мутациями генов, отвечающих за способность светочувствительных клеток сетчатки глаза к восстановлению. Приводит к атрофии сетчатой оболочки глаза, постепенному ухудшению зрения и полной слепоте. Описано в XIX в. немецким офтальмологом Теодором Лебером.

Преходящий амавроз (amaurosis fugax, от латинского слова «мимолетный») – внезапная кратковременная потеря зрения. «Мимолетная» слепота вызывается резким сокращением кровоснабжения (ишемией) сетчатки вследствие недостаточности тока крови по сонной или глазной артерии. Характерно внезапное начало и длительность приступа от нескольких секунд до нескольких минут.

Существуют данные о том, что хинин, принимаемый в больших дозах, в виду своего токсического действия, вызывает амавроз.

Врожденный

Амавроз Лебера — наследственная болезнь, проявляется с рождения или в первые месяцы жизни. К 25-30 годам у больного почти неизбежно развивается слепота. Довольно редкое заболевание: поражает одного из 40 тыс.

новорожденных.

Нарушение вызвано неправильным развитием фоторецепторов (светочувствительных сенсорных нейронов сетчатки глаза: колбочек и палочек) и недостаточностью родопсина, отвечающего за преобразование света в нервные импульсы.

Куриная слепота наблюдается с самого детства. Светочувствительные клетки постоянно отмирают, при этом, вследствие генных мутаций, потеряна их способность к восстановлению. Сначала человек способен ориентироваться при ярком освещении, но в полумраке он уже беспомощен. Сильно сужается поле зрения: остается участок центрального зрения вокруг центра. Постепенно зрение пропадает полностью.

Насчитывается от 11-и до 18-и форм заболевания. Такое многообразие форм объясняется тем, что мутации генов, отвечающих за регенерацию светочувствительного пигмента, разнообразны.

Симптомы общие для всех видов наследственного заболевания: нистагм, слабый зрачковый рефлекс или его отсутствие, значительная потеря зрения или полная слепота.

Имеются данные об успешном лечении одной из форм болезни, вызванной мутацией гена RPE65, с помощью генной инженерии.

Преходящий

Преходящий амавроз — временное ослепление, приступообразное внезапное ухудшение или утрата зрения. Длится от 2-3-х секунд до нескольких минут; иногда до часа.

Длительность зависит от причины, вызвавшей приступ.

Читайте также:  Повышены лейкоциты в крови у взрослого: что это значит у мужчин и женщин

При отеке зрительного нерва, к примеру, потеря зрения продолжается всего несколько секунд, при нарушенном кровоснабжении глаза из-за закупорки сонной артерии — от 2-х до 10 мин.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить В инновационном центре «Сколково» презентовали новый препарат для лечения зрения. Лекарство не является коммерческим и не будет рекламироваться… Читать полностью

Обычно болезненные ощущения отсутствуют. Описывается как темная «завеса», опускающаяся сверху вниз и закрывающая обзор. Иногда ощущается затуманивание зрения, предметы кажутся расплывающимися. Чаще поражается один глаз. Обычно вызывается нарушениями кровообращения.

Данную форму амавроза иллюстрирует простейший пример: когда человек резко встает из сидячего или лежачего положения, нередко случается «помутнение» в глазах или утрата зрения на несколько секунд. К счастью, в данном случае это неопасное состояние.

Но довольно часто внезапное наступление полной слепоты свидетельствует о серьезных проблемах в организме.

Преходящая ишемия и ухудшение кровоснабжения сетчатой оболочки глаза могут быть следствием закупорки кровообращения тромбом из сонной артерии или сердца, неврологических, опухолевых и других заболеваний.

Симптомы амавроза

Симптоматика зависит от вида заболевания, ведь, по существу, амавроз Лебера и амавроз фугас (преходящий) имеют различную природу и проявляются по-разному. При генетическом заболевании зрение утрачивается постепенно и неуклонно, приступ преходящей слепоты длится только короткий период и является только одним из симптомов основного заболевания, его вызвавшего.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечитьАмавроз Лебера обычно диагностируется в раннем детстве и проявляется следующими признаками:

  • нистагм;
  • слабый рефлекс зрачка на свет;
  • гемералопия (ослабление способности видеть в темноте);
  • сужение поля зрения;
  • неуклонное ухудшение зрения с рождения, приводящее к слепоте.

Амавроз фугас:

  • резкое ухудшение зрения или полная слепота, длящееся от нескольких секунд до часа;
  • безболезненность.

Диагностика амавроза

Все, кто испытывал резкое падение зрения или его утрату, обязательно должны быть осмотрены специалистом. Необходимо выяснить причину данного состояния, так как любая форма потери зрения указывает на серьезные системные нарушения или заболевания глаз. К примеру, эпизод амавроза может быть симптомом надвигающегося инсульта или инфаркта.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечитьДля выяснения причин, вызвавших приступ слепоты, врач проводит опрос пациента. Необходим осмотр глазного дна для оценки состояния сетчатки, сосудов и диска зрительного нерва. С помощью визометрии выясняется острота зрения. Возможно понадобится проведение МРТ (магнитно-резонансной томографии), ангиографии, общего и биохимического анализа крови.

Лечение амавроза

Врожденный амавроз в большинстве случаев — неизлечимое заболевание, несмотря на некоторые успехи генной инженерии.

Лечение случаев временной слепоты зависит от причины, ее вызвавшей — от основного заболевания.

Например, лечение пациентов, испытавших внезапную потерю зрения вследствие сосудистых нарушений, заключается, в том числе, в назначении лекарств, влияющих на вязкость крови. Такие лекарства, как аспирин уменьшают способность тромбоцитов к склеиванию.

Целесообразно назначение средств, понижающих давление. В некоторых случаях показано удаление поврежденного или закупоренного участка сонной артерии.

Осложнения амавроза

Эпизоды преходящей слепоты приводят к нарушениям в ретинальной ткани, наблюдаются сужение и спазм сосудов, мелкие сосудистые кровоизлияния.

Прогноз

Врожденный амавроз приводит к полной слепоте. Уже в молодом возрасте человек становится инвалидом.

При успешном лечении основного заболевания, вызвавшего эпизод временной утраты зрения, прогноз благоприятен.

Профилактика

При целом ряде неврологических и сердечно-сосудистых заболеваний, атеросклерозе, сахарном диабете чтобы избежать негативного влияния на зрение, необходимо соблюдать установленный режим лечения. Отказ от вредных привычек — курение и алкоголь — правильное питание также способствуют сохранению хорошего состояния глаз.

Проведение генетического анализа перед вступлением в брак поможет уменьшить вероятность рождения больного потомства.

Источник: https://proglazki.ru/bolezni/amavroz/

Что такое амавроз Лебера и можно ли его вылечить новейшими способами

Амавроз Лебера — офтальмологическая болезнь, которая передается генетически и приводит к серьезному ухудшению зрения. По мере развития заболевания разрушаются светочувствительные клетки на оболочке глазного яблока. Патологические изменения необратимы.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Что такое амавроз Лебера

Амавроз Лебера недостаточно изучен. Офтальмологи иногда не могут определить причину появления патологии. Но при обнаружении сопутствующих заболеванию симптомов врач назначит лечение.

Амавроз Лебера определяют, если после диагностических исследований обнаруживается стремительное ухудшение зрения, частичная или полная слепота.

Чаще встречается наследственная форма заболевания. Приобретенная форма появляется, если у человека развивается нарушение в центральной нервной системе. Зрительный нерв атрофируется только при врожденной форме амавроза Лебера. Но это следствие, а не причина болезни.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Как классифицируют заболевание

В офтальмологии существует 2 типа заболевания:

  1. Транзиторный или переходящий. Для этого состояния характерно временное нарушение. Патологические изменения в глазу появляются при влиянии внешних, внутренних факторов. Переходящий вид амавроза Лебера лечится с использованием лекарств. Чаще зрение восстанавливается само.
  2. Наследственный. Врожденный тип амавроза Лебера труднее поддается лечению. Необратимые изменения развиваются еще в утробе. В этом случае происходят сбои при выработке родопсина, зрительного пигмента, в сетчатке. Он передает информацию от глаза к головному мозгу.

Причины появления

Болезнь включена в группу нарушений, при которых поражаются колбочки, палочки в сетчатке. Амавроз Лебера появляется при невозможности разделения пигментных клеток фоторецепторов и эпителия. Но основная причина заболевания кроется в мутации конкретного гена.

Часто амавроз глаза возникает при передаче аутосомно-рецессивным методом. Патология появляется у новорожденного ребенка, если у матери и отца есть мутационный ген.

Диагностика

Для диагностики заболевания сначала проводится внешний осмотр офтальмологом. Дальше применяются исследования:

  1. Электроокулография. Проводится с целью регистрации биоэлектрической активности нейронов на сетчатке глаза. При наличии амавроза Лебера нейроны находятся в спокойном состоянии.
  2. ЗВП — зрительные вызванные потенциалы. С помощью метода получают объективную информацию о состоянии органов слуха, зрения.
  3. Электроретинография. Диагностическое тестирование измеряет электрический ответ чувствительных к свету клеток глаза, которые располагаются на сетчатке.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Лечение

Специфического лечения амавроза Лебера на данный момент нет. Прогноз дальнейшей жизни с заболеванием у ребенка неблагоприятен. При развитии патологии появляются нарушения в работе эндокринной и нервной системы.

Но сегодня прогрессирует генно-инженерная терапия. Это помогает на ранних сроках беременности выявить аномалию в генах, а затем прервать беременность. Лечение наследственных заболеваний пока невозможно.

Для людей с приобретенной формой патологии назначается медикаментозное лечение, которое направлено на устранение неприятных симптомов. К таким относят диуретики, гипотоники, ноотропы. Хирургическая операция применяется только в случае обнаружения опухоли в головном мозге.

Видеосюжет про новейшие медицинские открытия в области лечения данной болезни смотрите далее:

Меры профилактики

Людям со стремительным ухудшением зрения в первую очередь рекомендуется пройти офтальмологический осмотр для выявления заболевания.

Для предотвращения дальнейших осложнений врач накладывает ограничение на вредную пищу. Лучше питаться свежими ягодами, овощами, фруктами при наличии предрасположенности к глазным болезням.

В целях профилактики приобретенной формы патологии делается гимнастика для глаз. Так улучшается кровообращение, особенно после напряженной работы за компьютером. Нельзя постоянно находиться в одном положении. Необходимо умеренно заниматься физическими упражнениями. Короткая по времени зарядка стимулирует циркуляцию крови.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Амавроз Лебера — генетическое глазное заболевание. Каждой беременной женщине следует вовремя делать необходимые исследования для предотвращения развития аномалий у будущего ребенка.

Сталкивались ли вы с этой болезнью? Расскажите свою историю в х. Поделитесь статьей с друзьями в социальных сетях. Будьте здоровы.

Источник: https://ozrenieglaz.ru/bolezni/drugie/amavroz-lebera

Врожденный и приобретенный амавроз

Преходящий вид, который также называется транзиторным, может наступать при некоторых текущих заболеваниях. Наиболее частой причиной амавроза становятся нарушения или повреждения в области шеи и головы:

  • новообразования, затрудняющие кровообращение;
  • сужение или пережатие сосудов;
  • аневризмы, атеросклеротические изменения сосудов, их эмболия (закупорка).

Может также возникнуть парез лицевых мышц — трудности при разговоре, глотании пищи, тошнота, головная боль, темные пятна перед глазами.

Чаще всего амавроз наступает с одной стороны, при этом на пораженном глазу снижается острота зрения — изображение становится размытым. При офтальмоскопии может обнаружиться инфаркт сетчатки, приводящий к атрофии зрительного нерва.

Другими причинами транзиторного амавроза могут быть перенесенные травмы глаз или головы, интоксикация алкоголем, наркотическими или токсическими веществами. Во всех этих случаях происходит нарушение функций механизмов, отвечающих за передачу зрительных образов в мозг.

Из многолетней медицинской практики было выявлено, что такая форма заболевания наступает чаще всего при некоторых заболеваниях.

Временное ослепление периодически наступает на одном глазу и может длиться от 3-5 секунд до 5 минут. Если такие симптомы повторяются постоянно, то это говорит о нарушениях в системе сонной и глазной артерий (спазм, тромбоз, эмболия), которые вызывают ишемию сетчатки глаза. Такая временная слепота наступает всегда неожиданно.

Она считается одной из самых эффективных операций в современной сосудистой хирургии.

  • Передняя ишемическая окулопатия

При этом заболевании изменения происходят в переднем отрезке глаза, которые могут проявляться отеком склеры, мидриазом зрачка и его вялой реакцией на свет, а иногда и вовсе ее полным отсутствием, патологическим ростом сосудов на радужке, снижением или повышением внутриглазного давления. При осмотре зрительных органов диагностируется застой крови в венах сетчатки, кровоизлияние в нее, расширение артерий.

  • Фоточувствительная ретинопатия

Такая форма амавроза возникает под воздействием яркого света, который вызывает замедление процесса метаболизма в сетчатке, а это, в свою очередь, способствует уменьшению ресинтеза родопсина — основного зрительного пигмента.

Другие виды амавроза

Врожденный амавроз Лебера не единственная форма патологии. Различаются и другие виды амавроза, встречающиеся с различной частотой и имеющие совершенно иные механизмы возникновения.

Транзиторный

Транзиторный амавроз не относится к наследственным видам патологии. В этом случае амавроз наступает на фоне различных соматических патологий. Обычно первопричиной становятся заболевания, локализованные в области головы и шеи, но могут быть и другие причины.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Последствия инсульта могут быть различными, в том числе и потеря зрения – транзиторный амавроз.

Транзиторный амавроз возникает из-за:

  • новообразования, приводящие к затруднению кровообращения;
  • сужение сосудов или их пережатие опухолью;
  • эмболия кровеносного сосуда, атеросклероз, аневризма.

Перед наступлением амавроза у человека, как правило, возникает приступ серьезного заболевания. Это может быть инфаркт или инсульт, транзиторная ишемическая атака. Обычно после таких кризов у человека появляются жалобы на проблемы с чувствительностью в руках, шум в ушах, проблемы со зрением. Обычно патология носит односторонний характер поражения.

Читайте также:  Дюфастон и алкоголь — совместимость, через сколько можно пить, последствия

Лечение транзиторного амавроза зависит от общего состояния здоровья пациента и объема тех нарушений, которые произошли. Больному назначаются ноотропные препараты и средства для восстановления кровообращения и снятия спазма сосудов. При наличии опухоли может быть выполнено хирургическое вмешательство.

Истерический

Подобная патология встречается крайне редко и характеризуется специфическим механизмом возникновения. В основе появления такого вида заболевания лежит истерия или истерический невроз, спровоцированный психологической травмой. В результате тяжелейшего шока у пациентов возникают различные соматические расстройства.

Истерический амавроз бывает как двусторонний, так и односторонний, т. е. только на одном глазу.

У пациентов возникает сужение поля зрения, нарушается световосприятие, однако больные при своей убежденности, что они ничего не видят, прекрасно ориентируются на местности и никогда не попадут в опасные для жизни ситуации – не станут на краю, не наступят на стекло и т. д. В данном случае амавроз является результатом стрессовой убежденности в том, что у человека появился дефект.

Диагностика различными способами уверенно показывает, что зрительный нерв и сетчатка в норме, других нарушений не наблюдается, которые могли бы свидетельствовать о том, что возник истинный амавроз.

Обычно в ходе диагностики врачи расспрашивают о состоянии пациентов у их родственников – практически у всех больных ранее наблюдалась мнительность, повышенный болезненный интерес к своему здоровью и т. д.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Вполне логично, что при сильном стрессе у таких пациентов появляются ложные расстройства, сопровождающиеся отдельными симптомами патологии. При лечении таких больных решающее значение имеет консультация психиатра и соответствующие назначения.

Алкогольный

Заболевание возникает в результате отравления алкогольными напитками. Отметим, что такое осложнение возникает довольно редко и появляется, как правило, уже на фоне алкогольной комы. У человека, перебравшего со спиртным, в течение нескольких минут прогрессирует нарушение зрительной функции. Распространяется алкогольный амавроз на один или оба глаза сразу.

Реакция зрачков на свет при алкогольном амаврозе сохраняется, однако пострадавшие не видят четкого изображения из-за токсического поражения организма. Лечения такого состояния не требуется – после выведения человека из алкогольной комы зрение восстанавливается самостоятельно в течение нескольких часов.

Самое важное

Амавроз является, по сути, потерей зрения и может быть приобретенным или врожденным.

Приобретенный амавроз – следствие черепно-мозговой травмы, травмы глаза или таких серьезных нарушений кровообращения, как инфаркт или инсульт.

Врожденная патология носит название амавроз Лебера и связана с дефектом генов. Дети уже рождаются с нарушениями, могут не видеть от рождения или заболевание быстро прогрессирует еще в детстве.

Лечение врожденной патологии не проводится, однако уже есть отдельные успешные вмешательства, связанные с внедрением здоровой копии гена, отвечающей за нормальное зрение. В целом такая практика не стала массовой, проводятся лишь испытания. Приобретенный амавроз вылечить возможно, но все зависит от причины появления и характера нарушений.

Наследственный (врожденный) амавроз Лебера

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Данный вид заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть дефектный ген присутствует у обоих родителей, хотя сами они амаврозом не страдают. Нарушения зрения появляются еще во время внутриутробного развития.

При врожденном амаврозе Лебера в сетчатке нарушается выработка родопсина — зрительного пигмента, отвечающего за передачу информации от глаз к головному мозгу. Вкратце его действие можно описать так: родопсин находится в палочках сетчатки и отвечает за передачу нервного импульса в определенные участки мозга.

При наследственном амаврозе обоих глаз из-за присутствия гена-мутанта в сетчатке начинают отмирать палочки, в которых содержится родопсин, вследствие чего при неизмененном зрительном нерве наступает слепота.

Клинические симптомы амавроза Лебера

Признаки заболевания проявляются уже в раннем возрасте.

У ребенка отсутствует реакция на игрушки и предметы, которые к нему приближают, взгляд блуждающий, реакция зрачков на свет слабая или отсутствует, также отмечается нистагм.

Амаврозу нередко сопутствует косоглазие или кератоконус. Заболевание может прогрессировать с разной скоростью, но даже при его медленном течении слепота наступает примерно к 9-10 годам.

Современная медицина не знает кардинального способа борьбы с врожденным амаврозом, зрение восстановлению в этом случае не подлежит.

У детей также могут развиваться сопутствующие патологии: эндокринные заболевания, изменения в опорно-двигательной и центральной нервной системе. Ребенок неуклюже и косолапо ходит, натыкается на различные предметы.

Поскольку маленькие дети еще не в состоянии описать свои ощущения, то ответственность за состояние их здоровья полностью лежит на родителях.

Диагностика

Врач выясняет, не было ли в роду у пациента больных амаврозом. Для полной диагностики используют специальные методики:

  • электроретинография для определения биоэлектрической активности нейронов сетчатки;
  • электроокулография;
  • оценка зрительных потенциалов.

Первый способ показывает наиболее точные результаты. Если зрение ухудшается не из-за амавроза глаз, а по другим причинам, причем они могут быть даже не офтальмологического происхождения, то показатели электроретинографии будут в норме. В таком случае проводится обследование, выявляющее истинные причины.

В офтальмологии существует 2 типа заболевания:

  1. Транзиторный или переходящий. Для этого состояния характерно временное нарушение. Патологические изменения в глазу появляются при влиянии внешних, внутренних факторов. Переходящий вид амавроза Лебера лечится с использованием лекарств. Чаще зрение восстанавливается само.
  2. Наследственный. Врожденный тип амавроза Лебера труднее поддается лечению. Необратимые изменения развиваются еще в утробе. В этом случае происходят сбои при выработке родопсина, зрительного пигмента, в сетчатке. Он передает информацию от глаза к головному мозгу.

Для диагностики заболевания сначала проводится внешний осмотр офтальмологом. Дальше применяются исследования:

  1. Электроокулография. Проводится с целью регистрации биоэлектрической активности нейронов на сетчатке глаза. При наличии амавроза Лебера нейроны находятся в спокойном состоянии.
  2. ЗВП — зрительные вызванные потенциалы. С помощью метода получают объективную информацию о состоянии органов слуха, зрения.
  3. Электроретинография. Диагностическое тестирование измеряет электрический ответ чувствительных к свету клеток глаза, которые располагаются на сетчатке.

Лечение

Речь об успешной терапии может идти только при наступлении временного, преходящего типа болезни.

К сожалению, в случае с амаврозом Лебера медицина бессильна: это генетическая мутация, которую устранить хирургическими или медикаментозными методами невозможно.

Специалист может назначить лишь препараты, снимающие некоторые симптомы. Правильное воспитание и адаптация помогут больному ребенку справляться с проблемами, вызванными заболеванием.

Так, для нормализации кровообращения назначают гипотонические и ноотропные средства, стабилизирующие состояние крупных сосудов и капилляров. В случае опухолей, влияющих на работу зрительного нерва, выполняются хирургические операции. Если ухудшение зрения вызвано эндокринными нарушениями, то может быть назначен курс препаратов, снижающих уровень сахара в крови, а также гормональная терапия.

Специфического лечения амавроза Лебера на данный момент нет. Прогноз дальнейшей жизни с заболеванием у ребенка неблагоприятен. При развитии патологии появляются нарушения в работе эндокринной и нервной системы.

Для людей с приобретенной формой патологии назначается медикаментозное лечение, которое направлено на устранение неприятных симптомов. К таким относят диуретики, гипотоники, ноотропы. Хирургическая операция применяется только в случае обнаружения опухоли в головном мозге.

Профилактика приобретенного амавроза и рекомендации

Людям со стремительным ухудшением зрения в первую очередь рекомендуется пройти офтальмологический осмотр для выявления заболевания.

Для предотвращения дальнейших осложнений врач накладывает ограничение на вредную пищу. Лучше питаться свежими ягодами, овощами, фруктами при наличии предрасположенности к глазным болезням.

В целях профилактики приобретенной формы патологии делается гимнастика для глаз. Так улучшается кровообращение, особенно после напряженной работы за компьютером. Нельзя постоянно находиться в одном положении. Необходимо умеренно заниматься физическими упражнениями. Короткая по времени зарядка стимулирует циркуляцию крови.

Амавроз Лебера — генетическое глазное заболевание. Каждой беременной женщине следует вовремя делать необходимые исследования для предотвращения развития аномалий у будущего ребенка.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Сталкивались ли вы с этой болезнью? Расскажите свою историю в х. Поделитесь статьей с друзьями в социальных сетях. Будьте здоровы.

В качестве предупреждения болезни врачи советуют придерживаться простых правил. Следует употреблять продукты, содержащие полезные для здоровья глаз минералы и витамины: A, C, селен, цинк и т.д.

Рекомендовано несколько раз в год принимать БАДы для повышения остроты зрения. Лучше исключить из рациона слишком жирную, острую, копченую, соленую пищу — это будет полезно и для всего организма в целом.

Особенно это важно при напряженной работе за компьютером или с бумагами. Также полезны умеренные физические нагрузки, которые стимулируют общую систему циркуляции крови.

Источник: https://optika-stil.ru/vrozhdennyy-amavroz-lebera/

Амавроз Лебера

Амавроз Лебера – генетическое офтальмологическое заболевание, приводящее к значительному ухудшению зрительной функции (вплоть до ее полной утраты). В его основе лежит необратимое поражение светочувствительных клеток сетчатой оболочки глазного яблока (колбочек и палочек).

Амавроз Лебера относится к редким наследственным патологиям: он встречается с частотой 3 случаев на каждые 100 000 новорожденных. Примерно каждый 5-й случай врожденной слепоты или слабовидения обусловлен амаврозом Лебера.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки

Причины и факторы риска

Врожденный амавроз Лебера – это целая группа дистрофий сетчатки, вызванных различными генетическими причинами. Наиболее часто она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития патологии ребенок должен получить мутированный ген и от матери, и от отца.

Прогноз при амаврозе Лебера негативный: дети либо необратимо слепы от рождения, либо теряют зрение в течение первых десяти лет жизни.

Существует несколько форм амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. В этой ситуации для возникновения дистрофического процесса в сетчатой оболочке глазного яблока достаточно только одного измененного гена.

Формы заболевания

В зависимости от того, в каком именно гене произошла мутация, выделяют несколько типов заболевания:

  1. Мутации в гене CRX, ответственном за развитие у эмбриона фоторецепторов, а также поддержание необходимого их количества в течение жизни. Мутации в нем вызывают позднюю пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера VII типа и палочко-колбочковую дистрофию. Все эти формы заболевания имеют аутосомно-доминантный тип наследования.
  2. Мутации в гене LCA5, кодирующем синтез белка леберцилина клетками сетчатки. Его мутации приводят к амаврозу Лебера V типа с аутосомно-доминантным типом наследования.
  3. Мутации в гене RPE Он несет код синтеза белка, специфичного для пигментного эпителия сетчатки и играющего ведущую роль в метаболизме ретинола. Описано более 80 вариантов мутации гена RPE65, которые влекут пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера II типа.
  4. Мутации в гене LRAT, ответственном за синтез микросомального белка – лецитин-ретинол-ацилтрансферазы (LRAT). Он участвует в процессе обмена ретинола (витамина A) в клетках системы зрения и печени. Мутации гена становятся причиной пигментной ювенильной дегенерации сетчатки, амавроза Лебера XIV типа.
  5. Мутации в гене CRB1, кодирующем синтез белка, необходимого для нормального развития и функционирования фоторецепторов. В настоящее время известно свыше 140 различных мутаций данного гена, которые приводят к пигментной дегенерации сетчатки XII типа, амаврозу Лебера VIII типа.
Читайте также:  Осложнения, риски при приеме противозачаточных комбинированных оральных контрацептивов

Примерно каждый 5-й случай врожденной слепоты или слабовидения обусловлен амаврозом Лебера.

Симптомы

При амаврозе Лебера дети рождаются слепыми или у них обнаруживается быстропрогрессирующее ухудшение зрения, приводящее к полной слепоте в течение первых десяти лет жизни.

Заподозрить это заболевание возможно уже в первые месяцы жизни ребенка на основании следующих симптомов:

  • отсутствие реакции зрачка на свет;
  • отсутствие фиксации взгляда на предметах, блуждающий взгляд;
  • нистагм.
  • 10 интересных фактов о глазах и зрении
  • 6 свидетельствующих о болезнях изменений глаз
  • Как сберечь зрение школьника: 7 простых советов

Диагностика

Диагностика амавроза Лебера начинается с проведения офтальмологического осмотра. Затем применяют следующие методики:

  • зрительные вызванные потенциалы (ЗВП);
  • электроретинография;
  • электроокулография.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить При диагностике амавроза Лебера проводится ряд исследований с целью зарегистрировать биоэлектрическую активность нейронов сетчатки

Наибольшее диагностическое значение имеет электроретинография (ЭРГ). Метод позволяет зарегистрировать биоэлектрическую активность нейронов сетчатки. При амаврозе Лебера ЭРГ не регистрируется. При врожденной слепоте, вызванной другими причинами (сифилисом, краснухой, атрофией зрительного нерва), ЭРГ показывает нормальную или субнормальную картину.

Лечение

В настоящее время патогенетически обоснованного лечения амавроза Лебера не существует. Ведутся научные исследования по разработке методов генетической терапии этой патологии.

Важным аспектом лечения детей, страдающих амаврозом Лебера, является раннее начало психологической реабилитации и педагогической коррекции.

Возможные последствия и осложнения

У каждого второго ребенка, страдающего амаврозом Лебера, наблюдается задержка психомоторного развития, обусловленная нарушением зрительной функции. Помимо того, отмечаются мышечная гипотония, снижение двигательной активности.

Прогноз

Прогноз при амаврозе Лебера негативный: дети либо необратимо слепы от рождения, либо теряют зрение в течение первых десяти лет жизни.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить Елена Минкина Врач анестезиолог-реаниматолог Об авторе

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Источник: https://www.neboleem.net/amavroz-lebera.php

Что представляет собой амавроз и можно ли его вылечить?

Амавроз — это не офтальмологическая патология. В медицине данный термин используется для обозначения состояния, при котором без видимых причин резко ухудшается или полностью пропадает способность видеть. Принимать меры нужно незамедлительно, так как амавроз грозит человеку необратимой слепотой.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Есть две формы амавроза — наследственный (амавроз Лебера) и приобретенный (наследственный, преходящий). При врожденном типе еще в утробе матери у ребенка начинают нарушаться функции сетчатки.

Родопсин (зрительный пигмент), отвечающий за передачу сигналов от глаз к мозгу, вырабатывается в сетчатке у зародыша в недостаточном объеме. Поэтому впоследствии и пропадает зрение. Происходит это в результате мутации генов, которые отвечают за сетчатую оболочку.

Амавроз Лебера не поддается лечению, и зрение восстановить невозможно.

Приобретенный амавроз

Еще его называют транзисторным. Зрительные функции ухудшаются временно и возвращаются после того, как будет устранена причина. Вызывают транзисторный амавроз:

  • неправильное развитие тканей (дисплазия);
  • атеросклероз сосудов;
  • закупорка кровеносных сосудов (эмболия);
  • изменение формы сосудов глаза;
  • новообразования в глазах и головном мозге;
  • механические травмы зрительных органов;
  • инсульт, инфаркт мозга;
  • интоксикация (в том числе алкогольная).

Есть и другие причины, при которых процесс передачи в мозг информации в виде зрительных образов нарушается.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Симптомы амавроза

У каждого из вышеперечисленных болезней есть собственная симптоматика. Общим симптомом может стать ухудшение зрения или его потеря. Этот признак иногда сопровождается:

  • головокружением;
  • сужением полей зрения;
  • непроизвольными колебательными движениями глаз (нистагмом);
  • слабостью организма;
  • потерей ориентации в пространстве.

При амаврозе человеку трудно сфокусировать взгляд на каком-либо предмете. В глазах появляются боли. Наблюдаются отеки глазных мышц. Появление какого-либо из этих признаков говорит о необходимости обращения к врачу.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Все эти симптомы относятся к внутренним ощущениям. Их сложно визуально диагностировать у маленьких детей, которые не способны описать свое состояние. Родители могут обратить внимание на такие симптомы:

  • нистагм;
  • снижение или полное отсутствие зрительных рефлексов (у ребенка зрачок не реагирует на свет);
  • блуждающий взгляд.

Если Вы заметили у малыша эти признаки, не стоит ждать планового осмотра у офтальмолога. Лучше сразу отправиться в поликлинику.

Как лечить амавроз?

Так как это не зрительная патология, то лечить необходимо заболевание, которое спровоцировало амавроз. Понадобится комплексное обследование, после которого врач направит Вас к соответствующему специалисту.

Источник: https://www.linzy.ru/otvety-na-voposy/lechitsya-li-amavroz.htm

Амавроз Лебера (пигментный ретинит): симптомы и лечение

Амавроз Лебера – редкое, но серьезное врожденное заболевание, при котором возможна полная или частичная потеря зрения. Патология начинает проявлять себя практически с самого рождения и за время взросления ребенка способна доставлять немало хлопот его родителям. Возможность лечения амавроза составляет сложный вопрос, заставляющий ученых разрабатывать новые способы и методики.

Описание заболевания

Амавроз Лебера характеризуется врожденным поражением элементов и клеток сетчатки, которые отвечают за восприятие света. При его возникновении ранний период жизни ребенка проходит на фоне ослабления реакции зрачка глаза на свет. После этого возможно развитие боязни света и дальнозоркости, в дальнейшем это может привести к полной потере зрения.

Проблема возникает в результате мутации восемнадцати генов сетчатки глаза. При этом по всей планете наблюдается одинаковая частота проявления патологий как у женщин, так и у мужчин. Также может диагностироваться и заболевание временного типа.

Причины возникновения

Патология врожденного типа появляется в результате неправильного метаболизма в палочках и колбочках глаза и последующего их уничтожения. Передача заболевания наследственным путем возможна в том случае, если оба родителя имеют ген с дефектом. В этом случае клетки светочувствительных рецепторов и пигментного эпителия теряют свойства разделения.

Транзисторный (временный) амавроз могут вызывать следующие факторы:

  • Травмы;
  • Нарушения кровообращения мозга;
  • Мигрень;
  • Инфекции;
  • Нарушение обмена веществ;
  • Сахарный диабет;
  • Опухоль головного мозга;
  • Воздействие алкоголя, наркотиков на организм.

Симптомы

У детей, больных амаврозом Лебера, наблюдают нерегистрируемую электроретинографию, нистагм и отсутствие центрального зрения.

Кроме того, возможно снижение реакции зрачков глаз на свет. Заболевание проявляется также в косоглазии и неврологических нарушениях, светобоязни, низкой остроте зрения, различных внешних изменениях.

В подростковом возрасте у больного может развиться кератоконус.

Определить наличие патологии можно по взгляду. У больного ребенка он несфокусированный и блуждающий.

Возможные осложнения

В настоящее время практически во всех случаях больные амаврозом пациенты полностью теряют способность видеть уже в подростковом возрасте.

Облегчить проблему могут только поддерживающие средства и помощь родственников и близких людей. Избежать потери зрения фактически невозможно.

Кроме того, возможна атрофия зрительного нерва и различные патологии сетчатки.

Лечение

Сегодня комплексного лечения, способного избавить от амавроза Лебера нет. В детском возрасте до полной потери зрения пациентам назначают очки для улучшения состояния. Временный амавроз поддается лечению. В этом случае применяют методики для устранения причины его появления.

Медикаментозным способом

Если причиной появления болезни является нарушение кровообращения, пациентам назначают диуретики и гипотоники. Мигрень снимается спазмолитическими средствами, эндокринные заболевания требуют, прежде всего, гормональной коррекции.

При амаврозе Лебера офтальмологи могут назначать препараты, снимающие некоторые симптомы. Коррекция зрения в данном случае невозможна.

Хирургически

В хирургическом методе может нуждаться только тот пациент, чье заболевание стало следствием возникновения опухоли мозга. В остальных случаях болезнь не лечится с помощью хирургических операций.

Исследования в области генной инженерии в будущем смогут изменять прогноз развития заболевания. Однако методики в настоящий момент находятся в стадии разработки.

Несмотря на то, что врожденный амавроз не подлежит лечению, больного ребенка необходимо с раннего детства готовить и адаптировать к жизни в условиях болезни.

Профилактика

Для того, чтобы избежать амавроза Лебера, не существует методов профилактики. Будущие родители могут пройти медицинское обследование и определить состояние генов, чтобы избежать возможного рождения больного ребенка.

Заболевания приобретаемого типа можно избежать, если тщательно следить за состоянием своего здоровья и вовремя проходить диагностику организма. Рекомендуется полноценный отдых, правильное питание и здоровый образ жизни.

  • Головная боль в области лба и глаз
  • Капли для глаз от сухости и усталости представлены в этой статье.
  • Что такое микрофтальм, каковы методы лечения и прогнозы представлены в этом материале.

Видео

Выводы

К сожалению, сегодня больные амаврозом Лебера практически обречены на полную потерю зрения и методов избавления от заболевания еще не придумано. Но данный прогноз не распространяется на больных амаврозом приобретенной формы.

Профилактика патологии практически невозможна, однако будущие родители могут пройти диагностику на вероятность ее возникновения.

Правильное воспитание и адаптация же помогут больному ребенку справляться с проблемами, которые порождает данный недуг.

Также читайте про такие редкие заболевания, как птеригиум глаза и хориоретинит.

Источник: https://EyesDocs.ru/zabolevaniya/redkie-bolezni/amavroz-lebera-simptomy-prichiny-vozniknoveniya-lechenie.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector