Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия

Долгожданная и запланированная беременность не всегда протекает гладко. Порой у малыша выявляются отклонения или у врачей появляются подозрения касательно развития плода по результатам анализов и ультразвукового исследования.

Для того чтобы подтвердить или опровергнуть эти опасения проводится ряд диагностических процедур, одной из которых является биопсия ворсин хориона.

Проводится это исследование в исключительных случаях, когда есть вероятность развития генетического или другого опасного заболевания.

Порой такая процедура вызывает осложнения или развитие инфекции, поэтому прежде чем давать согласие, беременной стоит тщательно взвесить все «за» и «против», подумав о своем здоровье и жизни будущего малыша. Когда же рекомендуется проведение анализа, как это происходит и что можно выявить с его помощью?

Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия

Показания к проведению биопсии ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона – это диагностическая процедура, которая состоит во взятии клеток хориона для дальнейшего исследования.

Такой анализ позволяет выявить наличие генетических и хромосомных патологий на ранних сроках, что дает возможность родителям принять решение о дальнейшей судьбе ребенка.

Хорион – это наружная оболочка плода, которая несет всю генетическую информацию о нем, о наличии отклонений и патологий развития. С развитием хорион преобразуется в плаценту. Происходит это примерно к 15-16 неделе, поэтому процедуру проводят до этого срока (идеальный вариант 8-12 недель).

Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия

Для биопсии ворсин хориона существует ряд показаний и врач назначает процедуру в следующих случаях:

  • Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствияВозраст будущей матери старше 35 лет. Чем старше женщина, тем выше риск развития ряда аномалий и генных мутаций.
  • Неудовлетворительные результаты первого скрининга, на котором врач заприметил наличие патологии (несоответствие КТР плода сроку беременности и др.).
  • Наличие между будущей матерью и отцом кровной (родственной) связи.
  • Наличие в семейном анамнезе генетических заболеваний, хромосомного сбоя или пороков развития.
  • Необходимость установления пола ребенка, если есть риск развития заболевания, передающегося с хромосомой Х (гемофилия, атрофия зрительного нерва).
  • Рождение ранее в семье детей с заболеваниями или патологиями развития.
  • Предыдущие беременности заканчивались выкидышами, рождением мертвых детей или родители на протяжении длительного времени не могли зачать ребенка.
  • Наличие факторов, неблагоприятно воздействующих на организм беременной. Это может быть вдыхание ядов, плохая экологическая обстановка и сильная загрязненность воздуха, воздействие радиоактивного излучения.
  • Прием медикаментозных препаратов эмбриотоксической группы на ранних сроках беременности.
  • Проведение рентгенологического исследования в первом триместре.

Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия

Взятие пробы ворсин хориона позволяет установить наличие хромосомных аномалий (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие). При этом точность результата буде 95-99%, но установить тяжесть заболевания при помощи такого анализа невозможно.

Кроме того, можно выявить генетические отклонения, если есть подозрение на развитие конкретного недуга.

Биопсия ворсинок хориона не может выявить дефекты развития нервной трубки плода, поэтому возможно дополнительно придется проводить амниоцентез после 16 недели беременности.

Как подготовиться к исследованию

Процедура не требует особой или тщательной подготовки. При трансцервикальном доступе важно предварительно пройти осмотр гинеколога и убедиться в отсутствии инфекции или воспалительного процесса в области шейки матки и влагалища.

Кроме того, проводится ультразвуковое исследование плода, которое позволяет установить точный срок беременности.

Обязательно необходимо убедиться в отсутствии противопоказаний и реально оценить необходимость проведения процедуры, учитывая все возможные риски и осложнения после нее.

Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия

Порядок проведения процедуры

Различают два вида процедуры, в зависимости от способа изъятия биологического материала для анализа:

  • Трансцервикальный доступ – через влагалище и шейку в матку вводится тонкая трубка, при помощи которой отщипывается кусочек ворсинок. Перед началом процедуры половые органы тщательно обрабатываются антисептиком, чтобы предотвратить занесение инфекции.Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия
  • Трансабдоминальный – способ взятия пробы биологического материала путем прокалывания кожи живота и матки тонкой иглой для пункций. Перед процедурой врач обезболивает место прокола и обрабатывает живот антисептическим раствором.Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия

По окончании процедуры врач проверяет сердцебиение малыша, чтобы оценить его состояние и убедиться в отсутствии повреждений плода.

При наличии риска резус-конфликта, после проведения процедуры обязательно проводится инъекция иммуноглобулина.
Нередко проведение процедуры вызывает ряд осложнений, о которых врач обязан предупредить женщину перед получением согласия.

Возникнуть негативные последствия могут сразу после анализа или через несколько месяцев после него.

Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия

  • Самопроизвольный выкидыш (случается редко – 1-1,5 % случаев, но риск есть).
  • Занесении инфекции, что может спровоцировать нарушение развития плода.
  • Кровянистые выделения из места прокола.
  • Отслоение плаценты.
  • Преждевременные роды.
  • Низкий вес новорожденного – до 2400 кг.

После процедуры обязательно остаток дня нужно посвятить отдыху, ограничив физические нагрузки и эмоциональные переживания. Результаты анализа готовы, как правило, через 7-10 дней, а развернутый генетический ответ спустя 2-4 недели.

После получения данных исследования, врач разъясняет женщине их значение, озвучивает возможные риски и осложнения в развитии ребенка.

Некоторые пары решаются на прерывание беременности, другие же предпочитают оставить малыша, растить и любить его несмотря ни на что.

Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия

Противопоказания к процедуре

Проведение процедуры имеет и свои противопоказания, при которых категорически запрещено брать пробу ворсин хориона даже при наличии веских показаний. К таким факторам относится:

  • Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствияВысокий риск прерывания беременности.
  • Наличие воспалительных процессов в шейке матки или во влагалище.
  • Наличие у беременной ВИЧ-инфекции, поскольку очень велик риск передачи заболевания плоду.

Проведение биопсии ворсин хориона проводится только при наличии веских показаний и с согласия беременной. Важно предупредить женщину о возможных рисках и объяснить необходимость выполнения исследования. Своевременно установленный диагноз позволит семье принять решение о дальнейшей судьбе малыша и подготовиться морально к его появлению на свет.

Источник: https://24doctor.info/medical_tests/biopsiya-vorsin-khoriona/

Биопсия хроиона, показания, проведение, результаты, риски

Беременные молодого и зрелого возраста часто сдают различные анализы. Это помогает врачам правильно вести маму к нормальному рождению малыша. Нередко можно услышать, как гинеколог направляет рожениц на биопсию хориона. Данная операция имеет маленький риск осложнений. Намного опаснее, если ребенок окажется болен.

Что представляет собой методика

Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствияБиопсия хориона – это исследование, выполняемое перед родами с целью выявления нарушений у плода генетического характера. Для этого берется биологическая ткань – плацента.

Специалист проводит ее анализ и ставит диагноз о наличии или отсутствии хромосомных аномалиях.

Данный анализ похож с тем, когда для изучения берут околоплодные воды, называется он амниоцентез. Провести его, получив точный результат можно гораздо раньше.

Показания к проведению исследования

Что такое биопсия хориона? Это методика проникновения через естественные ткани организма, то есть она довольно небезопасна.

  • Всегда в процессе могут возникнуть осложнения, поэтому врачи учитывают необходимость процедуры в каждом конкретном случае.
  • Для этого существуют абсолютные показания:
  • Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия
  • первородящая роженица после 35 лет. Это возраст наиболее подвержен для рождения детей с патологиями;
  • если уже имеются дети с генетическими заболеваниями или при вынашивании ранее таковы были выявлены, например Синдром Дауна;
  • когда у ребенка в семье наблюдаются внутриутробные аномалии;
  • родители расположены или уже имеют наследственные заболевания;
  • при обследовании были выявлены признаки развития с пороками;
  • если передача наследственной болезни осуществима только по половому признаку, определяют пол ребенка.

Последствия биопсии ворсин хориона возникнуть могут, однако после 35 лет этот риск оправдан. Это возраст когда увеличивается вероятность генетических патологий.

Статистика указывает, что из 700 поздних родов 1 случай с пороком внутриутробного развития. Он связанный именно с изменениями в клетках на уровне хромосом.

При таком диагнозе на ранних сроках беременности родители могут самостоятельно решать продолжать вынашивать малыша или делать аборт. Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия Но, несмотря на результативность и информативность методика хориона не выявляет патологий нервной трубки. Это связано с тем, что нервная система развивается на 20 недели беременности, а данную диагностику проводят намного раньше.

В третьем триместре для исследования берут другой материал.

Важно! Если вы откажетесь проводить исследование с учетом того, что у вас существуют на это особые показатели, то подвергаете риску свое здоровье, процесс нормальных родов и жизнь малыша. Ребенок может родиться с пороком, который несовместимый с нормальным существованием. Многие родители морально неподготовлены, воспитывать больных детей.

Как проводится операция

Для того чтобы выявить ту или иную патологию данным методом, необходимо учитывать на каком сроке делают биопсию хориона. Так как проведение этого метода на поздних сроках невозможно.

В целях безопасности и результативности толщина хориона не должна быть менее 1 см.

При раннем проведении биопсии есть риск осложнений, нарушения развития конечностей плода.

На поздних сроках уже формируется плацента, поэтому процедура не может быть выполнена. Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия Самый оптимальный срок для диагностики называют 10-12 недель.

Существуют различные техники проведения, это связано с местом формирования плаценты. Проникновение возможно через переднюю стенку живота или через матку.

Первый вариант гораздо безопаснее. Однако если плацента развивается на задней маточной стенке, то первым способом взять материал невозможно.

Также различается одноигольный и двухигольный способ.

Абдоминальная операция выполняется под наблюдением УЗИ. Место прокола обязательно обрабатывают против инфекции, анестезию не применяют, так как боли при этом нет.

Одноигольная методика выполняется одной иглой. Прокалыванием инструмент постепенно пробирается до нужного места.

Мандрен к которому была присоединена игла извлекается, к ней ставят шприц с необходимым количеством питательной среды и забирают материал.

В методике с двумя иглами, одна служит проводником, а вторая для биопсии.

Через матку забор выполняется, если оболочки расположены на задней стенке. Операция выполняется на гинекологическом кресле. Женщина размещается, как и при обыкновенном осмотре.

Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия Щипцами фиксируют вагинальные и маточные стенки, затем вводят катетер. Наблюдая в монитор, под ультразвуковой диагностикой его доводят до нужного места.

Мандрен убирают, а на трубку надевают шприц с препаратом. Выполняют забор материала.

Когда женщина вынашивает два плода, процедура проходит так же, как и при наличии одного. Но материал берется каждого из эмбрионов. При этом важно определить и не перепутать результаты одного и другого.

В лаборатории взятый материал обрабатывают и изучают. Для точности очень важно, чтоб исследуемых клеток было взято достаточно.

Нельзя допустить попадание туда материнского состава. Повторное проведение анализа не исключает тех же рисков.

  1. Из-за того, что клетки долго раскрываются, результат будет не ранее чем через 2 недели.
  2. Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствияС помощью искусственной культивации, которую проводят в частных клиниках сроки получения ответа можно сократить.
  3. Многих также интересует, когда можно беременеть после биопсии хориона, если по показаниям женщина была вынуждена сделать аборт.
  4. В данном случае на последующее разрешение зачатия влияет не сама процедура, а причины, по которым произошел генетический сбой.
Читайте также:  Разрыв пищевода: причины, симптомы, диагностика, лечение, последствия

Возможно, понадобиться немного, восстановить или подлечить организм, дабы избежать последующих заболеваний.

Безопасность процедуры

Много поступает информации о том, что взятие материала таким способом влияет на развитие патологии конечностей. Однако исследователи доказали, что аномалии появляются лишь тогда, когда процедура выполнялась на опасном сроке – менее 10 недель беременности.

Дабы обезопасить себя проконсультируйтесь со специалистом. Возможно, в вашем случае не стоит подвергать себя угрозе, и риск отклонений не настолько велик.

Безопасность проведения операции никто гарантировать не может. В практике случались самые непредсказуемые последствия несовместимые с жизнью плода.

Важно! Учитывая все возможные недостатки процедуры, плохое самочувствие матери после биопсии необходимо удостовериться в наличии или отсутствии аномалий. Это поможет определить дальнейшие действия.

Возможные последствия для беременности

После процедуры, возможно, наблюдать разные реакции. Одни вполне естественны, в них нет опасности для дальнейшей беременности. Другие влекут последствия.

Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия Боли внизу живота напоминающие месячные, маленькие кровянистые выделения, небольшие гематомы являются нормальной реакцией.

Сильное кровоизлияние влечет выкидыш. В редких случаях заносят инфекцию, при несоблюдении мер безопасности и гигиены.

Неквалифицированный специалист может нарушить целостность плодных оболочек.

Половые признаки

Биопсия хориона для определения пола ребенка проводится только в отдельных случаях. Так как это не самый безопасный способ.

При существующих показаниях, передачи генетического заболевания только по определенному полу.

Например, адреногенитальный синдром, он характеризуется отсутствием менструации и молочных желез.

Что покажут результаты теста

Исходя из взятого генетического материала, создается изображение всех хромосом по порядку диплоидного набора клетки.

Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия Таким образом, становится видны все нарушения в количестве хромосом. То есть, возможно, их больше или меньше положенного. Также определяется пол ребенка.

  • Причины биопсии плода и заключаются в том, чтобы выяснить данные изменения.
  • Предварительные результаты известны уже через 2 дня, но окончательный ответ получите не ранее 10 дней.
  • Поскольку для беременной данная процедура является неким стрессом, после нее необходимо ограничить себя от каких-либо нагрузок.

Лучше находиться под наблюдением врача, так как часто наблюдается послеоперационная реакция. Небольшие кровянистые выделения. Кроме этого может с кровью подтекать жидкость, что не есть нормой. В таком случае гинеколог должен предпринимать реабилитационные меры.

Источник: https://kakrodit.ru/biopsiya-horiona/

Биопсия ворсин хориона (БВХ) — как проводится, сроки, риски

Научные разработки дают возможность обнаружить неблагоприятные состояния здоровья ребенка еще до его рождения.

Существует ряд исследований, которые проводятся во время беременности, чтобы определить, страдает ли плод в утробе от каких-либо заболеваний или имеет ли отклонения.

Раннее выявление неблагоприятного медицинского состояния у ребенка может позволить врачам принять необходимые корректирующие меры для того, чтобы малыш родился здоровым. Одним из таких исследования является биопсия хориона.

Что такое биопсия ворсин хориона?

Биопсия ворсин хориона (БВХ) – это тип пренатального диагностического исследования для выявления хромосомных аномалий, которые могут привести к генетическим заболеваниям (например, синдром Дауна) и другим порокам развития (таким как талассемия и серповидно-клеточная анемия).

Ворсинки хориона – это крошечные пальцеобразные отростки на внешней зародышевой оболочке, которые имеют тот же генетический материал, что и клетки самого плода.

Хорионобиопсия проводится на ранних сроках беременности (обычно между 10 и 13 неделями), в сравнении с главной и более распространенной альтернативой – амниоцентезом, который выполняется с 15 по 20 неделю.

Кому назначается БВХ?

Биопсия хориона не входит в перечень стандартных тестов для беременных и предлагается при определенных условиях:

Результаты пренатального скрининга отклоняются от нормы. Если результаты УЗИ или анализов в первом триместре не соответствуют нормам, врач может порекомендовать сделать БВХ, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие генетического заболевания у ребенка.

Хромосомная аномалия при прошлой беременности. Если вы перенесли хромосомную аномалию на прошлой беременности, или у вас есть ребенок с синдромом Дауна, вам будет предложено это исследование.

Семейная медицинская история указывает на повышенный риск для здоровья. БВХ может быть рекомендована, если в семейном анамнезе имеется генетическое заболевание.

Исследование не рекомендуется:

Как подготовиться?

Ваш лечащий врач подробно объяснит всю процедуру и попросит вас подписать форму согласия до начала ее проведения. Специалист при помощи УЗИ определит положение ребенка и плаценты. Перед проведением исследования нужно пить много воды, так как для УЗИ потребуется полный мочевой пузырь.

Как проводится БВХ?

Биопсия хориона проводится путем отбора образца клеток внешней зародышевой оболочки. Образец может быть взят через брюшную полость или через шейку матки.

Взятие образца трансабдоминальным способом

Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствияДлинная тонкая игла вводится через переднюю стенку брюшной полости в матку, и образец ткани выводится из плаценты в шприц. При этом игла не входит в амниотический мешок и не проходит рядом с ребенком. Процедура проводится под местной анестезией.

Взятие образца трансцервикальным способом

Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствияТонкая полая трубка вводится в шейку матки через влагалище. Когда катетер достигает плаценты, проводится мягкое всасывание для взятия образца ткани.

Процедура занимает около 10 минут. После ее завершения за вами будут наблюдать в течение часа на случай возникновения каких-либо побочных эффектов, например, сильного кровотечения.1

После процедуры

Вас и ваш плод будут контролировать некоторое время после процедуры. Ваши жизненные показатели и частота сердечных сокращений плода будут периодически проверяться в течение часа или дольше.

Вы должны отдыхать дома и избегать нагрузок в течение как минимум 24 часов. Вы не должны принимать душ или заниматься сексом в течение 2 недель или пока не разрешит врач.

Расскажите своему врачу, если заметите что-либо из следующего:

  • любое кровотечение или утечку амниотической жидкости из места прокола иглы или влагалища;
  • лихорадку и / или озноб;
  • сильные боли в животе и / или спазмы.

Если была биопсия выполнялась трансабдоминально (через живот), проверяйте место перевязки на животе на предмет кровотечения или дренажа жидкости.2

Насколько это больно?

БВХ обычно описывают как неприятную, а не болезненную процедуру. Вы можете испытывать чувство покалывания и спазмы во время и после проведения теста. Обычно перед выполнением в области, где вводится игла, применяется местная анестезия.

Какое время является подходящим для проведения БВХ?

Такого рода исследование должен проводиться между 10 и 13 неделями беременности. В некоторых случаях оно может быть проведено на более поздних сроках. Тем не менее БВХ не должна назначаться до 10-й недели, так как существует повышенный риск возникновения осложнений, таких как врожденные пороки или самопроизвольное прерывание беременности.

Как долго ждать результаты анализа?

На взятых образцах проводятся два вида анализов. Первый результат доступен в течение нескольких дней и сообщает о наличии каких-либо серьезных проблем с хромосомами. Полные результаты, выделяющие более мелкие и редкие условия, могут занять от двух до трех недель. Если биопсия была проведена для выявления конкретного расстройства, то обработка результатов может занять до месяца.1

Возможные риски, связанные с биопсией хориона

Биопсия хориона – это инвазивная процедура, которая сопряжена с некоторыми рисками. Важно взвесить опасности в сравнении с преимуществами, прежде чем соглашаться на выполнение данного исследования. Ниже приведены некоторые из общих рисков.

Кровотечение и спазмы. Процедура взятия образца может вызвать сильное вагинальное кровотечение или появление кровянистых выделений и спазмов, которые по ощущениям похожи на менструальные боли.

Инфекция. Также после проведения исследования может возникнуть воспалительный процесс, спровоцированный попаданием инфекции, хотя это маловероятно.

Резус-сенсибилизация. Хорионбиопсия может вызвать попадание небольшого количества крови ребенка в ваш кровоток. И если у вас отрицательный резус-фактор, а у ребенка положительный, то возможна выработка антител и разрушение эритроцитов плода. Это осложнение известно, как резус-сенсибилизация.

Выкидыш. БВХ может также привести к выкидышу. Согласно научным исследованиям, вероятность такого осложнения составляет около 0,6%3.

Деформация конечностей плода. Хорионбиопсию не следует проводить до 10 недели беременности из-за повышенного риска (1% или более 4) врожденных пороков развития конечностей (отсутствие пальцев ног или рук у ребенка).

Каковы альтернативы БВХ?

Амниоцентез является альтернативой БВХ, при котором для исследования берут образец околоплодных вод. Амниоцентез проводится между 15 и 20 неделями беременности. Преимущество БВХ состоит в том, что она проводится на более ранних сроках беременности.

Что нужно учитывать?

Биопсия ворсин хориона может помочь вам предпринять все необходимые меры предосторожности при подозрении на проблемы со здоровьем у плода.

Но, прежде чем принять решение о ее проведении, важно сопоставить риски и ожидаемый результат. Женщина или пара должны тщательно оценить и обсудить преимущества исследования с врачом и четко понять возможные последствия.

Врач может только рекомендовать сделать биопсию, но решение остается за вами.

Отзывы других женщин

Взято с зарубежного форума5:

Мне делали БВХ на прошлой неделе, и я очень рекомендую это исследование. Берут образец из плаценты, и если она расположена правильно, они могут сделать это вагинально, что мне и сделали. Исследование мне совсем не навредило.

 Самое приятное то, что мне позвонили на следующий день с предварительными результатами, согласно которым у нашего ребенка нет хромосомных нарушений. Какое облегчение знать! Мне 41 год, поэтому я очень волновалась.

 Только через 12 недель я могу спокойно вздохнуть благодаря этому замечательному тесту.

Неважно, что вам говорят, обязательно избегайте пребывания на ногах в течение не менее 3 дней, чтобы область, где брали образец, заживала.

 Лучше бы и я не возвращалась к нормальной деятельности через 24 часа, как меня проинструктировали… У меня уже 4 недели кровотечение, и я действительно чувствую, что это из-за процедуры, выполненной через шейку матки. Кровотечение началось через 24 часа и не остановилось.

 Хотя получение ранних результатов было облегчением, кровотечение было очень страшным… малышка в порядке, слава богу, но теперь мне всегда приходится переживать! Так что, пожалуйста … отдохните, отдохните, отдохните после этой процедуры!

Читайте также:  Лосек мапс: 10, 20 мг: инструкция по применению, от чего помогает, аналоги

Две с половиной недели назад мне сделали БВХ через брюшную полость. Процедура была немного болезненной, но, конечно, не такой неприятной, как роды! Мои результаты готовились целых две с половиной недели.

 Я думаю, что это хороший вариант, если вы не хотите ждать до второго триместра для определения возможных проблем, но это не для всех.

 Убедитесь, что ваш врач знает действительно хорошего специалиста по этой процедуре – она выполняется не так часто, как амниоцентез, поэтому труднее найти кого-то опытного.

У меня была БВХ около недели назад, и мы получили результаты вчера вечером. Оказалось, что доктор взял образец моей матки вместо плаценты, теперь нам нужно ждать еще 4 недели, чтобы сделать амниоцентез.

Загрузка…

Источник: https://budumama.club/beremennost/issledovanija/biopsija-horiona

Биопсия хориона, амниоцентез и кордоцентез: в чем разница

7529Биопсия хориона, хорионцентез: что это такое при беременности, показания и последствия

Современная дородовая диагностика бывает 2 видов – неинвазивная и инвазивная. В первом случае речь идет о скрининговых исследованиях («двойном» и «тройном» тестах). У беременной женщины берут кровь из вены, также обычно в тот же день проводится УЗИ, цель которого − оценить ключевые параметры развития органов и частей тела будущего малыша. «Двойной» тест делают на сроке 11−13 недель. В крови определяют уровень ХГЧ и плазменного протеина. «Тройной» тест проводится на сроке 16−20 недель. Кроме ХГЧ, в крови определяют уровень альфа-фетопротеина и свободного эстриола. Однако по результатам скрининговых тестов врачи могут лишь предположить степень риска генетических отклонений. Если он высок, будущую маму направляют на консультацию к врачу-генетику, который может предложить инвазивные методы обследования. Они считаются гораздо более точными, ведь в зависимости от срока беременности на анализ отправляются уже клетки хориона (зародышевой оболочки эмбриона) или самого малыша, которые находятся в амниотической жидкости или пуповинной крови. Добыть такой биоматериал можно только при «вторжении» в полость матки, поэтому такого рода исследования и называются инвазивными (от лат. invasio — внедрение, вторжение, проникновение внутрь). Пришла пора разобраться, как их проводят и для чего именно.

Плюсы и минусы

Основной риск при проведении любого типа инвазивного пренатального исследования – угроза самопроизвольного прерывания беременности. Все из-за того, что во время процедуры может повыситься тонус матки.

Но, во-первых, у будущих мам, которым эти манипуляции не проводились, он ровно такой же и составляет не более 2%, а во-вторых, врачи умеют сводить его к минимуму: за 2 дня до исследования и еще 5 дней после будущей маме рекомендуют принимать спазмолитические препараты, расслабляющие гладкую мускулатуру.

При амниоцентезе появляется также риск преждевременного излития околоплодных вод, ведь во время этой процедуры нарушается целостность плодного пузыря. Провести профилактику данного осложнения невозможно, зато и сам риск невелик – всего 0,3%.

Учитывая ряд недостатков, врачи рекомендуют процедуру, только если вероятность тяжелого заболевания у малыша превышает возможность развития неблагоприятных сценариев. И, конечно, говоря о минусах, не стоит забывать о плюсах: подавляющему большинству женщин инвазивная диагностика помогает развеять все тревоги: в 90% случаев опасения врачей не подтверждаются.

По медицинским показаниям

Направление на проведение инвазивного исследования получают в первую очередь те женщины, которые входят в группу повышенного риска.

Вероятность появления отклонений от генетической нормы у будущего ребенка возрастает, если женщине 39 лет и больше, если в семье уже есть малыш с хромосомной аномалией или ее носителем является один из членов семьи, а также если у ближайших родственников есть моногенные заболевания (например, муковисцидоз).

К этой же группе относятся и женщины, перед зачатием или на раннем сроке беременности принимавшие лекарственные препараты, влияющие на развитие эмбриона, или перенесшие такие инфекции, как гепатит, краснуха, токсоплазмоз.

Возможны генетические или хромосомные отклонения и в том случае, если раньше беременность самопроизвольно прерывалась не менее 2 раз. Инвазивное исследование может потребоваться также, если женщина не входит в группу риска, но скрининговый тест заставил врачей насторожиться.

Бесплатно инвазивная диагностика проводится по направлению из женской консультации, и только по медицинским показаниям. Но если будущая мама хочет подстраховаться, то она может пройти подобное исследование и по собственной инициативе – за плату.

К инвазивной диагностике имеются только относительные противопоказания, например инфекции половых путей, наличие миом на пути введения иглы и т.д. Это значит, что врач будет оценивать ситуацию в комплексе, чтобы подобрать самый оптимальный метод исследования и время его проведения. Строгих запретов нет, и чисто теоретически пройти такую диагностику может практически любая женщина.

И биопсия хориона, и амниоцентез, и кордоцентез проходят под контролем УЗИ обычно без обезболивания в стационаре одного дня. В некоторых случаях возможен внутривенный наркоз.

После процедуры будущая мама еще в течение 1−3 часов находится под пристальным наблюдением врачей.

Если в этот период появляются тревожные симптомы (повышенный тонус матки, боли в низу живота или выделения), требуется госпитализация, хотя такой ход события принимают очень редко.

Врач лишь рекомендует инвазивные пренатальные исследования и информирует об имеющихся рисках. Решение принимает женщина, при этом она дает письменное согласие на проведение процедуры.

После взятия пункции биоматериал направляют на цитогенетический и молекулярно-генетический анализ. С помощью первого определяют отклонения в хромосомном наборе (синдром Дауна – лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера – лишняя Х-хромосома, Тернера – отсутствие Х-хромосомы у будущей девочки).

Второй анализ нужен, чтобы найти внутрихромосомные дефекты – генные мутации, которые обусловливают такие заболевания, как гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз (всего в России доступна диагностика примерно 50 тяжелых генетических аномалий).

Взятую при кордоцентезе кровь подвергают еще и биохимическому исследованию.

Частичное сходство

Биопсия хориона проводится на сроке 10−14 недель беременности. Хорион − наружная зародышевая оболочка, окружающая эмбрион, − буквально пронизана множеством удлиненных сосудов, прорастающих в стенку матки.

По мере увеличения срока беременности они постепенно превращаются в ворсины, по которым происходит обмен веществ. Их и берут на анализ во время пункции.

Так как геномы клеток хориона и эмбриона частично совпадают, ворсины хориона позволяют судить о хромосомном наборе будущего малыша.

Например, можно довольно точно определить синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие хромосомные болезни, сопровождающиеся грубыми пороками и умственной отсталостью. В то же время из-за неполного совпадения геномов возможны ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Точность анализа – 99%.

Материал для исследования забирают с помощью иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку. Риск осложнений беременности при этой процедуре составляет 1−2%.

Если биопсию ворсин хориона не успели провести, то в 14−16 недель женщину направляют на биопсию клеток плаценты − плацентоцентез. Манипуляция совершается по той же схеме.

Если биопсию хориона не удалось провести в срок, женщину направят на амнио­центез – пункцию околоплодных вод. Это исследование проводится на сроке 16−19 недель беременности. Плодный пузырь, или амнион, − это внутренняя зародышевая оболочка, окружающая будущего малыша.

Его полость постепенно наполняется так называемой амниотической, или околоплодной, жидкостью. В ней содержатся пушковые волосы и эпителиальные клетки будущего ребенка, и по ним можно определить наличие хромосомных или генных болезней.

А так как в амниотическую жидкость попадают продукты обмена веществ и жизнедеятельности малыша, по ним можно судить о степени резус-конфликта, кислородного голодания или зрелости легких.

Во время процедуры в полость матки через переднюю брюшную стенку вводят иглу и набирают 15 мл околоплодной жидкости. Результаты известны через 2−3 недели.

Вероятность осложнений беременности меньше, чем при биопсии хориона (менее 1%), так как системы жизнеобеспечения крохи не затрагиваются. Возникает также слабый риск (тоже менее 1%) дыхательных расстройств у новорожденного.

Точность результатов составляет 99,4% – выше, чем при биопсии хориона, так как исследуются непосредственно клетки малыша.

Надежный материал

Кордоцентез – пункция пуповины − проводится на 19−21-й неделе беременности. Это самый информативный метод пренатальной диагностики, ведь врачам удается раздобыть кровь самого малыша.

Такой биоматериал, помимо определения хромосомных отклонений, позволяет выполнить практически все тесты, которые можно сделать из биохимического анализа крови (гормональное обследование, оценка биохимических показателей и иммунологического статуса и т. д.).

Кордоцентез используют не только как диагностическую манипуляцию, но и как лечебную процедуру – для введения лекарственных препаратов или внутриутробного переливания крови при тяжелом резус-конфликте.

С целью выявления хромосомных нарушений кордоцентез проводят, если женщина не успела сделать амниоцентез; если результаты амниоцентеза нельзя интерпретировать однозначно; если на 19−21-й неделе УЗИ выявило пороки развития. Назначают эту манипуляцию и в ряде других случаев, например чтобы проверить, не заразился ли малыш от мамы серьезным инфекционным или венерическим заболеванием (токсоплазмозом, краснухой, сифилисом и т. д.).

Во время процедуры через переднюю брюшную стенку и стенку матки иглу вводят в пупочную вену малыша. Результаты известны через 4−5 дней. Их точность почти 100%. Частота осложнений не превышает 2%.

Стопроцентной гарантии не дает ни один инвазивный метод пренатальной диагностики. На точность результатов влияют два ключевых фактора. Для цитогенетического анализа требуется получить клетки на определенной стадии деления, которая называется митозом. Иначе подсчитать количество хромосом и заметить изменения невозможно.

Чтобы заставить клетки делиться, их помещают в специальные питательные среды. Но во время выращивания они могут мутировать. Чем медленнее происходит деление, тем больше времени требуется для выращивания − значит, и вероятность мутаций увеличивается.

Именно по этой причине самый маленький процент погрешностей дает кордоцентез: лимфоциты крови делятся всего за 72 часа. Однако скорость – не единственный фактор успеха. Важно и происхождение биоматериала, поэтому вторым по степени точности считается амниоцентез.

Хотя эпителиальные клетки, полученные при пункции плодного пузыря, размножаются 2−3 недели, вероятность ошибок ниже, чем при биопсии хориона, ведь они принадлежат непосредственно малышу.

Время ожидания ответа при амниоцентезе затягивается и потому, что для пробы берут 15 мл околоплодных вод, а в таком объеме клеток малыша обычно очень мало и для их размножения требуется больше времени. Самый большой процент погрешностей дает биопсия хориона (или плаценты). Одна из причин заключается в том, что, хотя клетки этих тканей и размножаются быстро, их геномы с геномом будущего малыша совпадают лишь частично.

Читайте также:  Увеличенные яичники у женщин: причины, симптомы, последствия, лечение

Современные методы обследования беременных За последние годы в стандарте ведения беременности – списке обязательных и дополнительных для будущих мам анализов и исследований – появилось много нового. Что это дает пациентам и врачам? Читать далее

Диагностика хромосомных нарушений Будущих мам всегда волнуют результаты любых анализов – особенно таких серьезных, как скрининг на хромосомные болезни. Правда, далеко не всегда за его итогами стоят проблемы ребенка. Давайте выясним, что же такое скрининг и от чего зависят его показатели. Читать далее

5 фактов, которые должен знать муж беременной Как показывает практика, даже долгожданная и запланированная беременность жены у мужчины может вызвать серьезный стресс и даже шок. Во избежание подобных ситуаций мы подобрали несколько фактов из жизни беременной, которые мужчине лучше узнать еще «на берегу». Читать далее

Источник: http://www.parents.ru/article/biopsiya-xoriona-amnioczentez-ikordoczentez-vchem/

Биопсия ворсин хориона: что это такое, зачем и на каком сроке беременности ее делают

Иногда у врача возникают сомнения в том, что беременность женщины протекает нормально. В этом случае ему требуется получить достоверную информацию о хромосомном наборе ребенка. Современные инвазивные методики, в числе которых биопсия ворсин хориона, помогают медиками проникать в материнскую утробу. Процедуру проводят в первом триместре.

Суть метода

Что такое биопсия хориона? Это способ забора из плаценты генетического материала, исследуя который, можно установить кариотип плода. В каждой клетке нашего организма заключен код ДНК, содержащий информацию о наличии или отсутствии генетических патологий. Кариотип и представляет собой показатель качественного и количественного набора хромосом у плода.

Исследуя полученный из хорионических ворсин материал, медики с большой точностью диагностируют серьезные патологии плода на ранней стадии его развития.

Почему для анализа берутся ворсины хориона? Каждая клетка ворсинок содержит код ДНК ребенка, ведь через «детское место» осуществляется жизнедеятельность эмбриона.

Анализ позволяет распознать более 3800 генетических болезней, в том числе и синдром Дауна.

Показания к биопсии ворсин хориона

С технологической точки зрения биопсия ворсинок хориона – это сложная процедура, представляющая риск для здоровья ребенка и матери. Для ее проведения у врача должны быть веские основания. Показаниями к исследованию могут послужить:

  • наличие хромосомных патологий у обоих родителей;
  • генетическое заболевание у одного или обоих родителей;
  • некачественный скрининг в первом триместре;
  • предыдущее вынашивание женщиной плода с генетическими отклонениями, независимо от того, чем закончилась беременность.

Противопоказания к процедуре

Несмотря на важность исследования, оно не будет назначено, если у женщины обнаружены определенные проблемы. В список противопоказаний к процедуре входят:

  • Угроза прерывания беременности. Внутреннее вторжение может послужить дополнительным раздражителем и спровоцировать выкидыш.
  • Воспалительные процессы во влагалище, шейке матки, на кожных покровах живота. При взятии материала инфекция может проникнуть в матку и нанести вред здоровью женщины.
  • ВИЧ. Врачи относят этот фактор к условным противопоказаниям и отказываются от биопсии из-за высокого риска заразить ВИЧ ребенка.

На каком сроке проводят исследование?

На каком сроке можно делать исследование ворсин? Оптимальное время для проведения процедуры приходится на промежуток между 10 и 13 неделями беременности.

К этому сроку достаточно развиты оболочки эмбриона, закладываются его основные системы и органы, но «детское место» еще не сформировалось окончательно. Кроме того, снижается риск выкидыша, который может быть спровоцирован проникновением в хорион.

К моменту забора материала на руках у врача уже имеются результаты первичного перинатального скрининга, ориентировочно указывающие на наличие хромосомного заболевания.

В более поздние сроки, когда хорион преобразуется в плаценту, материал для исследования берут непосредственно из нее. Процедура называется плацентоцентезом.

Иногда методики исследования комбинируют, одновременно выполняя биопсию хориона и амниоцентез (исследование амниотической жидкости).

При таком подходе достоверность и точность диагноза повышается в разы и позволяет увидеть не только аномалию развития, но и инфицирование плода на ранних сроках.

Разновидности исследования

Сегодня применяется два вида хорионбиопсии: трансабдоминальная и трансцервикальная. При первом методе забор материала ведется через прокол в брюшной полости.

Во втором случае доступ к хориону осуществляется через цервикальный канал (переход от шейки к матке) без нарушения структуры стенок матки.

Врачи чаще всего используют трансабдоминальный метод, который позволяет получить генетический материал с любого уровня хориона. Если же эмбрион прикрепился к задней стенке матки, то применяется трансцервикальная биопсия.

После процедуры, дабы исключить осложнения, пациентке назначается профилактическая терапия. Рекомендуется на время сократить физическую активность, не поднимать тяжести и отказаться от половых контактов. По индивидуальным показаниям могут быть назначены препараты, уменьшающие тонус матки, увеличена дозировка гормональных средств, проведена антибактериальная терапия.

Техника проведения

Перед биопсией выполняется ряд подготовительных мероприятий:

  • общие анализы крови и мочи;
  • определение группы и резус-фактора крови;
  • коагулограмма;
  • забор мазка из влагалища на флору;
  • исследование на гепатит, ВИЧ, сифилис.

Для взятия материала врач использует длинную пункционную иглу. Во время ее введения действия хирурга сопровождаются ультразвуком, который контролирует точность траектории ее движения и глубину проникновения. Забор делают по краю плаценты, избегая травмирования тканей эмбриона. Забранную частичку ворсины отправляют на цитогенетическое исследование.

Возможные риски

Любое инвазивное вмешательство во время беременности сопряжено с определенным риском для здоровья матери и плода. Возможны негативные последствия и при аспирации ворсин хориона:

  • у 1-2% пациенток процедура провоцирует прерывание беременности;
  • при проколе может произойти разрыв мелких сосудов с последующим образованием ретрохориальной гематомы и риском выкидыша;
  • при непрофессиональных действиях врача, проводящего биопсию, происходит инфицирование эмбриона, грозящее самопроизвольным абортом;
  • после процедуры у некоторых пациенток могут возникнуть болезненные спазмы и обильные выделения, создающие угрозу выкидыша.

Врачи, проводившие такую процедуру, составили свою печальную статистику: риск осложнений после биопсии повышается в том случае, если она осуществляется трансвагинальным путем.

На трансабдоминальный метод приходится 0,5-1,55 выкидышей, в то время как при трансцервикальном способе этот показатель повышается до 7,5%. Пациентки, кто прошел через аспирацию, говорят о том, что надо тщательно выбирать клинику и специалиста.

По их мнению, именно из-за неосторожных манипуляций врачей процедура заканчивается невынашиванием беременности.

Достоверность результатов исследования

Достоверность результатов, полученных путем биопсии, составляет 99%. Однако остается 1%, который не исключает вероятность неправильного диагноза. Происходит это в том случае, когда наличествует мозаицизм — редкое явление, при котором в хромосомном наборе есть клетки, несущие информацию, отличающуюся от той, что генетически заложена в клетки плода.

Если врач подозревает у пациентки мозаицизм, он может прибегнуть к другому методу инвазивной диагностики. Это может быть амниоцентез, при котором исследуется амниотическая жидкость плода, или кордоцентез, во время которого на исследование берется пуповинная кровь ребенка. Самым безопасным считается панорамный тест крови, с помощью которого можно выявить генетическую патологию у малыша.

Отрицательный результат после хорионбиопсии означает, что женщина может спокойно донашивать беременность. Сложная психологическая ситуация возникает в том случае, когда ответ положительный. Родители малыша сталкиваются с тяжелым выбором: прервать беременность или продолжить ее. Врачи, как правило, рекомендуют остановить процесс, однако окончательное решение остается за женщиной.

Источник: https://www.OldLekar.ru/beremennost/analyzi/biopsiya-horiona.html

Биопсия хориона

:

Анализ биопсия хориона (плаценты) — это пренатальный диагностический тест, в котором образец ворсин хориона извлекается из плаценты для тестирования.

Образец может быть взят через шейку матки (трансцервикальный доступ) или брюшную стенку (трансабдоминальный доступ).

Биопсия хориона: сроки проведения

Биопсия хориона: сроки проведения. Во время беременности плацента дает кислород и питательные вещества растущему ребенку и удаляет из крови ребенка ненужные продукты.

Ворсинки хориона являются тонкими проекциями плацентарной ткани, которые имеют тот же генетический набор, что и у ребенка. Тест можно сделать уже с 10 недели беременности.

Взятие образцов ворсин хориона обычно проводится между 11 и 14 неделями беременности — раньше, чем другие пренатальные диагностические тесты, такие как амниоцентез или кордоцентез.

Рассмотрим состояния, диагностируемые с помощью биопсии хориона. Биопсия ворсин хориона – это цитогенетическое исследование хориона, оно может выявить наличие у ребенка таких хромосомных нарушений, как синдром Дауна, а также других генетических заболеваний, таких как муковисцидоз.

Хотя биопсия проб ворсин хориона может дать ценную информацию о здоровье вашего ребенка, важно понимать риски и быть готовыми к результатам. Биопсия ворсин хориона может дать информацию о генетическом наборе вашего ребенка, может применяться биопсия хориона для определения пола.

Как правило, анализ ворсин хориона предлагается, когда результаты теста могут оказать существенное влияние на ведение беременности или ваше желание продолжить беременность.

Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона, если:

  • У вас были плохие результаты пренатального скрининга. Если результаты скринингового теста — такие как биохимический скрининг первого триместра — являются плохими или сомнительными, вы можете выбрать биопсию ворсин хориона для подтверждения или исключения диагноза.
  • У вас уже есть дети или была беременность с плодом с хромосомным заболеванием. Если предшествующие беременности были с синдромом Дауна или другим хромосомным заболеванием, риск возникновения патологии во время этой беременности также может быть более высоким.
  • Вам 35 или больше лет, или ваш супруг старше 45 лет. Дети, рожденные женщинами 35 лет и старше, имеют более высокий риск хромосомных состояний, таких как синдром Дауна.
  • У вас есть в семье случаи определенного генетического заболевания, или вы или ваш партнер являетесь известным носителем генетического заболевания. В дополнение к выявлению синдрома Дауна, биопсию ворсинок хориона можно использовать для диагностики многих других генетических состояний, включая нарушения одного гена, такие как синдром Тея-Сакса и муковисцидоз.

Биопсия проб ворсин хориона не позволяет обнаружить некоторые врожденные дефекты, такие как дефекты нервной трубки.

Ваш лечащий врач может предостеречь от проведения трансцервикальной биопсии ворсин хориона — что делается через влагалище — если у вас:

Источник: https://analiz-na-genetiku-pri-beremennosti.ru/biopsiya-xoriona.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector